genetska
Znanstveniki pomladili miši, cilj je doseči enako pri ljudeh
05. 06. 2022 16.47
V laboratoriju molekularnega biologa Davida Sinclairja na ameriški harvardski medicinski fakulteti so stare miši spet postale mlade. Znanstveniku in njegovi ekipi je uspelo z beljakovinami, ki lahko odraslo celico spremenijo v matično, pomladiti starajoče celice miši v mlajšo različico samih sebe. Če bi metodo uporabili pri ljudeh, bi lahko spremenili potek staranja, živeli mlajši dlje časa in preložili ali se izognili boleznim, povezanim s starostjo, denimo Alzheimerjevi bolezni. "To je svet, ki prihaja. Verjamem, da smo našli glavno krmilno stikalo, način za previjanje ure nazaj," je napovedal Sinclair.
Izbruh ju je pokosil med jedjo: po skoraj 2000 letih poznamo njun genom
27. 05. 2022 16.36
Raziskovalci, ki preučujejo človeške ostanke iz Pompejev, so izluščili genetski material iz kosti moškega in ženske, ki sta umrla, ko je rimsko mesto ob vulkanskem izbruhu prekril pepel. Ugotovitve so objavili v znanstveni reviji Scientific Reports.
Ujme in lubadar podrli za 8000 olimpijskih bazenov lesa
07. 02. 2022 06.00
V zadnjih osmih letih so morali v slovenskih gozdovih posekati za 8000 olimpijskih bazenov, polnih lesa, poškodovanega v žledu, vetrolomih in snegolomih, nato ga je načel še smrekov lubadar. Usoda naših gozdov je negotova zlasti zaradi podnebnih sprememb. V prihodnjih desetletjih se bo smreka umikala na višja območja, v težavah je tudi bukev. Naši gozdovi bi lahko bili čez 50 let bolj podobni mediteranskim.
V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD
30. 01. 2022 16.37
Društvo Viljem Julijan se je zavzelo in sprožilo kampanjo, da bi v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni dodali tudi hudo neozdravljivo bolezen metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu ter zgodnjo smrt v otroštvu. Otrokom s to boleznijo bi na ta način lahko rešili življenje, saj je EU že konec leta 2020 odobrila novo gensko zdravilo Libmeldy za to bolezen, ki pa je učinkovito zgolj, če ga otrok prejme pred pojavom simptomov.
BLOG: Addisonova bolezen
30. 01. 2022 07.04
V tokratnem prispevku se bom razpisal o Addisonovi bolezni, pri kateri gre za neko vrsto endokrine motnje, ki prizadene približno enega od 100.000 ljudi. Simptomi so običajno izraziti in vključujejo izgubo teže, mišično oslabelost, utrujenost, nizek krvni pritisk in prebavne težave. Včasih lahko pride tudi do hipoglikemije in nastajanja temnih lis na koži.
Študije, zdravila, novo upanje: s cepivom v boj proti multipli sklerozi?
22. 01. 2022 07.00
Multipla skleroza je bolezen, s katero se pri nas spopada približno 3.000 ljudi. A če je nekoč veljala za bolezen, ki bo močno otežila življenje bolnika in njegovih svojcev, danes – po letih raziskav in razvoja različnih zdravil – številni bolniki živijo kakovostno življenje. O življenju z multiplo sklerozo, (novih) možnostih zdravljenja, raziskavah na tem področju in o razmerah v slovenskem zdravstvu, ko gre za zdravljenje bolnikov z multiplo sklerozo, smo se pogovarjali z izr. prof. dr. Urošem Rotom, predstojnikom kliničnega oddelka za bolezni živčevja v UKC Ljubljana.
Odrasel nemški ovčar Ranger je zaradi redkega stanja videti kot mladiček
06. 12. 2021 18.34
Štiriletni nemški ovčar bo celo življenje ostal velik kot povprečni mladiček te pasme. Kriva je redka genetska motnja, ki vpliva na njegov fizični razvoj. Čeprav ljubkemu kužku na Instagramu sledi kar 139 tisoč ljudi, pa lastniki opozarjajo na številne zdravstvene zaplete, ki jih tovrstno stanje prinaša.
Zdravljenje je že lahko prilagojeno posamezniku
18. 10. 2021 00.15
Inovacije nam morajo pomagati živeti kakovostno življenje. Roche prinaša rešitve za pravo zdravljenje za pravega posameznika ob pravem času.
