dedna bolezen
Življenje z neozdravljivo boleznijo, ki je 26-letnico posedla na invalidski voziček
26. 07. 2025 08.29
Zdravstvene težave, ki so se vlekle. Sprva sum na artritis, nato pa diagnoza Friedreichova ataksija. Danes 26-letna Nike Rappl Vencelj je za redko dedno boleznijo zbolela, ko je bila stara komaj 12 let. Gre za trenutno še neozdravljivo bolezen, ki sprva vpliva na izgubo ravnotežja in mišično oslabelost, težave bolnikov pa se z leti stopnjujejo. Kar pa ne pomeni, da ne morejo živeti samostojno. In prav Nike je dokaz, da je kljub težki diagnozi marsikaj dosegljivo – od festivalov, potovanj do mednarodnih projektov in potapljanja. 26-letnica priznava, da jo življenje z neozdravljivo boleznijo vsakodnevno postavlja pred številne preizkušnje, a sporoča, da nam je dano samo eno – zato ga je vredno izkoristiti.
Redka bolezen kožo in oči 24-letnega Jana obarvala v rumeno
16. 11. 2024 18.31
Včasih se pošalim na svoj račun in rečem, da sem kot Simpsonovi – junaki kultne risane nanizanke. Tako pravi 24-letni Jan Bizilj, ki so mu kmalu po rojstvu diagnosticirali hemolitično anemijo. Gre za redko, dedno krvno napako, ki med drugim povzroča močno povišane ravni bilirubina, zato so njegova koža in oči – enkrat manj, drugič bolj – rumene barve. Zaupal nam je, kako težko je živeti s to boleznijo, pa tudi, kako se zaradi svojega videza sooča z radovednimi, celo obsojajočimi pogledi ljudi.
BLOG: Pankreatitis, nenadno vnetje v trebušni slinavki
24. 09. 2023 10.00
Pankreatitis je kompleksno zdravstveno stanje, ki vpliva na trebušno slinavko in zahteva posebno pozornost. Eden od ključnih simptomov pankreatitisa je težava s prebavo hrane. To se zgodi, ker trebušna slinavka ne proizvaja dovolj encimov za razgradnjo hrane. A to še zdaleč ni edina težava, zato vam svetujem, da si vzamete nekaj minut časa in podrobno preberete ta prispevek.
BLOG: Hipertiroidizem
20. 11. 2022 07.00
Hipertiroidizem se pojavi, ko ščitnica postane čezmerno aktivna. Le ta pa s seboj prinese vrsto težav, saj lahko ščitnica, ko ne deluje pravilno, ovira številne druge vitalne funkcije telesa.
Prepogosto spregledana dedna motnja: bo zgodnje odkrivanje izboljšalo stanje?
06. 09. 2022 12.01
Družinska hiperholesterolemija – bolezen, pri kateri gre za dedno pogojene izjemno povišane ravni holesterola v krvi – je v svetovnem merilu še vedno močno poddiagnosticirana. Novo upanje predstavlja praška deklaracija, ki pomeni politično zavezo vlaganja v pediatrično presejanje družinske hiperholesterolemije.
Glavkom – bolezen, za katero vsak drugi oboleli ne ve, da jo ima
24. 05. 2022 00.15
Bolezen je običajno asimptomatska in ljudje se je sploh ne zavedajo, dokler ni znatno napredovala. Zato ji pravimo "tihi uničevalec vida".
Kako bi stranke poskrbele za bolj učinkovito preventivo na področju zdravja?
21. 04. 2022 09.38
V Sloveniji je skoraj polovica moških in ena tretjina žensk prekomerno težkih, s tem da 20,7 odstotkov moških in 15,6 žensk spada v skupino debelih. Debelost je kronična bolezen, povzroča motnje v telesnih funkcijah in presnovnih procesih. Spremljajo jo številne zdravstvene težave. Strokovnjaki poudarjajo, da je ključna v boju proti temu perečemu problemu moderne družbe, ki dodatno bremeni zdravstveni sistem, preventiva. Kako bodo poskrbeli za več preventive na področju zdravja in katere so njihove konkretne rešitve, smo vprašali osem političnih strank, ki jim je ob začetku našega volilnega projekta kazalo najbolje.
