genetske bolezni
Genski testi za zdravljenje bolnikov z rakom od julija v breme ZZZS
14. 07. 2020 15.06
Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije je z julijem začel kriti stroške 18 različnih genskih testov, na podlagi česar lahko zdravnik izbere ustrezno zdravljenje s tarčnimi zdravili. Določene bolnice z zgodnjim rakom dojke se bodo lahko na podlagi genskega testa izognile kemoterapiji in nepotrebnim stranskim učinkom.
Nova študija: DNK, povezan s covidom-19, smo podedovali od neandertalcev
06. 07. 2020 09.07
Zakaj ljudje bangladeških korenin v Veliki Britaniji pogosteje umirajo za covidom-19 od ostalih? Raziskovalci menijo, da je to povezano s šestimi geni na kromosomu 3, ki naj bi jih podedovali od neandertalcev. DNK neandertalcev je sicer za sodobnega človeka škodljiva, ohranila pa se je le ponekod. V Bangladešu pa vsaj en izvod genov na omenjenem kromosomu nosi 63 odstotkov ljudi.
Novi koronavirus je bil v Italiji prisoten že decembra lani
19. 06. 2020 11.40
Novi koronavirus je bil v najmanj dveh večjih mestih na severu Italije prisoten že decembra lani, več kot dva meseca pred prvim potrjenim primerom okužbe v državi, kaže raziskava odpadnih voda italijanskega nacionalnega inštituta za zdravje ISS. Izsledki raziskave bodo pomagali bolje razumeti začetek kroženja virusa v Italiji, so dodali pri ISS.
Genetika razlog, da je v vzhodni Evropi manj smrti zaradi covida-19 kot drugje?
05. 05. 2020 19.32
Vzhodnoevropske in skandinavske države imajo manj smrti zaradi okužbe z novim koronavirusom kot druge evropske države, kažejo podatki. Belgijski znanstveniki so ugotovili, da se razlog med drugim skriva v genetskih razlikah med prebivalci. Nekateri analitiki pa menijo, da je razlog tudi v hitrih in strogih ukrepih, ki so jih sprejele vzhodnoevropske države.
Če ste okuženi, se izogibajte tudi stikom z živalmi
14. 03. 2020 18.04
Širjenje koronavirusa je posledica prenosa virusa med ljudmi. Glede na zbrane informacije ni dokazov, da bi domače živali lahko prenašale virus ali zbolele zaradi okužbe. Ker pa si lahko živali in ljudje delijo bolezni, veterinarji ljudem, ki so okuženi, priporočajo, da omejijo stike z domačimi živalmi. Opozarjajo tudi na upoštevanje osnovnih higienskih ukrepov.
Virologinja: Novi virus genetsko podoben sarsu, a ostajajo številna vprašanja
26. 02. 2020 06.00
Novi koronavirus, imenovan sars-cov-2, je po besedah virologinje Tatjane Avšič Zupanc genetsko zelo podoben virusu sars. Če je smrtnost zaenkrat nižja, kot je bila pred leti ob izbruhu sarsa, pa beležimo desetkrat več obolelih kot takrat. Ker gre za nov virus, pa odgovorov na vsa vprašanja še ni. Iz ZDA pa poročajo o rekordno hitrem razvoju poskusnega cepiva.
Zvezdnik zaradi redke genske bolezni imel že četrto operacijo
30. 01. 2020 14.37
Igralec Gaten Matarazzo je delil fotografijo iz bolnišnice, saj ga čakala operacija zaradi redke genetske bolezni. Zvezdnik Stranger Things ima namreč kleidokranialno displazijo, zaradi katere mladi zvezdnik trpi že od rojstva.
Z novo napravo bi bilo odkrivanje genetskih bolezni pri novorojenčkih še hitrejše
27. 12. 2019 18.14
Več kot 3.000 otrokom v Sloveniji vsako leto diagnosticirajo različne genetske bolezni. Prav zgodnja ugotovitev bolezni vpliva na kakovost življenja teh otrok in njihovih družin. Da bi to ugotovili čim hitreje in bi otroci lažje živeli in preživeli, pa potrebujejo novo elektronsko napravo. Na Pediatrični kliniki v Ljubljani želijo kupiti nov, bolj zmogljiv sekvenator, ki odkriva te bolezni. Trenutno je namreč treba na rezultate preiskav čakati dlje časa.
Glavni vzrok smrti risov je krivolov
15. 05. 2019 12.23
Ris Goru iz Romunije je prvi od desetih zakorakal v slovenski gozd. Doseljevanje naj bi rešilo populacijo risov v našem okolju, ki ji zaradi sorodstvenega parjenja grozi izumrtje. To pa ni prvo reševanje najmanj konfliktne zveri pri nas – pred 46 leti smo jo 'uvozili' prvič. Kakšna žival je ris in kaj obeta projekt njegove ohranitve Life Lynx?
