gensko zdravljenje
Mala Karolina praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila
27. 02. 2024 09.08
Deklica Karolina s svojo družino radostno praznuje svoj peti rojstni dan, za njeno rojstnodnevno darilo pa zanjo zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje.
Štiriletni Miloš z 'metuljevimi krili' v ZDA prejel revolucionarno zdravilo
06. 01. 2024 13.48
Štiriletni Miloš je v ZDA prejel prvi odmerek revolucionarnega novega genskega zdravila, obenem pa so Slovenci zanj v predbožični zbiralni akciji zbrali kar 125.047 evrov donacij. Miloš je eden prvih otrok iz Evrope, ki je prejel to novo zdravljenje za zelo hudo redko genetsko bolezen kože, ki je bila do sedaj povsem neozdravljiva.
Najlepše darilo: deček z 'metuljevimi krili' bo prejel revolucionarno zdravilo
19. 12. 2023 09.46
4-letni Miloš bo za božično darilo prejel gensko zdravljenje v ZDA. Fantek, ki ima zelo kruto redko genetsko bolezen kože – bulozno epidermolizo – je dobil najlepše možno božično darilo. Kot eden prvih otrok iz Evrope bo tako prejel novo in prvo razvito zdravljenje za to do sedaj povsem neozdravljivo bolezen.
Dobre novice za 4-letno Karolino: še en velik korak naprej k zdravilu
20. 11. 2023 09.04
Dobre novice za 4-letno Karolino, ki ima redko smrtonosno bolezen Cockaynov sindrom tipa B. Razvoj genskega zdravljenja zelo dobro poteka. Poleg tega je zbiralna akcija presegla velik mejnik.
Veliki dobrodelni koncert za male borce
14. 10. 2023 00.15
Za otroke z redkimi boleznimi v Društvu Viljem Julijan tudi letos pripravljajo veliki dobrodelni koncert, ki bo 26. oktobra v Gallusovi dvorani v Cankarjevem domu v Ljubljani.
Gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B za deklico Karolino vse bližje
28. 06. 2023 15.51
Portugalska raziskovalna skupina, ki razvija gensko terapijo za Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki ga ima deklica Karolina, je dosegla še en pomemben korak pri razvoju zdravljenja, je na novinarski konferenci dejal vodja skupine Clevio Nobrega. Na laboratorijskih miškah so uspešno preizkusili virusni vektor z vsebnostjo zdrave kopije gena ERCC6.
Karolinina nagradna igra za Dončićev dres Dallas Mavericks
21. 06. 2023 11.20
Štiriletna Karolina ima edina v Sloveniji smrtonosno redko bolezen – bolezen hitrega staranja. Za Karolino razvijajo genetsko zdravljenje, za kar morajo zbrati dva milijona evrov. In ta cilj pomaga doseči tudi slovenski košarkarski zvezdnik Luka Dončić. V nagradni igri, izkupiček katere bo namenjen Karolininemu zdravljenju, lahko osvojite edinstven lastnoročno podpisan dres Luke Dončiča.
Na dobrodelni tekmi za malo Karolino številna slovita imena nogometa
12. 05. 2023 18.00
V Litiji se je odvil dobrodelni turnir v malem nogometu, s katerim so deklici Karolini, ki se bori s smrtonosno prirojeno redko boleznijo – sindromom hitrega staranja – pomagali pri zbiranju sredstev za razvoj genske terapije. Dogodek organizira družina Vrhovec, na litijski parket pa so stopile tudi nogometne legende, kot so Robert Prosinečki, Zvonimir Boban, Milivoje Novaković, Aleksander Čeferin, Ivica Olić, Mario Manđukić, Vedran Čorluka, Aljoša Asanović, Miran Pavlin, Bojan Jokić, Senijad Ibričić ter druga znana imena.
Za pisanko za Karolino zbrali 75.000 evrov donacij
11. 04. 2023 15.23
V praznični dobrodelni akciji Pisanka za Karolino, ki je potekala med velikonočnimi prazniki, so za razvoj genskega zdravljenja za Karolino zbrali kar 75.000 evrov donacij. S tem so za deklico, ki ima smrtonosno redko bolezen Cockaynov sindrom – tip B, do sedaj skupno zbrali že 675.000 evrov donacij.