Družba debelosti ne dojema kot bolezni, ampak kot nezdrav življenjski slog?
01. 03. 2022 16.50
V Sloveniji je skoraj polovica moških in ena tretjina žensk prekomerno težkih, s tem da 20,7 odstotkov moških in 15,6 žensk spada v skupino debelih. Število ljudi s prekomerno telesno težo in debelih v Sloveniji narašča s starostjo in doseže svoj vrh v kategoriji nad 55 let. Debelost je torej kronična bolezen, za katero je značilno čezmerno kopičenje maščevja v telesu. Povzroča motnje v telesnih funkcijah in presnovnih procesih, k nastanku debelosti pa kar v 30 do 70 odstotkih prispeva tudi dedna zasnova. Družba debelosti pogosto ne prepoznava kot bolezni, pač pa kot napačno izbiro življenjskega sloga, so izpostavili strokovnjaki na okrogli mizi 'Debelost je bolezen'.
Slepa grofica oživlja gradove
26. 10. 2021 19.56
Grad Dvor v Preddvoru je spal 25 let, danes pa se po njegovih hodnikih in dvoranah sprehajajo dvorne dame, grofice, plemiči. Januarja sta se namreč vanj 'naselila' grof in grofica Preddvorska, nekoč Štatenberška in začela vanj vdihovati novo življenje. A to ni samo zgodba o obujanju slovenskega gradu, ampak je zgodba o pogumu, življenjski moči in izpolnjenih sanjah deklice Tanje Šubelj, ki je sanjala, da bo nekoč dvorna dama, danes pa kot grofica Anastazija resnično oživlja gradove.
Rak dojk letno v povprečju terja življenja 420 žensk, zbolevajo pa tudi moški
01. 10. 2021 06.00
Leta 2018 je v Sloveniji za rakom dojk zbolelo 1527 oseb, od tega 11 moških. Žal je bila bolezen usodna za 473 žensk in 5 moških. Rak dojk je najpogostejši rak pri ženskah, zato je še toliko bolj pomembno pravočasno odkrivanje in učinkovito zdravljenje bolezni. Dobra novica je, da je na voljo vedno več novih zdravil, prav tako si z veliko hitrostjo sledijo uspešna poročila rezultatov kliničnih raziskav, ki obetajo številne novosti tako v zdravljenju zgodnjega raka kot tudi razsejane bolezni v naslednjih letih.
Odmevna slovenska znanstvena objava o smrtno nevarni bolezni
24. 09. 2021 06.00
Danes zaznamujemo svetovni dan družinske hiperholesterolemije – gre za dedno pogojene izjemno povišane ravni holesterola v krvi. Pred nekaj dnevi pa so bili objavljeni prvi rezultati globalnega registra družinske hiperholesterolemije v strokovni reviji The Lancet (s faktorjem vpliva 79,3, ki je drugi najvišji nasploh med vsemi revijami). "Gre za vrhunski znanstveni dosežek slovenske skupine raziskovalcev, med glavnimi avtorji članka pa je tudi Urh Grošelj s pediatrične klinike," so sporočili z UKC Ljubljana.
1000 naključnih prejemnikov po Sloveniji dobilo klobčič rdeče volne
17. 04. 2021 07.00
Hvaležnost skupaj z dobrimi deli širi akcija Daj naprej, v kateri je 1000 naključnih prejemnikov po Sloveniji dobilo klobčič rdeče volne z navodilom, da ga podarijo naprej z obljubo pomoči, ko jo bo oseba potrebovala. Simbolika rdeče volne povezuje vse osebe z motnjo strjevanja krvi. V Sloveniji s hemofilijo živi 229 ljudi. Sodobno zdravljenje, ki temelji na preprečevanju krvavitev, jim omogoča aktivno življenje, skoraj brez omejitev. A ni bilo vedno tako.
