genetski

Dvojčki – enaki geni, različne izkušnje

24. 06. 2023 12.43

Odnosa med dvojčkoma ne more razumeti nekdo, ki ni del tega, pravita Tina in Tanja Šentjurc, enojajčni dvojčici, rojeni le dve minuti narazen. Je intuitiven, drugačen, poseben. V Sloveniji se v povprečju rodi dobrih 300 parov dvojčkov letno. Trojčki so še veliko redkejši – rodijo se enkrat na 10.000 rojstev.

Vse bolj raznolike: svetu predstavili novo barbiko z Downovim sindromom

25. 04. 2023 18.08

"To je velik korak za vključenost, ki ga praznujemo," je ob razkritju nove barbike dejala predsednica in izvršna direktorica ameriškim nacionalnim društvom za Downov sindrom Kandi Pickard. Ameriško podjetje Mattel je namreč ustvarilo prvo lutko, ki reprezentira osebe z Downovim sindromom. Ob tem upajo, da bo nova lutka otroke pomagala naučiti razumevanja in zgraditi večji občutek empatije.

'V petih letih bomo dobili cepivo proti raku'

11. 04. 2023 13.36

Do leta 2030 bi lahko imeli cepiva proti raku, kardiovaskularnim in avtoimunskim boleznim. Sliši se kot znanstvena fantastika, a raziskovalci pri farmacevtski družbi Moderna – pri nas jo še najbolj poznamo po cepivu proti covid-19 – so prepričani, da je cilj dosegljiv.

Preveč razigran darovalec sperme pred roko pravice

28. 03. 2023 10.43

Kar 550 otrok po vsem svetu naj bi se rodilo iz epruvet s semensko tekočino, pripadajočo 41-letniku iz Haaga. Ta je zaobšel sistem in daroval svojo spermo na najmanj 13 klinikah na Nizozemskem in v tujini. Zdaj ga v imenu fundacije, ki se bori za pravice otrok iz epruvete, toži ženska, ki je leta 2018 zanosila s pomočjo njegove sperme.

Beethovnove zdravstvene težave skušali preiskati z analizo njegovih las

23. 03. 2023 10.30

Beethoven je imel pred smrtjo verjetno genetsko nagnjenost k bolezni jeter in okužbo s hepatitisom B, so pokazali testi. Skupina raziskovalcev pod vodstvom Univerze v Cambridgeu je namreč analizirala pet pramenov las, da bi sekvencirala skladateljev genom. Kljub naporom niso mogli ugotoviti dokončnega vzroka njegove izgube sluha.

Psihiatrinja: Za anoreksijo zbolevajo že sedem- in osemletni otroci

22. 02. 2023 14.07

Ena od epizod druge sezone serije Gospod profesor, ki jo lahko pravkar spremljate na VOYO, se dotika tudi motenj hranjenja. Razrednik Samo ugotovi, da dijakinja Sofija bolestno hujša – med razlogi pa sta slaba samopodoba in zaljubljenost v Luko, za katerega Sofijine prijateljice menijo, da je izven njene lige.

Uspešno ozdravili rakavega bolnika z virusom HIV

20. 02. 2023 20.39

Po podobnih primerih v Berlinu in Londonu zdaj tudi iz Düsseldorfa poročajo, da je posebno zdravljenje rešilo rakavega bolnika z virusom HIV. Čeprav gre za zelo pomemben dosežek, pa metoda žal ni primerna za širok nabor bolnikov.

'Zakaj me ne morejo imeti dovolj radi, da bi nehali?'

13. 02. 2023 16.58

Življenje alkoholika pogosto ni enostavno. A še huje je odraščati z zasvojenimi starši. Družino, kjer je doma alkohol, zaznamujejo kaos, neskladnost, nejasne vloge in nelogično razmišljanje, pogosto psihično in fizično nasilje. Otroci iz takšne družine so kot vojaki, ki so se borili v boju – zaznamovani so s travmo, ki jo bodo nosili skozi vse življenje.

