genska bolezen
Cepivo kmalu na pot, cepljenja po EU že v nedeljo
22. 12. 2020 14.27
Potem ko je Evropska komisija izdala pogojno dovoljenje za promet s cepivom proti covidu-19, ki sta ga razvili družbi BioNTech in Pfizer, se začenja njegova distribucija, prva cepljenja pa bodo v nekaj dneh.
Spinalna mišična atrofija: Učinkovito zdravljenje tudi v Sloveniji
21. 11. 2020 15.07
Lei so pri devetih mesecih postavili diagnozo spinalna mišična atrofija. Še preden je dopolnila eno leto, je prejela prvo zdravilo, ki je bilo na voljo za omenjeno bolezen. Že pri drugem odmerku zdravila so opazili pozitiven učinek. Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila.
Preboj znanosti: Žana, Blaž in Andreja živijo z boleznijo, ki je bila nekoč tudi smrtna obsodba
12. 09. 2020 08.27
Za spinalno mišično atrofijo (SMA) je marsikdo prvič slišal, ko je Slovenija stopila skupaj in zbirala sredstva za zdravljenje dečka Krisa. A gre za bolezen, ki je strokovnjakom znana že leta, šele v zadnjem času pa je – tudi pri nas – mogoče učinkovito zdravljenje. Odlična novica je, da se nabor zdravil še širi, strokovnjaki pa se zdaj zavzemajo, da bi uvedli presejalno testiranje dojenčkov, saj lahko diagnoza pred pojavom simptomov pomeni (skoraj) normalno življenje.
'Želel sem hčerko zdravnico, ampak je test DNK dojenčka pokazal, da ima slab spomin'
15. 12. 2019 07.00
Globalna "industrija" genskega testiranja naj bi do leta 2022 po kitajskih ocenah prodajo svojih produktov z lanskih okoli 41 milijonov dolarjev – povečala na kar 405 milijonov dolarjev. Največji razcvet tako tehnologija kot prodaja doživljata na Kitajskem, kjer so meje etično dovoljenega skoraj povsem izginile.
Novo zdravilo za cistično fibrozo: preboj, o katerem govorijo s solzami v očeh
10. 11. 2019 09.00
28-letna Sarah Carollo, učiteljica za otroke s posebnimi potrebami, je uživanje nove terapije za boj proti cistični fibrozi Trikafta začela konec leta 2018. Pred tem se je spoprijemala s strahom, da bo morda znova obležala v bolnišnici in da bo morala pustiti službo. Ni namreč zmogla več niti hoje po hodniku, ne da bi se vmes ustavila, počivala in zajela sapo.
Borba 19-mesečnega Krisa: zdravilo stane več kot dva milijona evrov
24. 09. 2019 17.36
19-mesečni Kris iz Kopra bije bitko za življenje, saj se je rodil z redko genetsko boleznijo, spinalno mišično atrofijo tipa 1. Za dečka in njegovo družino novo upanje predstavlja revolucionarno zdravilo, ki bi lahko povsem pozdravilo njegovo bolezen. Težava pri tem pa je, da stroškov zdravljenja, vrtoglavih 2,3 milijona evrov, družina nikakor ne more kriti sama. Zato se zdaj po pomoč obračajo tudi na slovensko javnost.
1,8 milijona evrov za življenje: 'Rekli so, naj bom srečna, če bo živel 12 mesecev'
05. 06. 2019 06.00
Odločitev farmacevtskega giganta Novartis, da ceno zdravila Zolgensma postavi pri 2,1 milijona dolarjev ali okoli 1,8 milijona evrov, s čimer gre za najdražji enkratni odmerek zdravila do zdaj, je pred kratkim svet razburila celo veliko bolj kot dejstvo, da gre za sredstvo, ki daje hudo bolnim otrokom novo upanje.
Ajdovsko podjetje v boj proti raku in genskim boleznim: raziskovalci razvijajo več zdravil in cepiv
26. 01. 2018 19.57
Slovenci imamo izvrstne raziskovalce tudi na področju visokih tehnologij in farmacije. V ajdovskem podjetju BIA Seperations raziskovalci pripravljajo materiale za razvoj novih zdravil in cepiv. V različnih fazah testiranj imajo trenutno med 50 in 100 zdravil in cepiv, ki bodo v nekaj letih bolnikom po vsem svetu pomagala pri premagovanju raka in različnih genskih bolezni.
Slovenski profesor v bran genskemu inženiringu in GSO: Krave brez rogov, koruza, ki ubija škodljivce, komarji brez Zike imajo prednosti
29. 01. 2016 06.30
Približno trideset let so stari gensko spremenjeni organizmi, dobri dve desetletji se jih uporablja tudi v praksi in enako dolga je vroča javna debata o tem, ali gre za "frankenštajnsko hrano" ali hrano prihodnosti. Se pa domet tehnologije še zdaleč ne konča na njivi in krožniku.
Po letih raziskav se znanstvenika veselita uspeha: začeli prvi krog cepljenja proti raku debelega črevesa
13. 05. 2015 09.44
Po več letih raziskav so znanstveniki začeli s cepljenjem prve skupine s cepivom proti raku črevesja. Ker gre za cepivo, učinkovito pri ljudeh, ki jim grozijo dedne oblike črevesnega raka, znanstvenika ocenjujeta, da bi lahko bilo uspešno pri okoli 15 odstotkih pacientov s to vrsto raka.
