genetske
V gel lakih za nohte nevarne snovi, od septembra bodo prepovedani
25. 07. 2025 20.06
Ali je vse bolj priljubljeno urejanje nohtov pri kozmetičarkah hudo nevarno? Evropska unija je odločila, da bo od letošnjega septembra večina gel lakov za nohte, ki jih še vedno uporabljajo v večini slovenskih salonov, prepovedana na vsem evropskem trgu. Razlog za to je t. i. snov TPO, ki jo vsebujejo in je lahko rakotvorna ali močan hormonski motilec. Bodo morale manikerke vse zaloge zavreči? In kakšne bodo posledice za dolgoročne uporabnice?
Slovenski raziskovalci odkrili dva nova gena
03. 06. 2025 13.14
Slovenski raziskovalci so znova pomembno prispevali k znanosti. Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino UKC Ljubljana so namreč nedavno odkrili dva nova gena. Gre za gen PHB1, ki je povezan z dedno atrofijo vidnega živca – boleznijo, ki lahko povzroči slepoto, ter gen CCT3, ki je del kompleksa TRiC – mutacije genov, ki povzročajo razvojne nepravilnosti možganov in zmanjšane intelektualne zmožnosti.
Legenda pikada šokirala: 'Amputirani del telesa imam doma v steklenici vodke'
03. 06. 2025 11.17
Danes 79-letni Anglež Bobby George je bil v 80. letih prejšnjega stoletja v svetu pikada znan po svojem edinstvenem stilu in barviti osebnosti. Zdaj je izdal knjigo, v kateri je povedal svojo življenjsko zgodbo. Med drugim je izdal tudi, kateri del telesa so mu zdravniki morali amputirati in predvsem, kje se ta 'spominek' zdaj nahaja.
'Indijski kralj' v ZOO Ljubljana: Dobrodošel, lev Raman!
14. 05. 2025 08.43
V ljubljanskem živalskem vrtu so se razveselili novega člana živalske ekipe, azijskega leva Ramana. Devetletni samec je k nam prispel iz Francije, pridružil pa se bo levinji Živani, ki se je pri nas že dodobra udomačila. Nov levji parček druži tudi podobna usoda.
V Sloveniji od 700 do 800 rjavih medvedov
30. 03. 2025 08.50
V Sloveniji je konec leta 2023 na podlagi ocen genetskega štetja živelo od 695 do 797 rjavih medvedov, kar glede na zadnje genetsko štetje iz leta 2015 pomeni, da se je populacija v tem času povečala za približno četrtino. Populacija se je v tem času tudi nekoliko prostorsko razširila, je pred dnevi objavila Lovska zveza Slovenije.
Umrl je 22-letni luksemburški princ Frederik
09. 03. 2025 17.29
Luksemburški princ Robert je s težkim srcem sporočil žalostno vest, da je umrl njegov 22-letni sin, princ Frederik. V čustvenem sporočilu za javnost je povedal, da se je njegov sin z redko genetsko boleznijo že rodil, vendar sprva zanjo niso vedeli. Princ je delil tudi zadnje vprašanje, ki mu ga je postavil pokojni princ Frederik.
Hvaležna starša: Valentino živi samo zato, ker je bila operacija v Sloveniji
21. 02. 2025 09.47
Zdravniki v UKC Ljubljana so dosegli nov mejnik v medicinski stroki in uspešno presadili srce komaj šestmesečnemu dojenčku. Malemu Valentinu je zaradi genske bolezni srčne mišice odpovedalo srce. Za postopkom transplantacije stoji ekipa izjemnih strokovnjakov, ki so bili sposobni dobro sodelovati in premorejo tudi veliko empatije. Na novinarski konferenci so povedali, da je njihov uspeh grenka sreča, saj to pomeni, da je nekomu drugemu nekje umrl otrok. Spregovorila sta tudi starša malega pacienta in povedala, da se počuti dobro. "Valentino je danes desetmesečnik, pri katerem nihče ne bi opazil, da je prestal takšno operacijo. Plazi se, skoraj že hodi, se ves čas smeji in odlično sprejema zdravila!"
Kamere v poljskem gozdu ujele redka črna volkova
10. 02. 2025 09.37
Naravovarstvena organizacija, ki si prizadeva za ohranjanje divjih živalskih vrst na Poljskem, je s svojimi kamerami ujela zanimiv prizor. V enem od poljskih gozdov so posneli dva črna volkova, kar je v Evropi redkost.
