redke bolezni
Nebo nad več slovenskimi mesti preleteli rdeči baloni
08. 03. 2025 20.55
Nebo so preleteli rdeči baloni, s prav posebnim namenom, da tudi na ta način pokažejo podporo otrokom z različnimi diagnozami in jim omogočijo mesto v naši družbi. Sprehod z rdečimi baloni Zavoda 13 je potekal že deseto leto zapored, v tem času se je zgodilo nekaj premikov na bolje, a še vedno se otroci in njihovi starši soočajo z izzivi tako na sistemski ravni kot tudi pri tem, kako jih doživlja družba.
Jesy Nelson v solzah: Dvojčka imata resen zaplet z zdravstvenim stanjem
07. 03. 2025 06.00
Pevka Jesy Nelson že od začetka nosečnosti svoje sledilce redno obvešča o njenem poteku. V ganljivem videoposnetku, ki ga je objavila skupaj s partnerjem, je zdaj razkrila, da bi zaradi redke bolezni lahko izgubila enega ali oba dvojčka.
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33
Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
V načrtu digitalno orodje za pomoč pri prepoznavi redkih bolezni
26. 02. 2025 14.23
Na ministrstvu za zdravje v skladu z akcijskim načrtom za redke bolezni načrtujejo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni, je v nagovoru na 11. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju poudarila ministrica Valentina Prevolnik Rupel. Orodje bo pri prepoznavi teh bolezni v pomoč družinskim zdravnikom.
Hvaležna starša: Valentino živi samo zato, ker je bila operacija v Sloveniji
21. 02. 2025 09.47
Zdravniki v UKC Ljubljana so dosegli nov mejnik v medicinski stroki in uspešno presadili srce komaj šestmesečnemu dojenčku. Malemu Valentinu je zaradi genske bolezni srčne mišice odpovedalo srce. Za postopkom transplantacije stoji ekipa izjemnih strokovnjakov, ki so bili sposobni dobro sodelovati in premorejo tudi veliko empatije. Na novinarski konferenci so povedali, da je njihov uspeh grenka sreča, saj to pomeni, da je nekomu drugemu nekje umrl otrok. Spregovorila sta tudi starša malega pacienta in povedala, da se počuti dobro. "Valentino je danes desetmesečnik, pri katerem nihče ne bi opazil, da je prestal takšno operacijo. Plazi se, skoraj že hodi, se ves čas smeji in odlično sprejema zdravila!"
Obljuba Maticu in drugim: država bo uredila kritje zdravljenja z genskimi zdravili
21. 02. 2025 10.25
V Društvu Viljem Julijan so v začetku februarja začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila stroške zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi. Njihovo pobudo je sedaj podprla tudi predsednica Državnega zbora Urška Klakočar Zupančič, ki jim je obljubila, da se bo zavzela za ureditev ustrezne zakonodaje, ki bo to omogočila. Ob sprožitvi pobude so sicer z ministrstva za zdravje sporočili, da je financiranje zdravil za redke bolezni v Sloveniji dobro urejeno in da si nekateri bolniki oz. njihovi starši želijo zdravljenja z zdravili, ki sploh še niso registrirana.
Izjemen uspeh UKC Ljubljana: srce presadili komaj šestmesečnemu dojenčku
20. 02. 2025 10.09
UKC Ljubljana se lahko pohvali z novim, izjemnim uspehom na področju transplantacij srca. Srce so namreč uspešno presadili komaj šestmesečnemu dojenčku, ki je po posegu dobro okreval.
Peticija, da država krije zdravljenje za otroke z redkimi boleznimi
05. 02. 2025 09.12
Za zdravljenje 8-letnega Matica, ki ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, potrebujejo še 850.000 evrov. Ob tem so v Društvu Viljem Julijan zaradi neodzivnosti države začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila zdravljenje za dečka in vse druge otroke z redkimi boleznimi.
Preboj na UKC: Skrivnosti našega genoma omogočajo personalizirano zdravljenje
29. 01. 2025 12.43
500 Slovencev je pred tremi leti darovalo kri v projektu Slovenski referenčni genomski projekt. Kmalu si lahko obetajo izvid, ki jih bo opozoril na znana tveganja v njihovem genomu. Slovenski znanstveniki napovedujejo, da si bodo s temi izvidi v ne tako daljni prihodnosti lahko pomagali njihovi družinski zdravniki. Tako pri zdravljenju kot pri postavljanju diagnoz. Umetna inteligenca pa bo nenehno na preži za novo odkritimi geni, ki bi lahko predstavljali tveganje. To za vsakega posameznika pomeni konkretno varnost in zagotovilo, da zelo dobro organiziran sistem pazi nanj, so ponosni v UKC Ljubljana.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49
"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Božično darilo: Podarite 1% dohodnine Društvu Viljem Julijan in pomagajte malim borcem in njihovim družinam
01. 12. 2024 00.15
SRČNOST, KI VAS NIČ NE STANE – v Društvu Viljem Julijan, društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi, vas srčno prosimo, da nam podarite 1% dohodnine, s čimer nimate prav nobenega stroška in je to za vas popolnoma brezplačno.
