Slovenija

Mama otroka z redko boleznijo sprožila korenite spremembe

Ljubljana, 12. 10. 2026 07.24 pred 5 minutami 2 min branja 0

Avtor:

Kako pomagati otroku, ko niti zdravniki ne vedo, kakšno bolezen ima? Urban in njegovi starši so na diagnozo redkega sindroma čakali sedem let. Njegova mama Erika pa je svojo izkušnjo spremenila v prizadevanje, da bi bilo drugim družinam po svetu lažje. Prve mednarodne smernice za ta sindrom so napisali prav v Sloveniji. Sindrom SATB2 je izjemno redek – po doslej znanih podatkih je bil diagnosticiran pri približno 900 ljudeh. Prvi prepoznani primer v Sloveniji je bil prav Urban. Njegova mama se je na poti do diagnoze in pri skrbi za sina soočala s pomanjkanjem strokovnih informacij, zato je pustila službo in ustanovila prvo evropsko fundacijo za to bolezen. In ta teden v Ljubljano povabila več kot 60 strokovnjakov in 18 staršev z vsega sveta, ki so spisali prve mednarodne smernice za to bolezen.

Avtor:

Sandra Boršič

Dva meseca po rojstvu sta starša zdaj že 13-letnega Urbana začela opažati, da nekaj ni v redu. "Najprej sem opazila, da ni bilo očesnega kontakta, da je bil zelo asimetričen, potem se je pa vedno bolj kazalo, tudi motorika se ni razvijala tako, kot bi se morala," je pojasnila Erika Stariha, Urbanova mama in predsednica evropske funacije SATB2.

Za družino je sledilo težko obdobje negotovosti, pogrešala sta tudi močno psihološko podporo. Da so prišli do pravilne diagnoze je trajalo sedem let. "Možne diagnoze so bile zelo dramatične. Od tega, da ne bo preživel, do tega, da bo zelo progresivna bolezen," pravi mama.

Genetsko testiranje je pokazalo spremembo v genu SATB2, ki ima pomembno vlogo pri razvoju možganov in kosti. Sindrom lahko povzroča težave v duševnem razvoju, govoru in vedenju, pri nekaterih tudi epilepsijo, zmanjšano kostno gostoto ter nepravilnosti pri razvoju zob. "Ima težko motnjo v duševnem razvoju, vedenjske težave. Ponoči se velikokrat zbuja," opisuje Urbanova mama.

13-letnik je sicer zelo radoveden. Naučil se je voziti kolo, plavati in smučati, zelo rad pomaga pri hišnih opravilih. Potrebuje pa stalen nadzor in pomoč odraslega. Komunicira s pomočjo gest, uporablja pa tudi komunikator.

Urban je bil pred leti prvi primer v Sloveniji s to boleznijo, zdaj pa se s tem pri nas borijo še štiri družine. Bolezen se pojavi pri približno enem na 30 tisoč otrok. Zdravila ni, so le simptomatska, tudi zdravniki to bolezen še odkrivajo.

"Mislimo, da je nekaj otrok še nediagnosticiranih ali pa nekaj bolnikov, ki živi s to boleznijo," pravi Damjan Osredkar, predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo.

Preberi še Pozabljeni otroci Centra IRIS? 16 let čakanja na šolo, ki je še vedno ni

Pomoč je iskala tudi Urbanova družina, zato je Erika ustanovila fundacijo in povezala družine in zdravnike z vsega sveta. "Želela sem, da bi imeli neka navodila, kako postopati pri oskrbi z Urbanom, in da bi to imeli vsi otroci na svetu, ne glede na to, kje so doma," pravi.

In šla je še dlje – k nam je te dni povabila strokovnjake z vsega sveta, izdelali so prva priporočila za to bolezen. "Zato da bi povsod po svetu imeli enake standarde obravnave in da bi tem bolnikom pomagali, kolikor jim medicina lahko pomaga," poudarja Osredkar.

In morda bodo v prihodnje pomagale zasnovati prva zdravljenja. Tako bodo z Erikino in Urbanovo pomočjo družine s to diagnozo imele več odgovorov.