FIT 24UR

VIDEO: Slovenski raziskovalci 'odprli novo poglavje v medicini': odkrili nov gen za prezgodnje staranje

Ljubljana, 21. 11. 2017 10.11 |

PREDVIDEN ČAS BRANJA: 3 min

Ekipa slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev je odkrila nov gen za prezgodnje staranje. Odkritje je izjemnega pomena, saj bodo na osnovi tega genetiki lažje prepoznavali redke bolezni. Predstojnik Kliničnega inštituta za genetiko je preboj primerjal z odkritjem novega planeta. Povod za raziskavo pa je bila smrt dojenčka, ki se je rodil z genetsko spremembo.

Več videovsebin
  • Iz 24UR: Slovenski znanstveniki do revolucionarnega odkritja
    02:07
    Iz 24UR: Slovenski znanstveniki do revolucionarnega odkritja
  • Iz SVETA: Karin Writzl o neverjetnem uspehu slovenskih zdravnikov
    03:26
    Iz SVETA: Karin Writzl o neverjetnem uspehu slovenskih zdravnikov
  • Iz SVETA: Zdravniki odkrili gen za prezgodnje staranje
    02:56
    Iz SVETA: Zdravniki odkrili gen za prezgodnje staranje
  • Povod za raziskavo: smrt Tiborja
    01:37
    Povod za raziskavo: smrt Tiborja
  • Zakaj je tako težko odkriti določen gen?
    02:36
    Zakaj je tako težko odkriti določen gen?
  • Kako je potekala raziskava?
    01:57
    Kako je potekala raziskava?
  • Kakšen je pomen tega odkritja?
    01:15
    Kakšen je pomen tega odkritja?
  • Odkritje velik preboj za medicino
    01:00
    Odkritje velik preboj za medicino
  • Tiborjeva mama o pomenu raziskave
    00:39
    Tiborjeva mama o pomenu raziskave
Ekipa slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev je odkrila nov gen za prezgodnje staranje.
Ekipa slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev je odkrila nov gen za prezgodnje staranje. FOTO: iStock

Skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana je vodila mednarodno genetsko raziskavo, ki je izjemnega pomena. Naši raziskovalci so namreč odkrili nov gen za prezgodnje staranje. 

Izsledke raziskave so objavili v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics. V študiji je poleg slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev sodelovalo še 12 strokovnjakov iz drugih držav. 

Odkritje novega gena je pomemben dosežek na področju medicine. S pomočjo tega bodo znanstveniki lažje razumeli staranje in omogočili uspešno diagnosticiranje. Genetiki bodo namreč na osnovi tega odkritja lažje prepoznavali redke bolezni. "Vsaka povezava med genetsko spremembo in razvojnimi nepravilnostmi je korak naprej k prepoznavanju, preprečevanju oziroma uspešnejšemu zdravljenju," so sporočili iz UKC Ljubljana. 

Raziskavo sprožila smrt dečka z genetsko boleznijo

Povod za raziskavo je bilo rojstvo Tiborja, ki se je rodil v osmem mesecu s carskim rezom. "Rodil se je premajhen in prezgodaj, na obrazu pa je imel nekaj gubic. Nepravilnosti so bile tudi pri razvoju kosti," je pojasnila Karin Writzl s Kliničnega inštituta za genetiko UKC Ljubljana. Deček, ki je imel genetsko bolezen progerio, je umrl pri šestih mesecih. 

"Nosečnost je potekala brez posebnosti. Šele pri zadnjem pregledu se je pokazal zastoj rasti," je povedala mamica malega Tiborja Irena Lesjak. Ker otrok ni napredoval tako, kot bi moral, so se po treh dneh opazovanja odločili za carski rez. "Tisti prvi trenutek – nekaj je narobe, a še ne vemo, kaj – je bil šok," se spominja mama. Kot je pojasnila, se ji otrok ni zdel drugačen od ostalih, bil je le malo bolj zguban. 

Kot eni prvih v Evropi so v raziskavi uporabili posebno tehnologijo za sekvenciranje zaporedja genov. V raziskavi so primerjali gene mame, očeta in malega Tiborja. S tem so skušali odkriti, kje prihaja do odstopanj. 

Nato so poiskali še druge bolnike z isto boleznijo po svetu in prosili za podatke o njihovem genetskem zapisu. Spremembe, ki so jih odkrili pri bolniku iz Francije so primerjali s Tiborjevimi geni. Od treh milijard črk je imel isto spremembo v eni črki. Da so odkrili nov gen, so potrdili, ko so primerjali še podatke bolnikov iz Španije in Italije, in so se tudi tukaj spremembe ujemale, je pojasnil Aleš Maver s Kliničnega inštituta za genetiko UKC Ljubljana. 

