Najlepše darilo: deček z 'metuljevimi krili' bo prejel revolucionarno zdravilo

Fantek Miloš, ki ima zelo kruto redko bolezen kože, je dobil najlepše božično darilo – zdravljenje s prvim genskim zdravilom v ZDA, so sporočili z društva Viljem Julijan. 4-letni Miloš, ki ima izredno kruto in hudo redko bolezen kože, je v ZDA prejel prvo gensko zdravljenje za to bolezen. To nedavno razvito revolucionarno zdravljenje bo prejel kot eden prvih otrok iz Evrope. Ob tem pa v društvu za fantka zbirajo tudi sredstva za stroške vsaj polletnega bivanja v ZDA. 

"Kot mama sem neskončno srečna in neskončno hvaležna, da bo moj fantek končno prejel zdravljenje za to grozovito in neizprosno dedno bolezen, s katero se bori že od rojstva. To je resnično najlepše možno božično darilo zanj, več od tega si kot mama ne bi mogla želeti," pravi njegova mama Daliborka iz Velenja. 

Otroci metuljevih kril 

Miloš se je rodil z eno najbolj hudih neozdravljivih genetskih bolezni, bulozno epidermolizo distrofične oblike. Bolezen je doživljenjska in povzroča izredno krhkost kože, zaradi česar po celotnem telesu bolnikov ves čas spontano nastajajo krvave odprte rane. Otrokom s to boleznijo pravijo tudi 'otroci metuljevih kril, saj je njihova koža tako krhka, občutljiva in ranljiva kot metuljeva krila. Bolezen z leti napreduje in povzroča tudi invalidnost, saj s časom kronične rane povzročijo tudi nepovratne poškodbe, predvsem rok in nog, zaradi česar je lahko potrebna tudi njihova amputacija. Obenem je bolezen življenjsko ogrožajoča, saj stalne rane povečujejo možnost težkih bakterijskih okužb in posledične sepse krvi, ki je lahko usodna. Zaradi zelo težkega poteka bolezni mnogi bolniki tudi umrejo zelo mladi, do 30. leta starosti.

Ta zelo kruta bolezen se kaže tako, da je koža krhka in ranljiva kot metuljeva krila, zato bolnikom rečejo, da so metulji. Vsaka sekunda, minuta, ura in dan prinašajo nove rane. Rane na koži, rane v ustih, rane na očeh, na sluznicah. Spontane rane se kažejo po celem telesu, obenem pa vsak dodaten pritisk povzroči novo rano. Ranice v ustih otežujejo prehranjevanje in odpiranje ust, rane povzročajo tudi solzenje oči, zato bolniki vsakih nekaj mesecev ostanejo za dva do tri dni v zatemnjeni sobi. Nenehne rane povzročajo tudi zaraščanje prstov na rokah in nogah ter slabo gibljivost sklepov, čez čas je zato potreben invalidski voziček. Rane povzročajo tudi odpadanje nohtov na rokah in nogah ter probleme z rastjo las in zob. To je resnično grozljiva bolezen, ki zahteva 24-urno nego, razlaga Miloševa mama, Miloš je zato tudi zelo pogosto v bolnici, na hospitalizacijah, imel je tudi že številne operacije in posege.

V prvem tednu januarja bo prejel revolucionarno zdravilo

Za to neusmiljeno in brutalno bolezen, ki povzroča hude bolečine in trpljenje, do nedavnega ni bilo nobenega zdravila ali zdravljenja. Spomladi pa je bilo v ZDA uradno odobreno prvo revolucionarno gensko zdravljenje z imenom Vyjuvek, ki omogoča veliko hitrejše celjenje ran in obenem preprečuje njihovo nastajanje. Ker zdravilo v EU še ni odobreno, so v Društvu Viljem Julijan na prošnjo Miloševe mame pristopili k urejanju možnosti, da bi lahko šel deček v ZDA, da bi čim prej prejel to zdravljenje. To jim je sedaj tik pred Božičem tudi uspelo in fantek bo v prvem tednu januarja v otroški bolnici Children's Wisconsin prejel prvi odmerek zdravila, ki je v obliki kreme, ki jo je potrebno redno nanašati na rane. Pri tem stroške zdravljenja, ki so skoraj en milijon evrov, v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS).

"Navdušeni in presrečni smo, da bo Miloš prejel prvo razvito zdravljenje, saj do sedaj za to bolezen ni bilo prav nobenega zdravila. To je ena najhujših in najbolj okrutnih redkih bolezni, ki povzroča zelo hudo trpljenje bolnikov. Zato smo še toliko bolj veseli, da nam je v našem društvu uspelo, da bo zdravljenje prejel kot eden prvih otrok iz Evrope," pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, ki nadalje pojasnjuje, da zdravilo vsebuje zdrav gen COL7A1, ki je pri teh bolnikih okvarjen. Ta gen nato s pomočjo virusnega nosilca preide v celice in le-te začnejo izdelovati zelo pomembno kožno beljakovino, ki je okvarjena ali odsotna. Ta beljakovina sodeluje pri izgradnji vrste kolagena, ki je za kožo nujen. To so resnično izjemna zdravila, še poudarja.

Miloš bo v ZDA odšel s svojo mamo, bivala pa bosta pri sorodnikih, pri čemer bosta tam vsaj pol leta. Ker so stroški bivanja in predvsem medicinskih pripomočkov, ki jih bo Miloš potreboval, v ZDA zelo visoki, sedaj v Društvu Viljem Julijan tudi zbirajo sredstva za kritje teh stroškov, ki bodo za to obdobje znašali okrog 8.000 evrov.

"Zahvaljujem se vsakemu, ki nam bo z donacijo pomagal, da bova lahko z Milošem dlje časa v ZDA in da bo imel tam vse, kar potrebuje za nego kože. Obenem pa se najlepše zahvaljujem zdravnikom in predstojnici dermatovenerološke klinike na UKC Ljubljana za njihovo sodelovanje in seveda sem močno hvaležna ZZZS, ki krije zelo visoke stroške tega genskega zdravljenja," je sklenila Miloševa mama.