gensko
Pomemben mejnik: zdravilo za Urbana prejelo odobritev za začetek klinične študije
05. 11. 2025 10.16
Fundacija CTNNB1 je po petih letih raziskav prejela uradno odobritev državne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1. V študijo bo predvidoma vključenih 12 otrok, vsaj deset iz tujine, potekala pa bo v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana.
Bo država ustanovila sklad za otroke z redkimi boleznimi?
22. 10. 2025 20.20
Bo država ustanovila sklad, ki bo otrokom z redkimi boleznimi omogočil draga revolucionarna zdravila, ki pri nas še niso na voljo? Sklad, ki bi ga financirali iz državnega proračuna in donacij, bi po mnenju predlagateljev zakona, poslancev SD, otrokom z redkimi boleznimi omogočil hitrejši in učinkovitejši dostop do najsodobnejših zdravil, za katere morajo zdaj starši in društva zbirati denar. Zakon ima široko podporo poslancev za nadaljnjo obravnavo. Na ministrstvu za zdravje pa menijo, da predlog ni dober.
Karolina upravičena do dodatka za nego, družina zaradi izpada toži državo
14. 10. 2025 20.33
Mala zmaga za družino šestletne Karoline z boleznijo pospešenega staranja. Po njihovih opozorilih, pozivih in tudi širšem protestu, da je sistem dodeljevanja pravic otrokom z redkimi boleznimi in njihovim staršem obremenjujoč in neučinkovit, so ponovno dobili nadomestilo za izpad dohodka zaradi nege otroka. Ker so bili pol leta brez te pomoči - kar jih je pahnilo v finančne težave, saj Karolinina mama zaradi skrbi za deklico ne more v službo - pa tožijo državo.
ZZZS zavrnil zdravljenje šestletnika z redko boleznijo, zdaj pozivi k povračilu stroškov zdravila
06. 10. 2025 15.06
V Društvu Viljem Julijan so se na tiskovni konferenci odzvali na razkritja o zdravljenjih otrok z redkimi boleznimi in pozvali k takojšnji odobritvi zahteve za povračilo stroškov zdravila vyjuvek, ki je po njihovih navedbah ključno za zdravljenje šestletnega dečka z distrofično bulozno epidermolizo.
Zakaj morajo starši še vedno zbirati milijone za zdravljenje svojih otrok?
03. 10. 2025 15.00
V Sloveniji že vrsto let spremljamo humanitarne akcije, v katerih zbirajo denar ali zamaške za zdravljenje otrok. Starši teh otrok so pogosto prepričani, da njihov otrok nujno potrebuje zdravljenje v tujini, ki ga zdravstvena blagajna noče plačati. Po drugi strani pa zdravniki in odločevalske institucije poudarjajo, da je slovensko zdravstvo dobro in da je treba pri izbiri zdravljenja zaupati zdravniški stroki. A v primeru malega Miloša, ki so ga izpostavili v oddaji Tarča, naj bi ZZZS plačilo zdravljenja zavrnil brez ustreznega mnenja strokovnega konzilija. Bi takšne primere lahko rešil sklad za redke bolezni?
Bakterije, ki lahko odpadno plastiko spreminjajo v protibolečinska zdravila
28. 09. 2025 19.03
V začetku letošnjega leta je raziskovalcem uspel izjemen nov način 'uporabe' odpadne plastike. Genetsko spremenjena bakterija E. coli je 'pojedla' plastiko, iz nje pa je proizvedla najbolj znano protibolečinsko sredstvo paracetamol.
Kdaj pediatrična klinika otroka napoti na zdravljenje v tujino?
26. 09. 2025 17.14
Zdravniki pediatrične klinike UKC Ljubljana otroka na zdravljenje v tujino napotijo, ko so v Sloveniji izčrpane vse možnosti zdravljenja in ko v tujini obstaja dokazano učinkovito zdravljenje. Strokovno mnenje o napotitvi poda konzilij treh specialistov ustreznega področja, je pojasnil strokovni direktor pediatrične klinike Marko Pokorn.
Kljub genski bolezni deklice ostali brez nadomestila
05. 09. 2025 18.40
S težko novico sta se kmalu po rojstvu njunega četrtega otroka - deklice Vite Nie morala soočiti zakonca Ćoralić iz Novega mesta. Deklici so kmalu po rojstvu diagnosticirali redko gensko bolezen, ki vpliva na razvoj kosti, povzroča deformacije lobanje in težave z dihanjem. Ker deklica potrebuje 24-urno nego, sta zakonca vložila vlogo za uveljavitev pravice do delnega plačila za izgubljeni dohodek, a je Zdravniška komisija Pediatrične klinike to vlogo zavrnila. To je sicer že četrti tovrstni primer v zadnjih tednih, kjer je družina otroka z redko boleznijo ostala brez nadomestila za izpad dohodka.