Strup v žile, steklo na rane, kemikalije v oči: 'angel smrti' umrl na plaži

08. 02. 2023 08.02

Josef Mengele si je prislužil vzdevek angel smrti, ker je imel moč odločati o tem, kdo bo živel in kdo umrl v koncentracijskem taborišču Auschwitz, zaradi svojih grozljivih poskusov na ujetnikih. A roka pravice ga ni nikoli ujela, tudi po zaslugi vplivnih podpornikov. Umrl je na brazilski plaži veliko bolj mirno kot njegove žrtve.

Hišno mačko zamenjali z mladičem jaguarja in jo izpustili v pragozd

13. 01. 2023 12.06

Hišna mačka, bengalka Massinha, ljubljenka družine Rodriga Calila iz brazilskega mesta Belo Horizonte, je med stanovalci bloka povzročila preplah in zmedo. Zaradi videza so jo zamenjali z mladičkom jaguarja in poklicali gasilce, ki so mačko ujeli, razglasili za drugo vrsto divje mačka ter jo izpustili v divjino.

BLOG: Kaj so ledvični kamni in kako si pomagati?

18. 12. 2022 07.00

Ledvični kamni so ena najpogostejših bolezni sečil in vsako leto ogromno število ljudi obišče svojega zdravnika, da bi našli pomoč pri lajšanju teh težav. Ledvične kamne imajo ljudje vseh starosti, pogostejši pa naj bi bili pri moških v starostnem obdobju med 30 in 50 let.

Pet let po preiskavi ugotovili, da je Slovenka preprodajala prepovedane droge

29. 11. 2022 15.55

Pred petimi leti so hrvaški policisti posumili, da je danes 36-letna Slovenka na območju Reke preprodajala heroin in kokain. Ko so prišli na sled moškima, ki sta od Slovenke domnevno kupila omenjeni prepovedani drogi, so pridobili tudi nalog za hišno preiskavo, a med racijo njenega doma niso našli sledi mamil. Kljub temu so odvzeli njen DNK vzorec, ki je do nedavnega le stal v bazi forenzičnega laboratorija.

Britanec, ki je bil najdlje okužen s covidom-19, končno ozdravel

04. 11. 2022 10.56

59-letni pacient, ki se je okužil z zgodnjo različico covida-19 in se okužbe zaradi šibkega imunskega sistema po presaditvi ledvice ni uspel znebiti, je končno ozdravel.

Ne netopirji ali ptice, novi verjetni vir pandemije so taleči ledeniki

23. 10. 2022 11.08

Znanstveniki z Univerze v Ottawi v Kanadi so na podlagi analize arktičnega jezera odkrili, da naslednja pandemija morda ne bo izbruhnila zaradi netopirjev ali ptic, temveč zaradi virusov in bakterij, ki bi se prebudili ob taljenju ledenikov in okužili divje živali. Potrdili so, da se z višanjem temperatur povečuje nevarnost širjenja virusov in bakterij v tem arktičnem okolju.

Po 52 letih našli morilca: s 30 vbodi brutalno umoril 28-letnico

12. 08. 2022 12.11

Takrat 28-letna Nancy Bennallack je bila leta 1970 brutalno umorjena na svojem domu v Sacramentu v Kaliforniji. Več kot pol stoletja kasneje so preiskovalci zdaj identificirali storilca – zahvaljujoč najnovejši genetski analizi.

BLOG: Življenje z astmo. Kako postati njen prijatelj?

03. 07. 2022 13.40

Danes se bom razpisal o težkem dihanju, ki pa ni posledica teh neznosnih visokih temperatur, temveč gre za bolezen pljuč. Pomen tega organa je dovod kisika v kri. Kisik pa je izjemno pomembno "gorivo", ki omogoča, da mislimo, delamo in živimo. Če ga je premalo, smo utrujeni, pozabljivi in imamo občutek dušenja.

