gensko zdravilo
Pomemben mejnik: zdravilo za Urbana prejelo odobritev za začetek klinične študije
05. 11. 2025 10.16
Fundacija CTNNB1 je po petih letih raziskav prejela uradno odobritev državne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1. V študijo bo predvidoma vključenih 12 otrok, vsaj deset iz tujine, potekala pa bo v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana.
Bo država ustanovila sklad za otroke z redkimi boleznimi?
22. 10. 2025 20.20
Bo država ustanovila sklad, ki bo otrokom z redkimi boleznimi omogočil draga revolucionarna zdravila, ki pri nas še niso na voljo? Sklad, ki bi ga financirali iz državnega proračuna in donacij, bi po mnenju predlagateljev zakona, poslancev SD, otrokom z redkimi boleznimi omogočil hitrejši in učinkovitejši dostop do najsodobnejših zdravil, za katere morajo zdaj starši in društva zbirati denar. Zakon ima široko podporo poslancev za nadaljnjo obravnavo. Na ministrstvu za zdravje pa menijo, da predlog ni dober.
ZZZS zavrnil zdravljenje šestletnika z redko boleznijo, zdaj pozivi k povračilu stroškov zdravila
06. 10. 2025 15.06
V Društvu Viljem Julijan so se na tiskovni konferenci odzvali na razkritja o zdravljenjih otrok z redkimi boleznimi in pozvali k takojšnji odobritvi zahteve za povračilo stroškov zdravila vyjuvek, ki je po njihovih navedbah ključno za zdravljenje šestletnega dečka z distrofično bulozno epidermolizo.
Zakaj morajo starši še vedno zbirati milijone za zdravljenje svojih otrok?
03. 10. 2025 15.00
V Sloveniji že vrsto let spremljamo humanitarne akcije, v katerih zbirajo denar ali zamaške za zdravljenje otrok. Starši teh otrok so pogosto prepričani, da njihov otrok nujno potrebuje zdravljenje v tujini, ki ga zdravstvena blagajna noče plačati. Po drugi strani pa zdravniki in odločevalske institucije poudarjajo, da je slovensko zdravstvo dobro in da je treba pri izbiri zdravljenja zaupati zdravniški stroki. A v primeru malega Miloša, ki so ga izpostavili v oddaji Tarča, naj bi ZZZS plačilo zdravljenja zavrnil brez ustreznega mnenja strokovnega konzilija. Bi takšne primere lahko rešil sklad za redke bolezni?
Bakterije, ki lahko odpadno plastiko spreminjajo v protibolečinska zdravila
28. 09. 2025 19.03
V začetku letošnjega leta je raziskovalcem uspel izjemen nov način 'uporabe' odpadne plastike. Genetsko spremenjena bakterija E. coli je 'pojedla' plastiko, iz nje pa je proizvedla najbolj znano protibolečinsko sredstvo paracetamol.
Kdaj pediatrična klinika otroka napoti na zdravljenje v tujino?
26. 09. 2025 17.14
Zdravniki pediatrične klinike UKC Ljubljana otroka na zdravljenje v tujino napotijo, ko so v Sloveniji izčrpane vse možnosti zdravljenja in ko v tujini obstaja dokazano učinkovito zdravljenje. Strokovno mnenje o napotitvi poda konzilij treh specialistov ustreznega področja, je pojasnil strokovni direktor pediatrične klinike Marko Pokorn.
Matic je po zdravljenju danes z nasmehom odkorakal v šolo
01. 09. 2025 10.55
8-letni Matic, za katerega so v Društvu Viljem Julijan s pomočjo vse Slovenije zbrali 2,1 milijona evrov za zdravljenje z gensko terapijo, se je nedavno vrnil iz ZDA v Slovenijo in je danes, na prvi šolski dan, tudi veselo odkorakal v šolo.
Kako odločajo o nadomestilu za starše otrok z neozdravljivimi boleznimi?
29. 08. 2025 21.55
Kaj presojajo zdravniške komisije, ko se odločajo, ali bodo staršem otrok z neozdravljivimi boleznimi dodelili nadomestilo za izpad dohodka ali ne? To se zadnje dni sprašuje marsikdo, po tem, ko sta brez njega ostala starša male Karoline, za katero je denar zbirala vsa Slovenija.
