Novo upanje za starše: Genetski test za 3500 bolezni namesto v 6 tednih zdaj le v 50 urah

Zdravniki ameriške bolnišnice Children's Mercy Hospital v Kansasu so s super hitrim testom genetske kode pri štirih novorojenčkih v le nekaj urah uspeli izvesti test za kar 3500 redkih bolezni, kar daje novo upanje staršem hudo bolnih otrok.

Podobno testiranje običajno traja več kot šest tednov, nov test pa je z rezultati postregel v le petdesetih urah, kar je po mnenju zdravnikov dovolj hitro, da se še lahko sprejmejo odločitve, ki tem otrokom še lahko rešijo življenje ali vplivajo na kasnejšo višjo kakovost le-tega.

Test vključuje analizo 3,2 milijarde kemičnih baz DNK, ki sestavljajo genetsko kodo človeka. S tem lahko torej ugotovijo, ali otrok boleha za katero od 3500 redkih genetskih bolezni. Žal pa sodobna medicina doslej pozna metode zdravljenja za le okoli 500 teh bolezni.

Avtor študije Stephen Kingsmore je razložil, da za test uporabljajo najsodobnejšo tehnično in programsko opremo ter da gre za res velik dosežek. V sklopu raziskave so razvili tudi programsko orodje Runes, ki pomaga določiti, kateri od sumljivih genov je najverjetnejši vzrok otrokovih težav.

V ZDA sicer več kot tretjina novorojenčkov na intenzivni negi boleha za katero od genetskih bolezni. Kljub temu da torej obstajajo načini zdravljenja za okoli 500 teh bolezni, pa je velika težava v pogosto prepoznem prepoznavanju bolezni. V šestih tednih, kot trajajo doslej razpoložljivi testi, namreč veliko teh otrok umre ali pa jih že odpustijo iz bolnišnice, zanje pa nato skrbijo prestrašeni starši, ki niti ne vedo, s kakšnimi težavami se bo spopadal njihov otrok.

Čeprav se številni bojijo, da test ne bo splošno uporabljan, ker bo za bolnišnice predrag, raziskovalci menijo, da se to ne bo zgodilo. Stroški genetskih preiskav so namreč danes precej nižji, kot so bili leta 2008. Cena tega novega testa pa je 13.500 dolarjev oziroma 10.436 evrov, kar pa bi se zdravstvenemu sistemu še vedno izplačalo, saj bi prihranili pri kasnejših postopkih zdravljenja bolnega otroka. Poleg tega ena sama noč, ki jo novorojenček preživi na oddelku intenzivne nege, stane okoli 5000 dolarjev.

Za zdaj bodo ameriški zdravniki nadaljevali s testiranjem. V naslednjo serijo testov nameravajo vključiti že 100 otrok.