genetske bolezni
Znanstveniki za 30 let pomladili kožne celice 53-letnice
09. 04. 2022 07.06
Znanstveniki v Cambridgeu so sporočili, da jim je uspelo pomladiti kožne celice 53-letnice, in sicer za kar 30 let. Gre za neverjeten dosežek, ki bi lahko pomenil veliko zdravstveno revolucijo, saj znanstveniki verjamejo, da lahko nekaj podobnega storijo tudi z drugimi tkivi v telesu.
Poziv vsem zdravim Slovencem brez redke genetske bolezni
21. 03. 2022 17.22
Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije, bolniki pa imajo poleg bolezenskih še vrsto težav z dolgotrajno potjo do pravilne klinične diagnoze. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času bolniki pogosto prejmejo napačne diagnoze in posledično napačno zdravljenje. To pot bi lahko občutno skrajšal projekt Slovenski genom, ki bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije.
Družba debelosti ne dojema kot bolezni, ampak kot nezdrav življenjski slog?
01. 03. 2022 16.50
V Sloveniji je skoraj polovica moških in ena tretjina žensk prekomerno težkih, s tem da 20,7 odstotkov moških in 15,6 žensk spada v skupino debelih. Število ljudi s prekomerno telesno težo in debelih v Sloveniji narašča s starostjo in doseže svoj vrh v kategoriji nad 55 let. Debelost je torej kronična bolezen, za katero je značilno čezmerno kopičenje maščevja v telesu. Povzroča motnje v telesnih funkcijah in presnovnih procesih, k nastanku debelosti pa kar v 30 do 70 odstotkih prispeva tudi dedna zasnova. Družba debelosti pogosto ne prepoznava kot bolezni, pač pa kot napačno izbiro življenjskega sloga, so izpostavili strokovnjaki na okrogli mizi 'Debelost je bolezen'.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00
Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Trpinčenje živali na italijanski farmi: razpadajoči in mučeni piščanci
16. 02. 2022 17.04
Španska nevladna organizacija Equalia je objavila videoposnetek grozljivih razmer na piščančji farmi v Italiji. Ta je povezana s četrtim največjim proizvajalcem perutnine v Evropi, ki svoje izdelke prodaja tudi v slovenskih trgovinah. Posnetki prikazujejo razpadajoče in mučene piščance, poteptane do smrti.
Študije, zdravila, novo upanje: s cepivom v boj proti multipli sklerozi?
22. 01. 2022 07.00
Multipla skleroza je bolezen, s katero se pri nas spopada približno 3.000 ljudi. A če je nekoč veljala za bolezen, ki bo močno otežila življenje bolnika in njegovih svojcev, danes – po letih raziskav in razvoja različnih zdravil – številni bolniki živijo kakovostno življenje. O življenju z multiplo sklerozo, (novih) možnostih zdravljenja, raziskavah na tem področju in o razmerah v slovenskem zdravstvu, ko gre za zdravljenje bolnikov z multiplo sklerozo, smo se pogovarjali z izr. prof. dr. Urošem Rotom, predstojnikom kliničnega oddelka za bolezni živčevja v UKC Ljubljana.
Miloš odhaja na zdravljenje v ZDA: 'Najlepše darilo, kar smo ga lahko dobili'
21. 01. 2022 20.18
Najlepši del spoznavanja malih borcev s težkimi boleznimi so novice, da malčki napredujejo ali da jim je uspelo dobiti zdravilo, ki jim bo pomagalo. Fantka Miloša, ki ima že od rojstva najhujšo obliko genetske bolezni, zaradi katere je njegova koža krhka kot metuljeva krila, smo spoznali pred letom in pol. Te dni pa je deček prejel odlično novico. Vključili so ga v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen, ki bo potekala v Združenih državah Amerike.
Bi lahko omikron predstavljal konec koronavirusa? 'Ta scenarij nas navdaja z optimizmom'
16. 12. 2021 06.00
Novi val je samo vprašanje časa, ocenjuje zdravstveni minister Janez Poklukar, Svetovna zdravstvena organizacija pa svari: "Omikron se širi s hitrostjo, kot je nismo zabeležili pri nobeni drugi različici." Oseba, okužena z delto, okuži tri do šest oseb, oseba z omikronom pa lahko brez uporabe zaščitnih sredstev okuži tudi do 30 ljudi. V Sloveniji imamo do zdaj potrjenih 10 primerov okužb z najnovejšo različico. Kaj se bo v prihodnjih tednih dogajalo v Sloveniji in kaj je do zdaj znanega o omikron različici, smo povprašali profesorja Boruta Štruklja s Fakultete za farmacijo.
