mutacija
Slovenski raziskovalci odkrili dva nova gena
03. 06. 2025 13.14
Slovenski raziskovalci so znova pomembno prispevali k znanosti. Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino UKC Ljubljana so namreč nedavno odkrili dva nova gena. Gre za gen PHB1, ki je povezan z dedno atrofijo vidnega živca – boleznijo, ki lahko povzroči slepoto, ter gen CCT3, ki je del kompleksa TRiC – mutacije genov, ki povzročajo razvojne nepravilnosti možganov in zmanjšane intelektualne zmožnosti.
Družinska kalvarija: sestricama z redko gensko mutacijo presadili jetra
31. 05. 2025 07.00
Če bi vedela, da nosiva gen, ki povzroča okvaro in posledično odpoved jeter pri otrocih, najmlajše hčerke danes morda ne bi bilo, iskreno pripovedujeta Nataša in Matej Repina, ki sta prestala peklensko preizkušnjo. In to ne le enkrat. Obema hčerkama so morali namreč presaditi jetra. 14-letna Alja in 11-letna Gloria imata zelo redko gensko mutacijo. Da otrok zboli, morata biti nosilca gena oba starša. Dekleti sta večino svojega otroštva preživeli v bolnišnici, a so jima naposled v italijanskem Bergamu presadili jetra. Doživljenjsko bosta sicer morali jemati zdravila proti zavrnitvi organa in se paziti raznih okužb, a zdaj končno živita polno, kakovostno življenje, po dolgi kalvariji - pravijo - končno vsi mirno spijo.
Mutirana sperma darovalca: za rakom bi lahko v Evropi zbolelo več deset otrok
25. 05. 2025 09.30
Sperma darovalca, s katero je bilo po vsej Evropi spočetih najmanj 67 otrok, je vsebovala gensko mutacijo, ki povzroča raka. Zbolelo je deset otrok. Gre za nov primer, ki odpira vprašanje, ali bi morali uporabo sperme enega darovalca številčno omejiti ter kako obvestiti vse vpletene družine.
Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore
26. 03. 2025 19.51
Prikupno srečanje dveh malih borcev s hudima redkima boleznima. V ljubljanskem Tivoliju sta se skupaj zabavala petletni Urban in dveletna Lora, ki Slovenijo združujeta v dobrodelnosti. Urban je skoraj na cilju, zdravilo zanj je že nared in ga bo verjetno kmalu dobil. Lorina pot pa se je šele dobro začela. Za razvoj zdravila potrebuje milijon evrov, družina pa je doslej zbrala slabo tretjino denarja, zato še naprej prosi za donacije.
Pomoč za Loro: 'Bolečina ob takšni diagnozi je neizmerna'
23. 01. 2025 09.41
Dveletna Lora je bila ob rojstvu popolnoma zdrav otrok, po treh mesecih pa so se začele pojavljati težave. Malo pred drugim rojstnim dnevom so ji postavili diagnozo: mutacija gena GATAD2B. Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, za razvoj zdravila pa starša potrebujeta milijon evrov. Kako lahko pomagate?
Ali bo evropska regulacija umetne inteligence delovala?
23. 11. 2024 07.00
V nasprotju s splošnim prepričanjem je AI oziroma umetna inteligenca izjemno široko področje znanosti. Ste vedeli, da njene korenine segajo v petdeseta leta prejšnjega stoletja? Zakaj je trajalo skoraj 70 let, da smo dobili ChatGPT? In zakaj ga poskušamo regulirati šele zdaj?
Kaja je prva oseba, ki so ji v Sloveniji preventivno odstranili želodec
23. 06. 2024 16.45
"Zakaj bi vse življenje živela v strahu, če pa lahko nastanek raka z operacijo preprečiš?" Po smrti očeta je vedela, da ima v resnici le eno izbiro. Vedela je, da v nasprotnem primeru ne bo mirna. Po očetu je namreč podedovala redko genetsko mutacijo, ki v 80 odstotkih povzroči nastanek difuznega raka želodca. V Sloveniji preventivne odstranitve želodca sicer pred njo še niso izvedli, a zaupala je kirurgu, ki je nalogo nato tudi uspešno opravil. Njeno življenje se je zdaj obrnilo na glavo. "To je nek nov način življenja, na katerega se bo treba navaditi," pravi. Vendar pa svoje odločitve ne obžaluje.
Debelost pri psih povzroča genska mutacija, ki vzbuja apetit
12. 03. 2024 06.18
Ne le ljudje, tudi psi so vse pogosteje predebeli. Britanski znanstveniki so razvozlali skrivnost, zakaj. Vsaj za nekatere pasme, ki so znane po nagnjenosti k debelosti, kot so labradorci in nekatere druge pasme prinašalcev, ki so med najbolj priljubljenimi pasmami tudi v Sloveniji. Raziskovalci so odkrili, da debelost psov pri nekaterih pasmah povzroča genska mutacija, ki vzbuja večjo željo po hrani.
