Genska mutacija, ki veča tveganje za raka, povezana z Orkneyjskimi otoki

Študija ugotavlja, da lahko večina oseb z gensko mutacijo, ki veča tveganje za raka, svoje družinske prednike izsledi vse do otoka Westray, enega od Orkneyjskih otokov, poroča BBC. To naj bi bila tudi prva tovrstna geografska povezava s predniki oseb z genskimi mutacijami, ki naj bi v preteklost segala okoli 250 let. 

Ob tem so raziskovalci, sicer v manjšem številu, specifično "orkneyjsko" gensko različico odkrili tudi pri genetskem testiranju v Združenem kraljestvu in celo v ZDA.

Že pretekle raziskave so pokazale, da imajo ženske iz določenih etičnih okolij visoko stopnjo specifične genske različice BRCA. V Združenem kraljestvu se ta mutacija pojavi pri okoli enem od 1000 ljudi, zaradi česar so ženske izpostavljene večjemu tveganju za raka jajčnikov in dojke.

Geni BRCA so sicer prisotni pri vseh ljudeh, tako pri moških kot ženskah. A ob morebitni napaki pri enem od njih lahko privede do poškodbe DNK in tako povzroči, da celice postanejo rakave. Osebe s to genetsko različico imajo 50-odstotno možnost, da jo bodo prenesle na svoje otroke.

Z mastektomijo oz. kirurško odstranitvijo celotne dojke, ki se jo uporablja za preprečevanje nastanka oz. ponovitve raka dojk, se sicer raka ne da popolnoma preprečiti, se pa možnosti za njegov nastanek močno zmanjšajo. Angleška državna zdravstvena služba ob tem svetuje samopregledovanje dojk, letne preglede in slikanje z magnetno resonanco. Vse to lahko namreč pomaga pri zgodnjem odkrivanju raka dojke. Prav tako pa lahko tveganje za pojav raka v nekaterih primerih zmanjšajo tudi spremembe življenjskega sloga, kot sta zdrava prehrana in telesna vadba.

Najnovejša raziskava univerz v Aberdeenu v Edinburghu je bila objavljena v European Journal of Human Genetics. Študija je preučila 80 starih staršev, ki so bili nosilci različice BRCA1, in ugotovila, da jih kar 60 odstotkov prihaja iz Westrayja.

Na Orkneyjskih otokih živi le okoli 22.000 ljudi, vendar pa so njihovi potomci razseljeni po vsem svetu. Raziskovalci menijo, da bi jim morali ponuditi ciljno usmerjen test za odkrivanje te genske mutacije. Trenutno je sicer na Škotskem test na voljo le tistim, ki vedo za neposredno družinsko povezavo z genom ali imajo v družini zgodovino raka jajčnikov ali dojke.

Tamkajšnje oblasti zdaj načrtujejo manjši pilotni projekt, ki bo testiranje ponudil vsem, ki živijo v Westrayju in imajo stare starše, rojene v Westrayju, ne glede na družinsko zgodovino. Če bo projekt uspešen, pa je njihov dolgoročni cilj test ponuditi vsem na Škotskem s starim staršem, ki je rojen v Westrayju.