'Žalosti nas, da testiranje novorojenčkov na SMA še vedno ni na voljo'

Presejanje novorojenčkov za redke bolezni je izjemnega pomena, da lahko zdravstvena stroka prvi vseh novorojenih otrocih že ob njihovem rojstvu odkrije nekatere hude in življenjsko ogrožajoče bolezni. Če se redke bolezni ne odkrijejo ob rojstvu, lahko v otrokovem telesu nastanejo nepopravljive poškodbe, saj bolezni ni mogoče pozdraviti s poznejšim zdravljenjem. Zgodnja diagnoza pa omogoča učinkovito zdravljenje, ki lahko prepreči huda doživljenjska zdravstvena stanja, so zapisali v društvu.

V Sloveniji novorojenčke trenutno testirajo na okrog 20 redkih bolezni, v Društvu Viljem Julijan pa so že leta 2020 podali pobudo za začetek presejanja novorojenčkov za prirojeno bolezen, spinalno mišično atrofijo, saj so od leta 2017 na voljo nova biološka in genska zdravila. V društvu izpostavljajo, da se na področju presejanja novorojenčkov v zadnjih letih dogajajo veliki premiki in da jih žalosti, da testiranje novorojenčkov na SMA v Sloveniji še vedno ni na voljo.

"Trenutno lahko otroku v Sloveniji diagnozo SMA ugotovijo šele nekaj časa za tem, ko se začnejo pojavljati simptomi bolezni, kot je na primer huda mišična šibkost v nogah, kar pomeni, da lahko otrok kljub zdravljenju z izjemnimi novimi zdravili ostane celotno življenje invalid, prikovan na invalidski voziček in takšne otroke v našem društvu žal tudi poznamo," je v izjavi za javnost zapisal predsednik Društva Viljem Julijan Nejc Jelen.

"Če pa bi otroku s SMA s presejalnim testiranjem že ob rojstvu odkrili, da ima to bolezen, bi ga lahko začeli nemudoma zdraviti, kar pomeni, da bi lahko bil praktično zdrav otrok, lahko bi hodil, tekal in se igral s sovrstniki," je dodal Jelen. Zato jih zelo žalosti, da v Sloveniji novorojenčkov še vedno ne testirajo za SMA, čeprav so pobudo za to dali že leta 2020.

Presejalno testiranje novorojenčkov na SMA so že uvedli na Hrvaškem, Poljskem, v Turčiji in Ukrajini

Društvo Viljem Julijan je nedavno kontaktirala Evropska organizacija SMA, ki se zavzema za uvedbo testiranja novorojenčkov v vseh evropskih država in izpostavila, da imajo bivše vzhodnoevropske države, zaradi bolj centraliziranega zdravstvenega sistema, veliko lažjo pot do uvedbe presejanja. Presejalno testiranje novorojenčkov na SMA so tako že uvedli na Hrvaškem, Poljskem, v Turčiji in Ukrajini.

V Društvu Viljem Julijan si ob svetovnem dnevu presejalnega testiranja novorojenčkov zato prizadevajo, da bi Slovenija postala ena vodilnih držav na svetu na tem področju, obenem pa jih veseli, da se bo nacionalni program presejanja razširil z 20 na 40 redkih bolezni.

Svetovni dan presejalnega testiranja novorojenčkov od leta 2021 obeležujemo na pobudo Mednarodne zveze za presejanje novorojenčkov, Mednarodne organizacije pacientov s primarnimi imunskimi pomanjkljivostmi in Evropske zveze za imunske pomanjkljivosti. Namen svetovnega dneva, ki ga obeležujemo na rojstni dan ameriškega mikrobiologa Robert Guthrija, ki je razvil prvi test za presejanje novorojenčkov za redko bolezen fenilketonurijo, je ozaveščanje o pomenu presejanja novorojenčkov in spodbujanje napredka na tem področju.