Genska terapija za 800 tisoč evrov se je končala s smrtjo deklice

Preiskava se je začela po skupnem razkritju ameriške revije Science in publikacije Retraction Watch, ki sta poročali o neuspelem kliničnem preskušanju na deklici z redko genetsko boleznijo. Njeni starši po poročanju CNN trdijo, da so za razvoj eksperimentalnega zdravljenja plačali približno 860.000 ameriških dolarjev (približno 749.340 evrov), zdravniki pa jih niso opozorili, da bi lahko zdravljenje vodilo v smrt.

Deklica je trpela za redkim sindromom Snijders Blok-Campeau, ki povzroča nevrološke razvojne motnje. Vodja raziskave je razvil zdravljenje z metodo genskega urejanja, pri katerem naj bi bila deklica prvi človek na svetu, ki bi prejel takšno terapijo neposredno za zdravljenje možganov. Družini je zagotovil, da ne pričakujejo resnih varnostnih zapletov.

Etična komisija bolnišnice je poskus odobrila v začetku leta 2025, še preden so bili objavljeni vsi rezultati predkliničnih raziskav.

Priprave na zdravljenje so vključevale predklinične poskuse na miših in opicah. Raziskovalci so družini zagotovili, da rezultati potrjujejo varnost nadaljevanja kliničnega preskušanja, čeprav končni izsledki ene od študij na opicah ob odobritvi poskusa še niso bili objavljeni, drugi pa naj bi bili po oceni strokovnjakov neprepričljivi.

Nekaj dni po zdravljenju je deklica dobila visoko vročino, utrpela poškodbe ledvic in umrla na oddelku intenzivne nege. Notranja preiskava bolnišnice je pozneje ugotovila, da je bila njena smrt "nedvomno povezana" z zdravljenjem. Kljub temu so bile sankcije mile, javnost pa o primeru ni bila obveščena.

Primer je dodatno razburil znanstveno skupnost, ker je bila v reviji Nature objavljena raziskava o isti genski terapiji, ne da bi omenila poskus na človeku ali smrt deklice. Starši so zato zahtevali umik članka in uradno preiskavo, saj menijo, da bi lahko objava drugim družinam dajala lažno upanje. Revija Nature je sporočila, da preverja okoliščine objave, univerza pa je ustanovila posebno preiskovalno skupino.

Strokovnjaki opozarjajo, da primer razkriva pomanjkljivosti kitajskega sistema nadzora nad hitro razvijajočim se področjem genskih terapij, navaja CNN. Kitajska je zato letos sprejela nova pravila, ki zaostrujejo nadzor nad kliničnimi preizkusi naprednih biomedicinskih tehnologij in zahtevajo obvezno poročanje o neželenih učinkih.