Slovenski raziskovalci odkrili dva nova gena

"Vse se je začelo pri bolniku, ki je izgubil vid – in postavilo se je vprašanje, zakaj," je pojasnil Aleš Maver, vodja Centra za mendelsko genomiko. Klinični inštitut za genomsko medicino je v sodelovanju z Očesno kliniko UKC Ljubljana pod drobnogled vzel večgeneracijsko družino z napredujočo izgubo vida. S celogenomskim sekvenciranjem in funkcijskimi celičnimi študijami so potrdili, da okvaro vidnega živca povzroča mutacija v genu PHB1, ki je ključen za delovanje mitohondrijev, celičnih elektrarn.

"To je prvi opis bolezni, povezane s tem genom pri človeku, kar omogoča zgodnejše odkrivanje, boljšo obravnavo in potencialni razvoj zdravljenja," je pojasnil Mavrova.

Poleg odkritja gena, ki lahko povzroča slepoto, so v mednarodni raziskavi, ki je povezala 87 znanstvenikov iz 15 držav, kot vodilni regionalni diagnostični center pomagali identificirati novo skupino bolezni. Gre za TRiCopatije, ki nastanejo zaradi motenj v delovanju kompleksa TRiC, odgovornega za pravilno zvijanje beljakovin.

"Mutacije v teh genih povzročajo prirojene nepravilnosti v razvoju možganov, epilepsijo, avtistične motnje in intelektualno prizadetost," je pojasnil Gaber Bergant iz Kliničnega inštituta za genomsko medicino.

Ključni primer, ki je prispeval k odkritju, je bil napoten iz nacionalnega pediatričnega centra v Beogradu. Po zahtevnem raziskovalnem delu so naši znanstveniki uspeli postaviti diagnozo in prispevati ključne dokaze za objavo v reviji Science, eni najuglednejših znanstvenih revij. 

"Z uporabo najsodobnejših metod smo ugotovili, da gre za mutacijo, ki povzroča nepravilno zvijanje beljakovin – kar vodi v novo, doslej neopisano genetsko bolezen," je pojasnil Bergant.

"Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino smo znova razkrili nove genetske vzroke bolezni pri človeku – tudi za novo skupino bolezni, ki jih medicina doslej še ni poznala. Ko enkrat prepoznamo genetski mehanizem v eni populaciji, ga pogosto začnemo opažati tudi drugod. Takšna odkritja bistveno prispevajo k bolj natančni, individualizirani medicinski obravnavi ter odpirajo možnosti za razvoj ciljnega zdravljenja," je poudaril Borut Peterlin, predstojnik inštituta. "Genetske bolezni so specifične – že ena sama sprememba v genomu je lahko zadosten vzrok za razvoj bolezni," je dodal. 

Generalni direktor UKC Ljubljana, Marko Jug, je ob predstavitvi poudaril, da so takšni vrhunski znanstveni dosežki mogoči le s povezovanjem različnih strok. 

Slovenski raziskovalci so svoja odkritja predstavili na evropskem kongresu humane genetike, s tem pa znova potrdili vodilno vlogo inštituta v evropskem prostoru na področju genetske diagnostike in raziskav. Klinični inštitut za genomsko medicino UKCL je namreč eden izmed vodilnih evropskih centrov za genomske raziskave. Letno identificira v povprečju dva nova gena, kar predstavlja pomemben delež med približno 200 novimi geni, ki jih vsako leto opišejo raziskovalci po svetu, so izpostavili na UKC Ljubljana.