Znanost in tehnologija

Nova raziskava: Odkrili nove gene, ki povzročajo nastanek ALS

Ljubljana, 11. 12. 2021 17.35 |

PREDVIDEN ČAS BRANJA: 2 min
Avtor
Nuša Stegnar
Komentarji
47

Skupina mednarodnih raziskovalcev je v najnovejši raziskavi odkrila nove gene, katerih patološke variante povečajo tveganje za nastanek ALS. Skupno število genov, ki povečajo tveganje za to hudo bolezen, je zdaj 15. S temi odkritji se odpirajo tudi nove možnosti iskanja zdravil.

Raziskavo sta vodila profesor Jan Veldink in profesor Leonard van den Berg z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem, kot soavtorji študije pa so sodelovali profesor dr. Boris Rogelj z Instituta Jožef Stefan ter Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani, profesorica dr. Metka Ravnik-Glavač in profesor dr. Damjan Glavač z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani ter doc. dr. Blaž Koritnik in profesor dr. Janez Zidar  z Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljani.

Amiotrofična lateralna skleroza (kratica ALS) ali progresivna spinalna amiotrofija (tudi Charcotova ali Lou Gehrigova bolezen) je bolezen zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona, ki se kaže z atrofijo mišic in spastičnimi znaki, pogosto tudi z znaki odpovedi spodnjih možganskih živcev. Gre za napredujočo bolezen, ki se navadno pojavlja posamič, poznane pa so tudi dedne oblike. 

Kot je pojasnil profesor Rogelj, so vzorce, tudi slovenskih bolnikov, nabirali več let. ALS je namreč relativno redka in kruta bolezen, saj pacienti v nekaj letih od diagnoze umrejo. V Sloveniji imamo na leto okoli 50 novih bolnikov, vzorce pa so v nekaj letih vzeli okoli 300 pacientom. 

V celotno raziskavo je bilo vključenih okoli 300.000 bolnikov z vsega sveta, še več pa kontrol, kar 120.000 ljudi, ki niso imeli ALS. Gre za ogromno raziskavo, ki daje močnejšo statistično verjetnost, moč, da verjamemo v te izsledke, je pojasnil Rogelj.

Raziskava je potrdila, da je 15 regij, torej delov v genomu, genskem zapisu, močno povezanih z ALS. V teh regijah so torej geni, ki pri ALS izstopajo in so najbolj povezani s procesi tako imenovane avtofagije. To je sistem prečiščevanja oziroma osnovni proces vsake celice, kako se z enim transportom, mešičkom, odstranjuje odvečne beljakovine, proteine itd. 

V raziskavah namreč že nekaj časa spremljajo proces odstranjevanja odvečnega, poškodovanega materiala v celicah. Pri nevrodegenerativnih boleznih, ena od takih je namreč tudi ALS, se nabira kopičenje materiala, proteinov v celici, ki so lahko tudi toksični. Zato skušajo najti nek proces, kako to aktivirati. Z omenjeno raziskavo bi namreč lahko bili korak bližje k temu, da razvijejo metode, s katerimi bi za zdravljenje bolnikov uporabljali tarčne sisteme, saj avtofagije ne morejo aktivirati sistemsko, ker bi s tem naredili drugje veliko škodo.

Znanost
Znanost FOTO: Shutterstock

Sicer gre za več let trajajočo raziskavo, ki še traja. Število zbranih vzorcev je veliko. Gre za pravo podatkovno banko, pravi Rogelj, saj bolnikom niso vzeli le DNA, ampak poznajo tudi njihovo klinično sliko, diagnostiko in na podlagi tega lahko delajo različne korelacijske raziskave.

Raziskava je sicer plod učinkovitega sodelovanja bolnikov z ALS, njihovih svojcev, društev in raziskovalcev iz številnih držav.