Poklukar se bo cepil z AstraZeneco: 'Kar se tiče varnosti cepiva, ni nobenega dvoma'
11. 03. 2021 19.01
Slovenija bo nadaljevala cepljenje s cepivom AstraZenece, je poudaril minister za zdravje Janez Poklukar. "Ta trenutek po mnenju stroke ni nobenih zadržkov, da ne bi nadaljevali cepljenja po strategiji za cepljenje," je poudaril. Vodja strokovne skupine Mateja Logar pa je spomnila, da je bilo pri treh milijonih cepljenih zabeleženih le 22 neželenih učinkov, tveganje pa je primerljivo s tveganjem v splošni populaciji.
V ZDA prvič klonirali ogroženo živalsko vrsto: decembra se je skotila Elizabeth Ann
19. 02. 2021 15.28
Spoznajte Elizabeth Ann – prvi klon ogrožene živalske vrste črnonogega dihurja, ki poseljuje Severno Ameriko. Klonirali so jo iz celic samice po imenu Willa, ki je umrla pred 30 leti. Skotila se je 10. decembra lani, znanstveniki pa upajo, da bo v prihodnosti s svojimi potomci pomagala ohraniti svojo vrsto, ki je na robu izumrtja. Prav kloniranje bi lahko po mnenju strokovnjakov pomenilo rešilno bilko za številne ogrožene živalske vrste po svetu.
Spinalna mišična atrofija: bodo kmalu novorojenčki upravičeni do presejanja?
22. 01. 2021 19.49
Spinalna mišična atrofija je redka življenjsko ogrožajoča genetska bolezen, ki večinoma prizadene otroke in povzroča hudo invalidnost, lahko je tudi smrtna. Žal lahko diagnozo postavijo šele po tem, ko že nastopijo simptomi, do takrat pa že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili, ki bolnikom sicer rešijo življenje, ne more več popraviti. Zato so v društvu Vilijem Julijan pripravili pobudo za presejanje novorojenčkov za to bolezen, kar bi prineslo zdravljenje že takoj ob rojstvu, to pa pomeni, da bi se ti otroci lahko normalno razvijali, hodili in govorili.
Mutacijo koronavirusa, ki ga prenašajo minki, zaznali tudi na Nizozemskem
09. 11. 2020 13.52
Mutacija koronavirusa, ki so jo odkrili na farmah minkov na Danskem, se je pojavila že prej, so sporočili znanstveniki, in sicer na Nizozemskem, a se v tistem primeru ni prenesla na ljudi. Evropski center za preprečevanje in obvladovanje bolezni bo oceno tveganja izdal ta teden.
Nizozemska uvedla delno zaprtje države, v Franciji razburjenje zaradi mask med porodom
13. 10. 2020 07.31
Po Evropi se hitro širi drugi val pandemije novega koronavirusa, število novih primerov strmo narašča, države pa druga za drugo sprejemajo ukrepe, s katerimi želijo zajeziti širjenje okužb. Nizozemska je tako že uvedla delno zaprtje države, Češka zapira lokale in restavracije, prepovedano bo pitje alkohola na prostem. Na Hrvaškem so napovedali nove ukrepe za gostinske obrate. V kitajskem Čingdau, kjer nameravajo testirati vseh devet milijonov prebivalcev, pa so že odvzeli brise več kot trem milijonom oseb.
Kronični stres zaradi pandemije lahko pojasni, zakaj verjamemo teorijam zarote
13. 09. 2020 10.00
Strah pred neznanim virusom, karantena, nejasna navodila, negotovost pred prihodnostjo, zahteve po spremembi navad ... Že približno pol leta smo zavedno ali nezavedno pod dodatnim stresom, ki ga je povzročila pandemija. V našem telesu pa kronični stres povzroča povišane koncentracije adrenalina in kortizola, ki sta uničevalna za mnoge telesne in mentalne funkcije. Kaj se dogaja z našimi možgani v času pandemije?
Presaditev pljuč na Dunaju zavrnili, zato so 14-letnico operirali v Ljubljani
17. 08. 2020 10.06
Čeprav v ljubljanskem UKC presajajo pljuča od leta 2018, so imeli tokrat prvič na operacijski mizi otroka, 14-letnico s cistično fibrozo. In ne le to, poleg presaditve pljuč najstnici so v sosednji operacijski dvorani presadili tudi srce 15-letnemu fantu. Kot so sporočili, sta bili obe presaditvi uspešni.
