Slovenija

Gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B za deklico Karolino vse bližje

Ljubljana, 28. 06. 2023 15.51 |

PREDVIDEN ČAS BRANJA: 3 min

Portugalska raziskovalna skupina, ki razvija gensko terapijo za Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki ga ima deklica Karolina, je dosegla še en pomemben korak pri razvoju zdravljenja, je na novinarski konferenci dejal vodja skupine Clevio Nobrega. Na laboratorijskih miškah so uspešno preizkusili virusni vektor z vsebnostjo zdrave kopije gena ERCC6.

Več videovsebin
  • Iz 24UR: Zbiranje sredstev za Karolino
    02:51
    Iz 24UR: Zbiranje sredstev za Karolino
  • Iz SVETA: Novo upanje za Karolino
    03:24
    Iz SVETA: Novo upanje za Karolino

 

Kot je na današnji novinarski konferenci predstavil predsednik Društva Viljem Julijan Nejc Jelen, je CSB bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Gen nosi zapis za beljakovino z enakim imenom, ki preprečuje nastajanje okvar v celičnem genetskem zapisu. Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Povprečna življenjska doba otrok s CSB-jem je zgolj 12 let.

V Društvu Viljem Julijan so že v začetku letošnjega leta začeli projekt razvoja genskega zdravljenja za redko genetsko bolezen CSB. Projekt je nastal za štiriletno deklico Karolino, ki so ji lanskega decembra diagnosticirali to težko napredujočo bolezen, za katero trenutno ni nobenega zdravljenja ali zdravila.

Deklica Karolina
Deklica Karolina FOTO: Društvo Viljem Julijan

Edino upanje za Karolino je razvoj genskega zdravljenja, s katerim bi lahko zaustavili napredovanje bolezni in ji rešili življenje. Pri projektu razvoja tega zdravljenja se je društvo povezalo z dvema raziskovalnima skupinama, eno pod vodstvom Clevia Nobrege s Portugalske in drugo pod vodstvom Christine Pacak iz ZDA.

V celice v telesu vnesejo zdrav gen

Kot je pojasnil Jelen, si z gensko terapijo raziskovalci prizadevajo zdraviti ali ozdraviti bolezni z zamenjavo bolezenskega gena z zdravo kopijo gena. Osnovni koncept genske terapije vključuje dostavo genetskega materiala v ciljne celice, da se nadomesti ali dopolni okvarjeni gen. Najpogostejši pristop h genski terapiji vključuje uporabo virusnega vektorja za dostavo želenega genetskega materiala v celice bolnika.

Namen genskega zdravljenja bolezni CSB je torej v celice v telesu vnesti zdrav gen ERCC6, ki nadomesti okvarjeni gen, in s tem zaustaviti napredovanje te sicer smrtonosne bolezni. Raziskovalna skupina pod vodstvom Nobrege z raziskovalnega inštituta Algarve Biomedical Center na Univerzi Algarve na Portugalskem je pri razvoju genske terapije za zdravljenje CSB v dokaj kratkem času prišla do izjemnega napredka.

Ustvarili so genske konstrukte, ki so jih zapakirali v virusne vektorje, gensko zdravilo pa so nato preizkusili na laboratorijskih miškah. Ugotovili so, da so vektorji prišli v celice, ki so nato tudi začele proizvajati beljakovino ERCC6. "Prvi korak je bil uspešen, kar nas je navdalo z velikim upanjem," je dejal Nobrega.

Deklica bi gensko terapijo lahko dobila že v kliničnem testiranju

Predvidoma v septembru se bodo premaknili na naslednji korak, kjer bodo gensko terapijo še naprej preizkušali na laboratorijskih miškah, ki imajo bolezen. Preverjali bodo, ali miške, ki so deležne genske terapije, živijo dlje od mišk, ki genske terapije niso dobile. Če bo ta rezultat v prvem krogu uspešen, se bodo z rezultati že obrnili na Evropsko agencijo za zdravila in se poskušali premakniti v klinično študijo, v okviru katere se bo zdravljenje že testiralo na ljudeh. Po besedah Jelena bi Karolina lahko gensko terapijo dobila že v kliničnem testiranju.

Kot poudarjajo v društvu, pa gensko zdravljenje ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke s to redko boleznijo. V okviru društva sicer poteka velika zbiralna akcija za Karolino, s katero morajo za razvoj genske terapije zbrati vsaj dva milijona evrov.

Zbiranje sredstev za Karolino
Zbiranje sredstev za Karolino FOTO: POP TV
  • zacetni
  • VITALHIT
  • KLET KRŠKO
  • SWY
  • WIDEX
  • PEČJAK
  • NEPREMICNINE
  • LISCA

KOMENTARJI (7)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

InaB
28. 06. 2023 20.02
+3
Namesto da so denar zapravljali za referendume, bi dali denar za razvoj genskih zdravil
setisfekšn
28. 06. 2023 18.22
+4
Kaj se norčujejo iz folka ki zbira denar in to vedno tudi v preteklosti je v igri dva miljona eur!dejte kalkulacijo vi lazljiva zdravniska srenja in koliko jih je že izginilo brez sledu s tema dvema miljonoma!vi kar bodite naivni jaz ne dam niti centa za to niti centa!zbirate denar za nekaj kar brez dokazov!!!
Mladi? Plasto
28. 06. 2023 17.45
+9
ob vseh miljardah zdravstvene blagajne .... bi se mogoče denar lahko našel tudi tam ....
GAYPROPAGANDA
28. 06. 2023 17.29
+3
Držimo pesti!
vutraš
28. 06. 2023 17.27
+5
Gnila vlada bo to rešla
ina5785
28. 06. 2023 17.27
+9
Mala lepotička - srčno UPAM, da ti bo uspelo!!!
Xdata1
28. 06. 2023 16.25
+11
Želim ji vse dobro.