Naši bolniki med prvimi v EU prejeli revolucionarno zdravilo: 'Zdaj končno diham, ne da bi me bolelo'

"Prišel je dan, ko so mi končno povedali, da sem v igri, da prejmem zdravilo, ki sem ga nestrpno pričakovala. Septembra sem začela terapijo in od takrat se mi je življenje obrnilo za 180 stopinj. Zdaj pri vsakem vdihu ne razmišljam več, ali bom zmogla. Ali me bo pri tem bolelo. Ali bom lahko normalno vstala ali pa bom pri tem čutila takšne bolečine, da bi raje ostala kar v postelji, saj nima smisla vstajati."  

 19-letna Ivona s cistično fibrozo, najpogostejšo dedno boleznijo pri nas, opisuje, da še pred tremi meseci ni mogla zaključiti povedi, ne da bi pri tem zakašljala. "Danes pa sem čisto druga oseba. Tri mesece, odkar prejemam zdravilo Trikafta, končno normalno živim. Nič več ne kašljam, kar je zame in za ljudi okoli mene, ki me poznajo kot osebo, ki je 19 let nenehno kašljala, pravzaprav čudno. Zdaj končno diham."  

Kot pove, vse v življenju vidi pozitivno, tudi svojo bolezen: "Če ne bi imela cistične fibroze, ne bi bila takšna oseba, kot sem danes. Ta je zelo vplivala na moj razvoj in osebnost."  

Z diagnozo cistična fibroza živim od svojega meseca in pol starosti, pripoveduje. V otroštvu ni imela večjih težav, razen s prenizko telesno težo: "Moja teža je bila vedno zelo pod povprečjem. Bila sem resnično presuha in nič ni pomagalo pri pridobivanju kilogramov. Zdaj pa sem dobro pridobila telesno težo, kar je zame velik uspeh."  Pri tem se 19-letnica pošali, da ji domači pravijo, da je verjetno edina ženska, ki se ne jezi zaradi pridobljenih kilogramov.  

Težave s pljuči so jo začele pestiti na večji prelomnici v življenju – ko je  začela obiskovati srednjo šolo. Pljučna funkcija se je takrat začela drastično zniževati: "Od takrat sem bila na pulmološkem oddelku Pediatrične klinike hospitalizirana tudi po petkrat na leto. Tam sem običajno prejemala 14-dnevne terapije več antibiotikov in drugih zdravil, da se je moje stanje lahko vsaj malo izboljšalo."  

A žal ti ukrepi niso trajno pomagali, njeno stanje se je običajno že po tednu dni spet začelo slabšati. "Zbujala sem se zaradi groznih napadov kašlja. Ta je bil tako utrujajoč, da sem morala zato spati čez dan, ker preprosto nisem imela energije za nič. Od napora sem večkrat bruhala, hoja po stopnicah se je zdela skoraj nemogoča. O tem, da bi se odpravila na kakšen bližnji hribček, sem lahko samo sanjala. Že hoja po ravnem je bila zame velik zalogaj." In stanje se je nenehno slabšalo, opisuje.  

Cistična fibroza je namreč napredujoča  bolezen. To je bolezen majhnih korakov navzdol, je pojasnil dr.  Uroš Krivec, vodja Službe za pljučne bolezni Pediatrične klinike: "Bolnik postopoma izgublja pljučno funkcijo. To se ne izrazi v dveh tednih, v desetih letih pa lahko postane vpad zaskrbljujoč."  

Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen pri nas. Prizadene več telesnih organov, predvsem dihala in prebavila. Za bolezen je značilna gosta sluz, ki maši in poškoduje dihalne poti, trebušno slinavko in druge telesne organe, pojasnjujejo na ljubljanski  pediatrični kliniki.

Revolucionarno zdravilo, ki je v Evropo prišlo skoraj leto dni pozneje

Zdravila, ki bi za vedno ozdravilo cistično fibrozo, ni. Je pa izjemno navdušenje lani povzročilo zdravilo Trikafta (znotraj Evropske skupnosti se imenuje Kaftrio), ki izboljša delovanje zaradi genske napake okvarjenih ionskih kanalčkov na površini bolnikovih celic. 

V zdravilu so hkrati tri zdravilne učinkovine, ki omogočijo nastajanje večjega števila ionskih kanalčkov in izboljšajo njihovo učinkovitost. S tem se izboljšajo lastnosti sluzi v dihalih in prebavilih ter posledično zmanjšajo pljučna poslabšanja, povečata se pljučna funkcija in stanje bolnikove prehranjenosti, je pojasnil dr. Krivec.  

