redka
Pomoč za Loro: 'Bolečina ob takšni diagnozi je neizmerna'
23. 01. 2025 09.41
Dveletna Lora je bila ob rojstvu popolnoma zdrav otrok, po treh mesecih pa so se začele pojavljati težave. Malo pred drugim rojstnim dnevom so ji postavili diagnozo: mutacija gena GATAD2B. Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, za razvoj zdravila pa starša potrebujeta milijon evrov. Kako lahko pomagate?
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38
Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
Pričevanja po silovitem trčenju na postaji: 'Vrata so poletela s tramvaja'
12. 01. 2025 12.37
Število poškodovanih v trčenju dveh tramvajev v Strasbourgu je naraslo na 68. V soboto so namreč poročali o najmanj 20 poškodovanih osebah. Po trčenju se je na peronu odvil kaos, odzvanjali so rezki zvoki alarma, ljudje so kričali, reševalne službe pa so hitele na postajo. "Ko je tramvaj trčil v drugega, so z našega odletela vrata," je povedal eden od potnikov.
'Nočemo biti Američani. Želimo biti Grenlandci'
11. 01. 2025 09.30
Nočemo biti Danci. Nočemo biti Američani. Želimo biti Grenlandci, je jasen grenlandski premier Mute B. Egede. Pred mediji je zavrnil špekulacije, da bi otok lahko zaplenili, potem ko je novoizvoljeni predsednik Združenih držav Amerike Donald Trump ta teden sprožil pravi politični vihar z napovedjo, da bi lahko nanj krenil tudi z vojaško silo.
Boj z duševno motnjo: 23-letnica o svoji bolezni odkrito tudi na TikToku
11. 01. 2025 09.00
Veliko poguma je potrebnega, da človek javno spregovori o svoji bolezni, še toliko bolj, ko gre za duševne motnje, ki jih še vedno spremlja velika stigma. 23-letna Anja Križmančič na družbenem omrežju TikTok deli svoj boj s shizoafektivno motnjo. Gre za redko kombinacijo shizofrenije in bipolarne motnje. Kot pravi, ji to pomaga pri soočanju z boleznijo. S svojo zgodbo pa bi rada pomagala tudi drugim, saj se o tem še vedno premalo govori, čeprav je mentalno zdravje enako pomembno kot fizično.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10
Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Severni sij nad Slovenijo zaplesal že drugo noč zapored
01. 01. 2025 15.51
Na silvestrovo je poznavalec severnega sija Jure Atanackov napovedal možnost pojava severnega sija tudi nad Slovenijo. In aurora borealis je naposled tudi zares zaplesala na temnem silvestrskem nebu. Ta je bil sicer nekoliko manj izrazit od pričakovanega, a opazovali so jo lahko na primer tudi iz Ribnice na Pohorju. Nebesna predstava pa takrat ni rekla zadnje besede. Ko je padel mrak, so barvne luči znova na temnem nebu zaplesale tudi na novoletni dan.
Oboževalci zgroženi nad umetno ustvarjeno fotografijo otrok Harryja in Meghan
01. 01. 2025 10.53
Splet je kot reka preplavila umetno ustvarjena božična fotografija otrok princa Harryja in Meghan Markle. Lažno kreacijo princa Archieja in princese Lilibet naj bi s pomočjo umetne inteligence ustvaril oboževalec kraljeve družine in jo delil na družbenem omrežju, ljubitelji družine pa so nad idejo in samo izvedbo zgroženi, kar so izrazili tudi med komentarji.
Bo silvestrsko nebo nad Slovenijo razsvetlil severni sij?
31. 12. 2024 18.16
Bomo lahko v noči na novo leto poleg ognjemetov na nebu opazovali tudi severni sij? "Navdušenje nad možnostjo pojava novoletnega severnega sija je upravičena," je na spletu zapisal poznavalec Jure Atanackov. Pričakuje se namreč prihod nekaj izbruhov CME, zaradi katerih bi se lahko barvni ples luči pojavil tudi na našem nebu.
Pred hišo je prestrašen sedel in se pustil približati
28. 12. 2024 10.39
Pred eno od hiš v naselju Škrilje se je domnevno zaradi pokanja pirotehnike zatekel ris. Prebivalcem se je pustil celo približati, videti pa je bil prestrašen. "Malo je čudno, da pred hišo sedi ris in človeka pusti čisto blizu," pa je povedal eden od prebivalcev, ki je srečanje z risom uspel tudi ovekovečiti.
Psihopatske poteze od malih nog: mali odstotek otrok, ki je izjemno nevaren
26. 12. 2024 15.25
V populaciji jih je od enega do treh odstotkov. Že od malih nog so lahko izjemno kruti, brezčutni, manipulativni, pogosto je eden izmed znakov mučenje živali. Otroci s psihopatskimi lastnostmi so že od nekdaj med nami, tudi če si pred tem zatiskamo oči. V kakšne osebe bodo odrasli, pa je odvisno od tega, ali jih pravočasno prepoznamo in jim pomagamo na prosocialno pot. Takšni otroci niso nepopravljivi, a brez pomoči je lahko ta mali odstotek izredno nevaren za celotno družbo, saj lahko en takšen otrok zruši celoten sistem, opozarja dr. Leonida Zalokar, ena izmed redkih, ki pri nas upa takšnim otrokom in mladostnikom zreti v oči.
