redka bolezen
Družina šestmesečnega Oskarja z redko boleznijo čez noč izgubila vse
31. 08. 2023 13.03
Družina šestmesečnega Oskarja, ki ima hudo redko bolezen, je v poplavah izgubila hišo in celotno kmetijo. Zaradi bolezni mora biti Oskar priklopljen na aparat, prek katerega dobiva umetno hrano. V društvu Viljem Julijan so družini priskočili na pomoč.
Na Floridi narašča število primerov starodavne bolezni gobavosti
26. 07. 2023 18.52
Ameriški center za nadzor nad nalezljivimi boleznimi (CDC) ugotavlja, da na Floridi narašča število primerov gobavosti – nalezljive bolezni, poznane že v svetopisemskih časih. Gobavost, ki je strokovno imenovana Hansenova bolezen, poškoduje kožo, oči, živčni sistem in dihalne poti.
Kmalu na voljo testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo
07. 06. 2023 13.45
Presejalno testiranje novorojenčkov za odkrivanje spinalne mišične atrofije bi lahko steklo že kmalu, morda že pred poletjem, je povedal Damjan Osredkar s Pediatrične klinike. Študije kažejo, da prej ko se začne zdravljenje, večji je učinek. Možnost zdravljenja te redke bolezni je pri nas na voljo zadnjih pet let.
Tačka daruje: tudi psi in mačke lahko rešujejo življenja
04. 06. 2023 18.51
Ker v Sloveniji nimamo veterinarske krvne banke, so veterinarji pri oskrbi s krvjo za transfuzije vezani na živali – krvodajalce, katerih lastniki so pripravljeni priskočiti na pomoč, ko se pojavi potreba po krvi. Ste vedeli, da imajo tudi psi in mačke krvne skupine? Ali da lahko mačka dobi enkratno transfuzijo pasje krvi? Če vaš ljubljenček ustreza merilom, ga lahko vpišete v bazo krvodajalcev in skupaj rešita kakšno življenje.
'Da nekaj ni v redu, so mi povedale stopnice'
28. 05. 2023 17.42
Pljučna hipertenzija je izredno redka bolezen, ki prizadene pljuča in srce. Tako zelo redka, da nanjo včasih pozabijo tudi zdravniki, opozarjajo v Društvu pljučne hipertenzije Slovenije. Obenem pa je bolezen okolici povsem nevidna. Zato je treba javnost nanjo spomniti, dodaja predsednica društva Tadeja Ravnik. V mesecu maju, ko obeležujemo svetovni dan bolezni, so nanjo opozarjali na Prešernovem trgu.
'Skupaj izbrišimo črn scenarij in Karolini ponudimo svetlejšo prihodnost'
20. 05. 2023 07.08
Stopimo skupaj za deklico Karolino, ki se spopada z redko boleznijo, tj. boleznijo hitrega staranja. Njeni starši s pomočjo društev in drugih dobrotnikov zbirajo denar za razvoj genskega zdravljenja za njeno bolezen, ki pa stane kar dva milijona evrov. Z zdravilom bi lahko zaustavili napredovanje bolezni in deklici rešili življenje. Zato bo v nedeljo v Kulturnem domu Mengeš potekal dobrodelni koncert Življenje za Karolino. O boju za življenje in zdravje hčerke je spregovoril njen oče Borut Lavrič, ki sporoča, da lahko, če stopimo skupaj, vse črne scenarije izbrišemo ter Karolini ponudimo boljšo prihodnost.
BLOG: Spojine za lajšanje bolečin in zmanjšanje vnetij
23. 04. 2023 07.00
Tokrat bom pisal o salicilatih, naravnih spojinah, ki se pojavljajo v različnih vrstah hrane, vključno s sadjem, zelenjavo, oreščki in zelišči. Verjetno še niste slišali za te spojine, zato si vzemite kakšno minutko časa in preberite članek.
