Slovenija

Redke bolezni: kako se prenašajo, zakaj jih je težko diagnosticirati in iskrene izpovedi tistih, ki živijo z njimi

Ljubljana, 10. 04. 2016 06.30 |

PREDVIDEN ČAS BRANJA: 4 min

Med nami živi veliko ljudi, ki nikoli ne bodo zdravi. Ljudje, ki že leta, mnogi že vse svoje življenje, živijo z eno od redkih bolezni. To so tiste bolezni, za katerimi zboli manj kot 5 ljudi na 10 tisoč prebivalcev.

Pred tremi dnevi, 7. aprila, smo obeležili dan zdravja. Saj veste, kako gre pravi pregovor: "Ko je človek zdrav, ima tisoč želja, ko je bolan, pa le eno." Biti zdrav! Med nami živi veliko ljudi, ki nikoli ne bodo zdravi. Ljudje, ki že leta, mnogi že vse svoje življenje, živijo z eno od redkih bolezni. To so tiste bolezni, za katerimi zboli manj kot 5 ljudi na 10 tisoč prebivalcev. Večinoma gre za genske bolezni, kar pomeni, da se z njimi rodimo. In kljub temu, da so redke, so bolniki pogosti. V Sloveniji jih je toliko, kot če bi vsi prebivalci Maribora, Celja in Kopra imeli redko bolezen.

Cistična fibroza, Duchennova in Beckerjeva mišična distrofija, Rettov sindrom, za katerim zbolevajo deklice. Fabryjeva bolezen, Marfanov sindrom, hemofilija. Za nekatere od naštetih bolezni ste najbrž slišali prvič. Danes poznamo okoli 7000 redkih bolezni. Vsak dan z napredkom genske tehnologije odkrijejo nov gen, ki povzroča bolezen. S tem odkrijejo tudi novo bolezen. Velja namreč, kolikor genov – teh ima vsak med nami od 20.000 do 25.000, toliko možnih obolenj. 

Najbolj poznana med redkimi boleznimi je hemofilija. Že v 19. stoletju se je širila po evropskih dvorih. Britanska kraljica Viktorija je bila prenašalka hemofilije.
Najbolj poznana med redkimi boleznimi je hemofilija. Že v 19. stoletju se je širila po evropskih dvorih. Britanska kraljica Viktorija je bila prenašalka hemofilije. FOTO: Reuters

Najbolj poznana med redkimi boleznimi je hemofilija. Že v 19. stoletju se je širila po evropskih dvorih. Britanska kraljica Viktorija je bila prenašalka hemofilije. Njen sin kraljevič Leopold je zaradi bolezni umrl. 5 hčera pa je bolezen preneslo na svoje sinove in vnuke. Ena od teh hčera se je poročila na španski dvor, oba njena sinova je hemofilija pokopala. Druga hči Alice je prav tako rodila sina hemofilika, tretja hči se je poročila z ruskim carjem Nikolajem II. in hemofilijo prinesla v družino Romanov. Najprej sta imela 4 hčere, potem pa leta 12. avgusta leta 1904 končno dobila naslednika, dečka Alekseja. Prvi znaki hemofilije so se pokazali, ko je pri 6 tednih krvavel iz popka. Diagnozo so kasneje potrdile temne modrice, ki jih je dobil med plazenjem in učenjem hoje. Carica je na pomoč poklicala skrivnostnega Grigorija Jefimoviča, bolj znanega kot Rasputin. Ta je carjeviča Alekseja zdravil s hipnozo. Umrl je 17. julija 1918, ko so carsko družino umorili Boljševiki. 

Hemofilija je dolga leta veljala za smrtonosno bolezen, pripoveduje Jože Faganel, predsednik Združenja redkih bolezni, tudi sam bolnik s hemoflijo. Ko je odraščal, mu zdravniki niso znali pomagati. Danes njegova vnuka hemofilika živita povsem drugače. Vsake 3 dni dobivata injekcijo strjevalnega faktorja, ki ga hemofilikom primankjuje. Ta igra ključno vlogo predvsem pri krvavitvah, da se kri ustavi. Da bolnik ne izkrvavi.

Manj znana od hemofilije je Fabryjeva bolezen. Pogovarjali smo se s Tomijem Trilarjem, ki so mu Fabryja diagnosticirali, ko je bil star 45 let. Vedno je vedel, da je fiziološko drugačen, a nikdar ni posumil na Fabryja, ker te bolezni sploh ni poznal. Ravno pozna diagnoza je pri redkih boleznih največji problem. V povprečju traja kar 12 let, da postavijo pravo diagnozo, pravi vodja referenčenga centra za Fabryjevo bolezen prim. Bojan Vujkovac. In teh 12 let je za bolnika izgubljenih! 