Matic je po zdravljenju danes z nasmehom odkorakal v šolo
01. 09. 2025 10.55
8-letni Matic, za katerega so v Društvu Viljem Julijan s pomočjo vse Slovenije zbrali 2,1 milijona evrov za zdravljenje z gensko terapijo, se je nedavno vrnil iz ZDA v Slovenijo in je danes, na prvi šolski dan, tudi veselo odkorakal v šolo.
Kako na naše zdravje vpliva obutev?
30. 08. 2025 15.42
Poletno obutev bomo kmalu zamenjali za jesensko. Kakšne čevlje izbrati, da bomo stopalom omogočili čim bolj naravno hojo?
Kako odločajo o nadomestilu za starše otrok z neozdravljivimi boleznimi?
29. 08. 2025 21.55
Kaj presojajo zdravniške komisije, ko se odločajo, ali bodo staršem otrok z neozdravljivimi boleznimi dodelili nadomestilo za izpad dohodka ali ne? To se zadnje dni sprašuje marsikdo, po tem, ko sta brez njega ostala starša male Karoline, za katero je denar zbirala vsa Slovenija.
Pod skalco v tekmovalnem duhu, zabavnem vzdušju in za malo Ajdo
23. 08. 2025 14.12
Kamniška igrišča Pod skalco bo danes napolnilo 150 športnikov, ki se bodo merili v različnih igrah - od tenisa, odbojke na mivki, vaterpola in košarke, do vse bolj priljubljenega štrbunka. Pričakujejo tudi do tisoč obiskovalcev, ki bodo lahko navijali, se mastili v kuhinji na prostem in zvečer zaplesali na koncertu Dadi Daza. Dogodek Under The Rock Games pa ima tudi dobrodelno noto, saj zbirajo sredstva za 28-mesečno domačinko Ajdo Rems, ki se je rodila z redko gensko mutacijo TUBB3.
Svetovna atletika uvaja genske teste za športnice
30. 07. 2025 17.10
Svet Svetovne atletske (SA) je odobril nova pravila glede pogojev za tekmovanje v ženski kategoriji na tekmovanjih svetovne ravni. Vse športnice, ki želijo tekmovati v ženski kategoriji na svetovnem prvenstvu, tudi na letošnjem, morajo opraviti enkratni test na gen SRY, ki je zanesljiv posrednik za določanje biološkega spola, je sporočila SA.
Slovenska svila – oživljanje tradicije od gosenice do tkanine
12. 07. 2025 07.46
Sviloprejka v manj kot mesecu dni zraste iz drobne ličinke v gosenico, ki se zaprede v svileni kokon. Prav iz njega nastane ena najžlahtnejših naravnih tkanin – svila. V Sloveniji jih danes ponovno goji le peščica ljudi, a vsak izmed njih obuja slovensko dediščino.
Konferenca o CTNNB1: izmenjava izkušenj dobro dene tudi staršem
22. 06. 2025 11.45
Bo mali Urban z redko nevrorazvojno motnjo, za katerega je pomagala denar zbrati vsa Slovenija, že kmalu dobil zdravilo? Zadnji rezultati glede varnosti so odlični in ekipa, ki razvija gensko terapijo za sindrom CTNNB1, na čelu z njegovo neutrudljivo mamo Špelo, bo v prihodnjih dneh vložila dokumentacijo za klinično študijo na Javno agencijo za zdravila. Špela je medtem skupaj s profesorjem Damjanom Osredkarjem s pediatrične klinike v španskem Bilbau organizirala že tretjo mednarodno konferenco o tej bolezni, ki se je je udeležilo približno 200 otrok in staršev iz 24 držav, znanstveniki in zdravniki.
Pomlad vabi na svež zrak – in na krožnik!
02. 06. 2025 00.15
Pomlad je končno tu v vsej svoji barvitosti! Dnevi so daljši, sonce nas greje z več topline, narava pa nas vabi, da prosti čas preživimo zunaj – v gibanju, druženju in sprostitvi. Pomlad je pravi čas, da na krožnik postavimo nekaj svežega in lokalno pridelanega.