Rezultati kliničnih študij so bili izjemno pozitivni, v začetne študije vključeni bolniki z vsega sveta, na katerih so zdravilo testirali, so poročali o revolucionarnih rezultatih, ki so spremenili njihovo življenje. Zdravniki nekaterih pacientov, ki so preizkušali zdravilo, so morali dvakrat preveriti, ali berejo pravo zdravstveno kartoteko svojih pacientov, do takšnih izboljšanj je namreč pripeljalo uživanje tega zdravila.  

Glas o zdravilu, ki bi lahko izboljšalo in še podaljšalo življenje pacientov s cistično fibrozo, se je med strokovno in laično javnostjo razširil kot požar.  Posebej spodbudni so bili podatki, da je zdravilo primerno  tako za bolnike z dvema kot tudi le eno pri bolezni najpogostejšo mutacijo F508del. Trenutno je dodaten pogoj za prejem tega zdravila, da mora biti bolnik starejši od 12 let.  

'Dolgo čakanje lahko težko bolno osebo privede do roba'

Naša sogovornica je izpolnjevala oba pogoja. "Že od začetka sem z navdušenjem spremljala, kako to zdravilo učinkuje pri bolnikih v ZDA. Nestrpno sem pričakovala, kdaj bo na voljo tudi pri nas."  

Rezultati iz tujine, o katerih je prebirala, so bili namreč osupljivi: "Ko prebereš, da je zdravilo pomagalo ljudem, ki so bili že na seznamu za presaditev pljuč, v tolikšni meri, da so jih lahko odstranili s seznama, je res neverjetno." Za bolnike s CF je transplantacija namreč zadnja rešitev: "Seveda še dobro, da ta možnost obstaja, ampak pri tem se lahko zgodijo številni zapleti, in če lahko stanje popravimo do te mere, da čim dlje dihamo s svojimi pljuči, je to najboljša možnost," pojasni sogovornica.  

Kot pojasnjuje dr. Krivec, sta novembra 2019 v dveh vodilnih strokovnih revijah izšli objavi z obetajočimi rezultati kliničnih študij. Tega meseca je ameriški regulator (FDA) zdravilo odobril in bolniki v Združenih državah Amerike so ga lahko začeli prejemati. V Evropski skupnosti je dovoljenje za promet zdravilo dobilo konec avgusta letos, kar pa predstavlja šele prvi korak do možnosti dejanske dostopnosti v posamezni državi članici. Deset mesecev čakanja pa je lahko pri tej bolezni usodno: "To dolgo čakanje lahko težko bolno osebo privede do roba, lahko se zgodi, da se bolezen toliko poslabša, da pacient potrebuje presaditev pljuč ali celo umre," opozori dr. Krivec.  

'Porajali so se mi strahovi, kaj pa če ne bom dočakala zdravila'

Kot opisuje naša sogovornica,  je imela tudi sama ravno v času, ko je spremljala optimistične izpovedi bolnikov iz tujine, večje število poslabšanj. "Odkar sem izvedela za zdravilo, sem bila v tistem času v manj kot letu dni štirikrat hospitalizirana. Porajali so se mi strahovi, kaj bo zdaj, kaj pa če ne bom dočakala zdravila, kaj če bom potem, ko bo na voljo, že  v preslabem stanju? Poleg tega se je pojavil še covid-19, ki bolnikom s CF predstavlja dodatne prepreke. Želela sem si,  da zdržim toliko časa, da dobim to zdravilo. Toliko obljub, toliko prizadevanj, in res bi bilo žalostno, da mi ne bi uspelo."  

Slovenski bolniki so se tako spopadli z zelo bolečimi okoliščinami v današnjem globaliziranem svetu. "Če  bolnik živi v ZDA,  lahko prejme to zdravilo, če  živi v Evropski skupnosti, pa ne. To je izrazita neenakost, ki jo hudo bolna oseba težko sprejme,"  izpostavi dr. Krivec.  

Že na začetku letošnjega leta so na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana prejeli pobudo nekaterih zelo bolnih slovenskih bolnikov za pridobitev zdravila še pred registracijo v EU, tudi če bi sredstva zanj morali zagotoviti sami.

