'S srcem se je težko odločiti, kje potegniti črto in katere bolezni presejati'

Pod okriljem Društva Viljem Julijan je potekala okrogla miza na temo presejanja novorojenčkov, kar je eden pomembnejših dosežkov in uspehov sodobnega zdravstva, ki mu bo sledila tudi Slovenija. Presejanje namreč omogoča diagnostiko redkih bolezni že ob rojstvu otroka, z zgodnjim ukrepanjem in zdravljenjem pa je mogoče preprečiti nastanek bolezni ali bistveno izboljšati otrokovo zdravstveno stanje. Kot je uvodoma pojasnil predsednik Društva Viljem Julijan Nejc Jelen, sta bili do leta 2018 v presejalni program vključeni le dve bolezni, pozneje so vključili še okrog 20 bolezni, zdaj pa naj bi program razširili na okoli 40 redkih bolezni.

Božidar Voljč, predsednik Komisije RS za medicinsko etiko, je pojasnil, da je na svetu med šest in osem tisoč redkih bolezni in "če jih mi ugotavljamo 40, je to samo pol odstotka, kar bi pomenilo, da bo ogromno bolnikov ostalo brez zdravil, saj za vse ni mogoče poskrbeti". Sprašuje se tudi, katere bolezni bi vključili v presejalni program in po kakšnih kriterijih. Za etično komisijo je testiranje le en korak – komisijo namreč bolj zanima, kako bodo stvari potekale v prihodnje, kateri strokovnjaki se bodo vključili in ali bodo starši otrok z diagnosticiranimi redkimi boleznimi imeli pomoč tudi v prihodnosti. Sprašuje se tudi, ali imajo vse družine enake možnosti in dostop do pomoči.

Predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana, Borut Peterlin, je pojasnil, da so na inštitutu letos začeli pilotski projekt uvajanja genetskega presejanja za spinalno mišično atrofijo in genomskega presejanja za razširjen nabor bolezni. V okviru projekta tako izvajajo raziskavo z anketiranjem, s katero skušajo ugotoviti, koliko parov si sploh želi takega testiranja, da bi bodočim staršem ponudili kar najboljšo možnost. Študija poteka v KC v Ljubljani, vključijo pa se lahko vsi starši, ki si to želijo, sicer pa predvidevajo vključitev 1000 staršev.

Jelen je povedal, da so presejanje doslej opravljali s pomočjo biokemičnih metod, razvoj genomskih tehnologij pa presejanje močno širi. Peterlin vidi dva preboja v presejanju. Prvi sodi na področje diagnostike, saj lahko z enim samim genskim testom analiziramo vse gene v človeškem telesu, in to za ceno okoli 1000 evrov. Drugi preboj pa je to, da za vse več bolezni odkrivajo inovativna zdravila. "Ta momenta narekujeta potrebo, da se zdravstveni sistem na to odzove," meni. 

Kriteriji, na podlagi katerih bodo redke bolezni uvrstili v presejalni nabor, so različni, je pojasnil Peterlin. Eden od poglavitnih kriterijev je ozdravljivost bolezni, z vidika ekonomije pa po navadi upoštevajo pogostost bolezni, čeprav z vidika stroška genomskega testa ni važno, ali testiramo enega bolnika ali 200. Med kriterije sodita tudi natančno poznavanje poteka bolezni ter sprejemljivost bolezni, da lahko bolniku nudimo tako zdravstveno kot nezdravstveno obravnavo. 

Na podlagi teh kriterijev pripravljajo nabor 20 redkih bolezni, ki bi jih uvrstili v nabor presejanja novorojenčkov. V tem času tudi na zdravstvenem ministrstvu pripravljajo dokument, "v katerem so vsaj v predlogu tudi presejalni testi opredeljeni kot posebna točka, kar razumemo kot kompleksen pristop k temu problemu, h kateremu je treba povabiti ne samo stroko, ampak številne deležnike, in ustrezno izvesti načrtovanje, pilotiranje, evaluacijo in končno politično odločitev, da gre v nacionalni plan financiranja". "Če bo ta osnutek dokumenta dobil podporo, bo to tudi tako opredeljeno v dokumentu," je pojasnil.

