V prihodnjih dveh letih bi lahko dobili prve gensko spremenjene ljudi

Biotehnološko podjetje Editas Medicine, ki ima sedež v ZDA, načrtuje začetek človeških poskusov, s katerimi bodo genetsko uredili gene, poroča The Telegraph. Ljudje, ki bodo imeli svoj DNK genetsko spremenjen, bi lahko obstajali že čez dve leti, je napovedalo podjetje, ki bo prvo poizkusilo revolucionarno novo tehniko. Kot so sporočili iz podjetja, je njihov načrt postati prvi laboratorij na svetu, ki bo ''genetsko uredil'' DNK pacientov, ki trpijo zaradi genskih okvar – v tem primeru za ''leberjevo prirojeno slepoto'' (LPS).

LPS je posledica ene izmed vsaj 15 znanih genskih okvar, ki prizadenejo razvoj fotoreceptorskih celic v mrežnici očesa. Zaradi te okvare pride do propada celic in progresivne izgube vida v mladosti. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim vzorcem dedovanja. Gre torej za redko dedno bolezen, ki je posledica napake v genu, ki naroči nastanek beljakovin, ki so bistvenega pomena za vid.

Toda znanstveniki Editas Medicine menijo, da lahko popravijo mutiran DNK z uporabo revolucionarne tehnologije Crispr. Katrine Bosley, izvršna direktorica Editas Medicine, je povedala, da upajo, da bodo s poskusi nove tehnologije na slepih bolnikih lahko začeli v letu 2017. Bilo bi prvič, da bi omenjeno tehnologijo uporabili na človeku. Urejanje genov je v ZDA trenutno prepovedano, tako da bi podjetje potrebovalo posebno dovoljenje zdravstvenih organizacij.

"Zdi se hitro, vendar gre za tempo, ki ga znanost omogoča," je povedala Bosleyjeva. Crispr je prokariontki imunski sistem, ki varuje pred tujimi genskimi elementi, kot so plazmidi in fagi, in določa obliko pridobljene imunosti. Bakterije nosijo v svojih verigah DNK genetsko kodo, ki pripada virusom, tako da jih lahko prepoznajo, ko ti pridejo blizu. Ko zaznajo virus, sprostijo encim, ki napade in odreže proč to področje kode. Znanstveniki so ta mehanizem izkoristili in ga uporabili kot neke vrste "molekularnih škarij", ki odpravlja mutirana področja DNK.

Ampak omenjena tehnologija je sporna, saj bistveno spremeni posameznikovo genetsko kodo, ki se lahko potem prenese na potomce. Kritike tudi skrbi, da bi to lahko imelo neželene posledice na druge dele genoma in bi lahko privedlo do oblikovanja otrok.

Profesor genetike na univerzi v Kentu Darren Griffin je povedal, da novo zdravljenje ponuja pravo upanje za ljudi z genetskimi okvarami. ''Tehnologija Crispr ponuja vrsto zanimivih aplikacij, vključno z možnostmi zdravljenja genetskih bolezni. Ustvarjanje popolnega otroka pa je po mojem nnenju zanemarljivo, ko je alternativa izguba vida pri otroku,'' je dejal.

Kako bi potekalo zdravljenje?

Pacienti Editas Medicine bi si v oko vbrizgali ''koktejl virusov'', ki bi imel navodila, da izbriše okoli 1000 DNK sporočil iz gena CEP290 v pacientovih fotoreceptorskih celicah. Če bi bilo to uspešno, bi podobna zdravljenja delovala tudi za več tisoč podedovanih motenj, povzročenih zaradi genskih napak, kot sta cistična fibroza in Huntingtonova bolezen.

Vendar pa so nekateri britanski strokovnjaki previdni o najnovejši napovedi, saj menijo, da sta dve leti premalo za tako velik napredek. "To se zdi močno prezgodaj," je dejal Alastair Kent iz genskega zavezništva, ki podpira ljudi z genetskimi okvarami. "Vendar pa je Crispr zelo razburljiva tehnologija in ima nedvomno velik potencial, da je pritegnil pozornost raziskovalcev po vsem svetu. Če bo Crispr uresničil svoj potencial, potem je treba tehnologijo temeljito raziskati s pomočjo visoko kakovostnih biomedicinskih raziskav, ki so etično odobrene in strokovno pregledane. V nasprotnem primeru obstaja nevarnost, da bodo družine, ki obupano iščejo zdravila, izpostavljene neuresničljivim ponudbam številnih navdušenih zagovornikov tehnologije."