Pri Simonu Petrovčiču, ki ima Marfanov sindrom, je od prvih simptomov do diagnoze preteklo 7 let. Nikoli ni bil bolan, potem pa pri 22ih letih šok! Hodil je od specialista do specialista, pri 29 pa spoznal, da je Marfan. Ne mine dan, da nima bolečin. Če te ne bolijo oči, te boli hrbtenica, če te ne boli hrbtenica, te boli prsni koš, svojo bolezen opisuje Simon. Kljub težki bolezni iz njega sije tolikšna volja do življenja in tolikšen optimizen, da se zdrav človek zamisli. 

Ravno to je tudi sporočilo Jana Pirnata, fanta s cistično fibrozo. O bolezni rad govori zato, da bi ljudje vedeli, da bolniki z redkimi boleznimi obstajajo. Da jih ni malo. In da se z nekaterimi redkimi boleznimi da živeti. Iz dneva v dan, resda z določenimi omejitvami. A nič manj polno, bogato in veselo življenje. Če ga sprejmeš. Če svojo bolezen sprejmeš kot del sebe. In z njo živiš.

 

  • Prenosnik Lenovo
  • Garmin ura
  • Wasup sup deska
  • Mitsubishi klima
  • Hisense TV
  • Krovni

KOMENTARJI (15)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

plasticar
10. 04. 2016 17.44
+2
zbirajte zamsake delam v plastiki in vem kako gre ta stvar.pohvale vredno
Apostol1
10. 04. 2016 17.19
+30
Samo tole bom rekel ,imel sem zdrobljen kolk in uničen živec tako da me že 10 let noga boli , vendar se tega navadiš in s tem živiš , ko pa sem hodil na rehabilitacijo sem videl ljudi ,ki jim po domače rečemo da so res reveži in vedno kadar se začnem pomotoma smiliti samemu sebi pomislim na tiste ljudi in vem da sem primerjavi z njimi 110% zdrav in ne 100% in verjamem da tule ko komentirajo o zdravju sploh ne vedo kako so lahko srečni ker so zdravi ..
matdej
10. 04. 2016 20.57
+9
Ramzess
10. 04. 2016 11.32
-6
Tudi invalidi morajo živeti omejitvami, prilagoditvami, na določen način in tempom, ... pa še kak primer bi se našel, ... tako da ni neke razlike.
JosipBrozDrugi
11. 04. 2016 10.06
+1
Ramzess
10. 04. 2016 11.26
-5
Vprašanje kdo je še v tem svetu sploh zdrav, po kriterijih matere narave, ... ker od kar obstaja ti. sodobna (simptomatska) medicina je vedno več bolnih, prizadetih ... namesto obratno.
JosipBrozDrugi
11. 04. 2016 10.07
+1
Samo.Jst
11. 04. 2016 14.31
+1
Si kdaj slišal za naravno selekcijo? Kolikšna je danes umrljivost ob rojstvu, koliko do 5 ali 10ega leta če primerjamo z življenjem v 19 ali 18st.? Nekoč so "starčki" imeli 45 let, danes veliko ljudi pri teh letih šele začne graditi družino... Medicina omogoča tudi da primerki, ki bi sicer umrli, preživijo.
Alan Bokši?
10. 04. 2016 09.52
+9
Ja vsak otrok do 18 ga leta bi moral biti zdravljen ne glede na bolezen in zavarovalnice bi morale to plačat! TAK ZAKON BI MOGL SPREJET
Ramzess
10. 04. 2016 11.33
Težava je, da smo pred zakonom vsi enaki. Potem pa vidiš zakaj tako.
ho?emVšolo
10. 04. 2016 08.44
+18
ko človek zboli, se prijatelji sčasoma porazgobijo
miabi
10. 04. 2016 10.09
+8
Mi doma imamo pozitivne izkušnje. HVALA Prijlateljem :)
Rolesx
10. 04. 2016 08.40
+5
ko zboliš ti je edina želja da zdravi ljudje zate zberejo zamaške.ker denar tak namenijo sebi .Humana družba v letu 2016
Ramzess
10. 04. 2016 11.27
+2
Težava je, da ti še tisto edino željo ti. moderna medicina vzame in pošlje saj veste kam.
113113
10. 04. 2016 08.30
-19
A res? Nisem vedel.