presnovna bolezen

Iz nekaj kapljic krvi do odkritja več kot 40 redkih bolezni

02. 03. 2024 09.59

Zaživel je nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le 18 bolezni, ampak 41, med njimi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje.

Slovenija dobiva 'največji nacionalni presejalni program v EU ta hip'

12. 02. 2024 15.41

Konec meseca naj bi v Sloveniji zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi po novem ne bodo odkrivali le 20, temveč več kot 45 bolezni, med njimi tudi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti in cistično fibrozo. Novo presejanje naj bi steklo, "če bo vse po sreči, ravno na dan redkih bolezni, to je 29. februarja", je napovedal predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana Tadej Battelino.

Najpogostejši vzrok za nepravilno delovanje jajčnikov inzulinska neodzivnost

03. 07. 2022 10.42

V Sloveniji je okoli 30.000 žensk, ki se soočajo s sindromom policističnih ovarijev (PCOS), najpogostejši vzrok za nepravilno delovanje jajčnikov pa je inzulinska neodzivnost. PCOS se izraža na več načinov, poleg debelosti tudi v napihnjenosti, bolečih prsih, PMS-u ... Ker gre za hormonsko motnjo, ginekologi PCOS večinoma skušajo zdraviti s kontracepcijskimi tabletami, ki pa jih sedanje generacije deklet v večini primerov odklanjajo. "Iščejo nove možnosti, predvsem pa celostno obravnavno. Dovolj jim je, da jim ne verjamemo ali ponudimo tako vrsto terapije, ki je ne bodo jemale," pravi ginekologinja primarij Darija Strah, ki je za naš portal pojasnila vzroke za nastanek PCOS, pa tudi to, kako si lahko ženske pomagajo.

Odmevna slovenska znanstvena objava o smrtno nevarni bolezni

24. 09. 2021 06.00

Danes zaznamujemo svetovni dan družinske hiperholesterolemije – gre za dedno pogojene izjemno povišane ravni holesterola v krvi. Pred nekaj dnevi pa so bili objavljeni prvi rezultati globalnega registra družinske hiperholesterolemije v strokovni reviji The Lancet (s faktorjem vpliva 79,3, ki je drugi najvišji nasploh med vsemi revijami). "Gre za vrhunski znanstveni dosežek slovenske skupine raziskovalcev, med glavnimi avtorji članka pa je tudi Urh Grošelj s pediatrične klinike," so sporočili z UKC Ljubljana.

V Sloveniji 100.000 bolnic in 25.000 bolnikov z osteoporozo

20. 10. 2020 15.40

Osteoporoza je tiha in nevidna bolezen, ki povzroča boleče in pogosto obsežne posledice – je namreč vzrok za zlome kosti, ki omejujejo gibanje ali vodijo celo v invalidnost. Bolniki lahko izgubijo svojo neodvisnost in postanejo breme najbližjim, so opozorili na novinarski konferenci ob današnjem svetovnem dnevu osteoporoze. V Sloveniji je brez diagnoze in posledično tudi brez zdravljenja približno 60 odstotkov bolnikov z osteoporozo, zato je izredno pomembna preventiva, še izpostavljajo strokovnjaki.

Slovenci v borbi proti covidu: 'Zdi se, da je cela družba v puberteti'

05. 09. 2020 07.00

Povsod, sploh pa na družbenih omrežjih, se lahko naposlušamo o tem, kako zavajamo – od stroke do politike in medijev. Sicer vztrajna opozorila zdravnikov, ki so vse svoje poklicno življenje posvetili preučevanjem virusov, naletijo na vse več gluhih ušes. Kdo je kriv, da je tako? Zakaj imamo tak mačehovski odnos do znanosti in kam nas to lahko pripelje? V čem bi se morali zgledovati po Švedih? In zakaj je v zvezi z razvojem cepiva za covid-19 "skepsa absolutno potrebna"?

BLOG: Kako se izogniti putiki?

10. 11. 2019 07.00

Verjetno ste že slišali izraze protin, putika ali giht, ki opisujejo zvišano vrednost sečne kisline v krvi, to pa s seboj prinese simptome, kot so bolečine v sklepih. Protin je bil v preteklosti bolezen kraljev, saj so le premožni uživali bogato mesno hrano in večje količine alkoholnih pijač. Danes pa je zaradi spremembe prehranjevalnih in življenjskih navad postal bolezen množic.

Debelost za nastanek raka nevarnejša od kajenja

05. 07. 2019 20.18

Debelost je v razvitem svetu najpogostejša kronična presnovna bolezen in predstavlja za kajenjem drugi najpomembnejši vzrok za različne bolezni in umrljivost. Zadnje ugotovitve britanske organizacije za raziskave raka pa kažejo, da je debelost prehitela kajenje oziroma da je za nastanek raka na črevesju, ledvicah, jajčnikih in jetrih, celo bolj nevarna.

Izjemna dveletna borka Julija - starši ji tehtajo vsak gram hrane

21. 12. 2018 19.02

S prirojenimi presnovnimi boleznimi, zaradi katerih so imeli otroci pred leti še veliko razvojnih motenj ali so zaradi njih celo umirali, se zdaj uspešno kosajo. Ko se je rodila danes dveletna Julija, testiranj za vse novorojenčke še ni bilo. Prvi znaki bolezni pa so se pri njej pokazali že takoj, saj nekaj dni po rojstvu ni želela jesti.

Imate radi sir? Redno uživanje polnomastnega sira varuje naše srce, pravijo danski znanstveniki

22. 09. 2016 12.41

Danski raziskovalci so ugotovili, da bi lahko bilo uživanje sira ključ do bolj zdravega življenja. Pri ljudeh, ki so vsak dan uživali polnomasten sir, se je namreč po 12 tednih nivo "dobrega" holesterola zvišal, "slab" holestrol pa je ostal na isti ravni.

Evropi grozi epidemija debelosti. Preverite, v katerih državah bo največ predebelih

06. 05. 2015 16.19

Če ne bo ustreznih ukrepov, ki bi omejile uživanje nezdrave hrane in spodbudile zdrav življenjski slog, Evropi do leta 2030 grozi epidemija debelosti, svari WHO. Največ predebelih v Evropi pričakujejo na Irskem, porast debelosti pa opažajo v skoraj vseh evropskih državah.

Zlatka Kanič zdaj tudi pravnomočno obsojena

10. 09. 2012 17.31

Sodba zoper pediatrinjo Zlatko Kanič, ki je bila spoznana za krivo malomarnega zdravljenja Bora Nekrepa, je postala pravnomočna. 12-letni Bor je leta 2008 po osmih dneh umrl zaradi možganskega edema.

FOTO: Kaničeva lahko svoje delo nemoteno opravlja, dokler ima licenco

24. 10. 2011 08.01

Zdravnica Zlatka Kanič je bila spoznana za krivo malomarnega zdravljenja 12-letnega Bora Nekrepa. Obsodili so jo na deset mesecev pogojne kazni, a zaenkrat bo lahko še naprej opravljala svoje delo.

Starejši od 26. let brez pravic

30. 03. 2005 00.00

Po slovenski zakonodaji starejši bolniki s prirojenimi presnovnimi motnjami niso upravičeni do povračil iz zdravstvenega zavarovanja.

Ob mednarodnem dnevu diabetikov

17. 11. 2001 00.00

14. november je mednarodni dan diabetikov. Diabetes ali sladkorna bolezen je kronična presnovna bolezen, ki navadno prizadene pet odstotkov populacije. V Sloveniji ima diabetes 100 000 ljudi.