V oddaji Tarča so pretekli četrtek razkrili, da je šestletni deček lani preživel pol leta v ZDA, kjer je prejemal zdravilo vyujvek, prvo in edino gensko terapijo za zdravljenje distrofično bulozne epidermolize, zaradi katere v telesu primanjkuje ključne beljakovine. To pa povzroča izjemno krhkost kože ter nastajanje krvavih in odprtih ran. Šestletnemu dečku so se trajno zlepili tudi prsti na rokah, zaradi zožitve požiralnika ima vstavljeno gastrostomo.
Zdravljenje je po poročanju TV Slovenije plačal Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Ob vrnitvi v Slovenijo si je mati šestletnika prizadevala, da bi zdravljenje nadaljevali, a je ZZZS njeno zahtevo za izjemno odobritev povračila stroškov zdravila vyjuvek zavrnil kot neutemeljeno, saj je zavod ocenil, da je "javnozdravstveni pomen zdravila vyjuvek majhen".
Nejc Jelen z Društva Viljem Julijan je na današnji novinarski konferenci dejal, da je "škandalozno in nedopustno", da je ZZZS zahtevo zavrnil, saj je to storil na nezakonit način. Po njegovih besedah bi moral zavod za odločanje o zahtevi pridobiti strokovno mnenje dermatovenerološkega konzilija, ki pa ga v postopku ni dobil.
Ob tem je navedel, da imajo v društvu pisno potrditev UKC Ljubljana, da ZZZS za mnenje ni zaprosil. Poleg tega je izpostavil, da "se je pod odločbo podpisal uradnik z izobrazbo diplomiranega inženirja živilske tehnologije".
Na novinarski konferenci je prek video povezave sodelovala tudi predstojnica vodilne nemške klinike v Freiburgu za bulozno epidermolizo Cristina Has, ki je zahtevi, naslovljeni na ZZZS, tudi priložila pozitivno mnenje. Has je izpostavila, da je razlika med zdravljenjem z uveljavljenim zdravilom filsuvez, ki ga krije ZZZS, in zdravilom vyjuvek neprimerljivo, saj je učinek slednjega na celjenje ran precej večji.
Da je zdravljenje z zdravilom vyjuvek precej učinkoviteje kot zdravljenje z zdravilom filsuvez, je na novinarski konferenci poudarila tudi mati šestletnika. Opozorila je, da je zdravljenje z zdravilom filsuvez tudi neprimerljivo bolj boleče za otroka.
Ustanovitelj društva Viljem Julijan Gregor Bezenšek je vlado in ministrstvo za zdravje zato pozval, da sprejmeta "sistemske rešitve, s katerimi bi zagotovili financiranje in zdravljenje otrok z redkimi boleznimi, po potrebi z ustanovitvijo posebnega finančnega sklada ali kakšnega drugega fonda, torej posebej za ta namen, in da omogočita zdravljenje otrok z novimi genskimi zdravili oziroma tudi terapijami v primerih, ko ta zdravila še niso na voljo v EU".
Jelen in Bezenšek sta na novinarski konferenci pozdravila tudi predlog zakona za vzpostavitev sklada za redke bolezni, ki ga je prejšnji teden v parlamentarni postopek vložila stranka SD.
Na Ministrstvu za zdravje pojasnjujejo, da imajo v Sloveniji bolniki z redkimi boleznimi na stroške obveznega zdravstvenega zavarovanja dostop do vseh razpoložljivih oblik zdravljenja, če potrebo po zdravljenju ugotovi in glede na zdravstveno stanje strokovno utemelji pristojni zdravnik oz. konzilij.
ZZZS financira pregled, preiskave ali zdravljenja v tujini, če je strokovno utemeljeno in če so v Sloveniji izčrpane možnosti zdravljenja, hkrati pa obstaja upravičeno pričakovanje ozdravitve ali izboljšanje ali preprečitve nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja (44.a člen Zakona o zdravstvenem varstvu in zdravstvenem zavarovanju). Ključen pogoj za dostopnost zdravila v vseh državah Evropske unije je njegova odobritev na ravni EU, ki zagotavlja, da zdravilo izpolnjuje stroge standarde kakovosti, varnosti in učinkovitosti. Postopek odobritve, ki ga vodi Evropska agencija za zdravila (EMA), je natančno urejen in zagotavlja, da so zdravila, ki pridejo na trg EU, varna in učinkovita. Čeprav se postopek odobritve EMA včasih zdi dolgotrajen, je nujen za zaščito bolnikov. Iskanje alternativnih poti do zdravljenja z zdravili, ki še nimajo dovoljenja za promet v EU ali so v raziskovalni fazi, lahko prinese varnostna in kakovostna tveganja.
V lanskem letu je bila z dopolnitvijo Zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti omogočena podpora predkliničnim in kliničnim študijam zdravil sirot za pediatrične bolnike. Vsa zdravila, razvita s sofinanciranjem javnih sredstev, bodo na slovenskem trgu trajno dostopna po neprofitni ceni. Ta ukrep spodbuja razvoj inovativnih zdravljenj in zagotavlja njihovo dolgoročno dostopnost za vse otroke z redkimi boleznimi v Sloveniji.
Slovenija aktivno sodeluje tudi v evropskem partnerstvu za redke bolezni (ERDERA), ki omogoča slovenskim raziskovalnim institucijam dostop do evropskih sredstev za razvoj zdravil. Ministrstvo za zdravje je za sofinanciranje transnacionalnih projektov v letu 2025 zagotovilo do 100.000 evrov letno za čas trajanja razpisa.
V začetku leta 2022 je bil sprejet Načrt dela na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji 2021-2023, ki so ga pripravili predstavniki zdravstvene stroke, ZZZS in združenj za redke bolezni in ki je začrtal pot aktivnosti in ukrepov. Tako so v letu 2022 za področje redkih bolezni zagotovili več kot 4 milijone evrov sredstev, med drugim za multidisciplinarne time, slovensko vozlišče evropske referenčne mreže (ERM), Center za nediagnosticirane redke bolezni, register in programe presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Poleg tega od začetka leta 2023 financirajo tudi celostno obravnavo otrok in mladostnikov s cistično fibroz, pojasnjujejo na ministrstvu za zdravje.
Kot še naštevajo, programi presejanja novorojencev na nekatere redke bolezni predstavljajo pomemben napredek v zgodnjem odkrivanju in zdravljenju, ustanovitev nacionalnega Centra za nediagnosticirane redke bolezni pa izboljšanje diagnostike tudi za tiste osebe, katerih dosedanja diagnostična obravnava na sekundarni in terciarni ravni ni bila uspešna. Uvedba Registra redkih nemalignih bolezni na Pediatrični kliniki bo omogočila zbiranje zanesljivih podatkov o incidenci in prevalenci, naravnem poteku in značilnostih bolezni, kar bo osnova za nadaljnje upravljanje redkih bolezni v zdravstvenem sistemu. Ministrstvo je ob podpori strokovnjakov pripravilo vzpostavitveni dokument registra, trenutno pa poteka iskanje tehničnih rešitev za njegovo vzpostavitev.
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.