Zgodba o uspehu in sodelovanju

Ko se v Sloveniji zdravstvo bori z epidemijo koronavirusne bolezni, se je spisala zgodba, ki priča, da lahko požrtvovalnost in sodelovanje rešujeta in izboljšata življenja. CF center Pediatrične klinike UKC Ljubljana je proizvajalca najprej zaprosil za možnost sočutne rabe zdravila. Sočutno rabo zagotovi proizvajalec v natančno opredeljenih razmerah brez finančnega nadomestila. Farmacevtska družba se za takšno obliko sodelovanja ni odločila. Zdravniki Pediatrične klinike so za tem svoje strokovno mnenje o smotrnosti kritja stroškov zdravljenja pri najtežjih bolnikih naslovili na ZZZS, vendar je bil odziv na začetku zadržan.  

"Kmalu za tem smo strokovnjaki, ki v Sloveniji zdravimo otroke in odrasle s CF, na ZZZS naslovili skupno obrazložitev o smotrnosti zagotovitve zdravila za 15 najtežje bolnih oseb v Sloveniji, in predlog je bil odobren. To, da je ZZZS omogočil tako obsežen program zagotavljanja neregistriranega zdravila, se je v Sloveniji zgodilo prvič. Najtežje bolni so zdravilo prejeli pred evropsko odobritvijo. Vzporedni postopki registracije in zagotovitve so bili zaključeni sredi novembra. Našim bolnikom je tako zdravilo dostopno med prvimi v Evropi, skupaj z Irsko, Združenim kraljestvom, Nemčijo in Dansko," zahtevno pot opiše dr. Krivec.  

V tej zgodbi so se maksimalno angažirali vsi, bolniki in njihove družine, zdravstveno osebje, vse tri bolnišnice, ZZZS in Društvo bolnikov s CF, in tako so prišli do rezultata: "18 pacientov je že poleti prejelo zdravilo in večina je beležila zelo pozitivne rezultate. Bolniki povedo, da se jim je življenje povsem spremenilo – prenehali so kašljati,  tečejo, hodijo v hribe … Res slišimo neverjetne zgodbe," izpostavi dr. Krivec.  

Solze sreče in čustveno pri prvem odmerku zdravila

Kako pomembna je bila ta odločitev za bolnike, potrjuje tudi naša sogovornica. "Ko sem spraševala, kako kaže z zdravilom, kdaj bo končno v Sloveniji, so mi vsi zagotavljali, da delajo pri tem. Takrat sem bila res nestrpna."  Ko so jo poklicali, da je zdravilo zanjo dejansko v Sloveniji in čaka nanjo, pa solze sreče, pripoveduje: "Začela sem jokati in se tresti. Bilo je šokantno, nisem mogla verjeti. Dokler nisem fizično prijela škatlice in popila tablet, sploh nisem dojela, da je to res."

Pred tem si namreč ni upala verjeti, saj se je bala, da bi bila, če se to ne bi uresničilo, potem preveč razočarana, pripoveduje. In ko je prvič popila tableti, je bilo zelo čustveno. Pa ne le zanjo: "Ampak za vse, ki delajo na Pediatrični kliniki na pulmološkem oddelku, ki so res moja druga družina. Tam preživim toliko časa, da sem z vsemi  navezala dobre stike in vsi me dobro poznajo. To je bilo, ker vedo, kaj prestajam in ker so z mano na vsakem koraku, tudi zanje zelo čustveno. Celoten pulmološki oddelek se je boril za nas, naredili so vse, da so nam to omogočili. Res sem jim hvaležna, tega sploh ne morem opisati z besedami."  

Dr. Krivec je v pogovoru, ki smo ga opravili lani, ko je odjeknila novica o potencialno 'čudežnem zdravilu', opozoril, da "je pri vsakem novem zdravilu pomembna previdnost in je treba prve raziskave jemati z zdravo mero zadržanosti, saj so se doslej že večkrat pojavila zdravila, ki so veliko obetala, a se je s časom izkazalo, da povzročajo hude stranske učinke."  

Na vprašanje, ali so do zdaj opazili kakšne hujše stranske učinke, dr. Krivec odgovori, da se jih večinoma da preiti, pojavljajo se predvsem v povezavi s prizadetostjo jeter, kože in tudi dihal. Kot doda, so bili ti k sreči prehodni. Kot poudarja, so veliko skrb namenili temu, da so bolnikom razložili, kakšne stranske učinke lahko pričakujejo. Podatki o tem zdravilu so namreč dostopni šele kratek čas: "Večinoma niso omejujoči, so pa resničnost. To je tudi razlog, zakaj se nekateri zavestno odločijo, da ga ne bodo jemali, saj morda še niso v stanju, da ga nujno potrebujejo in lahko še počakajo, da bo znanih več podatkov. In to zdravniki razumemo."