Konferenca o CTNNB1: izmenjava izkušenj dobro dene tudi staršem
22. 06. 2025 11.45
Bo mali Urban z redko nevrorazvojno motnjo, za katerega je pomagala denar zbrati vsa Slovenija, že kmalu dobil zdravilo? Zadnji rezultati glede varnosti so odlični in ekipa, ki razvija gensko terapijo za sindrom CTNNB1, na čelu z njegovo neutrudljivo mamo Špelo, bo v prihodnjih dneh vložila dokumentacijo za klinično študijo na Javno agencijo za zdravila. Špela je medtem skupaj s profesorjem Damjanom Osredkarjem s pediatrične klinike v španskem Bilbau organizirala že tretjo mednarodno konferenco o tej bolezni, ki se je je udeležilo približno 200 otrok in staršev iz 24 držav, znanstveniki in zdravniki.
Matic je v ZDA končno prejel gensko zdravilo: počuti se odlično
21. 05. 2025 09.13
Iz Društva Viljem Julijan so sporočili, da je 8-letni Matic, za katerega so s pomočjo vse Slovenije nedavno zbrali dobra 2,1 milijona evrov, v ZDA končno prejel zdravljenje z gensko terapijo. Matic se po zdravljenju počuti odlično, njegova družina pa je ob tem presrečna do solz.
Zbrali dva milijona evrov, Matic čez dva tedna potuje na zdravljenje
14. 04. 2025 10.16
Zbiralna akcija za Matica, osemletnika z redko in zelo hudo boleznijo, ki bi ga lahko že kmalu prikovala na invalidski voziček, je zaključena. Slovenija je stopila skupaj in v le štirih mesecih zbrala dva milijona evrov, potrebnih za zdravljenje z gensko terapijo v tujini. "Sva srečna in hvaležna do zvezd ter hkrati brez besed od ganjenosti, najine radosti preprosto ni mogoče opisati. Kar se je še nedavno zdelo skoraj nemogoče, smo dosegli z neverjetno srčnostjo celotne Slovenije," pravita njegova starša Živa Krelj in Tadej Žontar.
Našli rešitev za Matica, potrebuje le še 162.000 evrov
03. 04. 2025 12.34
Za 8-letnega Matica, ki se bori z Duchennovo mišično distrofijo, so v Društvu Viljem Julijan našli rešitev. Uredili so možnost za ugodnejše zdravljenje z genskim zdravilom. Ker je čas kritičnega pomena, gre na zdravljenje že konec tega meseca. Zbranih je že 1.840.000 evrov, za plačilo zdravljenja pa potrebuje le še 162.000 evrov.
Dobrodelno 12-urno kolesarjenje Marka Baloha podprli znani obrazi
27. 03. 2025 20.12
Na že 19. tradicionalnem 12-urnem dobrodelnem kolesarskem maratonu so kolesarska pedala za pomoč malemu Maticu z redko boleznijo, ki potrebuje podporo za zdravljenje ob slovenskem ultrakolesarju Marku Balohu, ki je neumorno kolesaril od 10. do 22. ure, pridružili pa so se številni znani obrazi.
Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore
26. 03. 2025 19.51
Prikupno srečanje dveh malih borcev s hudima redkima boleznima. V ljubljanskem Tivoliju sta se skupaj zabavala petletni Urban in dveletna Lora, ki Slovenijo združujeta v dobrodelnosti. Urban je skoraj na cilju, zdravilo zanj je že nared in ga bo verjetno kmalu dobil. Lorina pot pa se je šele dobro začela. Za razvoj zdravila potrebuje milijon evrov, družina pa je doslej zbrala slabo tretjino denarja, zato še naprej prosi za donacije.
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33
Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
Peticija, da država krije zdravljenje za otroke z redkimi boleznimi
05. 02. 2025 09.12
Za zdravljenje 8-letnega Matica, ki ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, potrebujejo še 850.000 evrov. Ob tem so v Društvu Viljem Julijan zaradi neodzivnosti države začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila zdravljenje za dečka in vse druge otroke z redkimi boleznimi.