"Ta preboj bi lahko primerjali z občutkom astronavtov, ko odkrijejo nov planet," je dejal Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genetiko UKC Ljubljana. "Ta uspeh ni nastal naključno, ampak je njegovo odkritje omogočila inovacija, ki smo jo naredili v slovenskem zdravstvenem sistemu," je poudaril. Slovenija ja namreč ena prvih v Evropi, ki uporablja to tehnologijo sekvenciranja v zdravstvene namene. 

"Odprli smo eno novo poglavje v medicini," je še dodal Peterlin. S tem bodo namreč v prihodnje lahko pomagali pri zdravljenju genetskih bolezni, saj ta tehnologija hitro napreduje. Odkritje pa je pomembno tudi za večje razumevanje procesa staranja in nekaterih drugih stanj, kot sta denimo rak in prekomerna debelost.  

Kot je še dejala mama, je kljub temu, da je njen otrok umrl, vesela, saj je imel Tibor posebno misijo v tem življenju, s tem, ko je pomagal pri tem medicinskem preboju.

Irena Lesjak, Aleš Maver, Karin Writzl in Borut Peterlin.
Irena Lesjak, Aleš Maver, Karin Writzl in Borut Peterlin. FOTO: 24ur.com

Raziskovalcem in znanstvenikom je čestital tudi slovenski premier Miro Cerar. Na svojem Twitter profilu je zapisal, da "naš zdravstveni sistem akumulira veliko znanja ter sposobnih ljudi".

Za ogled potrebujemo tvojo privolitev za vstavljanje vsebin družbenih omrežij in tretjih ponudnikov.
  • 8
  • 7
  • 6
  • 5
  • 4
  • 3
  • 2
  • 1