Grški in španski zdravniki ustvarili dečka s tremi starši
11. 04. 2019 08.40
Grški in španski zdravniki so sporočili, da so s pomočjo nove tehnologije ustvarili otroka s tremi starši. Z novim postopkom lahko pomagajo neplodnim parom in družinam, ki trpijo za mitohondrijskimi boleznimi. Te se namreč prenašajo z matere na otroka. A čeprav gre za zgodovinski dogodek, so številni strokovnjaki skeptični.
BLOG: Zakaj potrebujemo vitamin B12?
31. 03. 2019 07.00
Vitamin B12 je potreben za številne vitalne biološke funkcije, vključno s proizvodnjo nadledvičnih hormonov, presnovo maščob, ogljikovih hidratov in folatov, tvorbo rdečih krvnih celic, absorpcijo železa, delovanje živčnega sistema, kognitivno zdravje in še veliko več.
BLOG: S prehrano do zdravih las
23. 12. 2018 07.00
Uravnotežena prehrana ni koristna le za lepo postavo in dobro počutje, temveč tudi za bujne, močne in zdrave lase. Lasje lahko veliko povedo o vaši prehrani in pravzaprav jih ni tako težko pripraviti do tega, da postanejo močnejši, bolj sijoči in polni čvrstega keratina, ki je njihov temeljni gradnik. Spoznajte živila, ki jih v ta namen čim pogosteje uvrstite na svoj jedilnik.
Nova raziskava: v delfinih našli velike koncentracije strupenih snovi
10. 12. 2018 07.18
Nova raziskava pod vodstvom društva Morigenos je pokazala, da imajo delfini v severnem Jadranu v telesih visoke vsebnosti PCB, izjemno toksične spojine, prepovedane že od 70. in 80. let, in da samice svoje strupeno breme prenašajo na mladiče.
BLOG: Hrana za možgane
09. 12. 2018 07.00
Da so možgani lahko učinkoviti, potrebujejo veliko energije, saj so ukazno središče našega telesa in imajo več potrebe po hranilih kot drugi telesni deli. Poskrbite predvsem za vnos tistih hranil, ki jih telo ne more proizvajati samo, vendar so nujno potrebna za delovanje možganov. Med njimi so najpomembnejši vitamini, minerali, oligoelementi in maščobne kisline.
Črni trg s pasjimi in mačjimi mladiči še vedno v razcvetu
22. 09. 2018 07.00
Potem ko so murskosoboški policisti italijanskima državljanoma zasegli 107 pasjih mladičev, ki so na prvi pogled delovali pasemski, društva za zaščito živali opozarjajo na velik problem t. i. "šteperjev", ki po nizki ceni prodajajo domnevno čistokrvne mačke in pse brez rodovnika, izvor živali pa pogosto ostaja neznan.
Levkemija pri otrocih delno povezana s preveč čistim okoljem
23. 05. 2018 06.00
Tudi vi želite svojega otroka čim bolje zaščititi pred vsako možno okužbo? Brezhibno čisti domovi, prekomerna uporaba antiseptičnih robčkov za vlaženje – neverjetna želja, da bi dojenčke zaščitili pred vsemi okužbami, delno botrujejo k nastanku najpogostejše oblike raka pri otrocih, razkriva več kot trideset let trajajoča raziskava.
'Slovenija je država, ki lahko pokaže vidne rezultate na področju redkih bolezni'
26. 03. 2018 16.00
Redke bolezni so večinoma neozdravljive in močno vplivajo na kakovost življenja prizadetih oseb in njihovih bližnjih. Pogosto jih spremljajo zapleteni in dolgotrajni diagnostični postopki ter nujno zdravljenje z dragimi zdravili. A zaradi napredka pri obravnavi bolnikov, je mogoče na prihodnost gledati z optimizmom, ugotavljajo slovenski strokovnjaki.
VIDEO: Polnočno sonce - bo ljubezen zmagala?
21. 03. 2018 20.53
Epska romantična drama pripoveduje o 17-letnemu dekletu Katie, ki zaradi redke bolezni ne sme biti izpostavljena soncu. Podnevi je v hiši, šele zvečer po temi pa se odpravi proti lokalni železniški postaji, kjer igra kitaro potnikom. Nekega večera se vplete usoda in Katie spozna fanta, s katerim se spusti v poletno romanco.
Kitajci znova razburjajo: v laboratoriju 'popravili' človeški zarodek, tokrat z novo metodo
28. 09. 2017 08.30
Že leta 2015 so kitajski znanstveniki sporočili, da so s pomočjo biotehnologije popravili genetski zapis v človeškem zarodku tako, da le-ti niso bili več nosilci težke dedne krvne bolezni. Tokrat so dvignili še več prahu, saj so sporočili, da jim je uspelo storiti enako, le da z naprednejšim postopkom genetskega inženiringa.