Znotraj Jedrske elektrarne Krško z varnostjo ni heca!
07. 12. 2024 07.00
Tako smo se sami prepričali, ko smo jo obiskali že septembra, ko smo še mislili, da bomo imeli referendum o morebitni novi jedrski elektrarni. Kot vemo, je potem odpadel. Vprašanja pa ostajajo. Eno izmed njih je zagotovo varnost jedrskih objektov.
Na območju Pohorja se je izoblikoval trop volkov
05. 12. 2024 16.00
Lovci Zavoda za gozdove Slovenije so v novembru na območju lovišča s posebnim namenom (LPN) Pohorje z avtomatskimi kamerami posneli trop volkov. V zadnjih letih so se volkovi v tem delu Slovenije pojavljali občasno in posamično, sedaj pa kaže, da se je tam izoblikoval trop. Zavod za gozdove Slovenije bo na tem območju zbiral neinvazivne genetske vzorce, da bi ugotovil, od kod volkovi izvirajo, saj lahko po naravni poti premagujejo velike razdalje.
Primož Roglič o modi: To je zame prvi korak in nov izziv
21. 11. 2024 20.05
Spraviti kolesarskega prvaka Primoža Rogliča v trgovino z oblekami? Brez težave, se je izkazalo na slovesnem dogodku v ljubljanskem Emporiumu, kjer lahko zdaj nakupujete v največji prenovljeni BOSS trgovini. So znani na čelu s Primožem bolj za udobna ali bolj za lepa oblačila? Kako se znajdejo na modnem področju?
Redka dobra novica v zmajevem gnezdu, mladi Beringer je podpisal do leta 2028
19. 11. 2024 14.10
Mladi francoski košarkar Joan Beringer, ki se je v Ljubljano poleti preselil iz Strasbourga, je z ljubljanskim košarkarskim klubom Cedevita Olimpija podpisal svojo prvo profesionalno pogodbo. 18-letnik bo član zmajev do leta 2028, so sporočili iz kluba.
Redka bolezen kožo in oči 24-letnega Jana obarvala v rumeno
16. 11. 2024 18.31
Včasih se pošalim na svoj račun in rečem, da sem kot Simpsonovi – junaki kultne risane nanizanke. Tako pravi 24-letni Jan Bizilj, ki so mu kmalu po rojstvu diagnosticirali hemolitično anemijo. Gre za redko, dedno krvno napako, ki med drugim povzroča močno povišane ravni bilirubina, zato so njegova koža in oči – enkrat manj, drugič bolj – rumene barve. Zaupal nam je, kako težko je živeti s to boleznijo, pa tudi, kako se zaradi svojega videza sooča z radovednimi, celo obsojajočimi pogledi ljudi.
29 najstnikom v Nigeriji grozi smrtna kazen
03. 11. 2024 15.02
Potem ko so bili obtoženi sodelovanja v protestu proti rekordno visokim življenjskim stroškom v državi, se je 29 najstnikov znašlo pred težko obsodbo. Lahko bi jim namreč grozila smrtna kazen. Štirje med njimi so se na sodišču zaradi izčrpanosti zgrudili, še preden so se lahko izjasnili o krivdi.
Steen Olsen zdržal pritisk in 'osvojil' Sölden, Kranjec na koncu 6.
27. 10. 2024 12.38
Norvežan Alexander Steen Olsen je zmagovalec uvodnega veleslaloma za svetovni pokal alpskih smučarjev na ledeniku Rettenbach v Avstriji. Slovenski as Žan Kranjec je sezono odprl s šestim mestom (+1,26). Kranjec je bil po prvem polčasu klasike nad Söldnom prav tako šesti z zaostankom 68 stotink sekunde.
Vodna kriza: bo do leta 2050 ogrožena več kot polovica proizvodnje hrane?
17. 10. 2024 13.35
Če svet v povezavi z vodno krizo ne bo ukrepal, bi bila lahko do leta 2050 ogrožena več kot polovica globalne proizvodnje hrane. Poleg tega bi lahko vodna kriza BDP bogatih držav v tem času oklestila za osem odstotkov, BDP revnih držav pa za 15 odstotkov, so v danes objavljenem poročilu opozorili v Mednarodni komisiji za ekonomiko vode (GCEW).
Trener PSG-ja o tragični smrti hčerke: Z nami je živela devet čudovitih let
15. 10. 2024 19.47
Trener PSG-ja Luis Enrique je pred petimi leti izgubil hčerko Xano po bitki z redko boleznijo. V nedavnem delu dokumentarne serije 'Nimate pojma' je razkril kako je njeno prehitro slovo vplivalo nanj in njegovo družino.