Deklica z Dravetovim sindromom: ministrstvo obljublja spremembe zakona
20. 04. 2023 08.44
Oblikovan je predlog sprememb Zakona o osnovni šoli, v katerem bi na novo opredelili možnosti za fleksibilne oblike izobraževanja za otroke s posebnimi potrebami, ki imajo življenjsko ogrožujoče zdravstvene težave oziroma zdravstvene omejitve in zaradi teh ne morejo redno sodelovati pri pouku v šoli, starši pa jih ne želijo vključiti v zavod za vzgojo in izobraževanje otrok ter mladostnikov s posebnimi potrebami ali v socialno-varstveni zavod, obljubljajo na ministrstvu za vzgojo in izobraževanje – potem ko smo pisali o deklici, ki zaradi zdravstvenih težav ne more v šolo.
Svetloba, čustva sprožajo napade, Ariana ne more v šolo: 'Sami delajte z njo'
30. 03. 2023 06.00
Po nekaterih podatkih je v Sloveniji le šest otrok z redkim Dravetovim sindromom. Med njimi je 8-letna Ariana. Deklica, ki s starši in bratom živi družinsko življenje, ki ga je močno zaznamovala njena bolezen. A kot da bolezen nje in družine ni že dovolj zaznamovala, ji ovire na pot postavljajo še tisti, od katerih bi družina upravičeno pričakovala pomoč – pristojni. Starši namreč poudarjajo, da je deklici onemogočen dostop do izobraževanja.
Za obljubami strokovnjakov po vitki postavi se skriva več milijonov evrov
13. 03. 2023 10.25
Za obljubami in prepoznavnostjo zloglasne 'čudežne injekcije', ki pomaga pri izgubi kilogramov, se skriva več deset milijonov evrov. Proizvajalec zdravila, v osnovi namenjenega sladkornim bolnikom, je namreč več zdravstvenim organizacijam in strokovnjakom, pa tudi poslancem, prikrito plačeval za t. i. 'priporočila' oziroma oglaševanje, razkrivajo britanski mediji.
Na Ibizi pred turistično sezono izdali opozorilo zaradi mrzlice denga
08. 03. 2023 12.31
Zdravstveni uradniki na Ibizi pred prihajajočo turistično sezono obiskovalce svarijo pred novo nevarnostjo: virusom denga. Med lanskim majem in novembrom so namreč na Balearskih otokih zabeležili več primerov bolezni, ki jo prenašajo z virusom okuženi komarji. Nevarnost za turiste je trenutno nizka, poleti pa bo zmerna, so sporočili.
Uspešno ozdravili rakavega bolnika z virusom HIV
20. 02. 2023 20.39
Po podobnih primerih v Berlinu in Londonu zdaj tudi iz Düsseldorfa poročajo, da je posebno zdravljenje rešilo rakavega bolnika z virusom HIV. Čeprav gre za zelo pomemben dosežek, pa metoda žal ni primerna za širok nabor bolnikov.
'Ljudje bi morali dobiti pomoč tam, kjer jo v resnici morajo – pri državi'
31. 12. 2022 07.00
Slovenija je že večkrat dokazala, da zna stopiti skupaj, ko je nekomu treba pomagati, Slovenke in Slovenci ste že neštetokrat pokazali, da vam je mar, in na široko odprli svoja srca. V 28-urnem maratonu ste zbrali rekordnih 1.154.873 evrov, mama dečka Urbana je dosegla, da se zaradi iskanja in razvoja zdravila za svojega sinčka zažene program razvoja genske terapije za sindrom CTNNB1 in še mnogo več.
Igralka Blythe Danner zbolela za enako vrsto raka, zaradi katere je umrl njen mož
23. 11. 2022 07.00
Tokratni prazniki bodo za igralko Blythe Danner nekoliko lepši, saj je igralka v javnosti prvič spregovorila o tem, da je njena bolezen prešla v stanje mirovanja. 79-letna zvezdnica se že več let bojuje z rakom ustne votline, za to vrsto pa je zbolel tudi njen pokojni mož Bruce Paltrow, za katerega je bila bolezen usodna.