Hči Bruca Willisa ob zahvalnem dnevu delila fotografijo z bolnim očetom
29. 11. 2024 10.00
Bruce Willis se vse od diagnoze demence redko pojavlja v javnosti, zato so fotografije, ki jih njegovi najbližji delijo na družbenih omrežjih, še toliko bolj pomembne. Številni oboževalci so se tako nedavno ponovno razveselili objave zvezdnikove hčerke Tallulah, ki je ob zahvalnem dnevu delila fotografijo z očetom in sestro Scout ter tako razkrila nekaj podrobnosti iz njihovega družinskega življenja.
Zavajajoče oznake na živilih: zakonodaja EU ne dohaja tržnih praks
25. 11. 2024 18.45
Potrošnik se lahko v labirintu oznak živil zlahka zgubi. Označevanje živil naj bi bilo v pomoč pri sprejemanju informiranih odločitev pri nakupu živil, toda evropski potrošniki so izpostavljeni vse večjemu številu trditev, logotipov, sloganov, oznak in ocen, ki so včasih ne le nejasni, temveč tudi zavajajoči, opozarja evropsko računsko sodišče.
Zdravilo za Urbana: Poslanci sprejeli dopolnitev zakona
20. 11. 2024 16.29
DZ je brez glasu proti sprejel dopolnitev zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki ureja financiranje zaključnega dela pri razvoju zdravila sirote za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi. Dopolnitev predvideva neposredno financiranje zadnjih faz pri razvoju zdravila s sredstvi državnega proračuna.
Brez glasu proti: še korak bližje zdravilu za otroke z redkimi boleznimi
12. 11. 2024 19.56
Otroci z redkimi boleznimi so po seji odbora DZ za izobraževanje še korak bližje temu, da prejmejo zdravilo. Odbor je namreč brez glasu proti za obravnavo na seji DZ po nujnem postopku pripravil predlog dopolnitve zakona o znanstvenoraziskovalni dejavnosti, ki predvideva financiranje zaključnega dela pri razvoju zdravila sirote.
Mali Urban bi lahko zdravilo prejel še pred šestim rojstnim dnevom
07. 11. 2024 09.40
Država bo pomagala pri razvoju zdravila za dečka Urbana in prinesla več upanja za otroke z redkimi boleznimi v prihodnosti. V ta namen so pripravili predlog zakona o znanstvenoraziskovalni dejavnosti, ki bo omogočil financiranje zaključne faze razvoja genskega zdravljenja za sindrom CTNNB1. "Mislim, da imamo v rokah dobro zgodbo," je dejala mama malega Urbana Špela Miroševič, ki sicer dodaja, da zdravljenje predstavlja tudi izjemno odgovornost. "Da se zadeva izpelje dobro, odgovorno in da postavijo temelje tudi za druge otroke," je dejala. Njen otrok pa bi morda lahko zdaj zdravilo dobil še pred svojim šestim rojstnim dnevom.
Država bo podprla izdelavo zdravila za Urbana
05. 11. 2024 15.14
Država je prižgala zeleno luč in pripravila predlog zakona, ki bo omogočil financiranje zdravila za dečka Urbana in več upanja za otroke z redkimi boleznimi v prihodnosti. Njegova mama Špela Miroševič je novico pozdravila z neizmernim veseljem. Zadovoljna je, da ji bo zaradi podpore države ostalo več časa, da projekt nadaljujejo kakovostno in na slovenskih tleh: "Interes, da nam država pomaga, je bil zelo velik in zelo nas veseli, da so prepoznali vrednost tega, kar delamo. Ne samo za Urbana, ampak za celo Slovenijo in vse otroke, ki jim bodo to diagnozo postavili v prihodnosti."
Država še vedno ni našla denarja: 'Časa za odlašanje preprosto ni več'
29. 10. 2024 13.21
Za Urbana se čas izteka. Država je izrazila pripravljenost pomagati pri financiranju zadnje faze nujno potrebnega zdravila, a stvari se, kljub temu da gre za tekmo s časom, ne premikajo dovolj hitro. Iz Ministrstva za zdravje so pred več kot dvema tednoma sporočili, da bodo v tednu dni poskušali najti pravne možnosti za financiranje zdravila. A odgovora države (še) ni. Kot so sporočili, še vedno iščejo pravno rešitev, saj morajo "hkrati zagotoviti tudi transparentno porabo javnih sredstev." A Urbanova mama Špela Miroševič opozarja, da časa za odlašanje preprosto ni več.