Tabletka proti staranju?
02. 02. 2025 10.11
Bomo že čez nekaj let dobili zdravilo proti staranju, podobno, kot je sedaj na voljo zdravilo proti debelosti? Znanost in medicina tovrstne spojine že poznata, z veliko hitrostjo se razvijajo genetske terapije, pa terapije z matičnimi celicami in podobno. Še zdaleč pa niso in še nekaj časa ne bodo na voljo slehernikom, pač pa le premožnejšim.
Preboj na UKC: Skrivnosti našega genoma omogočajo personalizirano zdravljenje
29. 01. 2025 12.43
500 Slovencev je pred tremi leti darovalo kri v projektu Slovenski referenčni genomski projekt. Kmalu si lahko obetajo izvid, ki jih bo opozoril na znana tveganja v njihovem genomu. Slovenski znanstveniki napovedujejo, da si bodo s temi izvidi v ne tako daljni prihodnosti lahko pomagali njihovi družinski zdravniki. Tako pri zdravljenju kot pri postavljanju diagnoz. Umetna inteligenca pa bo nenehno na preži za novo odkritimi geni, ki bi lahko predstavljali tveganje. To za vsakega posameznika pomeni konkretno varnost in zagotovilo, da zelo dobro organiziran sistem pazi nanj, so ponosni v UKC Ljubljana.
Psihopatske poteze od malih nog: mali odstotek otrok, ki je izjemno nevaren
26. 12. 2024 15.25
V populaciji jih je od enega do treh odstotkov. Že od malih nog so lahko izjemno kruti, brezčutni, manipulativni, pogosto je eden izmed znakov mučenje živali. Otroci s psihopatskimi lastnostmi so že od nekdaj med nami, tudi če si pred tem zatiskamo oči. V kakšne osebe bodo odrasli, pa je odvisno od tega, ali jih pravočasno prepoznamo in jim pomagamo na prosocialno pot. Takšni otroci niso nepopravljivi, a brez pomoči je lahko ta mali odstotek izredno nevaren za celotno družbo, saj lahko en takšen otrok zruši celoten sistem, opozarja dr. Leonida Zalokar, ena izmed redkih, ki pri nas upa takšnim otrokom in mladostnikom zreti v oči.
Pri nas okoli 15.000 psihopatov: 'Upremo se jim lahko le po psihopatsko'
11. 12. 2024 06.00
V Sloveniji naj bi delovalo 15.000 psihopatov, a psihopatija ostaja tabu. Psihopati lahko povzročijo resno gospodarsko škodo in motnje v delovnih okoljih. Slovenci smo v prazničnem času tako dobili še kakšno koristno božično-novoletno darilo. Pod okriljem dr. Andreje Pšeničny in dr. Leonide Zalokar se je rodil Inštitut za znanstveno proučevanje in raziskovanje psihopatije. Ključno je namreč pravočasno prepoznavanje psihopatov in njihova ustavitev, kar pa zahteva pogum in odločnost, ki ju slovenskemu narodu pogosto primanjkuje, poudarja dr. Zalokarjeva.
Na območju Pohorja se je izoblikoval trop volkov
05. 12. 2024 16.00
Lovci Zavoda za gozdove Slovenije so v novembru na območju lovišča s posebnim namenom (LPN) Pohorje z avtomatskimi kamerami posneli trop volkov. V zadnjih letih so se volkovi v tem delu Slovenije pojavljali občasno in posamično, sedaj pa kaže, da se je tam izoblikoval trop. Zavod za gozdove Slovenije bo na tem območju zbiral neinvazivne genetske vzorce, da bi ugotovil, od kod volkovi izvirajo, saj lahko po naravni poti premagujejo velike razdalje.
Analizirali DNK psov iz Černobila in odkrili presenetljive mutacije
29. 11. 2024 09.37
Nova študija, v kateri so analizirali DNK več kot 300 divjih psov, ki so živeli na območju Černobila, je pokazala, da ti psi doživljajo hitrejše evolucijske spremembe kot živali v drugih regijah. Gre za pomemben prispevek k razumevanju vpliva sevanja na živa bitja. V preteklosti so na primer ugotovili, da so žabe na območju Černobila počrnele.