Družinska kalvarija: sestricama z redko gensko mutacijo presadili jetra
31. 05. 2025 07.00
Če bi vedela, da nosiva gen, ki povzroča okvaro in posledično odpoved jeter pri otrocih, najmlajše hčerke danes morda ne bi bilo, iskreno pripovedujeta Nataša in Matej Repina, ki sta prestala peklensko preizkušnjo. In to ne le enkrat. Obema hčerkama so morali namreč presaditi jetra. 14-letna Alja in 11-letna Gloria imata zelo redko gensko mutacijo. Da otrok zboli, morata biti nosilca gena oba starša. Dekleti sta večino svojega otroštva preživeli v bolnišnici, a so jima naposled v italijanskem Bergamu presadili jetra. Doživljenjsko bosta sicer morali jemati zdravila proti zavrnitvi organa in se paziti raznih okužb, a zdaj končno živita polno, kakovostno življenje, po dolgi kalvariji - pravijo - končno vsi mirno spijo.
Mutirana sperma darovalca: za rakom bi lahko v Evropi zbolelo več deset otrok
25. 05. 2025 09.30
Sperma darovalca, s katero je bilo po vsej Evropi spočetih najmanj 67 otrok, je vsebovala gensko mutacijo, ki povzroča raka. Zbolelo je deset otrok. Gre za nov primer, ki odpira vprašanje, ali bi morali uporabo sperme enega darovalca številčno omejiti ter kako obvestiti vse vpletene družine.
Matic je v ZDA končno prejel gensko zdravilo: počuti se odlično
21. 05. 2025 09.13
Iz Društva Viljem Julijan so sporočili, da je 8-letni Matic, za katerega so s pomočjo vse Slovenije nedavno zbrali dobra 2,1 milijona evrov, v ZDA končno prejel zdravljenje z gensko terapijo. Matic se po zdravljenju počuti odlično, njegova družina pa je ob tem presrečna do solz.
Zbrali dva milijona evrov, Matic čez dva tedna potuje na zdravljenje
14. 04. 2025 10.16
Zbiralna akcija za Matica, osemletnika z redko in zelo hudo boleznijo, ki bi ga lahko že kmalu prikovala na invalidski voziček, je zaključena. Slovenija je stopila skupaj in v le štirih mesecih zbrala dva milijona evrov, potrebnih za zdravljenje z gensko terapijo v tujini. "Sva srečna in hvaležna do zvezd ter hkrati brez besed od ganjenosti, najine radosti preprosto ni mogoče opisati. Kar se je še nedavno zdelo skoraj nemogoče, smo dosegli z neverjetno srčnostjo celotne Slovenije," pravita njegova starša Živa Krelj in Tadej Žontar.
Mladiči krvovolka in stoletnih želv, objokani Dončić in vrsta nesreč
13. 04. 2025 18.14
Minuli teden je zaznamovala novica ameriškega podjetja, da so vzgojili tri mladiče krvovolka, ki je sicer izumrl pred več kot 10.000 leti, prav tako pa je prve potomce dobil par ogroženih stoletnih želv. Oboževalcev se je dotaknila tudi fotografija Luke Dončića, ki ob posnetku najboljših akcij v dresu Mavericksov ni mogel zadržati solz. Svet so medtem pretresle tudi fotografije naravnih in drugih nesreč, med drugim so o požaru poročali iz Pariza, zrušenju strehe kluba v Dominikanski republiki, zvrstilo pa se je tudi nekaj prometnih nesreč.
Z genskim inženiringom oživeli izumrlega krvovolka: rešitev ali nova težava?
08. 04. 2025 16.45
Ameriško biotehnološko podjetje Colossal Biosciences je sporočilo, da so s pomočjo genskega inženiringa vzgojili tri mladiče krvovolka, ki je sicer izumrl pred več kot 10.000 leti. DNK krvovolka so pridobili iz fosilov in nato na novo zapisali gensko kodo navadnega sivega volka, ki je njegov najbližji še živeči sorodnik. Mladiče so na svet spravili s pomočjo domačih psov kot nadomestnih mater. Kljub izjemnemu tehnološkemu dosežku so nekateri strokovnjaki kritični do ponovne oživitve že izumrlih živalskih vrst, predvsem zaradi vprašanj, kako se bodo take živali obnesle znotraj ekosistema, kakšno nevarnost predstavljajo za druge živali in koliko genov je potrebno spremeniti, da žival dejansko postane krvovolk.