Glasbeniki združili moči za otroke z redkimi boleznimi
13. 10. 2024 20.03
V Cankarjevem domu pa so tekle solze ob težkih zgodbah otrok z redkimi boleznimi in veliki solidarnosti, ki so jo ponovno izkazali obiskovalci in organizatorji dobrodelnega koncerta Viljem Julijan.
Z dobrodelnim koncertom za male borce zbrali 65.000 evrov
13. 10. 2024 14.02
Na 6. dobrodelnem koncertu za otroke z redkimi boleznimi, ki ga je v soboto pripravilo Društvo Viljem Julijan, so zbrali dobrih 65.000 evrov. Začeli so tudi licitacijo dresa kolesarskega asa Tadeja Pogačarja z dirke po Franciji, ki bo trajala do konca meseca. Otroci, ki pogumno premagujejo vsakodnevne izzive redkih bolezni, pa so bili tudi letos nagrajeni s častnimi medaljami za svojo borbenost in pogum.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30
Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Pridite na koncert Viljem Julijan in podprite otroke z redkimi boleznimi!
24. 09. 2024 00.15
Društvo Viljem Julijan tudi letos pripravlja veliki dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi, ki bo 12. oktobra v Cankarjevem doma v Ljubljani. Pridružite se nam na tem čudovitem večeru, kjer bodo vrhunski glasbeniki in občinstvo združili moči v podporo malim borcem, ki vsak dan pogumno premagujejo težke izzive. Vaša prisotnost in podpora sta ključnega pomena pri zbiranju sredstev in podpori za te pogumne otroke in njihove družine.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55
Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?
Zaradi vročine pogosta poslabšanja kroničnih obolenj
13. 08. 2024 14.09
Na urgenci UKC Maribor se vsako poletje soočajo s povečanim številom obravnav. Pacienti zdravstveno oskrbo običajno iščejo zaradi svojih siceršnjih kroničnih bolezni, ki se ob vročini poslabšajo. Podobno je tudi v UKC Ljubljana, kjer pacienti med vročinskimi valovi pomoč iščejo predvsem zaradi poslabšanja kroničnih pljučnih in srčno-žilnih obolenj.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13
Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
Igralka Blythe Danner dobrodelni dogodek zapustila v rešilcu
16. 07. 2024 16.16
Igralko Blythe Danner so morali zaradi slabega počutja z dobrodelne prireditve odpeljati z reševalnim vozilom. Življenje 81-letnice ni bilo ogroženo, je po prireditvi v Hamptonsu za People povedal vir, ki je bil prisoten, a so se preventivno odločili, da zvezdnico filma Talisman kljub temu pregledajo še v bolnišnici.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
05. 07. 2024 00.15
Za male borce - otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu. Hkrati so v Društvu Viljem Julijan ob tem začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zanje zbrati čim več sredstev.
Celine Dion zaradi mišičnih krčev jemala prevelike količine tablet
13. 06. 2024 14.02
Kanadska pevka Celine Dion je ob preostalih podrobnostih o svojem življenju in boju z boleznijo, katere diagnozo je javnosti razkrila decembra 2022, povedala, da je zaradi lajšanja mišičnih krčev, ki so eden od simptomov togega telesa, redke nevrološke bolezni, za katero je značilna postopoma naraščajoča togost mišic, jemala prevelike količine zdravil, ki bi lahko ogrozile njeno življenje.
Celine Dion: Laganje bi mi predstavljalo preveliko breme
11. 06. 2024 09.56
Pevka Celine Dion je nedavno povedala, da je bila odločitev, da javnosti razkrije diagnozo, da se spopada s simptomi togega telesa, redke nevrološke bolezni, za katero je značilna postopoma naraščajoča togost mišic, zanjo zelo težka. Pevka je priznala še, da je o bolezni najprej molčala, ker se je morala tudi sama najprej sprijazniti z diagnozo, ki so ji jo postavili zdravniki.
Pevka Halsey razkrila, da so ji diagnosticirali lupus
06. 06. 2024 11.55
Ameriška pop pevka Halsey je nedavno na družbenem omrežju razkrila, da se je v času, ko je snemala nov album, soočala z zdravstvenimi težavami in v posnetku dejala, da ima srečo, da je še sploh živa. 29-letnica najprej točne diagnoze ni razkrila, a je nanjo namignila, pozneje pa je s svojimi sledilci delila tudi to. Ima lupus in redko limfoproliferativno motnjo.