Proizvodnja pred odobritvijo: dva milijona odmerkov cepiva naj bi bila že v skladišču
08. 06. 2020 12.03
Število primerov novega koronavirusa po svetu je preseglo sedem milijonov, tekma za cepivo se tako stopnjuje. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije je po svetu na delu več kot 115 ekip, ki se trudijo razviti učinkovito cepivo. Več podjetij je prepričanih, da v rokah že imajo učinkovito cepivo. Ekipa, ki razvija cepivo na univerzi v Oxfordu, je celo tako prepričana v uspeh, da namerava – ob izdatni finančni podpori fundacije Billa in Melinde Gates – še pred uradno zeleno lučjo za cepivo v proizvodnjo poslati dve milijardi odmerkov. Dva milijona odmerkov pa naj bi že imele pripravljene ZDA. Pri čemer velja poudariti, da zelene luči regulatorjev za uporabo cepiva na populaciji trenutno nima še nihče, hitenje pa vzbuja tudi kar nekaj pomislekov.
Raziskava: Virus se je po svetu začel širiti že konec lanskega leta
06. 05. 2020 08.27
Nova genetska analiza virusa, ki povzroča covid-19, ki so jo opravili pri 7600 pacientih po svetu, razkriva, da je virus med prebivalci planeta krožil že konec lanskega leta. Britanski raziskovalci so preučili mutacije virusa, pri tem pa odkrili, da se je virus zelo hitro širil, hkrati pa niso našli dokazov, da bi bile mutacije virusa bolj nalezljive ali nevarnejše.
Zemlja ima rojstnodnevno zabavo kot že dolgo ne. Ko udari kriza, se 'ustavi' onesnaževanje. Kaj pa potem?
22. 04. 2020 13.06
Čeprav smo se morali zaradi pandemije soočiti s tragičnimi izgubami, je svet tudi pridobil. Iz ozračja se je zaradi zmanjšane gospodarske aktivnosti v veliki meri 'razkadil oblak emisij', kar je s seboj prineslo čistejši zrak, obnovo nekaterih ekosistemov ... In čeprav se bo svet verjetno kmalu vrnil na stare tirnice, ima Zemlja, kot pravijo Ekologi brez meja, letos prav posebno rojstnodnevno zabavo. Nevladne organizacije pa pozivajo, da nikar ne ponovimo napake iz prejšnje krize, ko so emisije zaradi reševanja te strmoglavo narasle.
Uradno potrjeno: risinja Mala je hči doseljenega risa Goruja
03. 02. 2020 13.37
Strokovnjaki so razvozlali uganko in z genetsko analizo potrdili, da se je doseljeni madžarski ris Goru izkazal in je zares oče mladiča risinje Teje iz Male Gore. Mladiča, ki je ženskega spola, so poimenovali Mala in ji nadeli telemetrično ovratnico. Medtem so v Romuniji ujeli tri nove rise, ki se bodo kmalu preselili v Slovenijo in na Hrvaško.
Zdravilo Zolgensma, ki ga je prejel Kris, bodo brezplačno delili
19. 12. 2019 12.02
Do julija naslednje leto bo švicarski farmacevtski gigant Novartis državam, kjer zdravilo Zolgensma še ni odobreno, brezplačno razdelil 50, nato pa do konca leta 2020 še 50 odmerkov. To je zdravilo, ki ga je v ZDA prejel malček Kris.
Kako smo ljudje z vzrejo v 100 letih uničili pasme psov?
29. 11. 2019 21.42
Fotografije razkrivajo, kako smo ljudje – v želji, da bi imeli popolne hišne ljubljenčke – z vzrejo in križanjem pasem v zadnjih 100 letih škodili zdravju psov in kako se je njihova podoba do danes spremenila. Bulterier, na primer, ni imel značilne ploščate lobanje, zdrav buldog danes ne obstaja več, mops pa je bolj kot pes postal modni dodatek, ki se sooča z vsemi možnimi zdravstvenimi težavami.
Guardiola navdušen: Njegove zmožnosti so nadnaravne
23. 10. 2019 07.41
Nogometaši Manchester Cityja so po začetnem zaostanku z 0:1 v dvoboju 3. kroga skupine C v elitni ligi prvakov proti Atalanti v nadaljevanju tekme hitro postavili stvari na svoje mesto. Ob visoki zmagi Meščanov s 5:1 je klasični hat-trick prispeval angleški reprezentančni napadalec Raheem Sterling, čigar igra je navdušila tudi stratega Josepa Guardiolo.