Slovenski raziskovalci na novo odkrili in popisali dva gena
20. 09. 2022 12.36
Raziskovalci Kliničnega inštituta za genomsko medicino so prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, in sicer gen za dilatativno kardiomiopatijo ter gen, ki je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih. Gre sicer za zelo redke bolezni, a človeški genom še zdaleč ni raziskan, zato je vsako odkritje novega gena toliko bolj pomembno, opozarja predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, Borut Peterlin.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi
12. 09. 2022 06.00
Že četrti, tradicionalni vseslovenski dobrodelni koncert Viljem Julijan bo 16. septembra v ljubljanskih Križankah. Na pobudo Društva Viljem Julijan bodo za otroke z redkimi boleznimi spet združili moči mnogi vrhunski glasbeniki.
V Padovi več hospitalizacij zaradi okužb z virusom Zahodnega Nila kot covida
25. 08. 2022 14.13
Zdravstvena stroka v Italiji z zaskrbljenostjo spremlja porast okužb z virusom Zahodnega Nila. Do začetka avgusta so v štirih italijanskih regijah zabeležili več kot 140 primerov, umrlo je 10 oseb. Skrbi jih predvsem povečano število bolnikov, ki potrebujejo intenzivno nego. Virus se na človeka običajno prenaša s pikom okuženega komarja. Število slednjih se je na območju Benečije povečalo za 27 odstotkov.
Ashton Kutcher o vaskulitisu: Sem popolnoma okreval in vse je v redu
10. 08. 2022 11.44
Igralec Ashton Kutcher je pred kratkim razkril, da je pred leti zaradi redke oblike avtoimunske bolezni za nekaj časa izgubil vid, sluh in bil celo paraliziran, sedaj pa je pojasnil, da je od takrat popolnoma okreval in nima nobenih simptomov vaskulitisa več. Zvezdnik je na družbenem omrežju Twitter zapisal, da si je želel pojasniti zadevo, ki je v javnost prišla z napovednikom prihajajoče epizode serije o preživetju, in se tako izogniti kupu govoric.
Ashton Kutcher zaradi avtoimunske motnje oslepel, oglušel in ohromel
09. 08. 2022 07.00
Ashton Kutcher je pred kratkim razkril, da je zaradi avtoimunske motnje izgubil sluh, vid in imel težave s hojo. Zvezdnik je simptome vaskulitisa dobil pred dvema letoma, 44-letni igralec pa je razkril, da je po tej avtoimunski bolezni trajalo približno leto dni, da je ponovno normalno zaživel in so simptomi izzveneli.
Nekdanji Putinov svetovalec na zdravljenju v eni od evropskih bolnišnic
01. 08. 2022 09.05
Anatolij Čubajs, nekdanji visoki svetovalec ruskega predsednika Vladimirja Putina, ki je kmalu po invaziji na Ukrajino zapustil Rusijo, naj bi se v eni izmed evropskih bolnišnic zdravil zaradi nevrološke motnje. Po neuradnih podatkih je Čubajs s položaja svetovalca odstopil ravno zaradi napada na Ukrajino.
Halsey polna hvaležnosti proslavila sinov prvi rojstni dan
15. 07. 2022 16.13
Ameriška pevka je ponosno pokazala serijo fotografij svojega malčka, ki je pravkar praznoval prvi rojstni dan. Halsey je slikam dodala čustven zapis in spomnila na trenutke, ko si je otroka močno želela. Po številnih zapletenih diagnozah in treh splavih izjemno ceni družinske trenutke in čas, ki ga preživi s sinom.
Andy Fletcher, član skupine Depeche Mode, umrl zaradi disekcije aorte
30. 06. 2022 17.37
Člani britanske skupine Depeche Mode so razkrili vzrok smrti svojega klaviaturista, ustanovnega člana skupine Andyja Fletcherja, ki je umrl 26. maja. 60-letni glasbenik je umrl zaradi razslojitve žilne stene, ki je redka, a življenjsko ogrožajoča bolezen.