Nesmrtna Henrietta Lacks: njene celice še danes rešujejo življenja
17. 10. 2021 17.30
Pred 70 leti je temnopolta 31-letna Henrietta Lacks zbolela za rakom na materničnem vratu in nekaj mesecev po diagnozi umrla. Njene rakave celice, ki so jih brez njenega vedenja takrat odvzeli v bolnišnici, pa živijo in se razmnožujejo še danes. Številnih medicinskih raziskav in prebojev ne bi bilo brez njih. Med drugim so s pomočjo celic HeLa razvili cepivi proti HPV in proti otroški paralizi, nenazadnje pa jih uporabljajo tudi pri raziskavah o covidu-19. Dolga leta zamolčana junakinja je zdaj posthumno prejela priznanje Svetovne zdravstvene organizacije za svoj prispevek k razvoju znanosti, predvsem na področju medicine in farmacije.
Hiperholesterolemija: tisti, ki za bolezen ne vedo, v povprečju živijo 16 let manj
13. 10. 2021 10.10
Družinska hiperholesterolemija prizadene eno osebo na 300 prebivalcev, a diagnozo ima v Evropi postavljeno manj kot 10 odstotkov bolnikov, glede na ocenjeno pogostost bolezni. Pri otrocih je ta odstotek za pol nižji, pomembno je, da se to življenjsko ogrožajočo dedno presnovno motnjo čim prej prepozna, saj imajo nezdravljeni bolniki več kot desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni. Pri polovici nezdravljenih moških do 50. leta in ženskah do 60. leta se razvijejo bolezni srca in ožilja. Presejalni testi se pri nas opravljajo že v porodnišnici.
Za vrednost enega kosila do zgodnje diagnostike krvnih bolezni
07. 09. 2021 15.09
Tudi zaradi epidemije covida, ki je močno zarezala v dostopnost zdravnikov na primarni ravni, številni bolniki v hematološke in onkološke ambulante pridejo zelo pozno. V zadnjih dveh letih so v Sloveniji diagnosticirali polovico manj krvnih rakov, čeprav je pojavnost teh bolezni iz leta v leto višja. Za uspeh zdravljenja in preživetje bolnikov je ključno, da so simptomi odkriti dovolj zgodaj, pomembno vlogo pri odkrivanju pa ima preprosta krvna slika.
Nova raziskava: tveganje za dedne bolezni se z leti zmanjšuje
28. 08. 2021 13.32
Čeprav se z leti naša tveganja za razvoj različnih bolezni povečujejo, pa za to niso nujno krivi naši geni. Prav nasprotno, britanski raziskovalci so ugotovili, da se tveganje za razvoj bolezni, ki se prenašajo dedno, s starostjo zmanjšuje. Veliko pomembnejši pri razvoju bolezni pa so v starosti okoljski dejavniki.
Indija odobrila prvo DNK-cepivo proti koronavirusu na svetu
21. 08. 2021 12.01
Indijski regulator za zdravila je za nujno uporabo odobril prvo DNK-cepivo proti covidu-19 na svetu. Cepivo ZyCoV-D, katerega uporabniki sicer potrebujejo tri odmerke, je simptomatsko bolezen preprečilo pri 66-odstotkih cepljenih. Gre za drugo cepivo, ki ga Indija proizvaja sama, podjetje pa namerava letno pripraviti do 120 milijonov odmerkov.
Epidemiološke razmere v Franciji vse težje, vandali napadli več cepilnih centrov
11. 08. 2021 15.57
Epidemiološke razmere v Franciji so zaradi koronavirusne različice delta vse težje, je poudaril francoski predsednik Emmanuel Macron. Razmere so najhujše na otokih Martinique in Guadeloupe v Karibskem morju. To je po Macronovih besedah dokaz, da se je treba cepiti, saj je precepljenost na teh otokih nizka. Vandali so medtem napadli več cepilnih centrov in druge zdravstvene ustanove, nekatere so porisali tudi z nacističnimi simboli.
Za Urbanovo zdravilo zbrali 400.000 evrov, potrebujejo še 1.600.000
11. 06. 2021 16.00
Se še spomnite Urbana, dečka, ki so mu kot prvemu otroku v Sloveniji diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1? Urban bo kmalu praznoval svoj drugi rojstni dan. Ob tem dogodku in v zahvalo vsem, ki ste pomagali z donacijami za razvoj genskega zdravila zanj, Urbanova družina v Ljubljani pripravlja stojnico, na katero so povabljeni vsi, ki bi radi spoznali Urbana.
