Z novo napravo bi bilo odkrivanje genetskih bolezni pri novorojenčkih še hitrejše

Sekvenator nove generacije bi omogočal bistveno hitrejšo genetsko diagnostiko – od prirojenih pomanjkljivosti imunskega sistema, endokrinoloških in kardioloških bolezni, prirojenih bolezni pljuč, ledvic, živčevja, jeter in prebavil. S sekvenatorjem bodo lahko izvajali tudi presejalno testiranje nekaterih presnovnih bolezni pri novorojenčkih, kot je deklica Ajda, ki so ji prvi v Sloveniji odkrili izovalerično acidemijo.

Kot so povedali njeni starši, so peti dan po prihodu iz porodnišnice prejeli telefonski klic. "Poklicali so nas iz Ljubljane, povedali so nam, da so pri njej ugotovili pozitivne teste in potem smo šli še enkrat na odvzem krvi, da so teste ponovili," razlaga Ajdina mamica Janja Korošec. "Je bilo malo šoka. Pač vsak starš se zamisli, kaj bo z otrokom, sem pa tja, ampak zdaj smo v bistvu malo bolj potolaženi, ker pač malo veva, zakaj se gre," pa dodaja njen oče Blaž Horvatič.

Deklici so edini v Sloveniji odkrili izredno redko bolezen presnove, zaradi katere so otroci, preden so lani začeli testirati vse novorojence, umirali.

"Ime pomeni, da pač ne more razgrajevat ene od pomembnih aminokislin in zaradi tega se v telesu, v jetrih, ker ta produkt ne gre v tiste zdrave, potrebne hranilne snovi, pravzaprav presnovi v toksične snovi, ki povzročajo, da bi otroček v kratkem izgledal tako, kot da bi imel neko zastrupitev ali pa morda hudo okužbo, sepso," pove prof. dr. Tadej Battelino s Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.

Bolezen so nato še potrdili s pomočjo sekvenatorja, ki bi ga na Pediatrični kliniki potrebovali tudi za določanje zdravljenja otrok z rakom ali za ugotavljanje prirojenih pomanjkljivosti imunskega sistema. "Tako zelo na hitro, zelo na široko pregledaš genom in ugotoviš pravzaprav vzrok posamezne bolezni," razloži strokovnjak delovanje naprave.

Ajdina starša sta po eni strani vesela, da so bolezen ugotovili, še preden bi se lahko pojavili hujši zapleti. Trenutno dekličino zdravstveno stanje ves čas spremljajo. "Čeprav je bilo malo šoka, ki se ga ne da opisati, ona čisto v redu zgleda, tudi napreduje zdaj v redu," še dodaja njen oče.

Dvakrat dnevno dobi Ajda poseben dietetičen obrok, prehrana pa bo morala biti zelo natančno odmerjena in vodena vse njeno življenje. Svojevrsten izziv, po drugi strani pa sreča, ker še kakšno leto nazaj take bolezni ne bi pravočasno odkrili.