Naši bolniki med prvimi v EU prejeli revolucionarno zdravilo: 'Zdaj končno diham, ne da bi me bolelo'
06. 12. 2020 11.56
''Odkar prejemam to zdravilo, končno normalno živim. Ne razmišljam več, ali bom zmogla naslednji vdih,'' nam je zaupala 19-letnica s cistično fibrozo, ki je del slovenske zgodbe o uspehu, ki so jo skupaj spisali Pediatrična in Interna klinika UKC Ljubljana, UK Golnik, ZZZS in Društvo bolnikov s CF. Slovenski bolniki so lahko zaradi požrtovalnosti in prizadevanj vseh sodelujočih prejeli revolucionarno zdravilo Trikafta, še preden je bilo to uradno registrirano v EU. Evropski bolniki so morali namreč na zdravilo čakati skoraj leto dlje kot bolniki v ZDA, kar lahko za nekatere med njimi pomeni razliko med življenjem in smrtjo.
Dve tretjini odraslih Slovencev ima zvišan holesterol
05. 11. 2019 16.43
Visoki odstotek Slovencev, ki imajo povišan holesterol v krvi, kaže na zdravstveni problem na nacionalni ravni. Čeprav ga zvišujejo tudi dejavniki, na katere ne moremo vplivati – starost, spol, dedna zasnova – pa so za njegovo znižanje ključni: zdrav življenjski slog, redno spremljanje vrednosti holesterola in ozaveščanje o njegovih škodljivih učinkih, so opozorili slovenski strokovnjaki.
Rak je drugi najpogostejši vzrok smrti med Slovenci, ključna je preventiva
05. 03. 2018 11.03
Začenja se teden boja proti raku, ki je drugi najpogostejši vzrok smrti med Slovenci. Geslo letošnjega tedna boja proti raku je Priporočila proti raku naj ne obvisijo v zraku, z njim želijo organizatorji izpostaviti pomen preventive. Med najpogostejše rake v Sloveniji sodijo rak kože, debelega črevesa in danke, pljuč, dojke ter prostate.
VIDEO: Boks rešil njuni hčerki
02. 03. 2018 14.10
Težko pričakovani dvoboj Deontayja Wilderja in Luisa Ortiza ni le boj za zmago, ampak se bosta Američan in Kubanec borila za dobrobit svojih otrok. Čeprav bosta v ringu sovražnika, sta izven ringa povezana na poseben način, saj imata namreč hčerki s posebnimi potrebami, kar je glavni razlog, da vihtita pesti.
Ko vsaka mišica dela po svoje
26. 02. 2018 10.30
"Kaj je pa s tem tipom? Lej ga, kakšne frise dela in kako smrka, a je čist zadet?" Preden boste naslednjič nekoga obsodili, da je narkoman, čudak ali nor, spoznajte Roka.
Debelost nas stane 114 milijonov evrov vsako leto
18. 02. 2018 13.00
Mirjana Kljaić je moja frizerka in prijateljica že zadnjih nekaj let, kar pomeni, da jo imam rada. Je topla, prijetna, iskrena, neposredna, res pove, kar misli in čuti, in takšna je do drugih in sebe.
Tudi rakava obolenja so lahko dedna
10. 04. 2017 16.28
'To imamo v družini!' Stavek, ki ga v vsakdanjem življenju velikokrat slišimo. Večina dednim boleznim ne posveča posebne pozornosti, kar je po besedah strokovnjakov narobe. Z zavedanjem povišane verjetnosti za razvoj določene bolezni, ki je prisotna v družini, lahko namreč močno vplivamo na kakovost življenja in se pravočasno ter ustrezno pripravimo na bolezenske izzive, pred katere nas lahko postavi usoda.