Kot je povedala naša sogovornica, je ni bilo strah morebitnih stranskih učinkov: "Vedela sem, da se lahko pojavijo izpuščaji, glavoboli, bolečine. Rekla sem si: Dobro, če se to pojavi, vem, zakaj to počnem. Vem, da mi bo pomagalo, ker je pomagalo že toliko ljudem. Če bodo stranski učinki hudi, mi bodo dali pač druga zdravila, ki bodo to ublažila. Pomembno je, da na dan spijem te tri tabletke, ker vem, da bodo naredile veliko več koristnega kot stranski učinki, če sploh bo kakšen, negativnega."  

Brez težav osvoji hrib, ki ga je pet let opazovala skozi okno

Na vprašanje, ali si je kdaj predstavljala, da bodo odkrili takšno revolucionarno zdravilo, pa je Ivona odgovorila, da o tem ni nikoli preveč razmišljala. V življenju je pozitivno naravnana in k temu spodbuja vse, tudi tiste, ki za zdaj ne izpolnjujejo pogojev za prejemanje tega zdravila. Ravno njen primer je namreč dokaz, koliko je medicina v zadnjem času napredovala in da se bo življenjska doba bolnikov s CF verjetno še podaljševala.  

Danes je 19-letnica najbolj vesela, da lahko ves dan preživi s sestrami, ne da bi morala vmes počivati, ker je utrujena: "Da lahko grem na dolge sprehode, da lahko brez težav osvojim hrib, ki sem ga zdaj pet let opazovala samo skozi okno. Da se na sploh bolje počutim, da sem bolj spočita."  

In kaj zdravilo pomeni za prihodnost bolnikov s cistično fibrozo? Dr. Krivec sklene, da pričakujejo, da je zdravilo spremenilo naravo cistične fibroze. "Z matematičnim modelom so na osnovi podatkov kanadskega registra bolnikov napovedali izrazito ugodne učinke, celo podaljšanje preživetja. Zaenkrat gre le za matematični model, a napoved je izredno lepa."

Kot sklene Ivona, danes slišimo veliko negativnih stvari o slovenskem zdravstvu, sama pa kot bolnik s CF nima niti ene slabe izkušnje, kvečjemu same pohvale za celotno zdravstveno osebje na pediatriji, ki je zelo dostopno in s svojim trudom in prizadevanji dviguje skrb za bolnike s CF na najvišjo raven.

Spomnimo: Slovenija dosega zelo dobre rezultate pri obravnavi te bolezni  

Osebe s cistično fibrozo ne živijo tako dolgo kot ljudje brez bolezni. Vse boljši načini preprečevanja poslabšanj in zdravljenja pa pomagajo, da ljudje s cistično fibrozo živijo dlje, kot so v preteklosti.  

Novo poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo 2018 kaže, da je v Sloveniji 113 bolnikov s CF.  Kazalci obravnave bolnikov s CF so v Sloveniji primerljivi s povprečjem evropskega registra, pojasnjujeta dr. Uroš Krivec in dr. Ana Kotnik Pirš. 

Multidisciplinarni pristop k obravnavi in zdravljenju je ključ do uspeha, pravita: ''Po priporočilih bolnike obravnavamo in zdravimo v centrih, kjer bolezen in možnosti diagnostike ter zdravljenja dobro poznajo in kjer so najnovejše metode tudi na voljo. Z bolniki in svojci mora delati posebej izurjeno zdravstveno osebje zdravnikov, medicinskih sester, fizioterapevtov, dietetikov, psihologov in socialnih delavcev. Skupina zdravnikov naj bi vključevala pulmologa, gastroenterologa, otorinolaringologa, endokrinologa in ginekologa, ki dobro sodeluje s kliničnim farmakologom in mikrobiologom. Tako so zdravljeni tudi bolniki v Sloveniji.'' 

Slovenskim strokovnjakom je uspelo z vztrajnim izboljševanjem obravnave celo postaviti povprečja dveh ključnih kazalcev zdravstvenega stanja pri otrocih s to boleznijo – pljučna funkcija (FEV1) in prehranjenost (ITM) ob bok vrednostim evropskega registra.