Za dveletno Loro obstaja upanje v Avstraliji
03. 02. 2025 19.52
Dveletna Lora iz Novega mesta trpi za izjemno redkim sindromom GAND, ki ga ima le približno 400 ljudi na svetu. Zaradi njega ne govori, ne hodi, težko je in pije, v prihodnje bi lahko imela tudi težave s srcem. A obstaja upanje. Starši so se uspeli dogovoriti za razvoj zdravila v Avstraliji. Gre za inštitut, kjer so razvili gensko terapijo za dečka Urbana z zelo podobnim sindromom. Da bi lahko malčici in drugim otrokom s to boleznijo omogočili zdravilo, potrebujejo milijon evrov.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49
"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38
Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10
Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Za Matica zbrali že 610.000 evrov, a do cilja je še daleč
28. 12. 2024 10.02
V Društvu Viljem Julijan so pred dvema tednoma začeli z akcijo zbiranja denarja za zdravljenje sedemletnega Matica v ZDA, ki ima redko genetsko bolezen, za katero do nedavnega ni bilo zdravila. Doslej so zbrali 610.000 evrov, do potrebnih 2,2 milijona evrov pa tako manjka še 1,59 milijona evrov, so sporočili iz društva.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.37
2,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
Podpisana pogodba o sofinanciranju genskega zdravila urbagen
20. 12. 2024 13.45
Minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije ter ustanoviteljica in predsednica upravnega odbora Fundacije CTNNB1 sta podpisala pogodbo o sofinanciranju predklinične in klinične študije genskega zdravila urbagen za sindrom CTNNB1. Fundacija bo sredstva v višini enega milijona evrov prejela naslednji teden.
Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov
14. 12. 2024 09.25
Ali Slovenija, pa tudi druge evropske države ne zmorejo slediti bliskovitemu razvoju genskih terapij? Starši še enega otroka s kruto gensko boleznijo morajo za revolucionarno zdravilo denar zbrati sami. Sedemletni Matic ima Duchenovo mišično distrofijo. Ti otroci zaradi propadanja mišic najkasneje pri 12 letih pristanejo na invalidskem vozičku, s časom paralizirani od vratu navzdol. Slabenje srčne in dihalnih mišic pa vodi v prezgodnjo smrt, zdravila do nedavno ni bilo. Zdaj pa za te otroke končno obstaja upanje. Genska terapija, ki so jo odobrili v ZDA. V Evropi še čaka na zeleno luč, a le za otroke do sedmega leta starosti. Matičeva edina možnost je torej pot v ZDA, a zdravilo stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov.
'Karolinina želja je preprosta: da bi po tem božiču prišli še naslednji'
09. 12. 2024 10.07
Tik pred božičem pred dvema letoma je starše danes petletne Karoline doletela grozljiva novica: njuna hči ima redko gensko bolezen, ki ji bo počasi vzela vse in zelo zgodaj tudi življenje. Edino upanje je razvoj genskega zdravljenja, ki že poteka, a zbrati je treba dva milijona evrov. Do cilja zdaj manjka še 130 tisočakov in v Društvu Viljem Julijan, kjer so družini priskočili na pomoč, upajo, da ga bodo z akcijo "Božično darilo za Karolino" dosegli v prazničnem decembru.
BLOG: Krištof Kolumb jo je poimenoval 'sadež angelov'
24. 11. 2024 07.00
Papaja, sadež, ki ga je Krištof Kolumb poimenoval "sadež angelov," je resnično nekaj posebnega. Ne le, da s svojim sladkim in tropskim okusom osvoji še tako zahtevne brbončice, temveč nas osupne tudi s svojimi hranilnimi snovmi in zdravilnimi lastnostmi. Ta tropski sadež, ki izvira iz Mehike in Srednje Amerike, je danes poznan po vsem svetu in ga dobimo v vsaki malo bolje založeni živilski trgovini.
Država še vedno ni našla denarja: 'Časa za odlašanje preprosto ni več'
29. 10. 2024 13.21
Za Urbana se čas izteka. Država je izrazila pripravljenost pomagati pri financiranju zadnje faze nujno potrebnega zdravila, a stvari se, kljub temu da gre za tekmo s časom, ne premikajo dovolj hitro. Iz Ministrstva za zdravje so pred več kot dvema tednoma sporočili, da bodo v tednu dni poskušali najti pravne možnosti za financiranje zdravila. A odgovora države (še) ni. Kot so sporočili, še vedno iščejo pravno rešitev, saj morajo "hkrati zagotoviti tudi transparentno porabo javnih sredstev." A Urbanova mama Špela Miroševič opozarja, da časa za odlašanje preprosto ni več.
Golob in ministra prisluhnili Urbanovi mami: jim bo uspelo zagotoviti denar?
16. 10. 2024 12.36
ZZZS je pred kratkim pozval državo, naj omogoči dokončanje genskega zdravila Urbagen, ki je rezultat skupnih prizadevanj celotne Slovenije. Urbanova mama Špela Miroševič se je sestala tako s predsednikom vlade kot tudi z ministrom za visoko šolstvo in ministrico za zdravje. Država si želi projekt podpreti, a še išče pravne možnosti, je povedala Miroševičeva.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30
Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55
Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?