Razprava o redkih boleznih: 'Diagnostika je ključna, a to je šele začetek obravnave'

Specialistka pediatrije in klinične genetike iz centra za redke bolezni na ljubljanski pediatrični kliniki Sara Bertok je v spletni razpravi poudarila pomen pravočasnega dostopa do specialistov in drugih strokovnjakov, ki skrbijo za ljudi z redkimi boleznimi. S tem se je strinjala specialistka klinične in laboratorijske genetike s kliničnega inštituta za genomsko medicino Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Luca Lovrečić. Dodala je, da redke bolezni niso tako redke, če jih obravnavamo kot skupino. 

"Število redkih bolezni je zelo veliko, med 5000 in 6000. Čeprav posamezna prizadene malo ljudi, jih je skupaj kar za šest do sedem odstotkov prebivalstva," so besede Lovrečić povzeli v sporočilu za javnost po dogodku v organizaciji Mednarodnega foruma znanstvenoraziskovalnih farmacevtskih družb.

"Diagnostika je ključna, a to je šele začetek obravnave. V zadnjem obdobju se dogovarjamo tudi za tako imenovano strnjeno obravnavo bolnikov, da jim ne bo treba večkrat na leto na različne preglede, temveč bi na enkratnem pregledu lahko opravili preglede pri specialistih," je dodala Bertokova.

Zaradi napredka genetike je pot do diagnoze danes precej krajša kot nekoč, ko so posamezniki lahko čakali tudi 20 let. "Pri nekaterih testih dobimo izvid že v dveh dneh, povprečno pa traja od dva do tri mesece," pravi Lovrečićeva. Da so redke bolezni lahko diagnostični izziv, potrjuje tudi Bertokova: "V našem timu obravnavamo bolnike, ki imajo najbolj kompleksne klinične slike, nekateri so bili predhodno obravnavani v genetski ambulanti ali na različnih oddelkih Pediatrične klinike. Vedno iščemo rešitev za najboljšo obravnavo otroka z genetsko diagnozo ali za bolnika, ki še nima diagnoze. Z bolnikom se ukvarja več strokovnjakov, saj je izjemno pomembna celostna podpora. Poleg tega je diagnoza redke bolezni vedno izziv tudi za družino, ne le bolnika."

Ministrstvo za zdravje nameni približno 1,6 milijona evrov za financiranje multidisciplinarnih ekip za obravnavo teh bolezni, skoraj dva milijona evrov za program presejanja novorojencev za nekatere redke bolezni, dodatno pa še skoraj 800.000 evrov za programe oskrbe otrok in mladostnikov s cistično fibrozo, so še navedli v sporočilu za javnost.

Slovenija se je nedavno vključila tudi v evropsko raziskovalno partnerstvo Erdera (European Rare Diseases Research Alliance), ki omogoča dostop do finančnih sredstev za raziskave in razvoj zdravil proti redkim boleznim. Ministrstvo bo za to namenilo 100.000 evrov dodatnih sredstev na leto. "Za nas je ključno povezovanje v evropske referenčne mreže, da se v primeru najbolj redkih bolezni povežemo z zdravniki iz tujine in tako lahko svojim bolnikom ponudimo več," je ob tem dodala Lovrečićeva.

Tako v centru za redke bolezni kot na kliničnem inštitutu za genomsko medicino so veseli povezovanja s tujino in vključevanja v projekte, kot je Erdera, saj jim to omogoča sodelovanje z vrhunskimi strokovnjaki.