Svetovni dan redkih bolezni: pogosto so kronične, napredujoče in imajo težke posledice za obolele

28. februar je svetovni dan redkih bolezni, gre za bolezni večinoma genetskega izvora. Pri tem so pogosto kronične, napredujoče in degenerativne ter imajo težke posledice za obolele. Pogosto so te bolezni neozdravljive ter s tem doživljenjske ali celo smrtonosne. Gre za bolezni, ki prizadenejo pet ali manj ljudi na 10.000 prebivalcev.

Znanstveniki trenutno poznajo med 6000 in 8000 redkih bolezni, ki po ocenah prizadenejo od šest do osem odstotkov prebivalstva. Po nekaterih ocenah, saj točnega podatka ni, v Sloveniji živi okoli 120.000 bolnikov z redkimi boleznimi.

Redke bolezni imajo pogosto globok vpliv na kakovost življenja prizadetih oseb ter njihovih bližnjih, velikokrat pa so te bolezni tudi zelo resne in smrtno nevarne ali neizogibno smrtne. V kar 75 odstotkih primerov pa prizadenejo otroke.

Redke bolezni imajo tudi velik psihosocialni vpliv na bolnike in njihove svojce ter potrebujejo zahtevno zdravstveno oskrbo. Pri tem so pogosto vključeni zapleteni in dolgotrajni diagnostični postopki ter potreba po zelo dragih zdravilih. Številne redke bolezni so kompleksne, degenerativne ali kronično izčrpavajoče, medtem ko druge dopuščajo normalno življenje (če so pravočasno diagnosticirane ter se ustrezno obvladujejo). Vplivajo na fizične in duševne sposobnosti, na vedenje ter povzročajo invalidnost.

Sklad Viljem Julijan želi pomagati otrokom z redkimi boleznimi in njihovim staršem v Sloveniji in v ta namen bo zbiral in podarjal finančna sredstva, med drugim tudi v namen znanstvenih raziskav. Na današnji dan bodo tako priredili dobrodelni dogodek, na katerem bodo svečano odprli delovanje dobrodelnega sklada.

Združenje za redke bolezni Slovenije pa skupaj z ministrstvom za zdravje ob tem dnevu organizira že tradicionalno 4. Nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni, ki bo potekala danes na Brdu pri Kranju. Sodelovali bodo strokovnjaki, ki bodo predavali o novostih v diagnosticiranju in zdravljenju redkih obolenj, vidikih financiranja in etičnih vprašanjih, povezanih z redkimi obolenji. Svoj vidik življenja z redko boleznijo pa bodo predstavili tudi oboleli.

Počastitvi dneva se je pridružil tudi Evropski parlament, in sicer z odprtjem fotografske razstave Rare lives, ki ji bo sledila strokovna razprava o referenčni mreži za izboljševanje in pospeševanje diagnoz bolnikov z redkimi boleznimi.

"Ta razprava je izjemno pomembna. S še nekaj poslanskimi kolegi nam je ravno prejšnji teden uspelo doseči spremembo v Poročilu o večletnem finančnem načrtu po letu 2020, ki smo ga predložili odboru za proračun: v členu 87, ki se dotika čezmejnih zdravstvenih programov, se sedaj eksplicitno omenjajo evropske referenčne mreže kot inovativne rešitve, ključne za napredek pri spremljanju in zdravljenju bolnikov, obolelih za redkimi boleznimi," je sporočila evropska poslanka Tanja Fajon, ki ima tudi sama dolgoletne izkušnje s premagovanjem redke krvne bolezni.

Svetovni dan redkih bolezni je leta 2008 razglasila Evropska organizacija za redke bolezni.