Gena
Ljubljanski hokejisti odločeni: pomagajmo malemu Urbanu
03. 11. 2022 19.15
Naslednja domača tekma hokejistov SŽ Olimpije, ki bo na sporedu v petek ob 19.15 v Hali Tivoli, ne bo zgolj še ena domača tekma hokejskih zmajev v ligi ICE. V Ljubljani gostuje avstrijska ekipa Bemer Pioneers, tekma pa bo dobrodelne narave.
Pero Lovšin: Slovenci v svoji srži nismo šentflorjanci
16. 10. 2022 08.00
Pankrti so nedvomno nosilci domače pank spomenice, hkrati pa veljajo za pionirje panka na Balkanu. Po bučni 40-letnici v Stožicah bodo letos obeležili 45-letnico, ki je tudi 40-letnica drugega albuma Državni ljubimci. Pred velikim koncertom se je frontman Pero Lovšin z nami zazrl v preteklost in skozi sedanjost pokukal v prihodnost.
Nobelova nagrada za medicino za odkritja v povezavi z evolucijo človeka
03. 10. 2022 07.12
Letošnja Nobelova nagrada za fiziologijo ali medicino gre v roke švedskemu genetiku Svanteju Pääbu za odkritja v povezavi z genomi izumrlih praljudi in evolucije človeka, je danes sporočil švedski inštitut Karolinska.
Slovenski raziskovalci na novo odkrili in popisali dva gena
20. 09. 2022 12.36
Raziskovalci Kliničnega inštituta za genomsko medicino so prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, in sicer gen za dilatativno kardiomiopatijo ter gen, ki je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih. Gre sicer za zelo redke bolezni, a človeški genom še zdaleč ni raziskan, zato je vsako odkritje novega gena toliko bolj pomembno, opozarja predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, Borut Peterlin.
Del pepela igralke Zvezdnih stez konec leta izstreljen v vesolje
29. 08. 2022 07.00
Del pepela pokojne igralke Nichelle Nichols, zvezdnice serije Zvezdne steze, bo konec leta s posebno raketo izstreljen v vesolje. Podjetje Celestis Inc. bo na posebno potovanje poslalo tudi pepel drugih zvezdnikov, na krovu pa bo prostor tudi za DNK njihovih še živečih sorodnikov ter vsa poslovilna sporočila oboževalcev in prijateljev.
Koraki za Urbana: zbiranje denarja s pomočjo akrobatskih trikov
04. 08. 2022 19.29
Svetlolasega fanta Urbana, ki ima od rojstva redko genetsko motnjo – sindrom CTNNB1, verjetno že poznate. Urban potrebuje gensko terapijo, ki stane dva milijona evrov in se v tem trenutku že izdeluje. Sindrom prizadene enega od 50 tisoč otrok, med njimi sta tudi petletna dvojčka iz Belgije – Seppe in Paolo. Njuna starša sta prišla v Slovenijo podpret fundacijo ter spodbudit ljudi k zbiranju sredstev za gensko terapijo.
Med ruševinami zvestoba do (morda tudi preranega) groba
02. 07. 2022 07.00
Poročno fotografiranje je v današnjih časih eden izmed najpomembnejših delov dogodka, slike obredov iz leta 2022, ki bodo čez čas visele nad kaminom obnovljenih ukrajinskih domov, pa bodo vsekakor nevsakdanje. Prikazovale bodo denimo ženina, nevesto ali svate v uniformah, namesto pravljičnega jezera z belimi labodi pa bodo za kuliso služile ruševine mesta. Tiskovna agencija Associated Press poroča, da v Ukrajini zaradi vojne z Rusijo narašča število porok. Nekateri pari se želijo zaobljubiti pred odhodom na fronto, drugi pa dokazati, da je ljubezen močnejša od smrti.
Glavkom – bolezen, za katero vsak drugi oboleli ne ve, da jo ima
24. 05. 2022 00.15
Bolezen je običajno asimptomatska in ljudje se je sploh ne zavedajo, dokler ni znatno napredovala. Zato ji pravimo "tihi uničevalec vida".
