Prvi samostojni koraki malega Urbana: 'Pozornost je boljša, več čeblja'

Pred prejemom zdravila se je Urbanova hoja že močno poslabšala. Dečkova mama in predsednica fundacije CTNNB1 Špela Miroševič je opisala, kako so Urbanove nogice postajale "vedno bolj trde, v zadnjih nekaj mesecih sploh ni mogel stopiti na levo nogico".

Skoraj dva meseca po operaciji pa mali Urban, ki počasi zaključuje izolacijo, kaže napredek, so sporočili njegovi starši. "Po prejemu terapije se mu je stanje izboljšalo," je sporočila.

A z optimizmom so previdni, saj ne vedo, ali je izboljšanje res posledica terapije ali se je stanje izboljšalo zaradi pomožnih zdravil oziroma česa drugega. Ali oziroma kako učinkovito je zares zdravilo, bo sicer jasno šele čez nekaj mesecev, ko ga bo dobilo tudi več otrok.

Kljub temu so sporočili, da je po prejemu genske terapije, ki so jo razvili slovenski strokovnjaki z njegovo mamo na čelu, naredil prve samostojne korake. Izboljšala se je tudi njegova pozornost, nekoliko več čeblja, opažajo starši.

"Njegove nogice so malo bolj mehke, pred nekaj dnevi je naredil tri samostojne korake. To seveda še ni hoja, vidimo pa, da je prvič bolj stabilen na nogah. Tudi trup je bolj stabilen in prvič v življenju imamo to upanje, da bo morda nekoč lahko hodil," pravi Miroševičeva.

Zdi se jim tudi, da denimo pri igri premore daljšo pozornost. "Hkrati pa smo tudi bolj pozorni na to, kaj dela," je dodala.

V Slovenijo pa že kmalu prihaja drugi otrok, ki bo prejel Urbagen. Po besedah Urbanove mame, bo otrok iz ZDA v Slovenijo prišel sredi februarja. "Družina ima enega fantka, ki je star približno toliko kot Urban. Tudi po simptomih mu je zelo podoben. In zelo se veselijo."

Sicer pa je slovenska ekipa prižgala veliko upanje staršev po vsem svetu. "Včasih dobiš tudi po 40, 50 sporočil na WhatsAppu, na Facebooku, na mailu ... In čutiš odgovornost, da moraš tem staršem odpisati, ker komaj čakajo, da dobijo sporočilo od tebe. Pred kratkim sem recimo dobila sporočilo 100 kitajskih otrok, ki čakajo in zbirajo denar in upajo, da bomo študijo pripeljali tudi tja," je povedala Miroševičeva.

Zato z možem poleti potujeta tja na konferenco. Pred kratkim so dobili tudi razpis za dva milijona v ZDA, da bi lahko tudi tja razširili študijo.

Čeprav so zelo optimistični, pa ostajajo trdno na tleh. Kot je še dejala, se namreč zavedajo, da bi jih lahko med študijo še kaj presenetilo, ali pa bi se lahko izkazalo, da zdravilo morda ne bo pomagalo.

Sindrom CTNNB1 je nevrološko-razvojna motnja, ki jo povzročajo različne "de novo točkovne mutacije", ki vodijo do izgube funkcije v enem od alelov gena CTNNB1. Gre za razmeroma novo stanje, ki je bilo prvič opredeljeno leta 2012 na Nizozemskem, danes pa je motnja diagnosticirana pri približno 500 bolnikih na svetu.

Po navedbah UKC Ljubljana je sicer to število verjetno močno podcenjeno, saj so nedavne raziskave pokazale, da gre pri eni tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano genetsko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med najpogostejšimi najdbami pri teh bolnikih.