Na Cerkniškem jezeru ujeli ptico z redko gensko boleznijo: levcističnega vrabca
30. 07. 2023 17.58
Na Cerkniškem jezeru se je pojavil levcistični vrabec, ki je zaradi pomanjkanja pigmentov bel. Tako kot pri ljudeh lahko namreč tudi pri pticah pride do redkih genskih bolezni, kot sta albinizem ali levcizem, so zapisali pri Notranjskem parku.
Deklica z Dravetovim sindromom: ministrstvo obljublja spremembe zakona
20. 04. 2023 08.44
Oblikovan je predlog sprememb Zakona o osnovni šoli, v katerem bi na novo opredelili možnosti za fleksibilne oblike izobraževanja za otroke s posebnimi potrebami, ki imajo življenjsko ogrožujoče zdravstvene težave oziroma zdravstvene omejitve in zaradi teh ne morejo redno sodelovati pri pouku v šoli, starši pa jih ne želijo vključiti v zavod za vzgojo in izobraževanje otrok ter mladostnikov s posebnimi potrebami ali v socialno-varstveni zavod, obljubljajo na ministrstvu za vzgojo in izobraževanje – potem ko smo pisali o deklici, ki zaradi zdravstvenih težav ne more v šolo.
Svetloba, čustva sprožajo napade, Ariana ne more v šolo: 'Sami delajte z njo'
30. 03. 2023 06.00
Po nekaterih podatkih je v Sloveniji le šest otrok z redkim Dravetovim sindromom. Med njimi je 8-letna Ariana. Deklica, ki s starši in bratom živi družinsko življenje, ki ga je močno zaznamovala njena bolezen. A kot da bolezen nje in družine ni že dovolj zaznamovala, ji ovire na pot postavljajo še tisti, od katerih bi družina upravičeno pričakovala pomoč – pristojni. Starši namreč poudarjajo, da je deklici onemogočen dostop do izobraževanja.
Genska mutacija, ki veča tveganje za raka, povezana z Orkneyjskimi otoki
17. 03. 2023 07.38
Pri osebah z "orkneyjsko" zapuščino so škotski raziskovalci ugotovili gensko različico, za katero je znano, da povečuje tveganje za raka dojke in jajčnikov. Nova študija namreč kaže, da ima kar eden od 100 oseb, katerih stari starši prihajajo iz Orkneyjskih otokov, specifično mutacijo gena BRCA1.
Urbanu in Karolini lahko vsak doniran evro spremeni življenje
28. 02. 2023 07.00
Karolina je edina v Sloveniji, ki so ji diagnosticirali bolezen hitrega staranja, za katero ni zdravila ali zdravljenja, obstaja pa možnost razvoja genske terapije. Ta pa je draga. Pri redkih genetskih bolezni je težava namreč ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Denarna sredstva za razvoj genske terapije pa še vedno zbira tudi Urban, ki do poletja potrebuje še 400.000 evrov.
Ljubljanski hokejisti odločeni: pomagajmo malemu Urbanu
03. 11. 2022 19.15
Naslednja domača tekma hokejistov SŽ Olimpije, ki bo na sporedu v petek ob 19.15 v Hali Tivoli, ne bo zgolj še ena domača tekma hokejskih zmajev v ligi ICE. V Ljubljani gostuje avstrijska ekipa Bemer Pioneers, tekma pa bo dobrodelne narave.
V Nemčiji konec ukrepov, na Kitajskem odkrili novo mutacijo koronavirusa
03. 04. 2022 12.06
Po dvotedenskem prehodnem obdobju je v Nemčiji odpravljena velika večina ukrepov, ki so bili v zadnjih dveh letih namenjeni zajezitvi pandemije covida-19. Odpravo omejitev predvideva zvezna zakonodaja, ki jo je pred dvema tednoma sprejel nemški parlament, na ravni zveznih dežel pa je nekatere od njih še mogoče podaljšati. Kitajska medtem poroča o več kot 13.000 novih okužbah s koronavirusom, kar je največ od vrha prvega pandemičnega vala pred več kot dvema letoma. Zdravstveni delavci so na območju Šanghaja odkrili morebiten nov podtip različice omikron, ki ga še ni v kitajskih ali mednarodnih bazah podatkov.
