Slovenija

Slovenija dobiva 'največji nacionalni presejalni program v EU ta hip'

Ljubljana, 12. 02. 2024 15.41 | Posodobljeno pred 21 dnevi

PREDVIDEN ČAS BRANJA: 3 min

Konec meseca naj bi v Sloveniji zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi po novem ne bodo odkrivali le 20, temveč več kot 45 bolezni, med njimi tudi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti in cistično fibrozo. Novo presejanje naj bi steklo, "če bo vse po sreči, ravno na dan redkih bolezni, to je 29. februarja", je napovedal predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana Tadej Battelino.

 Iz nekaj kapelj krvi po novem ne bodo odkrivali le 20, temveč več kot 45 bolezni.
Iz nekaj kapelj krvi po novem ne bodo odkrivali le 20, temveč več kot 45 bolezni. FOTO: Shutterstock

Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

Obstaja okoli 8000 različnih redkih bolezni, večina je genetskega izvora in v 75 odstotkih se izrazijo že v otroštvu. Ministrstvo za zdravje je zato leta 2022 v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovilo 1.926.868,24 evra letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev, so navedli.

"To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med 45 in 50 bolezni," je povedal Battelino. Če so te bolezni odkrite in zdravljene, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kakovostno življenje. Za otroka se z novim programom nič ne spreminja, presejanje namreč poteka na isti način, z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu.

"Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo," je pojasnil.

Presejanje novorojencev se je v Sloveniji začelo konec sedemdesetih let prejšnjega stoletja, so spomnili na ministrstvu. Najprej za eno bolezen, fenilketonurijo (prirojena presnovna motnja aminokisline fenilalanina), nato se je priključilo odkrivanje hipertiroze (prirojeno pomanjkanje ščitničnih hormonov), leta 2019 pa se je z novimi metodami v medicini presejalni program povečal še za celo vrsto bolezni presnove. Zdaj pa je zdravstvo tik pred uvedbo štirih novih sklopov neonatalnega presejalnega testiranja.

Celotno izvajanje novega programa bo na ljubljanski pediatrični kliniki za vso državo vodil Urh Grošelj, so še pojasnili na ministrstvu. Po Battelinovih besedah je sistem neonatalnega presejalnega testiranja že zdaj zelo robusten in odziven, a so predlagali še, da bi razširjen strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto na novo presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati. Tako bi vanj lahko vključili bolezni, ki bodo z razmahom genetskih zdravil postale ozdravljive.

Stroške neonatalnega presejanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. "Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal," meni Battelino. Splošna uredba o varstvu podatkov (GDPR) za presejalno testiranje sicer ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presejanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto.

"Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok kasneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presejanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka," je dodal Battelino.

  • ES_PL_24ur_309x5138
  • ES_PL_24ur_309x5137
  • ES_PL_24ur_309x5136
  • ES_PL_24ur_309x5135
  • ES_PL_24ur_309x5134
  • ES_PL_24ur_309x5133
  • ES_PL_24ur_309x5132
  • ES_PL_24ur_309x513

KOMENTARJI (16)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

oikos
15. 02. 2024 08.55
Pred več kot 10 leti je predsednik združenja bolnic Nemčije na letnem srečanju direktorjev bolnic Nemčije slednje nagovoril z besedami: "Dragi kolegi, naš letošnji slogan se glasi "vsak zdrav Nemec mora postati naša stranka"!? Razumete? Vir informacije preverjen in javno dokumentiran.
oikos
15. 02. 2024 08.53
Kaj pohvalno. Iščejo nove stranke za nova zdravila in cepiva. Jaz ne verjamem v tako "dobronamernost".
petka5
13. 02. 2024 08.46
+1
Vsaj nekaj dobrega in pohvalnega v tem našem zdravstvu
Bubba
13. 02. 2024 08.41
+2
devote
12. 02. 2024 19.56
-1
sodobna evgenika...
123soba
12. 02. 2024 19.52
+3
Zakaj pišete te stvari, če dohtarji štrajkajo
poper00
12. 02. 2024 20.14
+0
Dohtorji nimajo veze s tem ampak,inženirji,biologi ,genetiki.
poper00
12. 02. 2024 20.18
+4
Skratka ti,ki za to trdo delajo imajo 20 dni max dopusta,tretjino zaslužka doktorjev in ,ko vse naredijo pridejo dohtorji in pokažejo kaj so naredili čeprav so bili 65 dni na dopustu.
V SHESHELJ
12. 02. 2024 21.36
-1
Bod pa čistilka...boš bolše živel... 😅
Anion6anion
12. 02. 2024 19.07
+3
Upam da straši ne bo spet našli en kup izgovorov kako je to škodljiva preiskava. Tako kot se nekateri upirajo cepljenju otrok. Vedno se najdejo nasprotniki in ti so običajno zelo glasni.
Miškolin1890
12. 02. 2024 19.32
+0
Kako lahko enačiš cepljenje z odvzemom krvi??? A je tebi sploh jasno, za kaj se gre pri cepljenju?
ajdanakolesu
12. 02. 2024 18.00
+13
Za mene in širšo družbo bi bil največji uspeh to, da se tovrstne okvare ugotovijo v embriju in poskrbijo za zdravljenje ali pa abrazijo. Vse ostalo je pot v trpljenje.
enapi
12. 02. 2024 18.35
+2

Piškotki

To spletno mesto uporablja piškotke. S piškotki zagotavljamo boljšo uporabniško izkušnjo, enostavnejši pregled vsebin, analizo uporabe, oglasne sisteme in funkcionalnosti. S klikom na »Strinjam se« dovoljuješ vse namene obdelave. Posamezne namene pa lahko izbiraš in urejaš s klikom na »Nastavitve piškotkov«. Več o piškotkih lahko prebereš tukaj.

Omogoči uporabo piškotkov za ogled video vsebin, za boljše delovanje in napredno oglaševanje in si ob pregledu vsebin zagotovi optimalno uporabniško izkušnjo. S klikom na »Strinjam se« dovoljuješ vse namene obdelave. Posamezne namene pa lahko izbiraš in urejaš s klikom na »Nastavitve piškotkov«. Več o piškotkih lahko prebereš tukaj.