Našli rešitev za Matica, potrebuje le še 162.000 evrov
03. 04. 2025 12.34
Za 8-letnega Matica, ki se bori z Duchennovo mišično distrofijo, so v Društvu Viljem Julijan našli rešitev. Uredili so možnost za ugodnejše zdravljenje z genskim zdravilom. Ker je čas kritičnega pomena, gre na zdravljenje že konec tega meseca. Zbranih je že 1.840.000 evrov, za plačilo zdravljenja pa potrebuje le še 162.000 evrov.
Dobrodelno 12-urno kolesarjenje Marka Baloha podprli znani obrazi
27. 03. 2025 20.12
Na že 19. tradicionalnem 12-urnem dobrodelnem kolesarskem maratonu so kolesarska pedala za pomoč malemu Maticu z redko boleznijo, ki potrebuje podporo za zdravljenje ob slovenskem ultrakolesarju Marku Balohu, ki je neumorno kolesaril od 10. do 22. ure, pridružili pa so se številni znani obrazi.
Prvič presadili jetra gensko spremenjenega prašiča človeku
27. 03. 2025 15.15
Znanstveniki na Kitajskem so prvič presadili jetra gensko spremenjenega prašiča človeku. Transplantacijo so izvedli raziskovalci četrte vojaške medicinske fakultete v Šianu z jetri gensko spremenjenega miniaturnega prašička, da bi zmanjšali tveganje zavrnitve organa.
Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore
26. 03. 2025 19.51
Prikupno srečanje dveh malih borcev s hudima redkima boleznima. V ljubljanskem Tivoliju sta se skupaj zabavala petletni Urban in dveletna Lora, ki Slovenijo združujeta v dobrodelnosti. Urban je skoraj na cilju, zdravilo zanj je že nared in ga bo verjetno kmalu dobil. Lorina pot pa se je šele dobro začela. Za razvoj zdravila potrebuje milijon evrov, družina pa je doslej zbrala slabo tretjino denarja, zato še naprej prosi za donacije.
Kmetijske organizacije proti predlaganim spremembam, ministrica presenečena
26. 03. 2025 14.20
Kmetijske organizacije ne bodo več sodelovale v delovnih skupinah, ki preučujejo področni zakonodajni paket, saj menijo, da se s predlaganimi spremembami pogoji za kmetovanje le še bolj zaostrujejo in ne gredo v pravo smer. Nadaljnjim pogovorom se bodo priključile, ko bodo od kmetijskega ministrstva prejele konkretne odgovore na svoje zahteve, kar pa je presenetilo kmetijsko ministrico Matejo Čalušić. V odzivu je poudarila, da osnutkov zakonov niso pripravljali v tajnosti ter da namere organizacij po izstopu ne more razumeti drugače kot izsiljevanje.
Staršem Karoline manjka le še 65 tisočakov
16. 03. 2025 21.05
Slovenci smo še enkrat stopili skupaj v dobrodelni namen - le še 65 tisočakov manjka družini male Karoline z redko gensko boleznijo do cilja - dveh milijonov evrov, ki jih potrebuje za razvoj zdravila. V ta namen bo v Hali Tivoli 20. marca velik dobrodelni koncert za Karolinin šesti rojstni dan. In najlepše darilo bi bila možnost za življenje in prihodnost, pravita njena starša.
Želijo oživiti izumrle vrste: ustvarili 'mamut miške', načrtujejo 'mamut slone'
09. 03. 2025 16.43
Podjetje Colossal Biosciences je leta 2021 razkrilo načrte za oživitev volnatega mamuta in ptice dodo, kar je pritegnilo vlagatelje in kritike. Zdaj so ustvarili gensko modificirane miši s posebno lastnostjo volnatega mamuta – dolgo dlako. Njihov naslednji korak pa je genska modifikacija azijskih slonov, ki bi jim vgradili lastnosti volnatega mamuta.
Tadej Ladinek
03. 03. 2025 05.55
Tadej je 32-letni inženir strojništva iz Mute, ki trenutno išče zaposlitev. Po naravi je delaven, trmast in zelo navezan na svojo družino in prijatelje, katerim je vedno pripravljen stopiti v bran. Njegova strast je kuhanje, še posebej priprava jedi na žaru, kjer najde svoj mir. Tadej je tudi ljubitelj improvizacije v kuhinji, a se kljub temu drži osnovnih postopkov, saj je zelo urejen pri pripravi jedi.