Poslovil se je deček, ki je postal glas vseh otrok z redkimi boleznimi
19. 05. 2019 08.21
Dve leti in pol je imel Viljem Julijan, fantek, ki so mu mnogi rekli kar 'naš Viljem Julijan', saj je postal glas otrok, ki trpijo za redkimi boleznimi. Njegova starša Nina in Gregor Bezenšek sta se javno izpostavila, ker želita, da bi se odnos družbe in države do otrok z redkimi boleznimi oziroma njihovih družin končno spremenil. V pomoč ostalim otrokom sta ustanovila denarni sklad, v septembru pa načrtujeta že drugi dobrodelni koncert.
Osamljeni George pomaga razvozlavati skrivnosti dolgega življenja
08. 12. 2018 07.00
Zadnji predstavnik galapaških orjaških želv – Osamljeni George, čeprav je poginil že leta 2012, še zmeraj 'pomaga' znanstvenikom odkrivati 'skrivnosti zdravja in večne mladosti'. Želve velikanke so sicer znane po dolgoživosti, pri njih pa so znanstveniki našli genske variante, povezane s staranjem in rakom. A želvak George je imel gene, ki preprečujejo nastanek raka, celo podvojene.
Umrla mlada aktivistka s cistično fibrozo
04. 09. 2018 15.01
Pri rosnih 21 letih je umrla ameriška aktivistika Claire Wineland, ki je zaslovela z uspešnim Youtube kanalom, kjer je svojim sledilcem skozi pozitiven in realističen pogled prikazala življenje s cistično fibrozo.
Zakaj je pomembno, da v naših gozdovih živijo risi, volkovi in medvedi
08. 05. 2018 06.00
Miha Krofel, raziskovalec in profesor na Biotehniški fakulteti Univerze v Ljubljani je svoje (poklicno) življenje posvetil divjim zverem.
Kako bi se vi počutili v njeni koži? Njihov svet in najstnica Ana
11. 03. 2018 07.00
Ob prelomu tisočletja se je na slovenskem statističnem uradu v vrh najpogostejših ženskih imen spet povzpela Ana. Leta 1999 se je rodila deklica, ki ima - poleg enega najpogostejših imen - eno najmanj pogostih bolezni - bulozno epidermolizo.
Hemeroidi so bolezen 21. stoletja, opozarjajo strokovnjaki. Na srečo se jih lahko znebite v 15 dneh na naraven način
27. 02. 2018 08.16
Hemeroidi so tema, kateri se zadnje čase posveča pozornost, kakršna bi se ji morala že davno. Natančno število obolelih se nikoli ne izve, saj je vedno več tistih, ki nikoli ne poiščejo pomoči. Problem se ne bo rešil sam od sebe, tako da posvetite pozornost temu, kar morate storiti, če že trpite zaradi hemoroidov ali pa ste na dobri poti, da jih dobite.
Hemeroidi so bolezen 21. stoletja, opozarjajo strokovnjaki. Na srečo se jih lahko znebite v 15 dneh na naraven način
13. 02. 2018 07.45
Trpite zaradi neprijetnih simptomov hemeroidov ali spadate v skupino ljudi, ki misli, da ji je bilo prihranjeno? Hemeroidi so tema, kateri se zadnje čase posveča pozornost, kakršna bi se ji morala že davno. To ni nedolžen problem in število ljudi s tem problemom samo raste. Natančno število obolelih se nikoli ne izve, saj je vedno več tistih, ki nikoli ne poiščejo pomoči. Pojavljajo se enako pri ženskah kot pri moških in nihče ni zaščiten pred njimi. Problem se ne bo rešil sam od sebe, tako da posvetite pozornost temu, kar morate storiti, če že trpite zaradi hemoroidov ali pa ste na dobri poti, da jih dobite.
Hemeroidi so bolezen 21. stoletja, opozarjajo strokovnjaki. Na srečo se jih lahko znebite v 15 dneh na naraven način
30. 01. 2018 07.52
Trpite zaradi neprijetnih simptomov hemeroidov ali spadate v skupino ljudi, ki misli, da ji je bilo prihranjeno? Hemeroidi so tema, kateri se zadnje čase posveča pozornost, kakršna bi se ji morala že davno. To ni nedolžen problem in število ljudi s tem problemom samo raste.