VIDEO: Slovenski raziskovalci 'odprli novo poglavje v medicini': odkrili nov gen za prezgodnje staranje

Ekipa slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev je odkrila nov gen za prezgodnje staranje. Odkritje je izjemnega pomena, saj bodo na osnovi tega genetiki lažje prepoznavali redke bolezni. Predstojnik Kliničnega inštituta za genetiko je preboj primerjal z odkritjem novega planeta. Povod za raziskavo pa je bila smrt dojenčka, ki se je rodil z genetsko spremembo.

Trenutno uporabljate Adobe Flash Player verzije 8.

Za napredno uporabo našega novega predvajalnika priporočamo Adobe Flash Player 9, ki omogoča celozaslonski ogled in najboljšo kvaliteto videa.
Priporočamo najnovejšo različico Adobe Flash Player verzije 9, ki si ga lahko brezplačno naložite tukaj

Video

Genetski zapis

Ekipa slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev je odkrila nov gen za prezgodnje staranje. (Foto: iStock)

Skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana je vodila mednarodno genetsko raziskavo, ki je izjemnega pomena. Naši raziskovalci so namreč odkrili nov gen za prezgodnje staranje. 

Izsledke raziskave so objavili v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics. V študiji je poleg slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev sodelovalo še 12 strokovnjakov iz drugih držav. 

Odkritje novega gena je pomemben dosežek na področju medicine. S pomočjo tega bodo znanstveniki lažje razumeli staranje in omogočili uspešno diagnosticiranje. Genetiki bodo namreč na osnovi tega odkritja lažje prepoznavali redke bolezni. "Vsaka povezava med genetsko spremembo in razvojnimi nepravilnostmi je korak naprej k prepoznavanju, preprečevanju oziroma uspešnejšemu zdravljenju," so sporočili iz UKC Ljubljana. 

Raziskavo sprožila smrt dečka z genetsko boleznijo

Povod za raziskavo je bilo rojstvo Tiborja, ki se je rodil v osmem mesecu s carskim rezom. "Rodil se je premajhen in prezgodaj, na obrazu pa je imel nekaj gubic. Nepravilnosti so bile tudi pri razvoju kosti," je pojasnila Karin Writzl s Kliničnega inštituta za genetiko UKC Ljubljana. Deček, ki je imel genetsko bolezen progerio, je umrl pri šestih mesecih. 

"Nosečnost je potekala brez posebnosti. Šele pri zadnjem pregledu se je pokazal zastoj rasti," je povedala mamica malega Tiborja Irena Lesjak. Ker otrok ni napredoval tako, kot bi moral, so se po treh dneh opazovanja odločili za carski rez. "Tisti prvi trenutek – nekaj je narobe, a še ne vemo, kaj – je bil šok," se spominja mama. Kot je pojasnila, se ji otrok ni zdel drugačen od ostalih, bil je le malo bolj zguban. 

Kot eni prvih v Evropi so v raziskavi uporabili posebno tehnologijo za sekvenciranje zaporedja genov. V raziskavi so primerjali gene mame, očeta in malega Tiborja. S tem so skušali odkriti, kje prihaja do odstopanj. 

Nato so poiskali še druge bolnike z isto boleznijo po svetu in prosili za podatke o njihovem genetskem zapisu. Spremembe, ki so jih odkrili pri bolniku iz Francije so primerjali s Tiborjevimi geni. Od treh milijard črk je imel isto spremembo v eni črki. Da so odkrili nov gen, so potrdili, ko so primerjali še podatke bolnikov iz Španije in Italije, in so se tudi tukaj spremembe ujemale, je pojasnil Aleš Maver s Kliničnega inštituta za genetiko UKC Ljubljana. 

"Ta preboj bi lahko primerjali z občutkom astronavtov, ko odkrijejo nov planet," je dejal Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genetiko UKC Ljubljana. "Ta uspeh ni nastal naključno, ampak je njegovo odkritje omogočila inovacija, ki smo jo naredili v slovenskem zdravstvenem sistemu," je poudaril. Slovenija ja namreč ena prvih v Evropi, ki uporablja to tehnologijo sekvenciranja v zdravstvene namene. 

"Odprli smo eno novo poglavje v medicini," je še dodal Peterlin. S tem bodo namreč v prihodnje lahko pomagali pri zdravljenju genetskih bolezni, saj ta tehnologija hitro napreduje. Odkritje pa je pomembno tudi za večje razumevanje procesa staranja in nekaterih drugih stanj, kot sta denimo rak in prekomerna debelost.  

Kot je še dejala mama, je kljub temu, da je njen otrok umrl, vesela, saj je imel Tibor posebno misijo v tem življenju, s tem, ko je pomagal pri tem medicinskem preboju.

Raziskovalci Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko

Irena Lesjak, Aleš Maver, Karin Writzl in Borut Peterlin. (Foto: 24ur.com)

Raziskovalcem in znanstvenikom je čestital tudi slovenski premier Miro Cerar. Na svojem Twitter profilu je zapisal, da "naš zdravstveni sistem akumulira veliko znanja ter sposobnih ljudi".

Prenesi v

Glasuj

Pošlji sporočilo

Tvoja E-pošta:

E-pošta prejemnika:

Kratko sporočilo:
 

Komentarjev: 104
 
Principat 22.11.2017 17:42:22
nekaj podobnega so nemci že pred časom , vendar so bili tiho , ker vsakega prišleka ob upokojitvi s tem cepijo ,, če nočeš pa 8 % venige pri penziji ,,
Več komentarjev