V Istri našli še enega tropskega 'vsiljivca'
31. 08. 2024 08.54
Zaposleni na Fakulteti za naravoslovje v Pulju so v zalivu Portić na Premanturi Punti opazili novo vrsto morskega polža. No, novo vrsto za to območje. Mehkužec, ki se je skrival na globini šest metrov, je namreč tipična morska vrsta v tropskih morjih.
Kaja je prva oseba, ki so ji v Sloveniji preventivno odstranili želodec
23. 06. 2024 16.45
"Zakaj bi vse življenje živela v strahu, če pa lahko nastanek raka z operacijo preprečiš?" Po smrti očeta je vedela, da ima v resnici le eno izbiro. Vedela je, da v nasprotnem primeru ne bo mirna. Po očetu je namreč podedovala redko genetsko mutacijo, ki v 80 odstotkih povzroči nastanek difuznega raka želodca. V Sloveniji preventivne odstranitve želodca sicer pred njo še niso izvedli, a zaupala je kirurgu, ki je nalogo nato tudi uspešno opravil. Njeno življenje se je zdaj obrnilo na glavo. "To je nek nov način življenja, na katerega se bo treba navaditi," pravi. Vendar pa svoje odločitve ne obžaluje.
Na videz nedolžna modrica pri dveh letih mu je spremenila življenje
17. 04. 2024 18.45
Uroš Brezavšček je vse do 12. leta večino časa preživel v bolnišnici in sanjaril, da bo, ko odraste, pilot. Skozi odraščanje pa mu je postajalo jasno, da te želje ne bo mogel uresničiti. 35-letnik ima namreč najtežjo obliko hemofilije – redke genetske motnje, pri kateri se kri ne strjuje pravilno, kar povzroča notranje krvavitve sklepov. Ozdravitve ni, a s sodobnejšo terapijo lahko tudi hemofiliki živijo lepo in polno življenje.
Dokazali povezavo med genetsko boleznijo in najtežjimi alergijskimi reakcijami
26. 03. 2024 07.48
Raziskovalna skupina na Univerzitetni kliniki za pljučne bolezni in alergijo Golnik je na podlagi večletne raziskave ugotovila, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami pogosto v osnovi gensko bolezen. To odkritje bistveno spreminja pogled na mehanizme anafilaksije ter pomembno vpliva na klinično prakso in obravnavo najbolj ogroženih pacientov, so sporočili z Golnika.
Redke bolezni: Napredek obravnave bolnikov še vedno prepočasen
29. 02. 2024 08.17
Kris, Karolina, Miloš, Urban. To so obrazi otrok, ki so združili Slovenijo. Vsak izmed njih ima svojo zgodbo in svojo redko bolezen. Zadnji dan v februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki je namenjen širjenju osveščenosti o teh boleznih in opozarjanju na njihovo problematiko. In zaradi večje osveščenosti imajo nekateri izmed teh otrok danes vsaj možnost, da dobijo zdravilo. Ker za male borce z redkimi boleznimi v veliki večini ni nobene možnosti zdravljenja, so večinoma v domači oskrbi in zanje skrbijo ter jih negujejo njihovi starši. Zato v Društvu Vilijem Julijan pozivajo, naj se v Sloveniji končno uredi in zagotovi otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.
Kljub tvegani nosečnosti so ji prepovedali splav
12. 12. 2023 09.48
V ZDA odmeva primer 31-letne Kate Cox, matere dveh otrok iz Dallasa, ki se je zaradi prirojene genetske okvare ploda na sodišču neuspešno borila za pravico do umetne prekinitve nosečnosti v Teksasu, ki ima enega najstrožjih zakonov o prepovedi splava v ZDA. Splav se je zato odločila opraviti v drugi ameriški zvezni državi.
Na Floridi se je izvalil izredno redek beli levcistični aligator
08. 12. 2023 19.58
"To ni le izjemno redko. To je popolnoma neverjetno," je dejal Mark McHugh, predsednik in izvršni direktor Gatorlanda, parka plazilcev na Floridi, ki je avgusta dobil prav posebno novost. Iz jajca se je namreč izvalil beli aligator ter s tem postal eden izmed le sedmih znanih levcističnih aligatorjev.
