Zmaga in zgodovinski dan za Miloša: končno prejel gensko zdravljenje

"To je najlepše in največje možno darilo za mojega fanta, ves čas mi tečejo solze sreče. Tako dolgo smo čakali na to zdravilo in zdaj ga je končno prejel. Verjamem, da mu bo spremenilo življenje in da bo zaradi njega njegovo otroštvo veliko lepše," je povedala njegova mama Daliborka.

Zdravstveno osebje na Dermatovenerološki kliniki je zdravilo Milošu naneslo neposredno na odprte rane, kjer genska terapija deluje lokalno in kožnim celicam omogoči tvorbo beljakovine, ki mu zaradi prirojene genske napake manjka.

Miloš ima distrofično bulozno epidermolizo, izjemno hudo prirojeno redko bolezen, pri kateri je koža tako občutljiva in krhka kot metuljeva krila. Zato bolnike s to boleznijo imenujejo tudi otroci metulji. Zaradi bolezni se lahko na Miloševi koži že ob najmanjšem dotiku ali trenju pojavijo mehurji, odprte in krvave rane. Njegovo vsakdanje življenje zaznamujejo bolečine, omejeno gibanje, nevarnost okužb ter številni drugi resni zapleti. Rane se lahko vedno znova odpirajo, bolečina pa ga spremlja pri najbolj običajnih vsakodnevnih dejavnostih.

Kljub izjemno težki bolezni Miloš vsak dan znova dokazuje neverjetno voljo, pogum in vztrajnost. Letos je uspešno zaključil 1. razred osnovne šole, čeprav je bil zaradi bolezni večkrat hospitaliziran in odsoten od pouka. V šoli je bil izbran tudi za učenca meseca, saj mu je kljub odprtim krvavim ranam po telesu uspelo preteči in prehoditi šolski kros. Prav zato ima prejem genskega zdravljenja zanj še toliko večji pomen – pomeni novo upanje, da bo lahko prihodnja šolska leta preživljal z manj bolečinami, več gibanja in več brezskrbnega otroštva.

Leta 2023 je bilo v ZDA odobreno prvo gensko zdravljenje za to kruto bolezen, genska terapija Vyjuvek. To zdravilo v kožne celice dovaja delujočo kopijo gena COL7A1. Ta omogoča nastajanje kolagena tipa VII, ki je ključen za povezovanje plasti kože in celjenje ran. Zdravilo se v obliki gela nanaša neposredno na rane. Zdravljenje je treba redno ponavljati, njegov namen pa je spodbuditi celjenje ran, zmanjšati njihovo ponovno odpiranje ter bolniku omogočiti manj bolečin in boljšo kakovost življenja. Lani spomladi je bilo to zdravljenje odobreno tudi v Evropski uniji, vendar Milošu ni bilo dostopno.

V Društvu Viljem Julijan so si zato več kot leto dni prizadevali, da bi mu lahko omogočili dostop do tega zdravila. Po njihovih dolgotrajnih prizadevanjih je ZZZS letos spomladi gensko terapijo Vyjuvek uvrstil na pozitivno listo zdravil in s tem omogočil njegovo financiranje iz obveznega zdravstvenega zavarovanja. Včerajšnja prva aplikacija zdravila v Sloveniji tako pomeni uresničitev prizadevanj, v katera je bilo vloženega ogromno časa, energije, vztrajnosti in srčnosti.

Današnji dan ne pomeni prelomnice le za Miloša, temveč tudi za druge bolnike v Sloveniji z distrofično bulozno epidermolizo, ki imajo mutacijo gena COL7A1 in izpolnjujejo pogoje za zdravljenje. Zdravilo je z uvrstitvijo na pozitivno listo postalo dostopno v okviru slovenskega javnega zdravstvenega sistema, so sporočili z društva.