Raziskava: zaradi covida umrlo trikrat več ljudi kot kažejo uradne evidence
11. 03. 2022 13.17
Medtem ko so v nekaterih državah odkrili novo različico, kombinacijo delte in omikrona, ki že vzbuja določene skrbi, pa so znanstveniki sporočili, da je zaradi covida do sedaj najverjetneje umrlo več kot 18 milijonov ljudi, trikrat več kot kažejo uradne statistike.
Miloš odhaja na zdravljenje v ZDA: 'Najlepše darilo, kar smo ga lahko dobili'
21. 01. 2022 20.18
Najlepši del spoznavanja malih borcev s težkimi boleznimi so novice, da malčki napredujejo ali da jim je uspelo dobiti zdravilo, ki jim bo pomagalo. Fantka Miloša, ki ima že od rojstva najhujšo obliko genetske bolezni, zaradi katere je njegova koža krhka kot metuljeva krila, smo spoznali pred letom in pol. Te dni pa je deček prejel odlično novico. Vključili so ga v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen, ki bo potekala v Združenih državah Amerike.
Deltakron je verjetno posledica napake v laboratoriju
11. 01. 2022 12.49
Strokovnjaki so v ponedeljek izjavili, da je domnevna hibridna mutacija koronavirusa, imenovana deltakron, najverjetneje posledica napake v laboratoriju in ne gre za novonastalo različico. Ciprski mediji so o odkritju mutacije poročali v soboto in jo opisali kot genetsko ozadje različice delta skupaj z nekaterimi mutacijami različice omikron.
Evropa vse bolj v primežu omikrona, v ZDA svetovni rekord v številu okužb
04. 01. 2022 11.01
Tako v Franciji kot Nemčiji število pozitivnih na novi koronavirus vztrajno narašča, poleg tega pa so v Marseillu odkrili novo koronavirusno različico. V Franciji je pod vprašajem uvedba potrdila o cepljenju s 15. januarjem. V ZDA so v ponedeljek zabeležili več kot milijon novih primerov okužbe z novim koronavirusom, kar velja za svetovni rekord. Kljub visoki precepljenosti pa skokovit porast okužbe beležijo tudi v Španiji. Več britanskih bolnišnic je zaradi širjenja omikrona razglasilo kritične razmere. V Veliki Britaniji so sicer prvič potrdili več kot 200.000 okužb v enem dnevu.
Bi lahko omikron predstavljal konec koronavirusa? 'Ta scenarij nas navdaja z optimizmom'
16. 12. 2021 06.00
Novi val je samo vprašanje časa, ocenjuje zdravstveni minister Janez Poklukar, Svetovna zdravstvena organizacija pa svari: "Omikron se širi s hitrostjo, kot je nismo zabeležili pri nobeni drugi različici." Oseba, okužena z delto, okuži tri do šest oseb, oseba z omikronom pa lahko brez uporabe zaščitnih sredstev okuži tudi do 30 ljudi. V Sloveniji imamo do zdaj potrjenih 10 primerov okužb z najnovejšo različico. Kaj se bo v prihodnjih tednih dogajalo v Sloveniji in kaj je do zdaj znanega o omikron različici, smo povprašali profesorja Boruta Štruklja s Fakultete za farmacijo.
French Montana si želi projekta, četudi žganica še ni ohlajena
12. 12. 2021 11.00
Fivio Foreign zapušča 'pumpo', kjer si je vedno rad privoščil.
Omikron: Gre za neobičajno mutacijo, ki bi lahko vodila tudi v konec epidemije
06. 12. 2021 20.00
Število dnevno potrjenih okužb s koronavirusom se znižuje, kar nakazuje, da se epidemija v Sloveniji počasi umirja. To pa še ne pomeni, da je stanje v bolnišnicah takšno, da bi si lahko privoščili sproščene praznike, opozarja vodja svetovalne skupine za covid-19 Mateja Logar. Trend v intenzivnih enotah ni niti najmanj ugoden, trenutno je zasedenih 266 intenzivnih postelj. V soboto in nedeljo je umrlo 29 covidnih bolnikov. Ta številka bi lahko bila še bistveno višja, dodaja Logarjeva, saj bi najbolj kritično bolni brez zdravniške oskrbe v nekaj urah umrli.
Omikron še ni terjal življenj. Za bodočega ministra različica 'božično darilo'
03. 12. 2021 20.38
Različico novega koronavirusa omikron so doslej potrdili že v najmanj 38 državah po svetu, a obenem za zdaj niso potrdili nobenega primera smrti zaradi okužbe s to najnovejšo, močno mutirano različico, so pojasnili pri Svetovni zdravstveni organizaciji (WHO). Bodoči nemški zdravstveni minister medtem meni, da naj bi omikron prinesel hitrejši konec pandemije.