S pomočjo umetne inteligence napovedujejo pričakovano starost
21. 09. 2023 16.55
Na znanstvenem posvetu Gerontološkega društva Slovenije o biologiji staranja so v ospredje postavili biološke ure. To so orodja, ki jih razvijajo na osnovi velike količine bioloških podatkov s pomočjo umetne inteligence in dobro prikazujejo potek staranja, napovedujejo pričakovano življenjsko dobo ter tveganja za pojavnost bolezni.
Ledeni mož Ötzi je verjetno imel temno polt, temne oči in plešo
17. 08. 2023 12.27
Znameniti ledeni mož Ötzi, ki je živel pred 5300 leti, je glede na nove ugotovitve nemških znanstvenikov verjetno imel temno polt, temne oči in plešo. Nova spoznanja so v nasprotju s prejšnjimi rekonstrukcijami njegove podobe, ki prikazujejo poraščenega moškega svetle polti in s svetlimi očmi.
Dom v poplavah izgubila tudi družina šestletne Nikite z redko boleznijo
09. 08. 2023 10.34
V Društvu Viljem Julijan prosijo za pomoč družini šestletne Nikite, ki ima težko redko bolezen, v katastrofalnih poplavah pa je izgubila dom in čez noč ostala praktično brez vsega. Staršema je za hišo, ki sta jo izgubila, ostal kredit, ki ga morata kljub temu odplačati.
Dvojčki – enaki geni, različne izkušnje
24. 06. 2023 12.43
Odnosa med dvojčkoma ne more razumeti nekdo, ki ni del tega, pravita Tina in Tanja Šentjurc, enojajčni dvojčici, rojeni le dve minuti narazen. Je intuitiven, drugačen, poseben. V Sloveniji se v povprečju rodi dobrih 300 parov dvojčkov letno. Trojčki so še veliko redkejši – rodijo se enkrat na 10.000 rojstev.
Ovce v Gorjah napadel volk italijanskih korenin
30. 05. 2023 12.07
Sedem ovc na pašniku v občini Gorje je raztrgal en volk, je pokazala genetska analiza vzorcev. Prav tako so ugotovili, da je volk samec in da njegovi predniki prihajajo iz italijanskih Alp.
Na dobrodelni tekmi za malo Karolino številna slovita imena nogometa
12. 05. 2023 18.00
V Litiji se je odvil dobrodelni turnir v malem nogometu, s katerim so deklici Karolini, ki se bori s smrtonosno prirojeno redko boleznijo – sindromom hitrega staranja – pomagali pri zbiranju sredstev za razvoj genske terapije. Dogodek organizira družina Vrhovec, na litijski parket pa so stopile tudi nogometne legende, kot so Robert Prosinečki, Zvonimir Boban, Milivoje Novaković, Aleksander Čeferin, Ivica Olić, Mario Manđukić, Vedran Čorluka, Aljoša Asanović, Miran Pavlin, Bojan Jokić, Senijad Ibričić ter druga znana imena.
Za pisanko za Karolino zbrali 75.000 evrov donacij
11. 04. 2023 15.23
V praznični dobrodelni akciji Pisanka za Karolino, ki je potekala med velikonočnimi prazniki, so za razvoj genskega zdravljenja za Karolino zbrali kar 75.000 evrov donacij. S tem so za deklico, ki ima smrtonosno redko bolezen Cockaynov sindrom – tip B, do sedaj skupno zbrali že 675.000 evrov donacij.
Štiriletna Eva leti na operacijo, po kateri bo lahko znova sama hodila
05. 04. 2023 10.54
Štiriletna Eva že leti proti ZDA, kjer jo čaka operacija nog, ki ji bo znova omogočila samostojno hojo. A pot mlade Mariborčanke do Združenih držav Amerike ni bila lahka, saj je morala njena družina za operacijo zbrati kar 100.000 evrov. To jim je januarja uspelo z vašo pomočjo.
Vpliv kave: več gibanja, manj spanja, večje tveganje za motnjo srčnega ritma?
28. 03. 2023 10.18
Kava je ena izmed najbolj konzumiranih pijač na svetu. V raziskavo njenega učinka na zdravje so se spustili že številni raziskovalci. Ali pitje kave prinaša več prednosti ali slabosti? Odgovori na to vprašanje v študijah običajno nihajo. Kaj pa kaže ena zadnjih študij na tem področju? Skodelica kave lahko vpliva na več gibanja, manj spanja in morda tudi večje tveganje za motnje srčnega ritma.