Povišana raven holesterola, sladkorna bolezen, osteoporoza – to so le tri izmed bolezni, ki jih lahko podedujemo od svojih prednikov oziroma se lahko prenašajo iz roda v rod. Gre za skupino bolezni in bolezenskih stanj, za katere velikokrat slišimo koga reči 'to imamo v družini' ali 'to sem podedoval od staršev'.
Geni so res tisti, ki v veliki meri določajo naše življenje, a dejstvo je, da če imata oče ali mati sladkorno bolezen, ni nujno, da se bo ta bolezen razvila tudi pri njunem otroku. Kljub temu, da določene predispozicije podedujemo, namreč še ni nujno, da se bo bolezen pri nas tudi razvila. Bolezni, ki so del družinske anamneze, ne moremo dokončno ustaviti, lahko pa jih upočasnimo, povečamo našo odpornost nanje in se dobro pripravimo na njihov morebitni izbruh.
Kje se vse začne?
Ljudje imamo okoli 20.000 - 25.000 parov genov, urejenih v 23 parov kromosomov. Vsak človek ima torej 46 kromosomov – 23 po očetu in 23 po mami. Kromosomi so nosilci dednih informacij, sestavljeni pa so iz deoksiribonukleinske kisline (DNK). Geni, ki jih podedujemo od staršev, programirajo naš razvoj od oplojene celice v trenutku spočetja do odraslosti. Nadzorujejo presnovo, rast, obnovo in razmnoževanje celic.
Velikokrat slišimo koga reči, da je otrok na las podoben mami, očetu, babici, dedku, stricu, teti. To ni samo oguljena fraza, saj imajo krvni sorodniki veliko skupnih genov, ki določajo podobnosti med njimi. Številne lastnosti, na primer oblika nosu, lic, barva oči ne vplivajo na zdravje. Druge, na primer nenavadno visoka ali nizka postava ali nagnjenost k debelosti, so lahko povezane s povečanim tveganjem za razvoj določenih bolezni.
Nekatere bolezni, na primer hemofilijo in cistično fibrozo, pa neposredno povzroča napaka ali mutacija enega gena ali para genov. Te bolezni se dedujejo po predvidljivem vzorcu, kar pomeni, da družine s spremenjenim genom običajno dobijo jasne, zanesljive informacije glede možnosti prenosa bolezni na naslednji rod.
Raziskovalci so pred leti popolnoma razvozlali človeški genom in vse od takrat poskušajo določiti mesta napak. Dedne informacije so namreč zajete s kodo in če so v tej kodi spremembe, lahko pride do bolezni. Večina izmed 4.000 danes poznanih genetskih nepravilnosti je zelo redkih, saj se pojavijo po enkrat na nekaj tisoč ali celo milijonov prebivalcev, vseeno pa so številne, kot so npr. družinska hiperlipidemija ali hiperholesterolemija, cistična fibroza, policistične ledvice in Huntingtonova bolezen, tudi mnogo bolj pogoste, tako da je po približni oceni kar 1–3 % otrok rojenih s prirojeno oz. genetsko pogojeno nepravilnostjo, pravijo strokovnjaki.
Če pa k temu prištejemo še vse bolezni, pri katerih gre za kakršno koli vpletenost poškodb genetskega materiala, potem je seveda število ljudi z genetskimi poškodbami mnogo večje. Po podatkih nekaterih inštitutov naj bi poznali že več kot 11 tisoč genetsko pogojenih bolezni. Nekatere med njimi je mogoče določiti z genskim testiranjem, druge s prenatalno diagnostiko, torej s preiskavo plodovnice.
Med vsaj delno dedno pogojene bolezni spadajo relativno redke težave, kot so motnje strjevanja krvi: recimo hemofilija in von willebrandova bolezen. Prav tako med dedno delno pogojene bolezni sodijo še mnoge vsem dobro znane in zelo razširjene bolezni srca in obtočil, sladkorna bolezen, osteoporoza, nevrodermitis, alergije in določena rakava obolenja.
Nekatere genske bolezni je mogoče zdraviti, v drugih primerih pa je mogoče morebiten razvoj bolezni spremljati s preventivnimi pregledi. Veliko lahko pomaga tudi spremenjen življenjski slog, predvsem pa je pomembno, da vemo, s katerimi boleznimi so se soočali naši predniki in smo v vseh pogledih in ozirih pripravljeni na to, da lahko izbruhnejo tudi pri nas.
Tudi rakava obolenja so lahko dedna
Glede dednosti rakavih obolenj se tako v strokovni, kot tudi splošni javnosti že več let krešejo različna mnenja. Po besedah strokovnjakov s področja medicine naj bi bilo pri vseh vrstah rakavih obolenj približno pet odstotkov dednih.
Dedni rak se pojavlja pri vseh vrstah raka, a za vse vrste raka še ni kloniran gen, ki ga povzroči, prav tako tudi še ni za vse genetskega testa, s katerim bi to ugotavljali. Zato je za zdaj testiranje možno le za naštete štiri oblike raka, vendar je že to velik korak naprej: če se gen za dednega raka namreč odkrije še preden bolezen izbruhne, je raka mogoče tudi preprečiti.