Pomagajmo Urbanu: starši zagnali razvoj genske terapije
21. 05. 2022 07.00
Pomagajmo Urbanu, še ne triletnemu dečku, ki je rojen z okvaro gena in zato ne more hoditi in govoriti. Njegovi starši so zato ustanovili fundacijo in z raziskovalci doma in v tujini zagnali projekt razvoja genske terapije. Zanj potrebujejo finančna sredstva, da bi lahko s terapijo čim prej pomagali malčku. Niso vsi koraki z rojstvom dani, pravi mama malega Urbana.
Dobrodelna srečka za Urbana: 'Nikoli vas ne bova prosila za kaj pomembnejšega'
02. 05. 2022 17.09
"Niso vsi koraki z rojstvom dani," pravi mama skoraj triletnega Urbana, ki je prvi otrok v Sloveniji, rojen z okvaro gena, zaradi katere ne more hoditi in govoriti. Starša sta ustanovila fundacijo, se povezala z raziskovalci doma in po svetu ter zagnala projekt razvoja genske terapije, ki pa je velik finančni zalogaj. V fundaciji Koraki za Urbana so zato zagnali še akcijo zbiranja sredstev s pomočjo prodaje dobrodelnih srečk. Vsakdo lahko kupi srečko za 5 evrov, s tem pa prispeva sredstva za razvoj zdravila, ki ga za Urbana pripravljajo v Avstraliji. Trenutno so z SMS sporočili in nakazili na transakcijski račun zbrali približno milijon evrov, potrebujejo pa še enkrat toliko.
'Če ne bi bilo medicine, sem prepričan, da mene ne bi bilo'
15. 04. 2022 20.25
Slovenija sodi v sam svetovni vrh v zdravljenju hemofilije, saj spadamo med 20 odstotkov držav na svetu, kjer vse bolnike s težko obliko hemofilije zdravimo z redno profilakso – to je nadomeščanje faktorja strjevanja krvi, ki ga ljudje s hemofilijo nimajo ali ga imajo premalo. Zaradi te dedne motnje je torej moteno njihovo strjevanje krvi. Bolezen se večinoma pojavlja pri moških, redko tudi pri ženskah, ki so navadno le nosilke okvarjenega gena. Tretjina hemofilikov se sicer rodi zaradi nove spontane mutacije, ki je prej v družini ni bilo, kar pomeni, da se lahko v kateri koli družini rodi novorojenček s hemofilijo.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00
Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Chris Evans v biografskem filmu kot Gene Kelly?
10. 01. 2022 18.34
Ameriški igralec je na dobri poti k novi vlogi. V Hollywoodu so vse bolj glasne govorice, da bi Evans lahko v novem filmskem projektu producenta Johna Logana upodobil legendarnega igralca, plesalca, pevca, režiserja in koreografa Gena Kellyja.
Gensko zdravilo za Urbana: Prvi rezultati so vzpodbudni
07. 12. 2021 11.50
Tako tuji kot slovenski raziskovalci že več mesecev delajo na genskem zdravilu, ki bo pomagalo tako Urbanu kot drugim otrokom z genskimi boleznimi. Prvi rezultati so vzpodbudni, slovenski strokovnjaki pa že razmišljajo, da bi v Sloveniji vzpostavili center za gensko in celično terapijo, da bi Slovenci v bodoče hitreje prišli do najsodobnejših metod zdravljenja.
'Vlada bi morala jasno povedati, kakšna bo njena politika do konca zime'
28. 10. 2021 06.00
Energetski boni za državljane, nižji davki za podjetja. Tako naj bi se Slovenija kratkoročno spopadla z vse višjimi cenami energije in posledicami, ki jih prinašajo dražja elektrika, plin in goriva. Enotnosti na ravni držav članic Evropske unije kot kaže ne bo, saj so interesi držav različni, zato so različni tudi ukrepi. Španija ob podpori Francije zahteva ločitev cen elektrike od trga plina, deveterica držav, med njimi Avstrija, Nemčija in Danska, takšni reformi nasprotujejo. Infrastrukturni minister Jernej Vrtovec je po izrednem sestanku energetskih ministrov napovedal predvsem zaščito najranljivejših.