K napredovanju bolezni motoričnega nevrona pripomore tudi športna vadba
11. 06. 2021 08.14
Amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) oz. bolezen motoričnega nevrona bo statistično gledano razvil eden od 300 ljudi. Ta bolezen vpliva na sposobnosti gibanja, govora in celo dihanja, znanstveniki pa so zdaj ugotovili, da lahko intenzivnejša telesna vadba povečuje tveganje za napredovanje te bolezni. Vendar pa istočasno opozarjajo: "Če bi vsi nehali telovaditi, bi to prineslo več škode kot koristi." Upajo pa, da bodo ugotovitve pomagale pri individualnem svetovanju.
Zdravilo, ki naj bi zmanjšalo možnost za vrnitev raka dojke za 42 odstotkov
06. 06. 2021 12.29
Znanstveniki pravijo, da so z uporabo zdravila olaparib po kemoterapiji dosegli preboj v zdravljenju raka dojke. Rezultati raziskave so namreč pokazali, da se je pri osebah, ki so prejemale to zdravilo, možnost za vrnitev raka zmanjšala za kar 42 odstotkov. "Je prvo ciljno usmerjeno zdravilo, za katero se je izkazalo, da učinkovito zdravi bolnike z dednimi mutacijami in rakom dojke v zgodnji fazi, kar lahko nekatere ženske ozdravi njihove bolezni," je dejal profesor Paul Workman z londonskega Inštituta za raziskave raka.
V Sloveniji potrdili prvi primer indijske različice novega koronavirusa
12. 05. 2021 15.39
V Sloveniji smo glede na podatke portala GISAID potrdili primer indijskega seva SARS-CoV-2. Dvojno mutirano in zelo nalezljivo različico so potrdili na Inštitutu za mikrobiologijo in imunologijo medicinske fakultete Univerze v Ljubljani v vzorcu, ki je bil odvzet 20. aprila, je razvidno s portala. Okuženi naj bi pripotoval iz Indije, kjer so novi sev tudi prvič zaznali. Doslej so ga zasledili že v 44 državah sveta, tudi v naši soseščini – v Italiji in Avstriji. Kako učinovita pa so obstoječa cepiva?
Na leto se rodi okoli 1000 otrok z eno od redkih bolezni
16. 03. 2021 06.00
V Pediatrični kliniki so se razveselili novega sekvenatorja, ki je že v uporabi. Gre za elektronsko napravo, s katero bodo otrokom hitreje odkrili morebitne genetske bolezni, do zdaj je bilo treba rezultate preiskav dolgo čakati. "Zaradi večje zmogljivosti računamo, da bomo postopno pomembno skrajšali čas do izvida, kar je za družine z resno bolnimi otroki tudi izredno pomemben faktor," je dejal Jernej Kovač iz laboratorija za diagnosticiranje bolezni.
Ob pomanjkanju učinkovitih zdravil cepljenje ranljivih oseb ključnega pomena
10. 03. 2021 06.00
Nenalezljive kronične bolezni, kot so bolezni srca in ožilja, rak in diabetes, so najpogostejši vzrok smrti v Evropski uniji in predstavljajo največji del stroškov v zdravstvu. EU samo za zdravljenja diabetesa letno odšteje okoli 150 milijard evrov. Kronične bolezni so tudi eden glavnih vzrokov za hospitalizacije in smrti zaradi covida-19. Zaradi večjega tveganja za težji potek bolezni jim je cepljenje priporočeno in spadajo v prioritetne skupine. Po mnenju strokovnjakov je cepljenje poleg osnovnih preventivnih ukrepov naše najpomembnejše orodje, s katerim lahko te ranljive skupine prebivalstva zaščitimo pred okužbo.
Potrdili 35 primerov angleške različice, okužen zdravnik, cepljen z dvema odmerkoma
24. 02. 2021 09.37
V torek so zabeležili 1089 pozitivnih testov na novi koronavirus. Opravili so 5316 PCR-testov. V UKC Maribor pa so potrdili, da se je okužil tudi zdravnik, ki je prejel dva odmerka cepiva proti koronavirusu. Število hospitaliziranih v bolnišnicah se še vedno znižuje. Umrlo je deset bolnikov s covidom-19. V Sloveniji so doslej potrdili 35 primerov angleške različice novega koronavirusa, za zdaj pa niso potrdili še nobenega primera brazilske ali južnoafriške različice.
V ZDA prvič klonirali ogroženo živalsko vrsto: decembra se je skotila Elizabeth Ann
19. 02. 2021 15.28
Spoznajte Elizabeth Ann – prvi klon ogrožene živalske vrste črnonogega dihurja, ki poseljuje Severno Ameriko. Klonirali so jo iz celic samice po imenu Willa, ki je umrla pred 30 leti. Skotila se je 10. decembra lani, znanstveniki pa upajo, da bo v prihodnosti s svojimi potomci pomagala ohraniti svojo vrsto, ki je na robu izumrtja. Prav kloniranje bi lahko po mnenju strokovnjakov pomenilo rešilno bilko za številne ogrožene živalske vrste po svetu.