A dejstvo je, da so zdravila za redke bolezni izredno draga. Kot je pojasnil Voljč, so na etični komisiji pogosto postavljeni pred problem, ker je za redko bolezen zdravilo zelo drago, zato zanj zbirajo sredstva in pišejo proizvajalcem, ki ponudi za eno leto zdravilo zastonj. A kaj po tem? "Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) ima nek limit. Kako bi zagotovili sredstva, da bi tem družinam lahko pomagali? Če je razvoj zdravila tako kratek, ali ne bi moralo biti cenejše? Z napredovanjem genetike se odpira veliko etičnih izzivov in zdi se mi, da zanje ne bomo našli hitrega odgovora," meni.

Anka Bolka, direktorica področja za analitiko in razvoj na ZZZS, je pojasnila, da so vse novosti zelo drage. Trudimo se, da novosti uvajamo čim hitreje, je sporočila in poudarila, da preventivno presejanje od lanskega leta krije zavarovalnica. "Ne znam povedati, kako bomo zagotovili sredstva za dodatnih 20 bolezni." Po njenih besedah ima Slovenija zelo slab sistem vključevanja novosti v program za financiranje iz obveznega zavarovanja, saj nikjer tudi ni jasno opredeljeno, katera nova metoda mora dobiti potrdilo zdravstvenega sveta. Gre za anomalijo v sistemu. Meni pa, da so pri zdravilih stvari bistveno bolje opredeljene. "Slovenija ima kar veliko zdravil za redke bolezni že vključenih v zavarovanje."

Število in vrednost zdravil za zdravljenje redkih bolezni rasteta hitreje kot število in vrednost zdravil za zdravljenje drugih bolezni, pa pojasnjuje Karmen Janša iz ZZZS. "Finančna omejitev pomeni, da moramo z denarjem, ki ga zberemo, zdraviti vso populacijo, ki se stara in zahteva ogromno pozornosti. Stroški za hospitalizacijo se po 65. letu enormno dvignejo, tudi epidemija je pobrala ogromno denarja." A prepričana je, da je ob vsem tem treba najti pot tudi za najmlajše, saj se vsako leto rodi manj novorojenčkov, zato je treba poskrbeti za vsakega izmed njih. "Najti bo treba izbor tistih, ki jim lahko pomagamo in imajo pred sabo svetlo prihodnost. S srcem se je težko odločiti, kje potegniti črto in katere bolezni presejati." 

Peterlin je sicer prepričan, da je neonatalno presejanje smiselno povezati z drugimi presejalnimi programi, ki že obstajajo. "Domisliti je treba, kako ponuditi takšen program, da bo čim koristnejši in bo odgovoril na potrebe bodočih staršev ter bo strokovno in finančno vzdržen," meni. Predsednik Društva Viljem Julijan je poudaril, da bo za njihovo društvo korist otroka in družine vedno na prvem mestu ter da se pri takih stvareh ne sme gledati na ekonomiko in število otrok, ampak na njihovo korist. "Vse to predstavlja velik izziv in terja širšo razpravo."

Voljč pa je spomnil na dejstvo, da pri vsem skupaj ne smemo pozabiti na pravico in vlogo staršev otrok z redkimi boleznimi. "Če se starš s presejanjem ne strinja, moramo to spoštovati." Je pa tudi opozoril, da je vsak starš sam odgovoren in nosi posledice za svoje odločitve. "Pozicija zdravstva je zdaj takšna, da mi delamo zanje, morali pa bi zavzeti pozicijo, da si skupaj z njimi prizadevamo za odkrivanje in vodenje bolezni."

Da smo kljub vsemu lahko v Sloveniji optimistični, pa meni Peterlin. "Imamo tehnološke možnosti in če bomo dorekli pogoje uporabe, lahko to kmalu naredimo. Rezultati pilotske raziskave naj bi bili do jeseni že pripravljeni. Tudi nacionalni načrt je sistemski in vključuje številne deležnike, vključuje pa tudi pomen življenja z boleznijo. Že prejšnja strategija in tudi bodoče predvidevajo velik poudarek na tem področju," je povedal in dodal, da je pri vsem tem izredno pomemben glas društev oziroma predstavnikov bolnikov, tudi na evropskem nivoju, saj se vse te direktive brez evropske organizacije pacientov ne bi zgodile. "Samo stroka nikoli ni dovolj."