NIJZ: Starši, cepljenje dokazano manjša ogroženost z rakom
06. 03. 2017 06.25
Med najpogostejše rake v Sloveniji sodijo rak kože, debelega črevesa in danke, pljuč, dojke ter prostate. Kdo bo zbolel in za katerim rakom, z medsebojnimi učinki med drugim določajo dejavniki iz okolja in načina življenja ter dedna nagnjenost. Pristojni med drugim pozivajo k cepljenju zoper hepatitis B in HPV.
Tri ženske bodo danes izvedele, da imajo raka dojk, ena bo umrla
04. 10. 2016 09.07
Oktober je že tradicionalno odet v rožnato barvo. Je mesec, ko nas rožnate pentlje opominjajo na raka dojk – bolezen, ki prizadene večinoma ženske, pa vendarle ne samo žensk. Na leto v Sloveniji zboli 1300 žensk in deset moških. Bolezen je ozdravljiva, če jo le odkrijemo dovolj zgodaj. A smrtnost je pri nas še vedno (pre)velika.
Kar tri četrtine obolelih za multiplo sklerozo je žensk
27. 05. 2016 10.09
V Sloveniji živi več kot 3500 ljudi z multiplo sklerozo. Gre za najpogostejše nevrološko obolenje za katerega ne poznamo ne vzroka in ne zdravila, najpogosteje pa se diagnoza postavi osebam, starim med 20. in 40. let. Kar tri četrtine obolelih je žensk.
Triletna deklica, težka kar 35 kilogramov, zbolela za sladkorno tipa 2
17. 09. 2015 11.21
Triletnica je najverjetneje najmlajša oseba, ki so ji diagnosticirali sladkorno bolezen tipa 2, ki je sicer značilna za starejšo generacijo, povezana pa je z debelostjo. Deklica iz ameriškega Teksasa je bila za svoja leta veliko pretežka.
21-letni košarkar Urban Gorjanc potuje v Južno Korejo na operacijo srca
24. 09. 2013 13.29
Košarkarji so stopili skupaj in za mladega košarkarja Urbana Gorjanca zbrali sredstva za pokritje vseh stroškov operacije srca v Seulu. Dedna bolezen je 213 centimetrov visokemu fantu preprečila športno udejstvovanje, a v njem upanje, da se bo vrnil na parket, še vedno živi.
Mozoljasta Cameron Diaz
22. 07. 2010 14.02
Igralka Cameron Diaz se že od najstniških let bori s hudimi aknami. Zaradi hude oblike aken ima brazgotine po obrazu, ki so tako globoke, da se morajo maskerji pošteno potruditi, da jih prikrijejo, saj so sicer zelo vidne.
Pri 14 letih prvič jedla
01. 06. 2010 09.45
14-letna Chloe se je rodila z redko boleznijo, zaradi katere še pred štirimi meseci ni mogla hoditi in normalno dihati, kaj šele jesti. Po dolgih 14 letih pa se je zgodil 'čudež', najstnica pa je prvič v življenju naredila grižljaj prave hrane.
Svetovni dan hemofilije
17. 04. 2010 09.32
Danes je svetovni dan hemofilije, najbolj pogoste motnje strjevanja krvi, ki prizadene predvsem moške. Večina hemofilikov se s to boleznijo rodi.
13-letnica, ki je videti kot starka
27. 01. 2010 09.57
Zara ne more kupiti otroške vozovnice za avtobus ali otroške karte za kino. Nihče ji namreč ne verjame, da je stara komaj 13 let, kajti zaradi gub in uvele kože je videti kot starka.
20 let je čakal, da bo umrl …
27. 01. 2010 06.30
… in še vedno je živ. Zdravniki so 51-letnemu Škotu namreč postavili napačno diagnozo. Rekli so mu, da ima smrtonosno genetsko bolezen, za katero se je kasneje izkazalo, da je nima.
Ste izpostavljeni raku debelega črevesa?
09. 11. 2009 06.30
Kolorektalni rak je rak debelega črevesa in danke. V Sloveniji velja za eno najpogostejših oblik rakavega obolenja. Ker so prvi znaki bolezni zelo splošni in na prvi pogled nenevarni, mnogi bolniki nanje sprva niso dovolj pozorni.