4. dobrodelni koncert Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi
29. 05. 2022 00.15
Že četrti, tradicionalni vseslovenski dobrodelni koncert Viljema Julijana bo 16. septembra v ljubljanskih Križankah. Na pobudo Društva Viljem Julijan bodo za otroke z redkimi boleznimi spet združili moči mnogi vrhunski glasbeniki. Hkrati začenjajo v društvu tudi veliko poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zbrati čim več sredstev.
Dr. Tomažič: Verjetnost izbruha epidemije opičjih koz je majhna
25. 05. 2022 06.00
Kakšno tveganje za splošno zdravje pomenijo opičje koze, nam je razložil dr. Janez Tomažič z infekcijske klinike. Kot miri, je tveganje za okužbo pri splošni populaciji zelo majhno in tudi bolezen ni zelo nevarna. Verjetnost izbruha epidemije je majhna. Tveganje za prenos pa je večje, a še vedno zmerno, pri ljudeh z več spolnimi partnerji in pri moških, ki imajo spolne odnose z moškimi. A Tomažič poudarja, da ni nobenega vzroka za stigmatiziranje te skupnosti. S tem bi dosegli nasprotne učinke, saj osebe v strahu pred stigmatizacijo ne bi poiskale pomoči in bi se bolezen še bolj širila.
Vzrok za skrivnostni hepatitis je adenovirus?
30. 04. 2022 11.19
Ameriške zdravstvene oblasti menijo, da bi bil lahko adenovirus vzrok za primere novega akutnega hepatitisa neznanega izvora pri majhnih otrocih. Analiza primerov okužb s hepatitisom pri skupini otrok v ameriški zvezni državi Alabama je namreč pokazala, da so bili pozitivni na skupni patogen adenovirus tipa 41.
V ECDC zaskrbljeni: Hepatitis je redka bolezen, a posledice so lahko hude
29. 04. 2022 09.24
Hudi primeri hepatitisa neznanega izvora pri majhnih otrocih so zaskrbljujoč dogodek za javno zdravje, je sporočil Evropski center za preprečevanje in obvladovanje bolezni (ECDC). Bolezen je po oceni ECDC precej redka, vendar je tveganje za otroke zaradi možnih posledic ocenil kot visoko.
Poklukar o akutnem hepatitisu: V Sloveniji en primer, otrok dobro okreva
28. 04. 2022 11.40
Minister za zdravje Janez Poklukar je s predstojnikom Inštituta za mikrobiologijo in imunologijo Miroslavom Petrovcem spregovoril o akutnem hepatitisu nejasnega vzroka pri otrocih. V Sloveniji je bil potrjen primer pri enem otroku, ki pa že dobro okreva in je v domači oskrbi, je povedal minister. Starše je pozval, naj ostanejo mirni, kljub temu pa naj bodo pozorni na morebitno zlatenico, svetlo blato oziroma temen urin. V primeru teh simptomov naj otroka odpeljejo k pediatru.
Helen Mirren razkrila vzrok smrti pastorka
21. 04. 2022 07.00
Helen Mirren, ki je pred dnevi sporočila, da je umrl njen pastorek Rio Hackford, je sedaj z možem dala uradno izjavo, v kateri sta razkrila tudi vzrok smrti 51-letnega igralca. Rio je bil sin njenega moža Taylorja Hackforda, s katerim se je poročila leta 1997. Zvezdnica in oče pokojnega igralca sta sporočila, da je bil vzrok igralčeve smrti redka oblika raka.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00
Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD
30. 01. 2022 16.37
Društvo Viljem Julijan se je zavzelo in sprožilo kampanjo, da bi v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni dodali tudi hudo neozdravljivo bolezen metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu ter zgodnjo smrt v otroštvu. Otrokom s to boleznijo bi na ta način lahko rešili življenje, saj je EU že konec leta 2020 odobrila novo gensko zdravilo Libmeldy za to bolezen, ki pa je učinkovito zgolj, če ga otrok prejme pred pojavom simptomov.