KOMENTARJI (105)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

Kroko23
26. 05. 2018 22.19
+1
Principat
22. 11. 2017 17.42
+6
nekaj podobnega so nemci že pred časom , vendar so bili tiho , ker vsakega prišleka ob upokojitvi s tem cepijo ,, če nočeš pa 8 % venige pri penziji ,,
SEJBOBOL
22. 11. 2017 08.49
+1
nobelovo nagrado ... o pa ja de sej niso z Amerike doma .....
johanca123
21. 11. 2017 18.51
+4
Dober dokaz kaj lahko naredi genski inženiring je medo! Celice samo v levoi zasukane!
Ciymbalta
21. 11. 2017 18.45
-2
johanca123
21. 11. 2017 18.49
+6
Mladen sir
21. 11. 2017 17.26
+0
Ste ekipa da se da vas testirat v vas norcev pa da vidimo če preživite kaj sem moral sam ali pa odpoved.lp
izpolni polje vzdevek
21. 11. 2017 15.48
+9
ooResnicA
21. 11. 2017 15.37
+12
...bravo ekipa čestitke....upam da dobite kako extra spodbudo om mirkota.....tako kot jo je Ahmed.....
ooResnicA
21. 11. 2017 15.37
+8
V petek je Shamieh poiskal zdravniško pomoč in od takrat ostaja v zdravniški oskrbi. »Je v zelo slabem stanju,« so sporočili iz migrantskega centra Ambasada Rog. @@@@@@@@@@@ To je nosilna tema v vseh glavnih medijih v državi. Medtem, ko v državi ogromno ljudi, ki plačujejo vse davke čaka na zdravniško obravnavo, pa nezakoniti migrant Ahmad, ki bi moral biti že deportiran na Hrvaško čakanje ne pozna. @@@@@@@@@ Pravično?
jakec1575
21. 11. 2017 17.21
-7
človek bo zal moral v Zagreb, država in pravo bo treba resit. je pa Slovenijo in vse v postopku, ki so pod krinko zakona zganjali rasizem lahko zelo sram. privoscim jim, da se se kdo drug igra z njihovo usodo nekoc. da vidijo drugo stran kovanca. Najlazje se je skrivati za zakonom in storiti nic.
nightangel
21. 11. 2017 19.37
+7
@Jakec,zakaj pa ga potem nisi ti domov vzel,ko si tako human?
Hary6
21. 11. 2017 15.00
+1
to je adolf hitler že uporabljau v prvi svetovni vojni
ecnarf
21. 11. 2017 15.07
-6
so nekje prebrali in malo priredili in to je to ....
ecnarf
21. 11. 2017 15.08
-5
ecnarf
21. 11. 2017 14.32
-7
Aso odkril toplo vodo
prašek
21. 11. 2017 14.34
+2
ina5785
21. 11. 2017 14.38
+3
Uf, kako so eeeeeeni pametni na tem portalu. . . . . . . . . sigurno vse poti vodijo v desno!
prašek
21. 11. 2017 14.38
+2
ecnarf
21. 11. 2017 14.40
-7
medo < en kup samohvale potem pa od tega nič
nebel
21. 11. 2017 14.41
+1
Odkrili pa so še, da sedaj astronavti odkrivajo nove planete namesto astronomov. Čestitam spletni strani za ta preboj.
ina5785
21. 11. 2017 14.41
+1
Po komentarjih sodeš si zelo zelooooo "pameten"!!!!!
ina5785
21. 11. 2017 14.42
+1
prašek
21. 11. 2017 14.43
-1
ina ..... Moraš njegov nick-name prebrati iz desne v levo ! Pa saj si zelo verjetno že sama ugotovila!
prašek
21. 11. 2017 14.51
+2
Drugače pa, @france spada med najbolj inteligentne desnosučne guruje komentiranja. Pametnejša od njega je morda samo še @šentiljka !
ecnarf
21. 11. 2017 14.53
-3
prašek
21. 11. 2017 14.57
+3
ecnarf
21. 11. 2017 15.05
-2
medo<moja levica je močnejša kot marsikatera desnica ,a bi rad občutil
ecnarf
21. 11. 2017 15.17
-4
prašek
21. 11. 2017 15.59
+4
JA, zelo rad bi občutil ! Mimogrede bi pa samo vprašal : si vse življenje rasel le v roke, v glavo pa nič ? sam prašam☺☺☺
prašek
21. 11. 2017 16.01
+3
Ja, spet sem nažagal dva hloda in prišel lenarit ! Te kaj moti ? sam prašam
ecnarf
21. 11. 2017 16.19
-3
prašek
21. 11. 2017 17.46
+2
Nikoli ne jem sam, običajno je žena poleg in je tudi ona !
Jarej
21. 11. 2017 14.17
+6
Čestitke vsem skupaj ...
dule
21. 11. 2017 14.11
-3
kdaj bojo tablete? kak bom lepi
Frane Šajn
21. 11. 2017 14.07
+13
Bravo ekipa še en dokaz kaj vzgaja naše brezplačno družbeno šolstvo. brez , da starši vlagajo miljone in oderuške kredite v svoje otroke kot tam čez lužo.
Arabo Hest
21. 11. 2017 16.05
+2
Žal je potrebno za šolanje otrok, predvsem v visokem šolstvu za še vedno plačevati ogromno (podiplomski študij) pa je samo v domeni pemožnejših ali pa takih, ki si lahko sploh privoščijo lahko bančno posojilo.
Arabo Hest
21. 11. 2017 16.11
+3
Šolstvo ni brezplačno v RS! Že v prvem razredu je potrebno za obvezno šolanje plačevati (od malice, do obšolskih dejavnostih, do torb, učbenikov, zvezkov, potrebščin, prtičkov, copat,.....) z leti pa premosorazmerno stroški naraščajo. Kateri študent, ki obiskuje "po tvojem brezblačno šolstvo", si lahko privošči študij brez dodatnega študentskega dela. To pa se začne že pri dijakih. Halo, pa kje živiš?
Arabo Hest
21. 11. 2017 16.12
+2
Sem ti pa dodelil plus, ker so tam čez lužo pač stroški bistveno višji za bistveno manjši učinek.
Karantanija
21. 11. 2017 13.49
+16
Upam, da ne bodo spregledani, ko se bodo delile kakšne nagrade in priznanja!
prašek
21. 11. 2017 13.52
+0
Zadnje čase se veliki dosežki ne spregledajo !
ecnarf
21. 11. 2017 14.45
-5
medo <ha ha haq ha ...............................
_endrug
21. 11. 2017 13.45
+0
Odličen PR inštituta. Čestitke.
jakec1575
21. 11. 2017 13.38
-4
Eno je percepcija javnosti,drugo pa, kar bi institut vse lahko bil, pa ni. Žal.
prašek
21. 11. 2017 13.41
+4
Pa me resnično zanima, po čem lahko ti govoriš o delu institutov !
prašek
21. 11. 2017 13.42
+6
Kako lahko ti naše institute ocenjuješ ?
ina5785
21. 11. 2017 14.15
+1
Zdravo PRAŠEK ! No ja. . . . . . . . mogoče pa je jakec1575 kdaj videl na "sliki" biokem.inštitu!
prašek
21. 11. 2017 14.21
+3
Pozdravljena ina ..... Še to dvomim ! Ampak on ve in zna ☺☺☺
jakec1575
21. 11. 2017 17.18
-1
Prašek, dosezek je impozanten, zal pa tudi na tem institutu ni vse tako kot bi lahko bilo. pisem namenoma zelo nenatancno.
Poldileo
21. 11. 2017 13.29
+6
Naj počiva angelček v miru.
Karantanija
21. 11. 2017 13.18
+22
Čestitke, lepa novica v vsakodnevnem blatenju naših zdravnikov!
ina5785
21. 11. 2017 14.16
+8
Ja res je, vendar to so znanstveniki. . . . . . .
WAYNE.ROO
21. 11. 2017 15.02
-2
Ina tudi zdravniki so lahko znastveniki. Eni zdravijo drugi se pa usmerijo v raziskovanje. Samo da ves
CIGU MIGU
21. 11. 2017 12.59
-2
končno si bom lahko dobil novo punco
ina5785
21. 11. 2017 14.17
+2
Pa le glej, da si najdeš kakšno dobro deklino!
fakin77
21. 11. 2017 12.19
+24
Lepo, čestitke!!!!