Redke bolezni so res redke, a bolnikov z redkimi boleznimi ni tako malo

Koliko bolnikov z redkimi boleznimi je v Sloveniji, ne ve nihče, saj se ti podatki za zdaj še ne zbirajo. A teh ni tako malo, če upoštevamo, da je večina redkih bolezni genetskega izvora, pri nas pa vsako leto obravnavajo okoli 2000 primerov genetskih bolezni. Bolniki se soočajo z dolgotrajnim prepoznavanjem bolezni ter pogosto težko dostopnim zdravljenjem.

Redka kožna bolezen

Poznamo od 5000 do 8000 redkih bolezni. Samo v Evropi naj bi te prizadele okoli 30 milijonov ljudi. (Foto: AP)

Ker je datum 29. februar redek, ga je Evropska organizacija za redke bolezni (EURORDIS) izbrala za dan, ko se svetovna javnost spomni na številne redke bolezni in težave, s katerimi se spopadajo bolniki, ki jih te prizadanejo. Prvič so ga organizirali pred osmimi leti, a ker je vendarle pomembno na težave bolnikov opozarjati bolj pogosto, od takrat dan redkih bolezni obeležimo vsak zadnji dan v februarju. 

Redke, a številne

V Evropi je redka bolezen definirana kot bolezen, ki se pojavlja pri manj kot enemu na 2000 prebivalcev. Na svetu danes poznamo med 5000 in 8000 redkih bolezni, ki prizadanejo približno šest do osem odstotkov vse svetovne populacije. Po nekaterih ocenah te prizadenejo okoli 30 milijonov državljanov Evropske unije. Večina, kar 80 odstotkov redkih bolezni pa je genetskega izvora, pogosto so kronične in ogrožajo življenje bolnika. Nekatere pa so lahko tudi smrtno nevarne.

Register se pripravlja v okviru projekta na nacionalnem nivoju, a še ni pripravljen. Prvi korak je pripraviti, kako bo register sploh deloval. So pa v bolj izdelanih fazah nekateri delni registri, denimo register prirojenih razvojnih nepravilnosti.
Gorazd Rudolf, Klinični inštitut za medicinsko genetiko MF UL

Koliko je pri nas redkih bolezni in bolnikov, ki za njimi trpijo, je težko oceniti, saj še nimamo nacionalnega registra redkih bolezni. Na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko (KIMG) Medicinske fakultete v Ljubljani imajo sicer vsako leto okoli 2000 primerov genetskih obravnav. "Večina le-teh so dedne/genetske bolezni in praktično vse genetske bolezni so redke bolezni. Na primer nevrološke bolezni, metabolne bolezni, kromosomske mutacije ..." pojasnjuje specialist klinične genetike Gorazd Rudolf.

Med redke bolezni lahko sodijo tudi nekatere redke duševne bolezni.

Ko še niti zdravnik ne ve, za kaj gre 

Bolj kot je neka bolezen redka, večje težave ima bolnik že na začetku zdravljenja. Težava je namreč, ko tudi zdravniki ne vedo, za kakšno obolenje gre. "Bolnika pošiljajo od enega specialista do drugega, kar vse predolgo časa traja in posledično pride bolnik do pozne diagnoze, ali sploh ne," pravi Slavka Grmek Ugovšek iz Društva za cistično fibrozo Slovenije.

Pogosto primanjkuje tudi ustreznih strokovnjakov oziroma diagnostičnih postopkov. "Sicer smo na KIMG v letu 2013 uvedli nov diagnostičen pristop pri diagnosticiranju genetskih (redkih bolezni), med prvimi v Evropi in na tem področju se sedaj mnoge države zgledujejo po nas," dodaja Rudolf.

Otrok s kisikovo masko

(Foto: AP)

Pri nekaterih bolnikih lahko redko bolezen odkrijejo šele v odrasli dobi, čeprav je bolezen prisotna že od rojstva. "Ko bolniku z redko boleznijo že postavijo pravo diagnozo, pa se takšen bolnik srečuje še z drugimi težavami. Preteče dolgo obdobje med postavljeno diagnozo in ustreznim zdravljenjem," še pravi Grmek Ugovškova, ki ima tudi sama izkušnje z redko boleznijo.