WHO novo različico označila za 'skrb vzbujajočo', poimenovala jo je omikron
26. 11. 2021 08.34
Nova različica novega koronavirusa, ki so jo odkrili v Južni Afriki, se zaradi nenavadno velikega števila mutacij zelo hitro širi in bi lahko zaobšla imunost, pridobljeno s cepljenjem oziroma po prebolelem covidu, opozarjajo znanstveniki. Svetovna zdravstvena organizacija je različico B.1.1.529 označila za skrb vzbujajočo in jo poimenovala omikron. Evropska komisija pa je članicam predlagala, naj omejijo potovanja z juga Afrike in odpovejo letalske povezave s to regijo. Te so nato sklenile dogovor o začasni ustavitvi letov iz sedmih južnoafriških držav.
Je virus na Japonskem iztrebil samega sebe? Jerala: Ta hipoteza je malo verjetna
23. 11. 2021 20.14
Če se ne bomo striktno držali ukrepov in zadostno precepili, nas februarja čaka nov, že peti val epidemije, je opozoril minister za zdravje Janez Poklukar. Ta je povsem verjeten, se strinja tudi infektologinja Bojana Beović, saj sčasoma upada tudi zaščita po preboleli bolezni. Medtem pa se je peti val čudežno polegel na Japonskem. Priznani japonski strokovnjak je prepričan, da je zaradi napake pri mutiranju virus iztrebil samega sebe. Hipoteza, ki zveni privlačno, pa je po mnenju profesorja Romana Jerale malo verjetna.
V Veliki Britaniji se širi nov sev. Kako nevaren je?
21. 10. 2021 20.12
Število na novo okuženih z novim koronavirusom pri nas je visoko. Potrdili so 1.845 novih primerov ob 6.639 testih, kar pomeni 27,8 odstotka. Se pa predvsem v Veliki Britaniji širi nov sev, še ena mutacija delte. Po doslej znanih podatkih te različice pri nas sicer še niso potrdili. Kako nevarna in nalezljiva pa je ta nova različica, ki so jo najprej odkrili v Angliji? Strokovnjaki mirijo, da naj vendarle ne bi bila tako zelo nalezljiva, kot je recimo delta. A natančnega odgovora še nimajo.
Na 34. grafičnem bienalu je podjetje Iskra Delta vstalo iz pepela
14. 09. 2021 09.53
Mednarodni grafični likovni center (MGLC) v Ljubljani letos organizira 34. grafični bienale z naslovom oz. osrednjo tematiko ISKRA DELTA. Da, tukaj gre za prav to računalniško podjetje, ki je v 70. in 80. letih prejšnjega stoletja ustvarjalo zametke kitajskega interneta in svoje znanje izvažalo v države, ki so danes tehnološke velesile. Sodelujoči umetniki so se v svojih delih spraševali o alternativni prihodnosti, v kateri podjetja, kot je Iskra Delta, nikoli niso šla v stečaj.
Podporo Urbanu izrazili tudi slovenski olimpijci
05. 08. 2021 10.41
Še vedno teče dobrodelna akcija Koraki za Urbana, s katero družina s pomočjo društva Palčica Pomagalčica zbira sredstva za dveletnega dečka Urbana z redko hudo nevrorazvojno motnjo, imenovano sindrom CTNNB1. Za raziskave in razvoj terapije potrebujejo dva milijona evrov, doslej so jih zbrali 477.000. Na pomoč so priskočili tudi olimpijski junaki.
Pol leta po prihodu samca dočakali prvi naraščaj kanadskih volkov
11. 05. 2021 13.57
V ljubljanskem živalskem vrtu so pri kanadskih volkovih manj kot pol leta po prihodu samca Aragorna dočakali prvi (in drugi) naraščaj. Samici Freya in Isa sta mladiče skotili vsaka v svojem brlogu, njihov oče pa se je izkazal za skrbnega vodjo tropa.
Kakšen je dvojno mutirani indijski sev?
27. 04. 2021 19.19
Dvojno mutirano različico z imenom B.1.617 so oktobra prvič zaznali v Indiji, po kateri ima tudi ime – indijska različica. Za zdaj še ni jasno, ali je ta različica bolj nalezljiva ali odpornejša proti cepivom, so pa omenjene mutacije podobne tistim, ki so jih prepoznali pri južnoafriški in brazilski različici. Zaskrbljujoče je tudi to, da se s pomočjo mutacij virus izogne protitelesom, ki so v telesu nastala z že prebolelo okužbo ali s cepivom. Trenutna cepiva naj bi bila učinkovita pri preprečevanju razvoja hujše oblike bolezni, povzročene z dvojno mutirano varianto, v vsakem primeru pa upočasnjujejo napredovanje bolezni.