'Pisanka za Karolino': posebna praznična akcija za štiriletnico z redko boleznijo
03. 04. 2023 14.42
Za štiriletno Karolino, ki se bori s smrtonosno redko boleznijo, ta teden poteka posebna praznična zbiralna akcija "Pisanka za Karolino", s katero želijo zbrati čim več sredstev za razvoj zdravila zanjo. Do zdaj so uspeli zbrati 600.000 evrov, za razvoj genskega zdravljenja pa morajo zbrati dva milijona evrov.
Za deklico Karolino obstaja upanje, a je do cilja še dolga pot
15. 03. 2023 17.37
Dolgolasi in nasmejani deklici Karolini je življenje podarilo igrivost in ljubkost, žal pa tudi redko smrtonosno bolezen, Cockaynov sindrom tipa B. Bolezen povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povprečna življenjska doba obolelih je 12 let. Za Karolino obstaja upanje, razvoj genske terapije, ki jo za Karolino in vse otroke s to diagnozo že razvijajo v ZDA in na Portugalskem. Do sedaj je družini uspelo zbrati pol milijona evrov, potrebuje pa še trikrat toliko. Za Karolino, veliko ljubiteljico živali, so zdaj pripravili še dobrodelno akcijo in izziv Hišni ljubljenčki za Karolino, ki se mu lahko priključite tudi vi.
Urbanu in Karolini lahko vsak doniran evro spremeni življenje
28. 02. 2023 07.00
Karolina je edina v Sloveniji, ki so ji diagnosticirali bolezen hitrega staranja, za katero ni zdravila ali zdravljenja, obstaja pa možnost razvoja genske terapije. Ta pa je draga. Pri redkih genetskih bolezni je težava namreč ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Denarna sredstva za razvoj genske terapije pa še vedno zbira tudi Urban, ki do poletja potrebuje še 400.000 evrov.
Gensko zdravilo za Urbana vse bližje produkciji: do cilja le še 400.000 evrov
23. 02. 2023 19.02
Po celem svetu je okoli 400 otrok ki imajo redko gensko bolezen, sindrom CTNNB1. Med njimi je tudi 3-letni fantek Urban Miroševič. A četudi se 400 zdi malo v tem svetu z več kot 8 milijardami ljudi, so to le številke. Starševska ljubezen nima meja. To pa dokazuje tudi Špela Miroševič, mama 3-letnega Urbana, na drugi strani oceana pa Meghan, mama 10 mesečne deklice Lucy. Špelo pri nas poznamo kot borko, ki je ustvarila fundacijo, kjer razvijajo terapijo, ki bi otrokom lahko omogočila zdravljenje, a potrebuje denar. In Meghan ga iz ZDA pošilja.
Uspešno ozdravili rakavega bolnika z virusom HIV
20. 02. 2023 20.39
Po podobnih primerih v Berlinu in Londonu zdaj tudi iz Düsseldorfa poročajo, da je posebno zdravljenje rešilo rakavega bolnika z virusom HIV. Čeprav gre za zelo pomemben dosežek, pa metoda žal ni primerna za širok nabor bolnikov.
Na inštitutu za biologijo predstavili dosežek na področju celične imunoterapije s celicami CAR-T
16. 02. 2023 15.48
Poročali smo že o tem, da je skupina 26 mednarodnih strokovnjakov, med katerimi je tudi slovenski znanstvenik Anže Smole z Nacionalnega inštituta za biologijo, razvila inovativen, klinično pomemben genski sistem, ki omogoča nadgradnjo celic CAR-T z novimi funkcijami. Zdaj pa Smole skupaj s kolegico Jelko Pohar nadaljuje raziskave na tem področju v okviru inštituta v raziskovalni skupini Imunologija in celična imunoterapija.
Skupina s slovenskim strokovnjakom razvila sistem, ki omogoča nadgradnjo celic CAR-T
14. 12. 2022 09.39
Skupina 26 strokovnjakov, med katerimi je tudi dr. Anže Smole z Nacionalnega inštituta za biologijo, je razvila inovativen, klinično pomemben genski sistem, ki omogoča nadgradnjo celic CAR-T z novimi funkcijami. Platformo so uporabili v treh različnih terapevtskih implementacijah in delovanje dokazali v laboratoriju in v predkliničnih modelih na laboratorijskih živalih.