  • 8
  • 7
  • 6
  • 5
  • 4
  • 3
  • 2
  • 1

KOMENTARJI (47)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

mužik
12. 12. 2021 09.05
-2
DR-ji portala 24 ur !! vrata v Vojniku so vam na široko odprta ,tako le hitro tja .
AlexReal
12. 12. 2021 08.36
+0
NIč ne pomaga. Za teoretike zarot , pristaše ploščate zemlje in ostale podobne bo to samo še ena dodatna izmišljotina, katere namen je puljenje denarja od naivnih ljudi. We are doomed !
jakec1575
11. 12. 2021 21.39
+3
Carji. Malo gobezdanja in veliko opravljenega dela na strokovni ravni. Slovenske vlade bi selahko ucile od takih.
speedstar
11. 12. 2021 21.10
+13
Izredno zahrbtna bolezen pri kateri v parih letih najprej izgubiš vso kontrolo nad udi, dokler te na samem koncu odreši samo smrt. Vem, imela jo je mati. Ne privoščim kaj takšnega tudi najhujšemu sovražniku.
xuxu
11. 12. 2021 20.51
-11
Kdo jim sploh se verjame. Vse podkupljeno, z mediji vred.
xuxu
11. 12. 2021 20.54
-6
Ce pa ze kdo nujno potrebuje pa itak ne more do zdravnika, je ravno zaposlen na covid oddelku.
boslo
11. 12. 2021 21.13
+6
Težko je to razumet, verjamem, da imaš težave...
AlexReal
12. 12. 2021 08.37
+3
Človek, tale tvoj komentar je pa že totalna blodnja. Ti bi nujno rabil strokovno pomoč !
zzzzzzzzz
11. 12. 2021 20.29
-11
Als ne obstaja, raziskovalci so podkupljeni, zdravila so zaradi farmacije
AlexReal
12. 12. 2021 08.38
+2
Kako kaj na drugi strani ploščate zemlje ?
Betuul
11. 12. 2021 19.56
-11
Als bolezen je povezana z paradontalno boleznijo nekje jo zdravijo z….
Betuul
11. 12. 2021 19.46
-2
Kdaj bo to v ukc ! Ali bo to na koncesijo! Je treba dvignit že zdaj številko in čakat na vrstni red- 3leta! Ali bo po zdravljenju rehabilitacija “ v stari gauzi-cres”! Kako bo to za naše bolnike
Francoz7
11. 12. 2021 19.19
-6
marcpazz
11. 12. 2021 18.58
-7
a dejte no . . . . . . . . saj ALS sploh ne obstaja . . . če pa že, je pa to samo izmišljotina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . antivakser_&_petkov-kolesar.press
enaleteca
11. 12. 2021 19.09
+5
A to piše FB-strokovnjak z eno samo možgansko celico, ki jo uporablja le za pisanje neumnosti?
bor99
11. 12. 2021 18.57
-1
300.000 še več kar 120.000. tukile matematika ne špila
enaleteca
11. 12. 2021 18.53
+28
Pa kaj vam je? BBOss, Spužva ..., vi se kar norčujte iz te bolezni, za katero še ni zdravila. Ja, a ste tako zlobno neumni ali se pa ne zavedate, kako je ta kruta bolezen. Pacient je na koncu kot rastlina, um je normalen, telo pa dobesedno sesuto, nič se ne more premikati. V bistvu pacientu delajo le še možgani. Dobesedno si ujet v nekem mrtvem telesu. Živ mrlič. Povrh pa ima tudi oteženo dihanje zaradi paralize dihalnih mišic. Skratka, grozljiva bolezen. Ja, komentatorji, karma is the bi*ch. Vsaka palica ima dva konca. Ja, življenje je tudi polno presenečenj. Upam, da se tega zavedate ... Sem pa vesela, da je prišlo do odkritja novih genov, da se bo končno premaknilo ...
hladnajesen
11. 12. 2021 19.25
+19
Se popolnoma strinjam. Nekateri se obnašajo slabše kot teleta! Bolezen je zelo kruta, na koncu si ujetnik v lastnem telesu. Moja sošolka iz osnovne šole je umrla zaradi te krute bolezni. Upajmo, da bodo znanstveniki lahko odkrili zdravilo za to hudo bolezen.
boslo
11. 12. 2021 21.13
+3
AlexReal
12. 12. 2021 08.43
+2
Na žalost se to dogaja in se bo še. Dokler bo narod raje verjel raznim pristašem zarot, pristašem ploščate zemlje ipd. , bomo poslušali take in podobne komentarje. Če citiram Georga Carlina: "Povprečen človek je butast, sedaj si pa samo zamisli, koliko je šele butasta spodnja polovica ljudi!"
marker1
11. 12. 2021 18.48
+15
To je članek za medicinsko-genetske strokovnjake, ne pa za politične kavč strokovnjake.
VoxP
11. 12. 2021 18.46
+3
Od kod je prišel Omicron? Po vsem mnenju je to čudna varianta. Čeprav je močno mutiran, ne izvira iz ene od drugih zaskrbljujočih variant, kot so Alpha, Beta ali Delta, temveč iz koronavirusa, ki je krožil pred približno 18 meseci. Torej, kje je bil ves ta čas? In zakaj šele zdaj povzroča opustošenje? Raziskovalci raziskujejo številne slutnje. Ena je, da je Omicron nastal v oddaljeni regiji južne Afrike, vendar se do zdaj ni razširil. Druga je, da se je razvila pri okuženih živalih, kot so podgane, in nato prešla nazaj v ljudi. Toda tretja razlaga se vse bolj uveljavlja, ko prihaja na dan več podatkov, da je Omicron nastal pri osebi z oslabljenim imunskim sistemom: morda pri nekom, ki se zdravi z rakom, pri bolniku s presaditvijo organov ali pri nekom z nenadzorovanim virusom HIV.
BB0ss
11. 12. 2021 18.31
-13
Mal sem razočaran... sem pričakoval na koncu članka, da stroka priporoča cepljenje za lažji potek bolezni. Ne resno, upam, da nas že ne pripravljajo na to, da bodo povečano število umrlih po končani kovid histeriji, pripisali ALS.
AlexReal
12. 12. 2021 08.44
+2
Jelko4LIFE
11. 12. 2021 18.26
+2
Sami presežki... Človk bi pomislil, da živimo v pravljici...
VoxP
11. 12. 2021 18.24
-14
ma kaj imajo sploh čas raziskovat glede na to da primankuje osebja na vseh porah področjih zaradi covida. a ni zdaj bolj pomembno cepit in cepit in cepit.
preprostež
11. 12. 2021 18.27
+5
Vselepo
11. 12. 2021 18.24
-4
Bolj je problem kaj bodo našli pri okuženih z covid, ker druge velike države priporočajo cepljenje, bojijo se posledic covida, zdravilo ali pomaga ali ne je itak narejeno pod nadzorom in vedite, da zdravilo ni nevarno.
borec91
11. 12. 2021 18.20
+6
kaj bodo vse nasli ,ko bodo.zaceli raziskovat posledice cepljenja proti covidu a bol je verjetno da sploh ne bodo raziskovali
BrkoMršić
11. 12. 2021 18.18
+0