14 let brez sodnega epiloga
11. 09. 2017 19.33
Darja Absec je leta 2003 zgubila komaj 3,5 starega sina zaradi hude genetske bolezni. In vse od takrat traja njena sodna bitka. Mama je prepričana, da bi ga rešili, če bi mu naredili genetsko preiskavo in presadili kostni mozeg. Na zavarovalnici in UKC Ljubljana so skupaj z medicinskimi izvedenci prepričani, da pred 15 leti z običajno genetsko analizo njegove bolezni ne bi odkrili. Odvetnik pa opozarja, da so izvedenci pristranski.
Britansko sodišče staršem malega Charlieja dalo možnost, da predstavita nove argumente za poskusno zdravljenje
10. 07. 2017 09.09
Starša malega Charlieja bosta lahko predstavila nove argumente, zakaj bi malčka morali pustiti pri življenju in poslati na poskusno zdravljenje v tujini. Tako je odločil sodnik, ki je sprva odločil, da lahko bolnišnica otroka odklopi od naprav. Obravnava na sodišču je bila nabita s čustvi.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
05. 07. 2017 07.24
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Desetmesečni Charlie ima redko neozdravljivo bolezen. Zdravniki ga želijo odklopiti z naprav, starša z njimi bijeta bitko
04. 07. 2017 11.01
Desetmesečni Charlie Gard z redko neozdravljivo boleznijo leži v eni od londonskih bolnišnic. Zdravniki pravijo, da ne vidi, ne sliši, se ne more premikati, jokati ali požirati, zato ga želijo odklopiti z naprav, ki ga ohranjajo pri življenju. A starša temu nasprotujeta in ga hočeta odpeljati v ZDA na poskusno zdravljenje. Obrnila sta se celo na sodišče, ki pa ju je pustilo na cedilu.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
06. 06. 2017 06.30
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Ljubljančanko zaradi tumorjev na obrazu predstavili v oddaji Bizarna telesa
09. 12. 2016 19.11
22-letna Ljubljančanka Tina Sajovic je pred kratkim požela veliko zanimanja v Angliji, saj se je pojavila v oddaji Bizarna telesa. Zaradi redke genetske bolezni ima namreč po obrazu benigne tumorje in kar dvakrat letno hodi na operacije v London. Zdravila za to bolezen ni, pomagajo le operacije, s katerimi odstranjujejo tumorje.
Slovenski raziskovalci opisali nov gen, ki prinaša potencial za zdravljenje redke smrtne bolezni
01. 08. 2016 12.51
Slovenski raziskovalci so sodelovali v raziskavi, v kateri so opisali nov gen, ki povečuje tveganje za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). Gen je zanimiv za prihodnje študije, ki bodo osvetlile mehanizme, ki povzročajo ALS ter morda prinesle učinkovito terapijo za to zaenkrat neozdravljivo bolezen.
VIDEO: Odkritje gena za vitkost priložnost za razvoj novih terapij za sladkorno bolezen
15. 06. 2016 10.54
Slovenski raziskovalci so odkrili gen za vitkost, ki odpira nove možnosti terapije za z debelostjo povezano sladkorno bolezen. Gre za encim TST, ki je že dolgo poznan predvsem za razstrupljanje cianida. Tokrat pa so prvič pokazali, da ima tudi pomembne funkcije v metabolizmu.
Kaj je vzrok njegove smrti? Predoziranje? Aids?
28. 04. 2016 09.44
Nenadna smrt glasbenika Princea še vedno močno odmeva. Čeprav so oblasti javile, da bodo rezultati obdukcije znani šele čez nekaj tednov, se največkrat omenja težave z odvisnostjo, nekateri celo trdijo, da je glasbenik podlegel aidsu.
Z manj tveganim pitjem alkohola bi lahko ohranili vsaj dve življenji na dan
15. 04. 2016 11.40
Registrirana poraba alkohola v Sloveniji je leta 2014 znašala 10,9 litrov čistega alkohola na prebivalca, starejšega od 15 let. Istega leta smo v Sloveniji zabeležili 804 primere smrti, izključno zaradi alkohola in 3.545 primerov bolnišničnih zdravljenj, 184 primerov je bilo pri mlajših od 19 let.
Iz vesolja prišel za pet centimetrov višji
03. 03. 2016 10.10
Po skoraj enoletnem bivanju na Mednarodni vesoljski postaji (ISS), se je ameriški astronavt Scott Kelly na Zemljo vrnil višji za pet centimetrov. Primerjavo so opravili z njegovim bratom dvojčkom, nekdanjim astronavtom, ki je leto dni preživel na trdnih tleh.