'Velik objem pošiljam prijatelju Urbanu, ki še vedno potrebuje našo pomoč'
22. 11. 2022 15.44
Tri leta je že minilo odkar je mali Kris prejel zdravilo, ki ga je nujno potreboval zaradi svoje bolezni, spinalne mišične atrofije. Takrat je vsa Slovenija vedela, kdo je nadobudni deček iz Kopra, ki tako nujno potrebuje pomoč. In Slovencem je uspelo, zbrali smo denar in mali Kris tri leta po prejemu zdravila lepo napreduje. Skupaj s svojo mamo Ano se nam je oglasil tik pred odhodom na več dnevne terapije, ki mu iz dneva v dan zelo pomagajo. Deček je razigran fantek, tako kot se za skoraj petletnika tudi spodobi. Želi si, da bi bil tak tudi njegov prijatelj Urban Miroševič, za katerega Kris skupaj s svojo mamo poziva ljudi odprtega srca, da še pomagajo in darujejo denar, da se bo nekoč tudi Urban in otroci z podobnimi težavami lahko predajali otroški igri.
Zmaga zmajev, a zmaga tudi za srčnost ljudi ob pomoči triletnemu Urbanu
05. 11. 2022 10.22
Hokejska tekma v dvorani Tivoli v okviru lige ICEHL je imela dobrodelno noto. Na pomoč triletnemu fantku Urbanu so priskočili pri hokejskem klubu SŽ Olimpija, saj so zbrana sredstva namenili za zdravljenje redke genske bolezni, ki jo ima deček. Zbralo se je lepo število gledalcev, ki so z nakupom karte prispevali k izkupičku.
V razvoju 2000 genskih terapij, panoga bo leta 2027 obračala skoraj 20 milijard
26. 09. 2022 15.51
Genska terapija, zdravljenje bolezni z manipulacijo DNK, je eno najhitreje rastočih področij zdravstvenega varstva. Po svetu je v razvoju več kot 2000 tovrstnih terapij. Pričakuje se, da se bo globalni trg genske terapije povečal z dobrih pet milijard evrov v letu 2022 na skoraj 20 milijard evrov do leta 2027. Vseeno pa ostajajo odprta številna vprašanja glede dostopnosti, cen, pa tudi regulacije.
'Kemoterapija te povsem dotolče, a ti hkrati reši življenje'
04. 09. 2022 09.04
V Sloveniji vsako leto za rakom dojk v povprečju zboli okoli 1400 oseb, nekaj več kot 400 jih umre. V tej prvi statistiki sva se žal znašli tudi z novinarko Katarino Keček, doživeli ves ta "pekel" v zahtevnem procesu zdravljenja, se borili s hudimi stranskimi učinki zdravil, izgubili lase, bili bitko s kemoterapijami, tako kot vsi pacienti, ki jih doleti diagnoza z imenom rak. Stiske, ki jih doživljamo v času zdravljenja, lahko razumejo samo tisti, ki so to doživeli, nihče drug, se strinjava s Katarino. "Prvi mesec po diagnozi je bil katastrofa, padla sem v depresijo, več kot sem brala o raku, bolj me je bilo strah. Prepričana sem bila, da bom kmalu umrla. Celo hišo sem že začela pospravljati in dajati svoje stvari drugim ljudem, češ, saj tega ne bom več rabila," pripoveduje moja sogovornica, ki je bila skoraj 20 let tudi moja sodelavka na Pop Tv.
Presajeno prašičje srce okuženo z virusom
06. 05. 2022 16.38
Prašičje srce, ki so ga januarja presadili 57-letnemu Davidu Bennettu, je bilo okuženo z virusom, so ugotovili raziskovalci. Ali je okužba kakor koli pripomogla k smrti Bennetta dva meseca po presaditvi, še preiskujejo. Prašič je bil sicer ob darovanju organa zdrav, na njem so opravili vsa potrebna testiranja, ki jih zahteva ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA).
Še milijon do prelomne terapije: 'Urban je srečen otrok, a borimo se iz minute v minuto'
06. 05. 2022 09.27
"Niso vsi koraki z rojstvom dani," pravi mama že skoraj triletnega dečka Urbana, prvega otroka, ki mu je bila v Sloveniji diagnosticirana genska okvara, zaradi katere ne more ne hoditi ne govoriti. Izdelava zdravila, ki se trenutno razvija v Avstraliji, je zelo draga, a terapija je pionirska, pomeni pomemben preboj v spopadanju s to zahrbtno boleznijo. Do cilja jih loči še dober milijon evrov, zbrali pa so že 900.000 evrov, je povedala njegova mama Špela Miroševič.