Ob sprehajalni poti v Ljubljani potencialno strupene bakterije, odsvetovan stik z vodo

25. 06. 2022 11.07

Raziskovalci Nacionalnega inštituta za biologijo (NIB) so ob priljubljeni sprehajalni poti v Ljubljani, ob potoku Glinščica, zaznali potencialno strupene cianobakterije. Inštitut, ki na tem območju doslej še ni zaznal strupenih cianobakterij, je zato Glinščico dodal na zemljevid območij s tveganjem in odsvetuje neposredne stike z vodo.

Izbruh ju je pokosil med jedjo: po skoraj 2000 letih poznamo njun genom

27. 05. 2022 16.36

Raziskovalci, ki preučujejo človeške ostanke iz Pompejev, so izluščili genetski material iz kosti moškega in ženske, ki sta umrla, ko je rimsko mesto ob vulkanskem izbruhu prekril pepel. Ugotovitve so objavili v znanstveni reviji Scientific Reports.

Prvi primer okužbe z opičjimi kozami tudi v Italiji

19. 05. 2022 11.48

Zdravstvene oblasti v Severni Ameriki in Evropi od začetka maja beležijo vse več primerov okužbe z virusom opičjih koz, zaradi česar se pojavljajo strahovi, da bi se lahko ta bolezen, ki je endemična v delih Afrike, razširila drugod po svetu. Prvi primer opičjih koz so potrdili tudi v Italiji. Bolezen so odkrili pri moškemu, ki se je vrnil s Kanarskih otokov.

Znanstveniki odkrili nove 'skrivnosti' nastanka raka

22. 04. 2022 08.47

Britanski znanstveniki so opravili veliko raziskavo o raku, pri čemer so analizirali celotno genetsko sestavo tumorjev pri približno 12.000 bolnikih. Z novimi namigi, ki jih je dalo 'arheološko preiskovanje' raka, kot so raziskavo ponazorili znanstveniki, upajo, da bodo v prihodnosti izboljšali diagnozo in zdravljenje te bolezni.

Poziv vsem zdravim Slovencem brez redke genetske bolezni

21. 03. 2022 17.22

Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije, bolniki pa imajo poleg bolezenskih še vrsto težav z dolgotrajno potjo do pravilne klinične diagnoze. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času bolniki pogosto prejmejo napačne diagnoze in posledično napačno zdravljenje. To pot bi lahko občutno skrajšal projekt Slovenski genom, ki bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije.

V Izraelu odkrili dva primera še neidentificirane različice koronavirusa

16. 03. 2022 13.10

Pri dveh Izraelcih, ki sta se iz tujine vrnila domov, so ugotovili, da sta okužena s koronavirusom, ki je kombinacija omikrona in nalezljive različice koronavirusa BA.2, ki je podvrsta omikrona.

Raziskovalci odkrili razlike med udomačenimi in divjimi sevi običajnih kvasovk 

06. 03. 2022 07.14

Raziskovalne skupine iz Francije, Švedske, Italije in Slovenije so raziskale učinek udomačitve na običajno kvasovko in odkrile izrazite razlike med udomačenimi in divjimi sevi v sposobnosti spolnega razmnoževanja in rasti v različnih pogojih. Slovenski raziskovalci so odgovorili na enega ključnih vprašanj: ali lahko z minimalnim urejanjem genoma spremenijo značilnosti kvasovke? Odgovor je – da.

Družba debelosti ne dojema kot bolezni, ampak kot nezdrav življenjski slog?

01. 03. 2022 16.50

V Sloveniji je skoraj polovica moških in ena tretjina žensk prekomerno težkih, s tem da 20,7 odstotkov moških in 15,6 žensk spada v skupino debelih. Število ljudi s prekomerno telesno težo in debelih v Sloveniji narašča s starostjo in doseže svoj vrh v kategoriji nad 55 let. Debelost je torej kronična bolezen, za katero je značilno čezmerno kopičenje maščevja v telesu. Povzroča motnje v telesnih funkcijah in presnovnih procesih, k nastanku debelosti pa kar v 30 do 70 odstotkih prispeva tudi dedna zasnova. Družba debelosti pogosto ne prepoznava kot bolezni, pač pa kot napačno izbiro življenjskega sloga, so izpostavili strokovnjaki na okrogli mizi 'Debelost je bolezen'.

