genska okvara
Tudi z okvaro vida lahko spremeniš svet na bolje
07. 06. 2022 00.15
#ChangeMakers je svetovna kampanja za večjo ozaveščenost o izgubi vida.
Še milijon do prelomne terapije: 'Urban je srečen otrok, a borimo se iz minute v minuto'
06. 05. 2022 09.27
"Niso vsi koraki z rojstvom dani," pravi mama že skoraj triletnega dečka Urbana, prvega otroka, ki mu je bila v Sloveniji diagnosticirana genska okvara, zaradi katere ne more ne hoditi ne govoriti. Izdelava zdravila, ki se trenutno razvija v Avstraliji, je zelo draga, a terapija je pionirska, pomeni pomemben preboj v spopadanju s to zahrbtno boleznijo. Do cilja jih loči še dober milijon evrov, zbrali pa so že 900.000 evrov, je povedala njegova mama Špela Miroševič.
Za Urbanovo zdravilo zbrali 400.000 evrov, potrebujejo še 1.600.000
11. 06. 2021 16.00
Se še spomnite Urbana, dečka, ki so mu kot prvemu otroku v Sloveniji diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1? Urban bo kmalu praznoval svoj drugi rojstni dan. Ob tem dogodku in v zahvalo vsem, ki ste pomagali z donacijami za razvoj genskega zdravila zanj, Urbanova družina v Ljubljani pripravlja stojnico, na katero so povabljeni vsi, ki bi radi spoznali Urbana.
Urban ima redko gensko bolezen, za samostojno življenje potrebuje našo pomoč
13. 04. 2021 11.00
Še ne dveletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1. Starša sta se, da bi mu omogočila samostojno življenje, povezala s svetovnimi in domačimi strokovnjaki, ki za Urbana že delajo gensko terapijo, ki pa ne bo pomagala le njemu, ampak vsem otrokom z omenjenim sindromom. A raziskave stanejo in tukaj lahko z donacijami pomagamo tudi mi.
Evropska komisija odobrila zdravilo Zolgensma za zdravljenje spinalne mišične atrofije
21. 05. 2020 16.47
Evropska komisija je pogojno odobrila uporabo zdravila Zolgensma za zdravljenje bolnikov s spinalno mišično atrofijo. Odobritev se nanaša na dojenčke in majhne otroke s telesno maso do 21 kilogramov. Slovenci smo v največji humanitarni akciji v državi za zdravljenje malega Krisa s to boleznijo zbrali skoraj štiri milijone evrov. Denar je dečku omogočil zdravljenje v ZDA, kjer je bilo zdravilo že odobreno.
11-letni 'starček' odhaja v novo šolo
31. 08. 2010 06.30
11-letni Harry, ki boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere je videti kot starček, bo zakorakal v novo šolo. To bo zanj velik izziv – ne le zato, ker ni niti malo podoben vrstnikom, temveč tudi zato, ker se lahko hitro poškoduje.
Ljudje, ki so videti kot volkovi
30. 06. 2010 06.00
Nekateri ljudje se rodijo s sila neobičajnimi telesnimi karakteristikami, za katere so pogosto krive kakšne genske okvare. Ravno mutacija genov povzroča tudi sindrom človeškega volka ...
Ekstremno majhna deklica
24. 04. 2010 11.49
Spoznajte sedemletno ameriško deklico, ki se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere je ekstremno majhna. Dekličinim staršem so strokovnjaki dejali, da ne pričakujejo, da bo zrasla več kot 76 centimetrov.
Ste izpostavljeni raku debelega črevesa?
09. 11. 2009 06.30
Kolorektalni rak je rak debelega črevesa in danke. V Sloveniji velja za eno najpogostejših oblik rakavega obolenja. Ker so prvi znaki bolezni zelo splošni in na prvi pogled nenevarni, mnogi bolniki nanje sprva niso dovolj pozorni.