V četrtek je na Brdu pri Kranju potekala 10. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni. Ena izmed tem je bila tudi razširitev programa presejalnega testiranja novorojencev – pravilnik, ki to ureja, je bil danes objavljen v Uradnem listu Republike Slovenije.

Z njim se razširja obseg presejalnega testiranja novorojencev za prirojene bolezni, in sicer z 18 na kar 41 prirojenih bolezni. Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. To bo omogočilo še učinkovitejše zgodnje odkrivanje redkih bolezni in na ta način zagotovilo še bolj razvit sistem presejanja novorojencev. 

"To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med petinštirideset in petdeset bolezni," je pred kratkim napovedal dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.

Osem tisoč različnih redkih bolezni, večina je genskega izvora

Obstaja sicer okoli osem tisoč različnih redkih bolezni. Večina je genskega izvora in v 75 odstotkih se izrazijo že v otroštvu. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje. 

"Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo," je pojasnil Battelino. Pogoj za presejalni program je torej, da znamo bolezen odkriti in jo tudi zdraviti oziroma preprečiti.

Za otroka brez večjih obremenitev, dobi pa mnogo več

Presejanje novorojencev se je v Sloveniji začelo konec sedemdesetih let prejšnjega stoletja. Najprej za eno bolezen, fenilketonurijo (prirojena presnovna motnja aminokisline fenilalanina), nato se je priključilo odkrivanje hipertiroze (prirojeno pomanjkanje ščitničnih hormonov), leta 2019 pa se je z novimi metodami v medicini presejalni program povečal še za celo vrsto bolezni presnove. Zdaj pa uvajamo še štiri nove sklope neonatalnega presejalnega testiranja. S tem se nabor redkih bolezni, ki jih lahko pri novorojenčku odkrijemo in zato zdravimo, podvoji, medtem ko se za otročička pravzaprav nič ne spremeni. 

"Obremenitev je zanj enaka, dobi pa mnogo več," pojasnjuje dr. Battelino. Presajanje namreč še vedno poteka na isti način: z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu. Štirje krožci posušene krvi predstavljajo štiri vzorce za različne procese testiranja (metoda tandemske masne spektrometrije, pomnoževanje s polimerazo v realnem času in imunohistokemija). 

"Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi skozi celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik," zagotavlja.

Starši lahko s pisno zahtevo zavrnejo testiranje

Če bodo rezultati presejanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu (CRPP) in zVem (zdravjeVsenaEnemMestu). Če pa je kateri izmed testov pozitiven, se izvede najprej potrditveno testiranje, in če je potrebno, tudi vso nadaljnjo diagnostiko, vključno z genetsko potrditvijo. 

Ob potrditvi redke bolezni se novorojenčka takoj začne zdraviti. Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. "Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal ..." pravi dr. Battelino. 

Splošna uredba o varstvu podatkov za presejalno testiranje ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presejanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto. "Kljub temu lahko starši s podpisano zahtevo zavrnejo presejanje. A če otrok kasneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka." 

Vzorci otrokove krvi se shranjujejo do njegovega 24. leta (razen, če starši kadar koli izrecno zahtevajo njihovo uničenje), saj se večina vseh redkih bolezni pojavi nekje do te dobe. 

Celotno izvajanje novega programa neonatalnega presejanja novorojencev bo na Pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana za vso državo vodil izr. prof. dr. Urh Grošelj.

Možnost odkrivanja še novih bolezni

Sistem za neonatalno presejalno testiranje je zelo robusten in odziven, predstavlja razmah novih možnosti ter brez velikih dodatnih stroškov omogoča dodajanje odkrivanja novih bolezni, je navdušen dr. Battelino. "Predlagali smo, da bi razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto na novo presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati. Tako bi lahko vključili vse bolezni, ki bodo na novo postale ozdravljive." In teh je z razmahom genetskih zdravil vedno več. Nekateri otroci, ki bi bili še pred nekaj deset leti obsojeni na težko bolezen ali celo smrt, lahko danes torej živijo povsem normalno življenje.

Na omenjeni nacionalni konferenci so poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni. "Ta konferenca je po eni strani priložnost za izmenjavo najnovejših dognanj in strokovnega znanja, po drugi strani pa tudi priložnost za povezovanje strokovnjakov, pacientov, njihovih svojcev in organizacij, ki delujejo na tem področju. Skozi sodelovanje in izmenjavo izkušenj se učimo, bolje razumemo drug drugega, najdemo nove ideje in oblikujemo nove strategije za podporo bolnikom," je poudarila ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel.

Povedala je še, da je Ministrstvo za zdravje v letu 2021 pripravilo nov Načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje do leta 2030. "Program je potrdil Zdravstveni svet, zaradi česar smo lahko za področje zagotovili dodatna sredstva v skupni vrednosti več kot štiri milijone evrov. Dodatna sredstva so izvajalcem omogočila dodatne kadre v Centru za nediagnosticirane redke bolezni, ustanovitev in krepitev multidisciplinarnih timov zdravstvenih delavcev za obravnavo redkih bolezni v bolnišnicah na terciarni ravni, ustanovitev slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže, uvedbo Registra redkih nemalignih bolezni in podporo uvedbi novih programov presejanja novorojencev." 

Zagotovila je, da so dodatna sredstva in uvedeni ukrepi le začetek skupne poti k izboljšanju kakovosti življenja bolnikov. "Nadaljevali bomo odprt dialog, spodbujanje raziskav ter vzpostavljanje trajnostnih rešitev."