Katera filmska nadaljevanja so najbolj razočarala?
13. 10. 2024 08.00
Luč sveta je ugledal težko pričakovani film Joker: Norost v dvoje, nadaljevanje uspešnice Joker iz leta 2019. Mešanica visokih pričakovanj in dejstva, da je zgodba o priljubljenem zlobnežu postala muzikal, je poskrbela za mlačne odzive. V luči neizpolnjenih pričakovanj, ki jih je pri mnogih pustil Joker: Norost v dvoje, se je porajalo vprašanje, katera filmska nadaljevanja so v zgodovini najbolj razočarala?
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30
Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Zvočno ozaljšane Električne sanje Mihe Kralja
06. 10. 2024 12.13
Legendarni elektronski glasbenik, danes 75-letni Miha Kralj, je leta 1985 izdal tretji album Electric Dreams, ki pa je bil zaradi skromne naklade pri založbi PGP RTB dolga leta zelo iskan in dragocen. Zdaj je izšel v novi, zvočno razkošnejši preobleki, Kralj pa nam je zgodbo o plošči, ki je precej zanimiva, razložil v intervjuju.
Bagnaia z zmago pred Martinom prednost Španca stopil na deset točk
06. 10. 2024 06.41
Italijanski motociklist Francesco Bagnaia si je v Motegiju tudi na nedeljski dirki podredil konkurenco. Povedel je že v uvodnem krogu in vodstvo zadržal vse do ciljne črte, četudi je v zadnjih krogih drugouvrščeni Jorge Martin nekoliko topil njegovo prednost. Na stopničke je stopil še Marc Marquez, ki je za seboj uspel zadržati Eneo Bastianinija. Bagnaia je štiri dirkaške vikende pred koncem sezone prednost Martina v skupnem seštevku zmanjšal na pičlih deset točk.
Zbudili so se z netopirjem v spalnici, otrok umrl zaradi stekline
05. 10. 2024 12.16
V Kanadski provinci Ontario je zaradi stekline umrl otrok, ki je bil izpostavljen netopirju. Netopirja sta starša sicer našla v spalnici otroka, a ker nista zaznala ugrizov ali prask, otroka nista cepila proti steklini. Steklina je sicer redka, a zelo nevarna virusna bolezen, v Sloveniji od leta 1950 nismo zabeležili nobenega smrtnega primera.
Kupil ploščo za nekaj evrov in s prodajo zaslužil za avto
26. 09. 2024 10.02
Rek, da se od spominov ne da živeti, za Damirja Vodopijo ne drži povsem. Že več desetletij namreč v gledališki pasaži med Nazorjevo in Čopovo ulico v Ljubljani prodaja rabljene vinilke, pa CD-je, DVD-je in kasete. Prodajalno je težko zgrešiti, saj po podhodu od trenutka, ko odpre vrata, odmeva nevsiljiva kitarska spremljava.
Pridite na koncert Viljem Julijan in podprite otroke z redkimi boleznimi!
24. 09. 2024 00.15
Društvo Viljem Julijan tudi letos pripravlja veliki dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi, ki bo 12. oktobra v Cankarjevem doma v Ljubljani. Pridružite se nam na tem čudovitem večeru, kjer bodo vrhunski glasbeniki in občinstvo združili moči v podporo malim borcem, ki vsak dan pogumno premagujejo težke izzive. Vaša prisotnost in podpora sta ključnega pomena pri zbiranju sredstev in podpori za te pogumne otroke in njihove družine.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55
Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?
Pogačar: Primerjava z Merckxom mi laska, a je hkrati tudi nadležna
11. 09. 2024 15.39
Tadej Pogačar, ki se v tem trenutku pripravlja na kolesarsko svetovno prvenstvo, je v intervjuju za ameriški CNN poudaril, da osvojitev petih rumenih majic za zmagovalca Toura ni glavni cilj v njegovi karieri. S petimi zmagami bi se izenačil s tremi kolesarji, ki jim je to poprej uspelo, predvsem pa bi se s tem izenačil z (za mnoge) najboljšim kolesarjem vseh časom, Eddyjem Merckxom.
Začetek tedna bo v znamenju intenzivnih padavin, v petek občutna ohladitev
08. 09. 2024 10.30
Imamo še zadnje izdihljaje poletja, ki so ga zaznamovali vročinski valovi. Čeprav nismo zabeležili absolutnih temperaturnih rekordov, je bilo marsikje na jugu in jugovzhodu države doseženo rekordno število dni s temperaturami nad 30 stopinj Celzija. Ponoči in v ponedeljek zjutraj bodo sicer nastajali pasovi intenzivnih padavin, tudi neviht, ki se bodo lahko nad istimi območji obnavljali več ur. Torek in sreda bosta sončna in suha, v petek pa bo občutno hladneje.