Ko sva si z možem pri mojih 36-ih letih znova želela otroka, enostavno nisem razumela dejstva, da se po štirih mesecih še vedno ni zgodilo nič. Ker sva dobila občutek, da se nama izteka čas, sva se po pol leta odločila za dodatne preglede, kjer so naju razveselili z novico, da sva oba povsem zdrava in pripravljena na zanositev. Še nekaj časa sva se trudila zaman in ko so minili še dodatni trije meseci, sem se že skoraj sprijaznila s tem, da nama je očitno usojeno imeti le eno deklico. A stvari se zmeraj obrnejo, ko najmanj pričakuješ.
Bilo je lepo jesensko jutro. Mož se je že odpravil v službo, medtem, ko sem jaz pripravljala hčerko, da jo odpeljem v vrtec. Imela sem še dovolj časa, da pokličem svojo najboljšo prijateljico in ji povem zgodbo, o kateri še sanjati nisem upala.
Menstruacija mi je zamujala že nekaj dni, kar je bil dovolj velik razlog, da se odpravim po test nosečnosti. Odhitela sem v lekarno in mimogrede svojo modrooko lepotično oddala v vrtcu.
Po opravljenem testu nosečnosti so se mi od veselja orosile oči in takoj sem poklicala prijateljico. Noseča sem! Od veselja sem poklicala še mamo, taščo in sestro, možu pa sem novico povedala šele doma. Veselje obeh je bilo nepopisno!
Isti dan sem poklicala tudi svojo ginekologinjo in ji povedala, da sem zanosila. Predlagala mi je pregled in dodatne preiskave.
Po opravljenem ultrazvočnem pregledu zgodnje morfologije z nuhalno svetlino, je bilo opaziti odstopanje. Z možem sva bila prvi trenutek precej v zadregi, saj nisva vedela, kaj to pravzaprav pomeni. Zdravnica mi je predlagala, da se prijavim na dodatne preiskave s pomočjo predrojstvenega Nifty testa, kateri odkriva Downov sindrom in določene druge genetske nepravilnosti. V primerjavi s tradicionalnimi presejalnimi testi, ponuja Nifty test višjo natančnost in manjši odstotek lažno pozitivnih rezultatov ter v nasprotju z invazivnimi metodami, ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka.
Ker smo doma blizu diagnostičnega centra, zato sva se z možem še isti dan odpravila tja. Prosila sem za preiskave.
S prijazno ginekologinjo sva se dogovorili za odvzem krvi, ki je enak običajnemu v laboratoriju. Vsa iz sebe ob mislih, da je z mojim otrokom kaj narobe, so mi po nekaj dneh v 11 tednu nosečnosti vzeli kri iz notranje strani komolca na pregibu. Čeprav se mi je zaradi pomislekov zdelo, da preiskava traja celo večnost, sem bila gotova v zelo kratkem času.
Izbrana ginekologinja mi je razložila, da s tehnologijo vsegenomskega sekvenciranja in štirimi različnimi lastnimi bioinformatskimi logaritmi analizirajo podatke celotnega genoma in primerjajo kromosome v testiranem vzorcu z optimalnimi referenčnimi kromosomi, ter tako natančno določijo prisotnost genetskih nepravilnosti. Pozanimala sem se že, da je Nifty test zelo natančen neinvazivni predrojstveni test, ki odkriva kromosomske anevploidije, vključno s trisomijami 21, 18 in 13, zato nisem bila v skrbeh, da bi lahko prišlo do lažno pozitivnih rezultatov.
Izvidi, na katere sem čakala le 8 dni, so bili negativni. Z novico, da bom donosila zdravo deklico sem bila neizmerno zadovoljna. Ob mislih, da bom na svet spravila novo življenje, katero naju bo z možem in starejšo sestrico napolnjevalo z veliko mero ljubezni in topline, so me zopet oblile solze.''
Nifty test je neinvazivni predrojstveni test (pogosto imenovan NIPT), s katerim odkrivamo Downov, Edwardsov in Patauov sindrom in določene druge genetske nepravilnosti, ki jih povzročajo dodatne ali manjkajoče genetske informacije v otrokovi DNK. Nifty test zahteva le manjši odvzem krvi matere in je na voljo že od 10. tedna nosečnosti dalje, kar omogoča, da že zelo zgodaj izveste več o genetskem zdravju vašega otroka. Rezultati so na voljo že v 6-10 dneh. Nifty test je bolj natančen kot tradicionalni presejalni testi in v nasprotju z invazivnimi metodami, kot je amniocenteza, ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka. Če želite izvedeti, vam Nifty test lahko razkrije tudi spol otroka. V primerjavi s tradicionalnimi presejalnimi testi, Nifty test ponuja višjo natančnost in manjši odstotek lažno pozitivnih rezultatov.
Nifty test lahko opravi vsaka nosečnica od 10. tedna nosečnosti dalje, še posebej pa je primeren za nosečnice s spodaj omenjenimi indikacijami:
starost ob porodu bo 35 let ali več,
obstajajo kontraindikacije za invazivno predrojstveno testiranje, kot je predležeča posteljica (placenta previa), tveganje za splav ali HBV okužbo,
ultrazvok ploda nakazuje na povečano tveganje za anevploidije,
zgodovina predhodne nosečnosti s trisomijo,
želja po zagotovilu zaradi predhodnih presejalnih rezultatov.
Naročnik oglasa je Geneplanet.
