mišična distrofija
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38
Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.37
2,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov
14. 12. 2024 09.25
Ali Slovenija, pa tudi druge evropske države ne zmorejo slediti bliskovitemu razvoju genskih terapij? Starši še enega otroka s kruto gensko boleznijo morajo za revolucionarno zdravilo denar zbrati sami. Sedemletni Matic ima Duchenovo mišično distrofijo. Ti otroci zaradi propadanja mišic najkasneje pri 12 letih pristanejo na invalidskem vozičku, s časom paralizirani od vratu navzdol. Slabenje srčne in dihalnih mišic pa vodi v prezgodnjo smrt, zdravila do nedavno ni bilo. Zdaj pa za te otroke končno obstaja upanje. Genska terapija, ki so jo odobrili v ZDA. V Evropi še čaka na zeleno luč, a le za otroke do sedmega leta starosti. Matičeva edina možnost je torej pot v ZDA, a zdravilo stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13
Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
BLOG: Gastropareza, motnja prebavljanja hrane
19. 12. 2021 14.30
Pri motnji praznjenja želodca, gastroparezi, gre za težavo oz. okvaro živcev želodca, ko se upočasni prebavljanje hrane, saj mišice želodca ne delujejo pravilno. Težave se pojavijo po jedi, pogosteje pa zbolijo ženske. Gastropareza je lahko začasna ali kronična.
Zdravnik zadovoljen s Krisovim napredkom: 'Vse je pod nadzorom'
27. 11. 2019 09.19
Stanje malega Krisa je dobro. "Vse je pod nadzorom," so sporočili njegovi starši. Zdravnik je z njegovim napredkom zadovoljen, še posebej glede dihanja in obračanja. Poročali smo tudi že o večjem napredku: uspelo se mu je samostojno prevaliti.
Zente, Pia in Michael delijo Krisovo usodo: odmerek revolucionarnega zdravila so že prejeli
07. 11. 2019 11.12
19-mesečni Zente, 9-mesečna Pia in enoletni Michael so prejeli zdravilo Zolgensma. To je zdravilo, na katerega trenutno v Los Angelesu čaka mali Kris. Kdaj bo prejel odmerek, še ni znano, prav tako je težko napovedati, kdaj se bodo pokazali prvi rezultati.
1,8 milijona evrov za življenje: 'Rekli so, naj bom srečna, če bo živel 12 mesecev'
05. 06. 2019 06.00
Odločitev farmacevtskega giganta Novartis, da ceno zdravila Zolgensma postavi pri 2,1 milijona dolarjev ali okoli 1,8 milijona evrov, s čimer gre za najdražji enkratni odmerek zdravila do zdaj, je pred kratkim svet razburila celo veliko bolj kot dejstvo, da gre za sredstvo, ki daje hudo bolnim otrokom novo upanje.
Zaradi napačne diagnoze 43 let priklenjen na invalidski voziček
28. 09. 2016 07.00
Dolgih 43 let je bil Portugalec priklenjen na invalidski voziček. Ko je bil star 13 let so mu zdravniki v lizbonski bolnišnici postavili napačno diagnozo, neozdravljivo mišično distrofijo, a se je nato izkazalo, da ga je prizadela miastenija, ki jo je mogoče zdraviti. V poznih petdesetih letih se je znova naučil hoditi.
En otrok, trije starši
28. 06. 2013 13.06
Velika Britanija bi lahko postala prva država, ki bi dovolila ustvarjanje zarodkov z uporabo DNK treh ljudi. Tako bi se izognili hujšim genetskim boleznim, kot je mišična distrofija. Nasprotniki se bojijo, da to spodbuja oblikovanje "dizajnerskih otrok".
Ne more hoditi, lahko pa leti – v domišljiji in na fotografijah
09. 05. 2013 19.57
12-letni Luka Tavčar Luks, ki je zaradi hude oblike mišične distrofije priklenjen na invalidski voziček, se je spraševal, kakšen bi bil videti, če bi hodil. Ob pomoči fotografa in psihologa Mateja Peljhana pa na fotografijah ne le hodi, pač pa tudi rolka, igra košarko, leti.
Neuničljivi komik pristal v bolnišnici
25. 06. 2011 15.47
85-letno igralsko legendo Jerryja Lewisa so v petek odpeljali v bolnišnico, potem ko je med nastopom v predmestju avstralskega Sydneyja povsem omagal. Njegova tiskovna predstavnica je sporočila, da so ga po nekaj urah že izpustili.
Pri 21 letih tehtala le 28 kg
25. 05. 2010 12.40
Fiona je pri 21 letih kljub normalni prehrani začela ekstremno hitro izgubljati kilograme, zaradi česar so vsi mislili, da je anoreksična. Po osmih letih, ko je tehtala le 28 kilogramov, pa so končno odkrili, kaj ji je.
V sedmem razredu je pristal na vozičku
03. 12. 2009 06.30
Čeprav Iztok hodi v kino, diskoteke, obiskuje fakulteto, pa se kljub temu od svojih vrstnikov nekoliko razlikuje. Že od sedmega razreda je namreč na invalidskem vozičku.