BLOG: Addisonova bolezen

30. 01. 2022 07.04

V tokratnem prispevku se bom razpisal o Addisonovi bolezni, pri kateri gre za neko vrsto endokrine motnje, ki prizadene približno enega od 100.000 ljudi. Simptomi so običajno izraziti in vključujejo izgubo teže, mišično oslabelost, utrujenost, nizek krvni pritisk in prebavne težave. Včasih lahko pride tudi do hipoglikemije in nastajanja temnih lis na koži.

Omikron potrjen v ZDA in 11 članicah EU

01. 12. 2021 08.42

Prisotnost seva omkrion so potrdili v ZDA in 11 državah EU. Največ okužb so potrdili na Nizozemskem (16) in na Portugalskem (14). Večina potrjenih primerov nove koronavirusne različice v EU je sicer povezanih s potovanji na jug Afrike.V Avstriji pa je november drugi najboljši mesec po številu razdeljenih odmerkov cepiva proti covidu-19. Medtem zaradi širjenja nove različice omikron vse več držav po Evropi in tudi drugod po svetu zaostruje ukrepe za zajezitev virusa. Za to so se med drugim odločile Irska, Portugalska, Švedska in Japonska. Novi sev so sicer v zadnjem dnevu potrdili v Braziliji in Nigeriji.

BLOG: Sjögrenov sindrom

17. 10. 2021 07.00

Sjögrenov sindrom je avtoimuna bolezen, pri kateri imunski sistem napada lastno tkivo, ker ga prepozna kot tujek. Pri Sjögrenovem sindromu telo napade predvsem žleze z zunanjim izločanjem (solzne žleze, žleze slinavke, žleze v koži, sluznici prebavil in dihal).

Rak dojk letno v povprečju terja življenja 420 žensk, zbolevajo pa tudi moški

01. 10. 2021 06.00

Leta 2018 je v Sloveniji za rakom dojk zbolelo 1527 oseb, od tega 11 moških. Žal je bila bolezen usodna za 473 žensk in 5 moških. Rak dojk je najpogostejši rak pri ženskah, zato je še toliko bolj pomembno pravočasno odkrivanje in učinkovito zdravljenje bolezni. Dobra novica je, da je na voljo vedno več novih zdravil, prav tako si z veliko hitrostjo sledijo uspešna poročila rezultatov kliničnih raziskav, ki obetajo številne novosti tako v zdravljenju zgodnjega raka kot tudi razsejane bolezni v naslednjih letih.

BLOG: Anoreksija, resna telesna in čustvena bolezen

26. 09. 2021 21.45

Anoreksija je motnja hranjenja, za katero je značilno moteno zaznavanje podobe in teže svojega telesa (dismorfija). Spremlja jo pretiran strah pred pridobivanjem telesne mase, zato si oseba s to motnjo kljub izredno nizki telesni teži skrajno omejuje vnos hrane oz. sama sebe strada. Omejevanje količine zaužite hrane lahko pogosto spremljata tudi čezmerna telesna vadba in uporaba odvajal ali diuretikov.

Strokovnjaki: Covid bo do pomladi izzvenel v sezonski prehlad

24. 09. 2021 14.29

Nova raziskava oxfordske univerze je pokazala, da bi lahko pandemija covida-19 izzvenela do pomladi, ko bo moč bolezni usahnila v običajen sezonski prehlad. Strah, da bi prišlo do razvoja smrtonosnejših sevov, pa je po ugotovitvah raziskovalcev pretiran. Ob tem tudi ugotavljajo, da je Velika Britanija že šla čez najhujše.