Dobrodelna srečka za Urbana: 'Nikoli vas ne bova prosila za kaj pomembnejšega'
02. 05. 2022 17.09
"Niso vsi koraki z rojstvom dani," pravi mama skoraj triletnega Urbana, ki je prvi otrok v Sloveniji, rojen z okvaro gena, zaradi katere ne more hoditi in govoriti. Starša sta ustanovila fundacijo, se povezala z raziskovalci doma in po svetu ter zagnala projekt razvoja genske terapije, ki pa je velik finančni zalogaj. V fundaciji Koraki za Urbana so zato zagnali še akcijo zbiranja sredstev s pomočjo prodaje dobrodelnih srečk. Vsakdo lahko kupi srečko za 5 evrov, s tem pa prispeva sredstva za razvoj zdravila, ki ga za Urbana pripravljajo v Avstraliji. Trenutno so z SMS sporočili in nakazili na transakcijski račun zbrali približno milijon evrov, potrebujejo pa še enkrat toliko.
Dobrodelne srečke za zdravilo za gensko terapijo malega Urbana
28. 04. 2022 18.34
Bil je povsem normalen dojenček, dokler niso pri zdaj triletnem Urbanu Miroševiču zdravniki odkrili hudo in redko nevrorazvojno motnjo zaradi katere – če ne bo dobil zdravila – nikoli ne bo mogel samostojno zaživeti. A genska terapija zanj se razvija, upanje je vse večje, še vedno pa potrebuje našo pomoč. V fundaciji Koraki za Urbana mu želijo pomagati še na en način: zagnali so akcijo zbiranja sredstev s pomočjo prodaje dobrodelnih srečk. Te lahko za 5 evrov kupi vsak, ki želi pomagati pri lažji poti do zdravila. To predstavlja genska terapija, ki si je starša, ki želita sinu pomagati do prvih samostojnih korakov, ne moreta privoščiti.
Poziv vsem zdravim Slovencem brez redke genetske bolezni
21. 03. 2022 17.22
Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije, bolniki pa imajo poleg bolezenskih še vrsto težav z dolgotrajno potjo do pravilne klinične diagnoze. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času bolniki pogosto prejmejo napačne diagnoze in posledično napačno zdravljenje. To pot bi lahko občutno skrajšal projekt Slovenski genom, ki bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00
Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD
30. 01. 2022 16.37
Društvo Viljem Julijan se je zavzelo in sprožilo kampanjo, da bi v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni dodali tudi hudo neozdravljivo bolezen metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu ter zgodnjo smrt v otroštvu. Otrokom s to boleznijo bi na ta način lahko rešili življenje, saj je EU že konec leta 2020 odobrila novo gensko zdravilo Libmeldy za to bolezen, ki pa je učinkovito zgolj, če ga otrok prejme pred pojavom simptomov.
Miloš odhaja na zdravljenje v ZDA: 'Najlepše darilo, kar smo ga lahko dobili'
21. 01. 2022 20.18
Najlepši del spoznavanja malih borcev s težkimi boleznimi so novice, da malčki napredujejo ali da jim je uspelo dobiti zdravilo, ki jim bo pomagalo. Fantka Miloša, ki ima že od rojstva najhujšo obliko genetske bolezni, zaradi katere je njegova koža krhka kot metuljeva krila, smo spoznali pred letom in pol. Te dni pa je deček prejel odlično novico. Vključili so ga v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen, ki bo potekala v Združenih državah Amerike.
Pomagajmo Urbanu, Bonu in junakom 3. nadstropja
31. 12. 2021 20.17
Tudi letos smo staršem pomagali z zbiranjem sredstev za zdravljenje malih junakov. Številke za zbiranje sredstev so še vedno aktivne, še vedno namreč lahko pomagate, da jim bomo morda polepšali, predvsem pa izboljšali, prihajajoče leto.
V letu 2021 spisali uspešne in navdihujoče zgodbe
31. 12. 2021 20.17
Čeprav se nam na prvi pogled morda zdi, da se je v tem letu vse vrtelo le okrog epidemije in da se predvsem v zdravstvu ni dogajalo nič drugega - ni povsem tako. Tudi v tem letu so spisali uspešne in navdihujoče zgodbe, dosegali nove mejnike in dokazali, da je tam, kjer je volja, tudi pot.