To pomeni, da bo težko pričakovano gensko terapijo predvidoma prejel v prihodnjih tednih. Natančen razpored zdravljenja naj bo družina prejela v teh dneh.
Zakaj je zdravljenje tako pomembno?
Jaka boleha za Duchennovo mišično distrofijo, redko dedno boleznijo, pri kateri telo ne proizvaja dovolj beljakovine distrofina. Zaradi tega mišice postopoma propadajo in slabijo. Otroci z boleznijo običajno okoli 12. leta izgubijo sposobnost hoje, pozneje bolezen prizadene tudi mišice rok, dihalne mišice in srce.
Zdravilo Elevidys je genska terapija, razvita v Združenih državah Amerike, ki bolezni ne pozdravi, lahko pa po dosedanjih podatkih pomembno upočasni njeno napredovanje. Prav zaradi tega je vsa Slovenija v dobrodelni akciji zbirala približno 2,5 milijona evrov, potrebnih za Jakovo zdravljenje v ZDA.
Zdravljenje je spremljala tudi polemika. Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije je zavrnil financiranje zdravljenja v tujini, saj je konzilij zdravnikov ocenil, da ni mogoče pričakovati izboljšanja zdravstvenega stanja. Ob tem so poudarili, da je v Evropski uniji za zdravljenje Duchennove mišične distrofije od leta 2025 na voljo zdravilo Duvyzat, medtem ko zdravila Elevidys Evropska agencija za zdravila ni odobrila. Razlog je bil, da v času odločanja ni bilo dovolj dokazov o njegovi učinkovitosti, v kliničnih raziskavah pa sta zaradi odpovedi jeter umrla dva otroka.
Jakova starša sta ob tem javno opozorila, da se sprašujeta, zakaj je država sploh ustanovila sklad za redke bolezni, če otrokom v takšnih primerih ne pomaga.
Kljub temu je družina nadaljevala zbiranje sredstev in uspela zbrati celoten potrebni znesek. Najnovejši izvidi so zdaj potrdili, da Jaka še vedno izpolnjuje vse pogoje za prejem genske terapije.
Kako deluje Elevidys in kaj kažejo raziskave?
V kliničnih raziskavah so raziskovalci najprej preverjali, ali zdravljenje sploh doseže svoj osnovni cilj – nastanek mikrodistrofina.
Po podatkih proizvajalca zdravila Sarepta Therapeutics so udeleženci raziskav tri mesece po zdravljenju proizvajali med 34 in 51 odstotki mikrodistrofina glede na običajno raven pri zdravih osebah. Pri otrocih, ki so prejemali placebo, tega proteina niso zaznali.
To so ugotovili z laboratorijsko analizo vzorca mišice, pri kateri so merili količino novonastalega mikrodistrofina.
Kaj pa gibanje otrok? Bistveno pomembnejše vprašanje je, ali več mikrodistrofina pomeni tudi boljše delovanje mišic. V eni največjih raziskav so leto dni spremljali 124 otrok, starih med štiri in sedem let.
Njihovo gibalno sposobnost so ocenjevali z mednarodno uveljavljenim testom North Star Ambulatory Assessment (NSAA). Ta vključuje 17 nalog, med drugim vstajanje s stola, hojo po stopnicah, skakanje in ravnotežje.
Otroci, ki so prejeli Elevidys, so po enem letu v povprečju dosegli 0,7 točke višji rezultat kot otroci, ki so prejeli placebo. Podobno razliko, 0,8 točke, so opazili tudi v drugi raziskavi.
Vendar proizvajalec hkrati navaja, da razlika ni bila statistično značilna, kar pomeni, da raziskava ni z zadostno gotovostjo dokazala, da je izboljšanje posledica zdravila in ne naključja.
Raziskovalci so opazili bolj spodbudne rezultate pri nekaterih posameznih motoričnih testih. Otroci, zdravljeni z Elevidysom, so se po enem letu v povprečju 0,64 sekunde hitreje pobrali s tal kot otroci v placebo skupini.
Na testu hoje oziroma teka na deset metrov pa so bili v povprečju 0,42 sekunde hitrejši.
Gre za razmeroma majhne razlike, vendar lahko pri bolezni, pri kateri se motorične sposobnosti običajno nenehno slabšajo, pomenijo upočasnitev napredovanja bolezni.
Prav razlaga teh rezultatov je sicer razlog za različno odločitev regulatorjev. Ameriška agencija FDA je ocenila, da razpoloženi dokazi zadostujejo za odobritev zdravila. Evropska agencija za zdravila (EMA) pa je presodila, da dokazi o klinični koristi še niso dovolj prepričljivi. Čeprav zdravljenje poveča nastajanje mikrodistrofina, po mnenju evropskih strokovnjakov še ni bilo dovolj jasno dokazano, koliko to dejansko izboljša ali upočasni potek bolezni.
Elevidys sicer ni primeren za vse bolnike. Pred zdravljenjem morajo zdravniki preveriti, ali ima otrok protitelesa proti virusnemu prenašalcu, ki bi lahko zmanjšala učinkovitost terapije, ter izključiti določene genetske mutacije.
Po infuziji bolniki več mesecev prejemajo kortikosteroide, redno pa morajo opravljati krvne preiskave zaradi spremljanja delovanja jeter in srca.
Proizvajalec med najresnejšimi možnimi zapleti navaja hudo okvaro jeter, odpoved jeter, vnetje srčne mišice, hude alergijske reakcije, resne okužbe in imunsko pogojeno vnetje mišic.
Najpogostejši neželeni učinki so bruhanje, slabost, povišana telesna temperatura, poškodba jeter, zmanjšano število krvnih ploščic ter povišane vrednosti srčnega troponina, ki lahko kažejo na poškodbo srčne mišice.
Elevidys tako velja za eno najobetavnejših genskih terapij za Duchennovo mišično distrofijo, vendar strokovnjaki poudarjajo, da dolgoročne učinke zdravljenja še naprej spremljajo.
Za enako gensko terapijo zdaj sredstva zbira družina skoraj osemletnega Tea iz okolice Ptuja, ki so mu pred nekaj meseci diagnosticirali Duchennovo mišično distrofijo.
Če si večina njegovih vrstnikov za rojstni dan želi igrače ali sladkarije, si Teo želi predvsem, da bi ostal zdrav. Družini je do začetka meseca uspelo zbrati okoli 870.000 evrov, do cilja pa ji manjka še približno 1,63 milijona evrov.
Za otroke z Duchennovo mišično distrofijo je čas ključnega pomena. Bolezen namreč hitro napreduje, zato lahko vsak mesec pomeni izgubljeno mišično moč, ki je pozneje ni več mogoče povrniti.
SMS s ključno besedo TEO10 ali TEO5 na 1919 ali nakazilo na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0028 1688 717, sklic SI00 777222 in namen Za Tea.
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.