Mikrobiologinja nacionalnega laboratorija: Testi Majbert Pharm niso učinkoviti. Ni se poslušalo stroke
15. 10. 2021 20.28
Na seji Pavšičeve preiskovalne komisije DZ je kot priča nastopila tudi mikrobiologinja Metka Paragi. S sabo je prinesla dokumente, ki naj bi dokazovali, da "s temi testi epidemije ne bomo obvladali". "Majbert Pharm testi niso ustrezni. Ne izpolnjujejo pogojev ECDC, niti tehničnih zahtev," je dejala in dodala in da je NLZOH kljub temu njihovo ustreznost potrdil in uporabo testov priporočil vladi. Neustreznosti testov je naštela po točkah in pripomnila, da zaključki NLZOH niso skladni s podatki testiranja.
Prva fotografija Timothéeja Chalameta kot Willyja Wonka
11. 10. 2021 14.43
Ameriški igralec Timothée Chalamet je stopil v čevlje priljubljenega lika slavnega lastnika tovarne čokolade Willyja Wonka iz knjige Roalda Dahla Čarli in tovarna čokolade. 25-letnik je na družbenih omrežjih objavil fotografijo, na kateri nosi kostum in razkril, kako je videti kot mlajši Willy Wonka.
Rak dojk letno v povprečju terja življenja 420 žensk, zbolevajo pa tudi moški
01. 10. 2021 06.00
Leta 2018 je v Sloveniji za rakom dojk zbolelo 1527 oseb, od tega 11 moških. Žal je bila bolezen usodna za 473 žensk in 5 moških. Rak dojk je najpogostejši rak pri ženskah, zato je še toliko bolj pomembno pravočasno odkrivanje in učinkovito zdravljenje bolezni. Dobra novica je, da je na voljo vedno več novih zdravil, prav tako si z veliko hitrostjo sledijo uspešna poročila rezultatov kliničnih raziskav, ki obetajo številne novosti tako v zdravljenju zgodnjega raka kot tudi razsejane bolezni v naslednjih letih.
Amy Schumer odstranili maternico in slepič
19. 09. 2021 15.27
Igralka Amy Schumer je s svojimi sledilci delila, da so ji zdravniki zaradi endometrioze odstranili maternico in slepič. Po uspešnem posegu se je iz bolniške sobe z moževo pomočjo oglasila po videoposnetku in razkrila, da so zdravniki v njeni maternici odkrili veliko krvi in da se kljub bolečinam po posegu počuti veliko bolje. Schumerjeva je o bolezni nedavno sicer že spregovorila, ko je v pogovorni oddaji razkrila, da zaradi nje ne bo več mogla zanositi.
Knjiga fotografij Andyja Gottsa: Zvezdniki v iskrenih in intimnih trenutkih
02. 09. 2021 11.14
Nova knjiga britanskega umetnika, ki se ukvarja predvsem s portretno fotografijo znanih oseb, je ponudila vpogled v pristne trenutke nekaterih velikih imen iz sveta zabave. Med drugimi je v objektiv ujel tudi Roberta De Nira, Scarlett Johansson, Meryl Streep in Georgea Clooneyja.
Podporo Urbanu izrazili tudi slovenski olimpijci
05. 08. 2021 10.41
Še vedno teče dobrodelna akcija Koraki za Urbana, s katero družina s pomočjo društva Palčica Pomagalčica zbira sredstva za dveletnega dečka Urbana z redko hudo nevrorazvojno motnjo, imenovano sindrom CTNNB1. Za raziskave in razvoj terapije potrebujejo dva milijona evrov, doslej so jih zbrali 477.000. Na pomoč so priskočili tudi olimpijski junaki.
Christianu Eriksenu ponudili pregled v zagrebški bolnišnici
22. 06. 2021 13.23
Nesrečnemu Dancu Christianu Eriksenu so specialisti iz sosednje Hrvaške ponudili genetsko testiranje, s katerim analizirajo genetski zapis in morebitne mutacije, ki pripeljejo do nenadnih srčnih težav, ki lahko vodijo tudi v smrt, s čimer želijo zmanjšati visok odstotek nepojasnjenih smrti.
