V šestih mesecih ni več hodil, govoril, jedel: zboleli vsi trije otroci

Ko je bil star tri leta in pol, je bil povsem običajen deček. Tekal je po igrišču, se vozil z otroškim avtomobilčkom, govoril, se igral in se veselil prihajajočega vrtca. Nekaj mesecev pozneje ni mogel več hoditi, govoriti ali samostojno jesti. Vsak dan je doživljal epileptične napade in nenadne padce, kot da bi ga zadela strela.

Danes njegov oče Robert Bopp svojo družinsko zgodbo pripoveduje zato, ker želi opozoriti na bolezen, za katero večina ljudi sploh ne ve, da obstaja – otroško demenco.

Še bolj neverjetno pa je, da niso zboleli le eden, ampak vsi trije otroci družine Bopp.

Prvi znaki so se pojavili spomladi leta 2006, je povedal v pogovoru za nemški focus.de. Deček se je do takrat razvijal popolnoma normalno. Nato pa so starši med sprehodi opazili nekaj nenavadnega.

Nenadoma je začel ves čas iskati roko staršev. Zdelo se je, kot da se pri hoji ne počuti več varnega. Pogosteje se je spotikal.

Sprva niso bili pretirano zaskrbljeni. Otroci pač padejo, se spotaknejo, imajo dobre in slabe dni.

Prelomni trenutek je prišel med družinskim dopustom v Franciji. "Igrala sva nogomet na počivališču ob avtocesti. Nenadoma se je spotaknil, vendar je bilo to drugače. Kot da bi ga nekdo udaril s kladivom po glavi. Preprosto se je sesedel," se danes spominja oče. Takšni padci so se začeli ponavljati. Po šestih dneh dopusta so se vračali domov, deček pa se je že večkrat dnevno zgrudil brez opozorila.

Njegovo stanje se je hitro slabšalo. Doma ni več vstajal sam. Deček, ki ga prej skoraj ni bilo mogoče ločiti od njegovega avtomobilčka, je večino časa le še sedel in kot da čakal na naslednji napad.

Starši so poiskali pomoč. Najprej so jih napotili k specialistom, kjer so posumili celo na možganski tumor. A preiskave te domneve niso potrdile. Medtem ko so zdravniki iskali odgovore, je otrok izgubljal sposobnosti eno za drugo. V šestih mesecih ni več govoril. Ni več hodil. Ni več jedel sam. Dnevno je doživljal številne epileptične napade.

"Pogovarjaš se s svojim otrokom, ta se ti nasmehne, nato pa v naslednjem trenutku z glavo udari ob mizo, opisuje Robert Bopp. Do božiča je skoraj povsem izgubil mišični tonus. Večino dneva je preživel apatično, brez odziva na okolico.

Družina se je medtem že soočala z izjemno zahtevno oskrbo sina. A kmalu so opazili podobne znake še pri dve leti mlajši hčerki. Tudi pri njej so se težave pojavile pri starosti približno treh let in pol.

Najprej so opazili rahlo tresenje. Nato težave s koncentracijo. Tudi ona je med sprehodi začela iskati roko staršev. To je bil trenutek, ko so starši vedeli, da nekaj ni v redu. "To vedenje smo že poznali. Vedeli smo, kaj lahko pomeni," pravi oče.

Pravi odgovor so dobili šele leta 2009. Njihov sin je postal tako imenovani pacient številka ena pri do takrat še neodkriti bolezni.

Skupina nevrologov v nemškem Göttingenu je odkrila novo obliko otroške demence, imenovano cerebralna pomanjkljivost prenosa folata (CFTD). Gre za izjemno redko dedno bolezen, pri kateri se folat oziroma vitamin B9 ne prenaša dovolj učinkovito iz krvi v možgane.

Vitamin B9 je ključen za razvoj in delovanje živčnega sistema. Brez njega živčne celice postopoma propadajo. Posledica je izguba že pridobljenih sposobnosti. Otroci lahko izgubijo govor, sposobnost hoje, koordinacijo, kognitivne funkcije in samostojnost. Ker odmrlih živčnih celic ni mogoče obnoviti, je zgodnje zdravljenje izjemno pomembno.

Genetske preiskave so pokazale še eno osupljivo dejstvo. Tako Robert kot njegova žena Gabriela sta nosilca iste redke mutacije na istem genu. Sama zaradi tega nimata nobenih zdravstvenih težav.

Ko pa otrok podeduje okvarjeni gen od obeh staršev, se bolezen lahko razvije. Po zakonih genetike se to zgodi v približno enem od štirih primerov.

Toda v družini Bopp se ni zgodilo enkrat. Zgodilo se je trikrat. Vsi trije njihovi otroci so podedovali kombinacijo, ki je povzročila bolezen.

Ko so končno dobili diagnozo, se je družina znašla pred izbiro. Lahko bi se prepustili obupu ali pa poskusili storiti vse, kar je bilo mogoče. Odločili so se za drugo možnost.

Zdravniki so začeli iskati načine, kako možganom zagotoviti manjkajoči vitamin B9. Uporabljali so tablete, infuzije in druge terapevtske pristope. Kar je pomagalo sinu, so nato uporabili tudi pri hčerki.

Zdravljenje bolezni ni moglo ozdraviti, je pa uspelo doseči nekaj izjemno pomembnega – upočasniti oziroma stabilizirati napredovanje.

Čeprav večina ljudi demenco povezuje s starostjo, strokovnjaki danes poznajo več kot 250 različnih bolezni, ki jih uvrščajo med otroške demence. Gre za skupino redkih bolezni, pri katerih prihaja do postopnega propadanja živčnih celic.

Ker so bolezni zelo redke, starši in celo zdravstveni delavci pogosto ne pomislijo nanje takoj. Zato lahko do diagnoze minejo meseci ali celo leta.

Prav zato Robert Bopp danes javno govori o svoji izkušnji. Ne zato, da bi zbujal pomilovanje, ampak da bi več ljudi vedelo, da demenca ni bolezen, ki prizadene le starejše, to pa bi omogočilo tudi hitrejšo diagnostiko.