Ko je bolnikov malo, vse predolgo traja

Pred več kot dvajsetimi leti je namreč Grmek Ugovškova doživela šok, ko so njeni štirmesečni hčerki diagnosticirali cistično fibrozo. Takrat se pri nas o tej bolezni ni veliko govorilo, tudi informacij je bilo bolj malo. Vse, kar so ji takrat razložili je, da bo morala otroku večkrat na dan masirati prsni koš in dajati predpisana zdravila.

Družina se je morala navaditi na življenje s to redko in takrat še neozdravljivo boleznijo. A stanje se je z leti le še slabšalo in prišlo je tudi do kronične dihalne odpovedi. Nato se je končno našla rešitev: hčerki so na Dunaju presadili pljuča.

V Sloveniji so med drugim prisotne naslednje redke bolezni: cistična fibroza, distrofije (npr. Pompejeva bolezen), Fabryjeva bolezen, Chronova bolezen, bulozna epidermoliza, Huntingtova bolezen, hemofilija, limfom, levkemija, Gaucherjeva bolezen, pljučna arterijska hipertenzija, sarkoidoza ...

Redke bolezni v našem zdravstvenem sistemu nimajo posebnega mesta. "Vse preveč je administrativnih ovir in predolgo traja, da se stvari premaknejo z mrtve točke. Pri redkih boleznih je to še posebej opazno, ker je bolnikov malo in ni javnega pritiska. Že od leta 2009 pristojne opozarjamo na nevzdržne prostorske razmere za pljučne bolnike v UKC Ljubljana, pa se zadeve še niso uredile," pravi Grmek Ugovškova.

Zahtevno in pogosto (pre)drago zdravljenje

Majhno število bolnikov, bolezni pa so specifične in kompleksne, pomeni manjše zanimanje farmacevtov za raziskovanje ustreznih zdravil. Posledično je torej manj raziskav o tem, kako takšna stanja sploh ozdraviti. Manj je tudi možnosti zdravljenja.

Raziskovanje novih zdravil

Raziskave zdravil za redke bolezni so izjemno drage, posledično pa tudi sama zdravila. (Foto: AP)

Pogosto je bolnikom na voljo le lajšanje težav, torej zdravljenje simptomov in ne bolezni. "Bolniki so prepuščeni samim sebi in nimajo dovolj informacij o tem, kje bodo dobili najboljšo celostno in celovito oskrbo," pa še opozarja Grmek Ugovškova.

Za nekatere redke bolezni sicer obstajajo specifična zdravila. Takšnim zdravilom pravimo "zdravila sirote" in praviloma gre za zelo draga zdravila, ki niso dostopna vsem bolnikom z redkimi boleznimi. 

"Kljub temu, da je na Evropski agenciji za zdravila posamezno zdravilo sirote že odobreno za klinično uporabo, se dogaja, da to zdravilo ni dostopno v Sloveniji, ker ni vlagatelja za sprožitev postopka, da bi se zdravilo razvrstilo na listo zdravil pri ZZZS," pravi Grmek Ugovškova. V tem primeru bolnikom ne preostane nič drugega, kot da sami kupijo zdravilo v tujini. Na podlagi recepta, ki ga predpiše zdravnik, pa lahko nato uveljavljajo povrnitev stroškov pri Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS).

Kdaj je takšen bolnik upravičen do zdravljenja v tujini?

V skladu z Zakonom o zdravstvenem varstvu in zdravstvenem zavarovanju (ZZVZZ) je bolnik do zdravljenja v tujini upravičen, kadar so izčrpane možnosti zdravljenja doma. Po Direktivi o čezmejnem zdravljenju pa se pošilja paciente z redkimi boleznimi v druge države članice – tudi za postavitev diagnoze – kadar to ni na voljo v domači državi.

Prenesi v

Glasuj

Pošlji sporočilo

Tvoja E-pošta:

E-pošta prejemnika:

Kratko sporočilo:
 

Komentarjev: 11
intimnanega2 01.03.2016 13:36:42
dejte to sliko na naslovki že dol ker je prou scary
Več komentarjev