Timothee Chalamet v filmu kot lastnik tovarne čokolade Wonka
27. 05. 2021 08.02
Za oskarja nominirani ameriški igralec Timothee Chalamet bo v filmu Wonka, ki bo predstavil lik slavnega lastnika tovarne čokolade Willyja Wonko iz knjige Roalda Dahla Čarli in tovarna čokolade, stopil v njegove čevlje. Chalamet bo tako sledil stopinjam Gena Wilderja in Johnnyja Deppa, ki sta čudaškega Wonko upodobila v letih 1971 in 2005.
Z bakterijami v boj nad mikroplastiko
28. 04. 2021 11.39
Mikrobiologi so zasnovali trajnosten način odstranjevanja mikroplastike iz okolja in za to delo želijo uporabiti bakterije. Omenjeni izum bi lahko dolgoročno odprl pot trajnostnemu zniževanju ravni onesnaženja s plastiko s preprosto uporabo nečesa, kar najdemo v naravi.
Za razliko od hišnih živali rejne niso dovzetne za okužbo
21. 04. 2021 09.39
Okužbe s covidom-19 ne prizanašajo niti domačim živalim, predvsem hišnim ljubljenčkom. Do sedaj so pri nas tako okužbe potrdili že pri dihurju, mačkah in psu. Imamo pa srečo, da za okužbo niso dovzetne rejne živali, kot so prašiči, govedo in perutnina.
Urban ima redko gensko bolezen, za samostojno življenje potrebuje našo pomoč
13. 04. 2021 11.00
Še ne dveletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1. Starša sta se, da bi mu omogočila samostojno življenje, povezala s svetovnimi in domačimi strokovnjaki, ki za Urbana že delajo gensko terapijo, ki pa ne bo pomagala le njemu, ampak vsem otrokom z omenjenim sindromom. A raziskave stanejo in tukaj lahko z donacijami pomagamo tudi mi.
Amy Schumer se je proti covidu-19 cepila v glamurozni obleki
30. 03. 2021 08.16
Igralka, ki je pred kratkim prejela cepivo proti covidu-19, je svojo izkušnjo v obliki videoposnetka delila s sledilci na omrežju Instagram. Oboževalce je presenetila z izbiro oprave, ki so jo krasile bleščice. Ob tem je dejala, da je za posebno priložnost izbrala najbolj glamurozno obleko, ki ji je priredila rokav, tako da je na mestu vboda izrezala luknjo.
V odpadnih vodah na Obali zaznali večjo količino virusa
12. 03. 2021 10.53
Meritve, ki jih na sedmih čistilnih napravah redno izvaja Nacionalni inštitut za biologijo, so pokazale večji skok v prisotnosti novega koronavirusa v odpadnih vodah na Obali. Ali je to indikator za novo rast okužb na tem območju? To bo v naslednjih dneh zanimivo opazovati, pravi Luka Renko iz sledilnika covid-19. Razlog bi po njegovem mnenju lahko bil angleški sev, ki je v tej regiji v porastu.
V Nemčiji delež britanskega seva v 14 dneh s šestih na 22 odstotkov
17. 02. 2021 13.26
Po Evropi se širijo novi sevi koronavirusa. Težave zaradi hitrega širjenja britanske različice, ki je vsaj 35 odstotkov bolj nalezljiva kot prvotni koronavirus, imajo v Nemčiji. Prav zaradi nevarnejših sevov so prepovedali vstop v državo prišlekom iz več deset držav. Britansko različico novega koronavirusa pa so pri skoraj vsaki drugi pozitivni okužbi potrdili na Danskem. V odziv na nove seve je Evropska komisija predstavila načrt "Hera Incubator", ki vključuje tudi okrepitev prepoznavanja novih različic ter razvoj novih in prilagojenih cepiv.
V Nikaragvi se je skotil redek bel mladič bengalskega tigra
07. 01. 2021 14.59
V nikaragovskem živalskem vrtu se je skotil redek bel bengalski tiger. Samička je ime Nieves, ki v prevodu pomeni Sneg, dobila zaradi svojega belega kožuščka. Žena direktorja ZOO-ja mladičko hrani, saj njena mama ne proizvaja dovolj mleka.