Nasmejanemu fantku Aleksu so marca lani odkrili hudo in redko genetsko bolezen, imenovano spastična paraplegija tip 56 (SPG56), ki nastane zaradi mutacije v genu CYP2U1. Bolezen se sprva kaže v obliki mišične oslabelosti, z leti pa se vse bolj slabša. Povzroča hudo doživljenjsko invalidnost z izgubo sposobnosti hoje, sedenja, stanja, govora in drugih osnovnih funkcij. Sčasoma povzroči tudi propad mentalnih funkcij.
Prošnja staršev
"Ko sva izvedela za Aleksovo diagnozo, se nama je življenje obrnilo na glavo. Bila sva povsem na tleh in preplavljena z obupom, ko so nama zdravniki povedali, da ima najin sin izjemno redko, neozdravljivo in hitro napredujočo nevrodegenerativno bolezen, za katero ni zdravila," pravita njegova starša Tina in Radoš Drobnjak.
- Družina Drobnjak POP TV
- Družina Drobnjak POP TV
- Družina Drobnjak POP TV
- Družina Drobnjak POP TV
- Aleks Drobnjak Društvo Viljem Julijan
- Aleks Drobnjak Društvo Viljem Julijan
- Aleks Drobnjak z mamico Tino Društvo Viljem Julijan
- Aleksov bratec Maksim Društvo Viljem Julijan
- Tina in Radoš Drobnjak Društvo Viljem Julijan
- družina Drobnjak Društvo Viljem Julijan
- Aleks Drobnjak Društvo Viljem Julijan
- Aleks Drobnjak Društvo Viljem Julijan
- Aleks Drobnjak Društvo Viljem Julijan
"Za starša ni nič hujšega kot to, da nemočno gledaš svojega otroka, kako izgublja sposobnosti, kako se bori in kako ga je strah, ti pa mu ne moreš pomagati," še pravita. Kljub temu sta odločena, da ne bosta obupala, pač pa se bosta zanj borila do konca.
Drago zdravilo in 600.000 evrov
Za omenjeno bolezen še do nedavnega ni bilo nobenega zdravila ali zdravljenja. Do sedaj je v svetu opisanih le 30 primerov te bolezni. Nedavno pa je fundacija iz Avstralije skupaj z mednarodno skupino znanstvenikov in strokovnjakov razvila prvo gensko zdravilo za to bolezen – AAV9-CYP2U1.
Aleks lahko zdravilo prejme v okviru klinične študije v Gazi University Hospital v Ankari, prinaša pa mu izjemno upanje in možnost, da se napredovanje njegove bolezni ustavi ter da bo imel veliko lepšo prihodnost. Težava je v tem, da strošek te genske terapije in celotnega zdravljenja znaša 600.000 evrov in je v celoti samoplačniško.
"To je za najinega sina edina priložnost, da se napredovanje bolezni zaustavi in da bo imel možnost za boljšo prihodnost. Zavedala sva se, da bo zdravljenje drago, vendar si nisva predstavljala, da je cena tako izjemno visoka. Takšnega zneska si nikakor ne moreva privoščiti, ampak veva, da se ne smeva predati," pravita starša.
Le dva meseca časa
Aleks nima druge možnosti. Edina pot je, da s pomočjo ljudi dobrega srca zberemo sredstva, ki jih potrebuje za zdravljenje, so zapisali v Društvu Viljem Julijan in začeli z zbiralno akcijo. Čas je pri tem izrednega in ključnega pomena, saj Aleksova bolezen napreduje, zdravila pa je trenutno na voljo samo še za dva dodatna otroka, kar pomeni, da bi morali sredstva za Aleksa zbrati čim prej – v dveh mesecih, opozarjajo.
Donacijo za Aleksa lahko prispevate z SMS s ključno besedo ALEKS10 ali ALEKS5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 0028 2633 303, sklic SI00 333999 in namen "Za Aleksa".
"Z vsem srcem se prijazno obračava na vse ljudi dobrega srca s prošnjo za pomoč za najinega Aleksa. Vsak prispevek, naj bo majhen ali velik, nam pomeni neizmerno veliko, saj Aleksu odpira možnost za zdravljenje z gensko terapijo, ki mu lahko spremeni življenje. Vaša podpora nam daje moč, da verjamemo v lepšo prihodnost za najinega fantka. Iskreno se zahvaljujemo za vsako pomoč in za vsak korak, ki ga boste naredili skupaj z nami. Hvaležni smo vam iz vsega srca," pa prosita starša.
Spastična paraplegija tip 56 (SPG56) je redka, dedna nevrodegenerativna bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu CYP2U1. Ta bolezen prizadene živčni sistem, predvsem hrbtenjačo, kar vodi do postopne okvare motoričnih funkcij. Simptomi se običajno začnejo kazati v zgodnjem otroštvu in vključujejo mišično oslabelost, okorelost (spasticiteto) v nogah, težave pri hoji, ravnoteženju in koordinaciji. Z napredovanjem bolezni lahko pride do popolne izgube sposobnosti hoje, težav s sedenjem, stanjem in celo z govorom ter drugimi osnovnimi telesnimi funkcijami. V nekaterih primerih lahko bolezen vpliva tudi na kognitivne funkcije in povzroči mentalno nazadovanje. Ker gre za zelo redko bolezen, je bilo do sedaj opisanih le malo primerov po vsem svetu, kar otežuje raziskave in razvoj zdravljenja.
Genska terapija je eksperimentalna medicinska veja, ki zdravi ali preprečuje bolezni z vnosom, izločitvijo ali spremembo genetskega materiala v celicah bolnika. Cilj je popraviti okvarjene gene, ki povzročajo bolezen, ali pa v celice vnesti nove gene, ki jim bodo pomagali pri boju proti bolezni. Pri zdravljenju SPG56, kot je omenjeno v članku, se uporablja specifično gensko zdravilo (AAV9-CYP2U1). To zdravilo verjetno deluje tako, da v celice vnese zdravo kopijo gena CYP2U1, ki je pri Aleksovi bolezni okvarjen. Z nadomestitvijo ali dopolnitvijo okvarjenega gena s pravilnim naj bi se omogočila pravilna proizvodnja beljakovin, ki so ključne za normalno delovanje živčnega sistema, s čimer se lahko ustavi napredovanje bolezni ali celo povrnejo izgubljene funkcije.
Mutacija gena je trajna sprememba v zaporedju DNK, ki sestavlja gen. DNK je navodilo za gradnjo in delovanje organizma, in če pride do napake v tem zaporedju, lahko to vpliva na funkcijo gena. Mutacije se lahko zgodijo spontano med podvojevanjem DNK ali pa so posledica zunanjih dejavnikov, kot so izpostavljenost sevanju ali določenim kemikalijam. Večina mutacij je neškodljivih ali pa imajo le majhen vpliv, vendar nekatere lahko povzročijo resne genetske bolezni, kot je spastična paraplegija tip 56, če vplivajo na ključne funkcije gena. V primeru SPG56 je mutacija v genu CYP2U1 odgovorna za razvoj bolezni.
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.