Kapljice krvi iz pete ali drobne vene za testiranje 42 redkih bolezni

Na Pediatrični kliniki v Ljubljani je zaživel nov, razširjen program neonatalnega presejalnega testiranja. Doslej so novorojenčke testirali za 19 bolezni, po novem pa lahko iz le nekaj kapljic krvi odkrijejo vsaj 42 redkih bolezni. Med njimi tudi spinalno mišično atrofijo – kot jo ima denimo deček Kris, pa težke prirojene okvare imunosti in cistično fibrozo. Na ta način bodo bolezni odkrili in zdravili, še preden otroku povzročijo škodo, kar je izjemen prispevek in dosežek.