Družinska hiperholesterolemija prizadene eno osebo na 300 prebivalcev, a diagnozo ima v Evropi postavljeno manj kot 10 odstotkov bolnikov, glede na ocenjeno pogostost bolezni. Pri otrocih je ta odstotek za pol nižji, pomembno je, da se to življenjsko ogrožajočo dedno presnovno motnjo čim prej prepozna, saj imajo nezdravljeni bolniki več kot desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni. Pri polovici nezdravljenih moških do 50. leta in ženskah do 60. leta se razvijejo bolezni srca in ožilja. Presejalni testi se pri nas opravljajo že v porodnišnici.
Za hiperholesterolemijo je značilna močno povišana koncentracija holesterola, če se stanja ne zdravi, lahko to privede do bolezni srca in ožilja, kot je srčni infarkt. Slovenija je pri zgodnjem odkrivanju družinske hiperholesterolemije vodilna država v EU in drugod po svetu. S serijo testov prisotnost prirojenih bolezni zadnja leta iščejo že pri novorojenčkih v prvih dneh po rojstvu.
Bolezen prizadene enega od 300 bolnikov, a za diagnozo v Evropi ve le 10 odstotkov bolnikov. Pri otrocih je ta odstotek še nižji, in sicer manj kot pet odstoten. Pravočasna postavitev diagnoze in zdravljenje zelo enostavno prepreči srčno-žilne bolezni. Nezdravljeni bolniki imajo več kot desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni kot zdravljeni. Tisti, ki za svojo bolezen ne vedo ali niso zdravljeni, izgubijo v povprečju 16 let življenja. Ob zdravljenju pa je v večini primerov življenjska doba bolnika primerljiva kot pri osebah brez te motnje.
Strokovnjaki opozarjajo na pomen preventive že v otroštvu, saj je takrat zdravljenje najbolj učinkovito. Slovenski model univerzalnega presejanja predšolskih otrok, s katerim odkrivajo presnovne bolezni, je Evropska komisija in Svetovna federacija za srce uvrstila med primere dobre prakse.
"Zgodnje preprečevanje srčno-žilnih zapletov pri ljudeh z družinsko hiperholesterolemijo se mora začeti že v otroštvu, če želimo dolgoročno normalizirati tveganja za zaplete. Žal ima tako v Evropi kot po svetu le nekaj odstotkov otrok diagnosticirano bolezen, zaradi česar je tveganje za kasnejše srčno-žilne bolezni veliko," opozarja doktor Urh Grošelj, s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike.
Redke bolezni, ki prizadenejo okrog pet odstotkov svetovne populacije, so v visokih odstotkih genetske, večina teh bolezni pa se začne že v otroštvu. S presejalnimi testi novorojenčkov za redke bolezni se pri otrocih išče tiste bolezni, ki jih je mogoče zdraviti in s tem se izboljšuje kakovost življenja bolnikov.
KOMENTARJI (0)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.