genska mutacija
Pomoč za Loro: 'Bolečina ob takšni diagnozi je neizmerna'
23. 01. 2025 09.41Dveletna Lora je bila ob rojstvu popolnoma zdrav otrok, po treh mesecih pa so se začele pojavljati težave. Malo pred drugim rojstnim dnevom so ji postavili diagnozo: mutacija gena GATAD2B. Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, za razvoj zdravila pa starša potrebujeta milijon evrov. Kako lahko pomagate?
Debelost pri psih povzroča genska mutacija, ki vzbuja apetit
12. 03. 2024 06.18Ne le ljudje, tudi psi so vse pogosteje predebeli. Britanski znanstveniki so razvozlali skrivnost, zakaj. Vsaj za nekatere pasme, ki so znane po nagnjenosti k debelosti, kot so labradorci in nekatere druge pasme prinašalcev, ki so med najbolj priljubljenimi pasmami tudi v Sloveniji. Raziskovalci so odkrili, da debelost psov pri nekaterih pasmah povzroča genska mutacija, ki vzbuja večjo željo po hrani.
Genska mutacija, ki veča tveganje za raka, povezana z Orkneyjskimi otoki
17. 03. 2023 07.38Pri osebah z "orkneyjsko" zapuščino so škotski raziskovalci ugotovili gensko različico, za katero je znano, da povečuje tveganje za raka dojke in jajčnikov. Nova študija namreč kaže, da ima kar eden od 100 oseb, katerih stari starši prihajajo iz Orkneyjskih otokov, specifično mutacijo gena BRCA1.
Miloš odhaja na zdravljenje v ZDA: 'Najlepše darilo, kar smo ga lahko dobili'
21. 01. 2022 20.18Najlepši del spoznavanja malih borcev s težkimi boleznimi so novice, da malčki napredujejo ali da jim je uspelo dobiti zdravilo, ki jim bo pomagalo. Fantka Miloša, ki ima že od rojstva najhujšo obliko genetske bolezni, zaradi katere je njegova koža krhka kot metuljeva krila, smo spoznali pred letom in pol. Te dni pa je deček prejel odlično novico. Vključili so ga v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen, ki bo potekala v Združenih državah Amerike.
Urban ima redko gensko bolezen, za samostojno življenje potrebuje našo pomoč
13. 04. 2021 11.00Še ne dveletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1. Starša sta se, da bi mu omogočila samostojno življenje, povezala s svetovnimi in domačimi strokovnjaki, ki za Urbana že delajo gensko terapijo, ki pa ne bo pomagala le njemu, ampak vsem otrokom z omenjenim sindromom. A raziskave stanejo in tukaj lahko z donacijami pomagamo tudi mi.
Pogin leščurjev: povzročili so ga zajedavci
03. 09. 2020 12.45Preliminarne analize tkiv poginulih leščurjev v slovenskem morju so potrdile prisotnost zajedavcev iz rodu haplosporidium v precej velikih količinah v celicah prebavil, je povedal raziskovalec Morske biološke postaje Piran Borut Mavrič. Prav namnožitev omenjenega zajedavca je verjetno povzročila pogin leščurjev.
Novo zdravilo za cistično fibrozo: preboj, o katerem govorijo s solzami v očeh
10. 11. 2019 09.0028-letna Sarah Carollo, učiteljica za otroke s posebnimi potrebami, je uživanje nove terapije za boj proti cistični fibrozi Trikafta začela konec leta 2018. Pred tem se je spoprijemala s strahom, da bo morda znova obležala v bolnišnici in da bo morala pustiti službo. Ni namreč zmogla več niti hoje po hodniku, ne da bi se vmes ustavila, počivala in zajela sapo.
1,8 milijona evrov za življenje: 'Rekli so, naj bom srečna, če bo živel 12 mesecev'
05. 06. 2019 06.00Odločitev farmacevtskega giganta Novartis, da ceno zdravila Zolgensma postavi pri 2,1 milijona dolarjev ali okoli 1,8 milijona evrov, s čimer gre za najdražji enkratni odmerek zdravila do zdaj, je pred kratkim svet razburila celo veliko bolj kot dejstvo, da gre za sredstvo, ki daje hudo bolnim otrokom novo upanje.
