Obeta se pomemben korak pri odkrivanju redkih bolezni pri novorojenčkih

Leta 2018 je v Sloveniji zaživel program presajanja novorojenčkov na redke prirojene presnovne bolezni. Z uvedbo tega programa lahko novorojenčkom pravočasno odkrijejo 20 presnovnih bolezni s tem, da jim tri do pet dni po rojstvu odvzamejo kapljico krvi in jo v laboratoriju analizirajo. Tako pri okoli 10 otrocih na leto odkrijejo bolezen in jo zdravijo, še preden se pokažejo težave.

Dobra tri leta pozneje se program širi na odkrivanje spinalne mišične atrofije, težkih prirojenih okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Spinalna mišična atrofija je redka nevrološka bolezen, za katero je na voljo gensko zdravljenje, ki pa ne more popraviti obstoječe škode, ki je že nastala pri otroku. "Zato je ključno, da bolezen odkrijejo takrat, ko otrok še nima nobene nevrološke okvare. To pa je mogoče samo s presajanjem novorojenčkov. To je velik napredek za celo skupino otrok, ki so sicer hudo poškodovani," poudarja Tadej Battelino s Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Gensko zdravljenje za spinalno mišično atrofijo je tudi na voljo v Sloveniji, krije ga obvezno zdravstveno zavarovanje, tako da po besedah Battelina za starše "ni nobenega razloga ali strahu, ali bo njegov otrok zdravljen ali ne".

Če je Slovenija med prvimi državami, ki uvaja presajanje novorojenčkov na spinalno mišično atrofijo, pa smo pri presajanju na cistično fibrozo – bolezen, se na leto rodijo tri do štirje otroci – in kongenitalno adrenalno hiperplazijo – prirojenim stanjem motenega delovanja nadledvične žleze – med zadnjimi. Vzrok za to je predvsem v metodah za odkrivanje teh dveh bolezni, ki so zdaj na voljo tudi v Sloveniji. Za del cističnih fibroz obstaja tudi gensko zdravljenje. 

Pri težkih prirojenih okvarah imunosti pa gre za sklop sicer zelo redkih prirojenih imunskih pomanjkljivosti, ki pa skupaj tvorijo pomemben vzrok umrljivosti dojenčkov in otrok. Gre namreč za tako hude imunske pomanjkljivosti, da ko pride do okužbe, ta poteka zelo hitro in se pogosto konča s smrtjo. Če pa to vemo, lahko drugače zdravimo in smrt preprečimo, poudarja Battelino.

S kapljico krvi do diagnoze številnih prirojenih redkih bolezni

Tudi v prihodnje bo presajanje potekalo tako, da bodo vsakemu novorojenčku tretji do peti dan po rojstvu odvzeli kapljico krvi. Ta se potem pošlje v laboratorijsko analizo. Postopek poteka v celoti avtomatizirano, za vsakega otroka se generira črtna in QR-koda. Če z analizo krvi ugotovijo katero od bolezni, o tem prek elektronskega sistema, ki so ga razvili posebej za presajanje, obvestijo porodnišnico in starše.

Sicer pa kot pravi Battelino, metode presajanja omogočajo dodatne širitve presajanja, če se pojavijo novi načini zdravljenja. "Zdaj praktično vsak mesec dobimo novo genetsko zdravljenje za kakšno od redkih bolezni. Sistem pa je zastavljen tako, da čim se bo pojavilo neko novo zdravljenje, bomo lahko to bolezen vključili v presajanje. Ta način nas uvršča v vrh Evrope," dodaja.

Medtem ko so doslej v okviru presejalnega programa na leto odkrili redke bolezni pri desetih otrocih, pričakujejo, da jih bodo s širitvijo odkrili še enkrat toliko težkih oblik bolezni. A koliko bolezni bodo v resnici odkrili, bo jasno šele po uvedbi programa. Kot opozarja Battelino, je presajanje tako natančno, da odkrijejo veliko blagih oblik bolezni, ki v resnici ne zahtevajo zdravljenja.

Po drugi strani pa se danes ve zelo malo o težkih prirojenih pomanjkljivosti imunosti, saj ti otroci umrejo pod različnimi diagnozami. "Lahko rečemo, da bomo morda odkrili dve do tri težke bolezni na leto, lahko pa se zelo motimo in bo številka bistveno drugačna. V našem okolju, ki vključuje tudi Italijo in Avstrijo, je to prvi takšen presejalni program in s tem prva neposredna informacija, kaj v resnici ta sklop bolezni predstavlja, za koliko ljudi gre," je dodal.

Tako Battelino poudarja, da bo takšen presejalni program podal tudi novo sliko oz. vpogled na obremenjenost populacije z redkimi boleznimi.

Nasprotovanja staršev, da se njihovemu otroku vzame kapljica krvi ob rojstvu, so izjemno redke, pravi Battelino. Tudi v primeru poroda na domu vzame vzorec krvi patronažna sestra.

Zelena luč zdravstvenega sveta, širitev programa zdaj čaka na uvrstitev v splošni dogovor

Zdravstveni svet, ki je posvetovalno telo ministra za zdravje, je letos dal zeleno luč širjenju programa presajanja novorojenčkov. Da bi to tudi zaživelo v praksi, mora biti uvrščen v splošni dogovor. To je dogovor, ki ga sklenejo deležniki v zdravstvu glede financiranja zdravstvenih programov v dotičnem letu, gre torej za razdeljevanje finančnih sredstev za zdravstvene programe. Pogajanja o splošnem dogovoru po navadi potekajo v prvih mesecih ali prvi polovici leta.

"Samo upam lahko, da bo to čim prej. Pediatrična klinika je na začetek izvajanja programa pripravljena tisti hip, ko se začne financirati." Celoten program je sicer vreden nekaj čez milijon evrov, kar je po besedah Battelina ceneje kot v kateri koli drugi državi EU, saj so cene dela  v Sloveniji veliko nižje.

Primerljiv obseg presajanja novorojenčkov na redke prirojene bolezni imajo v ZDA najbolj razvite države – center v Bostonu v Massachusettsu ter trije centri v Kaliforniji. V kalifornijskih centrih imajo tudi ponekod dodatne presejalne programe, to pa je povezano tudi s tem, da je gensko zdravljenje večinoma razvito v ZDA.

V Evropi pa so med najnaprednejšimi na tem področju skandinavske države in Švica. Ti zdaj uvajajo presajanje novorojenčkov na za prirojene imunske pomanjkljivosti in za spinalno mišično atrofijo. Če bi Slovenija začela izvajati razširjen program že z začetkom prihodnjega leta, bi lahko bila prva v Evropi s tako širokim programom. A glede na to, da pa tudi druge države na enak način in z veliko več sredstvi in kadra uvajajo program v teh mesecih, pa ni nujno, da bomo v resnici med prvimi, pravi Battelino.