Postopek v genetski posvetovalnici je enak za vse vrste raka. Ko se oseba prijavi, dobi od pristojnih obrazložitev, kaj je dedni rak, razloženi so tudi kriteriji za njegovo prepoznavanje. Priložen je tudi obrazec, na katerem navede bolezni v družini in ga nato pošlje v posvetovalnico, kjer na podlagi družinske anamneze izračunajo, kako verjetno je, da bo obravnavana oseba zbolela za dednim rakom. V primeru, ko je ta verjetnost večja od 10 odstotkov, posamezniku predlagajo genetski test, če je manjša pa se o testiranju odloča za vsak primer posebej.
Pogosto že na običajnem preventivnem pregledu, obvezno pa pred kakšnim zdravstvenim posegom, zdravniki pacienta soočijo z vprašanjem o boleznih v družini oziroma o družinski anamnezi. Veliko jih šele takrat začne raziskovati bolezni in okvare, ki so jih imeli predniki ter jih povezovati s simptomi, ki jih imajo sami. Medicinska stroka se že dolgo zaveda pomena informacij genskih predispozicij, saj so ključnega pomena pri preventivnem zdravljenju in dober pokazatelj nevarnosti, ki prežijo na nas in naše otroke.
Da bi bili pripravljeni na dedne bolezni in na spopadanje z njimi, je v prvi vrsti pomembno predvsem to, da poznamo zdravstveno ozadje družine in se zavedamo verjetnosti, da smo določeno bolezen podedovali od prednikov. Prav zaradi pomena dednih dejavnikov pri določanju tveganja za razvoj bolezni, se veliko ljudi odloči izdelati družinsko drevo, ki mu je dodana družinska anamneza. To pomeni, da se pozanimamo o boleznih, ki so jih imeli naši predniki, saj lahko na podlagi tega predvidimo, katerim boleznim smo morda bolj izpostavljeni tudi sami.
Kako izdelati družinsko drevo bolezni?
Za izdelavo tako imenovanega družinskega drevesa bolezni potrebujete poleg osnovnih podatkov o prednikih tudi informacije o njihovem zdravstvenem stanju in morebitnih boleznih. Načeloma velja, da dlje v preteklost, kot gremo, bolj jasna bo lahko družinska anamneza, a strokovnjaki pravijo, da bi morali za osnovno družinsko drevo bolezni poznati vsaj anamnezo družinskih članov do starih staršev, saj se lahko nekatere dedne bolezni prenašajo na vsako drugo generacijo v rodu. Čeprav so najbolj pomembni podatki o starših, bratih, sestrah in starih starših, je dobro v družinsko bolezensko shemo vključiti tudi strice, tete in njihove potomce.
Ključni podatki pri družinskem drevesu bolezni so datum rojstva, bolezni, ki jih je obravnavani družinski član imel, in, če je oseba pokojna, datum smrti ter vzrok zanjo. Prav tako je pametno v družinsko drevo, če se da, vključiti tudi dejavnike življenjskega sloga sorodnikov, kot sta denimo kajenje, nagnjenost k prekomernemu uživanju alkohola, nagnjenost k debelosti, količina telesne aktivnosti ipd.
Šele ob pogledu na izdelano družinsko drevo večina spozna, da je imela doslej zelo malo informacij o življenju prednikov, a dobi tudi jasno sliko tveganja za razvoj posameznih dedno pogojenih bolezni. V kolikor se izkaže, da je določena bolezen prizadela več kot le enega člana družine, je to lahko že znak, da bi se bilo morda dobro posvetovati z zdravnikom in se pogovoriti o možnosti napotitve na genetsko testiranje, s pomočjo katerega bi lahko natančneje ocenili, kako velika je možnost, da zbolite sami ali da prenesete bolezen na svoje potomce. Za DNK testiranje se lahko odločite tudi v primeru, če se nimate možnosti pozanimati o dednih boleznih v širši družini.
Preventiva in kakovostno življenje
Preventiva je vedno boljša kot kurativa, a v primeru preprečevanja dednih bolezni ni vedno učinkovita. V kolikor torej poznate bolezni, ki se v družini prenašajo iz roda v rok, je dobro poznati tudi simptome teh bolezni in spremljati, če se morda razvijajo pri vas. Tako boste bolezen namreč najhitreje odkrili, se poslužili ustrezne zdravniške oskrbe in zdravljenja. Še bolj kot to pa je ne glede na verjetnost za razvoj določene dedne bolezni pomembno, da ljudje začnemo živeti bolj kakovostno, si enakomerno razporedimo čas za delo, počitek, družino in sprostitev ter stremimo k zdravi in uravnoteženi prehrani.
To seveda ne pomeni, da je najbolje ignorirati dejstvo, da lahko zbolimo za katero izmed bolezni, za katero so bolehali naši starši ali stari starši. Ravno nasprotno, poznavanje povišanje verjetnosti za razvoj bolezni nas mora spodbuditi k temu, da smo dobro pripravljeni na vse scenarije, ki se lahko zgodijo. Zaradi bolezni ste lahko namreč dalj časa odsotni iz službe, lahko niste več sposobni opravljati dela, ki ste ga opravljali do sedaj, v najhujših primerih lahko ostanete celo brez službe, kar že samo po sebi močno poslabša finančno situacijo v družini. Če pa ste ob tem obremenjeni še s kreditom, pa se lahko tudi pri vas odvije zgodba, o kakršnih vse pogosteje poslušamo v medijih: deložacija, razpad družine, bankrot. Ravno zaradi tega je potrebno že danes razmišljati o prihodnosti in poskrbeti, da bo ta čim bolj prijazna - do vas in do vaše družine.
Sponzorirana vsebina