Amiši z gensko mutacijo živijo deset let dlje
19. 11. 2017 08.24Znanstveniki so preučili 117 članov skupnosti Berne v zvezni državi Indiana in odkrili, da ima kar 43 amišev mutirano kopijo gena serpine 1. Ti so v povprečju živeli do 85. leta, ostali pa so umrli v povprečju stari 75 let. Tisti z gensko mutacijo so bili tudi bolj zdravi.
VIDEO: Z novo 3D-tehniko rekonstrukcije dojke so se naši kirurgi uvrstili med svetovno kirurško elito
22. 05. 2017 09.17Ženske, ki so zaradi raka po operaciji ostale brez dojke, se vedno pogosteje odločajo za rekonstrukcijo dojke. V zadnjih 15 letih so v UKC Ljubljana opravili 2379 rekonstrukcij, tokrat pa so se ljubljanski kirurgi z novo 3D-tehniko rekonstrukcije uvrstili med svetovno kirurško elito. Ta tehnika je velika prednost za bolnice, saj je operacija manj zahtevna, okrevanje je krajše, manj je zapletov.
So vsi modrooki ljudje teoretično v sorodu?
21. 12. 2016 14.29Kaj imajo skupnega Jared Leto, Brad Pitt, Taylor Swift in Daniel Radcliffe, razen da so nesramano bogati zvezdniki? To, da so teoretično pravzaprav v sorodu. Kot je pisal portal Science Daily, ljudje z modrimi očmi druži skupni prednik.
Slovenski profesor v bran genskemu inženiringu in GSO: Krave brez rogov, koruza, ki ubija škodljivce, komarji brez Zike imajo prednosti
29. 01. 2016 06.30Približno trideset let so stari gensko spremenjeni organizmi, dobri dve desetletji se jih uporablja tudi v praksi in enako dolga je vroča javna debata o tem, ali gre za "frankenštajnsko hrano" ali hrano prihodnosti. Se pa domet tehnologije še zdaleč ne konča na njivi in krožniku.
Po letih raziskav se znanstvenika veselita uspeha: začeli prvi krog cepljenja proti raku debelega črevesa
13. 05. 2015 09.44Po več letih raziskav so znanstveniki začeli s cepljenjem prve skupine s cepivom proti raku črevesja. Ker gre za cepivo, učinkovito pri ljudeh, ki jim grozijo dedne oblike črevesnega raka, znanstvenika ocenjujeta, da bi lahko bilo uspešno pri okoli 15 odstotkih pacientov s to vrsto raka.
Dojenčica, ki se prehitro stara
22. 07. 2010 12.32Sedemmesečna ameriška dojenčica Zoey Penny je najmlajša oseba na svetu, pri kateri so odkrili redko smrtno nevarno bolezen, zaradi katere se prehitro stara. Na svetu je le 65 obolelih.
Ljudje, ki so videti kot volkovi
30. 06. 2010 06.00Nekateri ljudje se rodijo s sila neobičajnimi telesnimi karakteristikami, za katere so pogosto krive kakšne genske okvare. Ravno mutacija genov povzroča tudi sindrom človeškega volka ...
Edinstveno odkritje: Skrivnostna mutacija genov
27. 03. 2010 12.38Britanski zdravniki so pri dečku odkrili gensko motnjo, ki je ni imel še nihče na svetu. Rezultati raziskav so pokazali skrivnostno mutacijo genov.
Privlačne modre oči
12. 03. 2008 12.54Modre oči, za katere mnogi menijo, da so najlepše, obstajajo šele okrog 10 tisoč let.
Rdečelaske bolj odporne
25. 08. 2005 00.00Rdečelaske imajo višji prag bolečine ter jo bolje prenašajo od svetlolask in rjavolask.