Alergijo na cvetni prah lahko razvije vsak
23. 03. 2015 14.02
Zaradi dolge in vlažne zime se je zamaknila tudi sezona alergij. Trenutno je v zraku prisoten cvetni prah leske in jelše, v Primorju tudi cvetni prah cipresovk. Na cvetni prah je sicer alergičen že skoraj vsak tretji človek, strokovnjaki pa še nimajo trdnih dokazov, zakaj število alergikov narašča.
Šele pri 66 letih izvedel, da je v resnici ženska
04. 06. 2013 11.25
66-letnik je v Hongkongu poiskal pomoč zdravnika zaradi težav s trebuhom. Zdravnik je nato ugotovil, da težavo predstavlja cista na jajčniku. Tako je presenečen ugotovil, da je 66-letnik v resnici ženska.
Novo upanje za starše: Genetski test za 3500 bolezni namesto v 6 tednih zdaj le v 50 urah
09. 10. 2012 09.43
Odkritje ameriških znanstvenikov pomeni novo upanje za starše hudo bolnih novorojenčkov. Namesto v šestih tednih lahko namreč zdaj v le nekaj urah s pomočjo posebnega DNK testa otroka testirajo za kar 3500 redkih bolezni.
Malčka bi lahko ubil že nedolžen prehlad
19. 10. 2010 10.26
Kmalu po rojstvu je majhnemu Rhysu začel odpovedovati imunski sistem. Že po nekaj mesecih življenja je bil njegov organizem tako oslabel, da bi zanj postal usoden že najmanjši prehlad.
Pritlikav, a slaven in bogat
10. 09. 2010 06.30
Čeprav Verne Troyer, ki smo ga videli v vlogi Minime-ja v filmu o Austinu Powersu, v višino meri le 81 centimetrov, je postal slaven in bogat. Ni pustil, da bi ga pritlikavost prikrajšala, temveč jo je obrnil sebi v prid.
11-letni 'starček' odhaja v novo šolo
31. 08. 2010 06.30
11-letni Harry, ki boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere je videti kot starček, bo zakorakal v novo šolo. To bo zanj velik izziv – ne le zato, ker ni niti malo podoben vrstnikom, temveč tudi zato, ker se lahko hitro poškoduje.
Albino deklici odrezal ude
29. 07. 2010 08.16
V nekaterih delih Tanzanije veljajo telesni deli albinov za talisman, zato ljudje, ki si želijo srečo, ubijejo albine, njihove dele pa vzamejo s seboj. 50-letnik je albino deklici odrezal nogi in popil njeno kri.
Dojenčica, ki se prehitro stara
22. 07. 2010 12.32
Sedemmesečna ameriška dojenčica Zoey Penny je najmlajša oseba na svetu, pri kateri so odkrili redko smrtno nevarno bolezen, zaradi katere se prehitro stara. Na svetu je le 65 obolelih.
Ljudje, ki so videti kot volkovi
30. 06. 2010 06.00
Nekateri ljudje se rodijo s sila neobičajnimi telesnimi karakteristikami, za katere so pogosto krive kakšne genske okvare. Ravno mutacija genov povzroča tudi sindrom človeškega volka ...
Pri 12 videti kot 96-letna starka
15. 06. 2010 11.42
Hayley je stara 12 let, a je njena koža starikava in uvela. Njene kosti so vse bolj krhke, napadel jo je tudi artritis. Deklica je tako videti kot skoraj 100-letna starka.
16-letnici se mišice spreminjajo v kosti!
16. 02. 2010 13.55
16-letna Louise ima prirojeno gensko motnjo, zaradi katere neprestano živi v neznosnih bolečinah, saj se ji mišice spreminjajo v kosti. Bolezen jo je sicer prikrajšala za najstniško veselje, a se Louise ne da kar tako.
Ste izpostavljeni raku debelega črevesa?
09. 11. 2009 06.30
Kolorektalni rak je rak debelega črevesa in danke. V Sloveniji velja za eno najpogostejših oblik rakavega obolenja. Ker so prvi znaki bolezni zelo splošni in na prvi pogled nenevarni, mnogi bolniki nanje sprva niso dovolj pozorni.
Rojen brez kože na podplatih
12. 05. 2009 06.30
Sedaj dveletni valižanski deček ima hudo, neozdravljivo bolezen, pri kateri se mu na koži delajo odprte rane že ob samem dotiku. Bolezen je genska; na Otoku se z njo sooča 5000 ljudi.
Upanje za bolnike
23. 06. 2007 12.23
Genetska terapija za zdravljenje Parkinsonove bolezni je izboljšala simptome bolezni. Poleg tega ne povzroča stranskih učinkov.
Genska terapija za neodporne dojenčke
30. 12. 1999 09.10
V pariški bolnišnici Necker-Enfants-Malades so te dni nekaj dojenčkov s premajhno imunsko odpornostjo prvič zdravili z gensko terapijo. Strokovnjaka Alain Fischer in Marina Cavazzana-Calvo, ki sta opravila omenjene terapije, o stanju zdravljenih otrok in rezultatih terapij še nista mogla govoriti. Izide namreč še preučujejo, objavili pa naj bi jih v nekaj tednih.