Študija: Podnebne spremembe morda odigrale ključno vlogo pri prenosu virusa
05. 02. 2021 16.37
Podnebne spremembe bi lahko odigrale "ključno vlogo" pri prenosu novega koronavirusa na ljudi, zaradi katerega se je razvila pandemija covida-19, so ugotovili britanski znanstveniki v objavljeni študiji. Zaradi podnebnih sprememb se namreč netopirji, ki nosijo viruse, selijo bližje ljudem.
Na Hrvaškem potrdili škotski sev novega koronavirusa
05. 01. 2021 16.27
Hrvaški znanstveniki med analizo vzorcev novega koronavirusa iz drugega vala okužb v Zagrebu ter na severozahodu države niso potrdili okužbe z angleškim sevom, ki se širi veliko hitreje kot običajni sev. So pa potrdili škotski sev novega koronavirusa, ki se širi prav tako hitro, je objavil hrvaški znanstveni inštitut Ruđer Bošković.
Dobrodelnost motoristov in gasilcev
22. 12. 2020 06.00
Zgodbe, ki vlivajo upanje. Skupina motoristov iz ameriške Alabame je v prazničnem času priskočila na pomoč gasilcu in njegovi družini, ki se je znašla v stiski. V času epidemije so morali biti še posebej previdni zaradi sinove genetske bolezni, sin pa veliko časa prebije v bolnišnici, kar je velik strošek za družino. Na pobudo motoristične skupine in gasilcev so zbrali pomoč za družino, obenem pa pripeljali še tovornjak, poln daril.
Štrukelj o novem sevu koronavirusa: Mutacij se ne bojmo preveč, so običajne
21. 12. 2020 08.40
Novi sev koronavirusa se zaenkrat kaže kot precej bolj nalezljiv od zdaj poznanih. Vendar pa bistveno ne vpliva na učinkovitost obstoječih cepiv proti covidu-19, miri Borut Štrukelj z ljubljanske fakultete za farmacijo. Številne države so preventivno sicer že odpovedale prometne povezave z Veliko Britanijo, kjer so novo različico novega koronavirusa tudi nedavno kot prvi identificirali in kjer tudi veljajo dodatne omejitve. Sev so šele začeli podrobneje raziskovati, nekaj stvari pa je že znanih. Kaj torej vemo o njem in ali nas mora skrbeti?
Kdo sta bogata, a skromna znanstvenika, ki sta razvila cepivo proti covidu-19?
11. 11. 2020 06.00
Ugur Sahin in Ozlem Tureci sta se odločila, da bosta svoji življenji posvetila področju onkologije in nalezljivih bolezni, že več let pa orjeta ledino v personaliziranih imunoterapevtskih postopkih za zdravljenje raka. A prelomna raziskava na področju spremenjene genetske kode je njuni imeni sredi pandemije koronavirusne bolezni izstrelila v svet, ki ju zdaj pozna kot izumitelja prvega učinkovitega cepiva proti covid-19.
BLOG: Prepoznate simptome diabetesa?
08. 11. 2020 16.16
Približuje se 14. november, rojstni dan kanadskega znanstvenika Fredericka Bantinga, ki je skupaj s svojim asistentom Charlesom Bestom v laboratoriju izoliral beljakovino, kasneje poimenovano inzulin. Za ta izjemen dosežek je Banting leta 1923 prejel Nobelovo nagrado za medicino, njegov rojstni dan pa so določili za svetovni dan sladkorne bolezni. Ker se je ta bolezen sprevrgla v pravo epidemijo, sem se odločil današnji prispevek nameniti tej tematiki.
Nobelova nagrada za kemijo znanstvenicama za razvoj metode za spremembo genoma
07. 10. 2020 12.06
Švedska kraljeva akademija znanosti je Nobelovo nagrado za kemijo letos podelila Emmanuelle Charpentier z Inštituta Max Planck in Jennifer A. Doudna z univerze Berkeley za razvoj metode za spremembo genoma.
Preživeli smo delovni dan z zdravnikom: 'Ni ga denarja, ki bi bil vreden napake, ki bi te spremljala vse življenje'
17. 09. 2020 06.00
6.30 zjutraj. Začel se je delovni dan zdravnika Dušana Barage. Ambulanto bo zapustil ob 15. uri, do takrat pa bo v živo, po telefonu ali elektronski pošti obravnaval približno 80 pacientov. Z njim smo preživeli njegov celoten delovni dan in na lastne oči videli izzive, ki jih predstavlja njegovo delo, ovire, ki mu jih na pot postavlja zavožen sistem in razloge, zakaj se bo družinska medicina brez korenitih sprememb dokončno sesula, ceno pa bomo tudi z življenji plačali pacienti.